Austauschthread: Coffin Siris-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Linda31
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Austauschthread: Coffin Siris-Syndrom

Beitragvon Linda31 » 16.11.2016, 11:19

Hallo zusammen,

Wir sind Linda und Benno und haben schon seit einiger Zeit einen Thread über uns und unsere Diagnosefindung.

Da es immer mehr Betroffene werden, möchte ich hier jetzt hier einen Austauschthread starten, da eine richtige Selbsthilfegruppe noch nicht zustande gekommen ist.

Ich weiß auch erstmal gar nicht so recht, was ich schreiben soll.
Als Anlaufstelle bei Fragen zum Syndrom kann ich zumindest erstmal die Humangenetik in Düsseldorf http://www.uniklinik-duesseldorf.de/unt ... angenetik/
und die Humangenetik in Erlangen http://www.humangenetik.uk-erlangen.de
empfehlen.

Wer FB hat, dem empfehle ich die Gruppe Coffin Siris Syndrome Group. Es ist eine geschlossene Gruppe, allerdings auf Englisch.

Da Fragen zu Pflegestufe, SBA und Hilfsmitteln ja recht speziell sind, will ich da erstmal nichts weiter zu schreiben, da dann im einzelnen drauf eingegangen werden kann.

Ich hoffe das passt erstmal und es finden ein paar Leute hier her. Wir würden uns freuen. :)
Linda und B. 12/12, Coffin-Siris-Syndrom

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Markus333
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Pflegestufe bei Coffin Siris Syndrom

Beitragvon Markus333 » 28.12.2016, 10:09

Hallo,

unser in 2010 geborener Sohn - nennen wir ihn "C" - ist auch vom Coffin-Siris-Syndrom (ARIDB1) betroffen. Ich bin (dort anders als hier mit meinem echten Namen) auch in der Mailing-Liste des Chromatin-Netzwerks. Wir waren allerdings wg. der Entfernung nicht in Erlangen. Linda33 habe ich auf der Liste glaube ich schon erkannt :-) (@Linda33: via PN teile ich dir gerne meine "echten" Daten mit falls gewünscht, hier wo es jeder lesen kann, bleibe ich lieber beim Decknamen).

Die Mailing-Liste des Chromatin-Netzwerks ist ja noch ziemlich tot, aber das ist vielleicht auch vor dem Hintergrund verständlich, dass es im Detail offenbar doch sehr unterschiedliche Ausprägungen der Symptomatik gibt (gerade danach wird ja nach meinem Verständnis geforscht) und man letztlich ja doch noch an den einzelnen Symptomen "herumdoktern", d.h. bestmöglich fördern und fordern kann.

Das gilt natürlich letztlich auch für die Frage, die mich gerade bewegt: Morgen kommt bei uns der Gutachter für die Pflegestufe. C ist privat versichert. Hat jemand das schon "durchgemacht"? Die Theorie kenne ich, d.h. dass man z.B. bei Alter 5-6 44 Min. als "Ohnehin-Pflegezeit" wieder abgezogen kriegt und dass es wirklich nur auf die Grundpflege ankommt.

Trotzdem: Wie ist der Termin bei Euch abgelaufen? Zählt z.B. bei Mobilität oder beim Zähneputzen auch, dass C, weil er wg. seiner geistigen Beeinträchtigung ganz leicht ablenkbar ist, ständig motiviert und wieder "auf Spur" gebracht werden muss. Konkret: wenn er so flott wie seine 2 Jahre jüngere Schwester wäre, wären wir jeden Morgen mindestens 5 Min schneller bei der KiTa (dorthin gehen wir zu Fuß). Auch Essen ginge dann schneller, weil er dann nicht ewig Pausen machen würde. Oder Zähneputzen: hier tritt er nur ganz ganz selten mal freiwillig oder auf Zuruf an, d.h. wir müssen ihn in aller Regel erst Mal irgendwo einsammeln und dann kommt er auch nur mit, wenn er das Spielzeug, das ihn gerade fesselt, mitnehmen kann usw. Zählen diese Zeiten auch?

Für Tipps bin ich sehr dankbar,

LG
Vater von C (2010, Coffin-Siris-Syndrom)

Linda31
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Beitragvon Linda31 » 28.12.2016, 14:04

Hallo Markus,
schön, dass du dich meldest.

Ich denke nicht, dass es beider Begutachtung einen Unterschied macht, ob privat oder gesetzlich versichert.
Wir hatten ja bisher schon zwei Termine und die sahen relativ gleich aus. Die Gutachterin kam, hat sich ein wenig das Wohnumfeld angeguckt. Bei uns ist sie allerdings beide Male nicht die Treppe nach oben gegangen um sich B's Zimmer anzusehen. Danach saßen wir im Wohnzimmer und sie hat abgefragt wie es läuft, was wir an Therapien haben, wie der Alltag aussieht. Beim ersten Termin war die Oma dabei, beim zweiten (bewußt) nicht, weil wir da auf die eingeschränkte Alltagskompetenz Wert legten. Hat auch super geklappt, weil B bockig war, dass ich nicht für ihn da war und Essen rumwarf und mich gebissen hat. :oops:
Ich hatte ein Pflegetagebuch vorbereitet, es wurde allerdings beide Male nicht danach gefragt. Da wir bekommen hatten, was wir wollten, hab ich mich damit zufrieden gegeben. Es ist allerdings möglich, dass ich je nach Entwicklung im nächsten Jahr eine weitere Überprüfung beantrage, da meine Zeiten doch schon mehr waren, als letztlich genommen wurden und er ja älter wird.
Ich habe soweit kaum Tips, außer was ich hier halt immer gelesen hab, dass man noch jemanden dabei hat.

Ich drück euch die Daumen. Du kannst ja mal berichten.
Linda und B. 12/12, Coffin-Siris-Syndrom

PaulchenH
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Beitragvon PaulchenH » 26.10.2017, 10:28

Hallo Linda,
mein Sohn ist 2,5 Jahre alt und ist auch von Coffin Siris betroffen. ARIDB1
Die Diagnose haben wir erst seit dieser Woche und ich bin noch sehr verunsichert,
hilflos und total durch den Wind...
Ich habe viele Fragen und noch nicht so viele Antworten.
Liebe Grüße
Dorothea
Coffin-Siris Syndrom

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Beitragvon Linda31 » 07.11.2017, 13:51

Hallo Dorothea,

leider hab ich eben erst deinen Eintrag entdeckt. Berichte doch mal von euch und frag einfach. Soweit möglich versuche ich alles zu beantworten ;)
Linda und B. 12/12, Coffin-Siris-Syndrom

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Beitragvon Beatrice1967 » 14.11.2017, 18:47

Hallo

Hier ist der Bericht über ein Kind aus der Schweiz - vielleicht interessant auch für andere:
https://www.toppharm.ch/seltene-krankhe ... is-syndrom

Liebe Grüsse
Bea
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
-------------------------------------
Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
www.dasanderekind.ch

Linda31
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Beitragvon Linda31 » 28.02.2018, 20:49

Hallo ihr lieben,
da mich persönlich immer wieder Anfragen erreichen, habe ich eine geschlossene deutschsprachige Facebook-Gruppe erstellt. Also wer Interesse hat, darf sich gerne da melden.
https://www.facebook.com/groups/2021132728155515/
Linda und B. 12/12, Coffin-Siris-Syndrom

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Chilly
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Beitragvon Chilly » 27.12.2018, 21:09

Hallo ihr Lieben! Wir haben auch vor kurzem erfahren, das unsere Tochter das Coffin-Siris-Syndrom Typ 2 hat. Über Austausch würde ich mich freuen.


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