V.a. Cogan-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Sitamun
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V.a. Cogan-Syndrom

Beitragvon Sitamun » 11.10.2016, 16:42

Hallo, ich bin neu hier und weiß lieder garnicht so genau, wo ich anfangen soll. Bereits nach der Geburt wurde bei unserem Kind der Verdacht auf einen Gendefekt geäußert (tief sitzende Ohren, fliehendes Kind, kleines Gesicht). In der Humagentik konnte bisher in den Tests nichts gefunden werden, die Aufnahme in eine Studie soll folgen. Im Laufe des ersten jahres traten weitere Umstände dazu: erhebliche Entwicklungsverzögerung; Muskeltonusstörung, Sehstörung, Leichter Schwerhörigkeit, Anfälle, Atemaussetzer während der Nacht. EEG, EKG, MRT unauffällig.
Keiner weiß, was mit ihr los ist und auf Grund der Hilflosigkeit werden wir ziemlich allein gelassen. Nun wurde von dEN Augenärzten der Verdacht 1auf Cogan Syndrom geäußert. Gegoogelt habe ich das natürlich schon, aber schlauer bin ich leider nicht, Einige Symptome passen, andere nicht. Daher suche ich Eltern,deren Kind auch davon betroffen ist, um sich auszutauschen. es gibt offensichtlich auch nur wenig Ärzte, die sich damit auskennen.
Unsere Tochter ist jetzt 14 Monate alt und ganz offensichtlich einfach anders als andere Kinder in ihrem Alter und wir sind einfach hilflos und ängstlich mit dieser Ungewissheit.
Ich würde mich sehr über Antworten freuen.
LG Madlen

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Elli157
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Beitragvon Elli157 » 11.10.2016, 17:08

Hallo Madlen,

oh je, da habt ihr ja auch kein leichtes Jahr hinter euch :cry:

Das Syndrom sagt mir jetzt so nichts, aber ich wollte euch einfach erst einmal Willkommen hier heißen.
Unser Sohn ist gleich alt wie eure Maus und wir haben ganz viele ähnliche Baustellen und vermutlich ein ebenso bescheidenes Jahr hinter uns wie ihr. Aber hier ist mir schon mehrmals geholfen worden :wink:
Im Gegensatz zu euch war bei uns aber ganz schnell klar, um welches Syndrom es sich handelt. Wir haben auch eine Sehbeeinträchtigung, Gehörlosigkeit, Schluckstörung und natürlich eine Entwicklungsverzögerung, die so langsam immer offensichtlicher wird.

Ich wünsche euch einen guten Austausch hier!

LG
Elli
E. mit großem Sohn (2010) und kleinem Sohn (2015),
33. SSW, Asphyxie, Choanalatresie, gehörlos (einseitig CI versorgt), Kolobome, Netzhautablösung, Schluckstörung, PEG

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Beitragvon Zwuckel » 11.10.2016, 18:13

Liebe Madlen,

Herzlich willkommen hier im Forum. Sicher finden sich noch Eltern, die dir weiterhelfen können.
Ich wünsche Euch, dass ihr bald eine Diagnose bekommt, aber noch viel mehr, dass Euch einfach geholfen wird, so gut es geht, egal wie das Syndrom denn heißen mag.

Seid ihr bei einem SPZ oder in einer guten Klinik betreut?

Alles Gute Dir und Deiner Maus
Steffi
Steffi mit J. (*2005) komplexe fokale Anfälle (Z.n. West-Syndrom), Autismusspektrumstörung und M., gesund

Sitamun
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Beitragvon Sitamun » 11.10.2016, 19:23

Liebe Elli, Liebe Steffi, vielen lieben Dank erstmal für Eure Antworten. Ich hoffe sehr, dass ich hier Eltern finde, deren Kinder davon auch betroffen sind. Die bisherigen Einträge sind leider doch etwas älter :-(

Liebe Elli, Ihr habt sicher auch so ein bescheidendes Jahr hinter Euch. Ihr habt zumindest Klarheit, was Eure Maus hat, auch wenn es das sicher nicht einfacher macht. Aber mit dieser Ungewissheit weiß man einfach garnicht, was auf einen zukommt. Du schreibst, dass die Verzögerung immer offensichtlicher wird, das ist bei uns auch so. Ich gehe mit ihr z.b. auch zur Babymusik und die Abstände zu den anderen Kindern werden immer größer und man kann einfach auch mit niemandem sprechen, weil sich niemand dort in diese Situation versetzen kann. Ich sehe einfach immer mehr, wie besonders sie ist, sie ist oft in ihrer eigenen Welt, zu der man auch nur schwer Zugang bekommt.
Geht es Euch auch so? Konnte Eure Maus denn mit Hörgeräten versorgt werden oder ging das garnicht? Wir haben seit gestern welche und sie scheint sie gut anzunehmen. Mit der Schluckstörung- das hatten wir so ähnlich mit einer Saugschwäche und lange Problemen mit dem Trinken, sie ist auch immernoch zu dünn, weil das mit dem Essen anfänglich sehr schwer war.

Liebe Steffi, auch Dir vielen Dank für die liebe Antwort. Im SPZ waren wir, da sollen wir in einem Jahr wiederkommen. Sie sagen, sie können derzeit nichts machen, wir sollen abwarten, wie si sich entwickelt. Das ist ja auch ok, aber ich würde trotzdem gern wissen, was mit ihr ist. ob es wirklich cogan ist oder ob das abwegig ist. Die Klinik hier kam man leider vergessen, total unterbesetzt. Beim letzten Anfall kam über Stunden kein Arzt, obwohl es ganz wichtig wäre, die Anfälle so schnell wie möglich zu unterbrechen. Aber leider ist das die Klinik, in die wir notfallmäßig immer gebracht werden. :-(

Ich hoffe sehr, hier Antworten zu bekommen. Denn gerade die Anfälle und Aussetzer während der Nacht machen natürlich auch Angst.
VLG

Veramar
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Beitragvon Veramar » 15.07.2018, 19:13

Hallo liebe Madlen,

vielleicht liege ich komplett daneben, aber habt Ihr Euch schonmal auf das Joubert-Syndrom (ich kürze mal mit JS ab) ganz detailliert diagnostizieren lassen? Dazu würde wohl ein MRT bzw. die Auswertung eines bereits vorhandenen durch einen sehr spezialisierten Spezialisten nötig sein. Es wurde ja wohl schon eines bei Euch gemacht, das könnte dann ein Kleinhirnspezialist ggf. nochmals erneut betrachten (vielleicht sogar ohne, dass Ihr durch die Weltgeschichte reisen müsst auf dem Fernweg). Das Molar Tooth Sign des JS (MTS) wird nämlich gerne mal in der Diagnostik übersehen, siehe diese Studie hier:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4966602/

Die Ausprägungen der Symptome des JS sind sehr, sehr variationsreich, was die Diagnosestellung wohl auch so extrem erschwert. Es gibt neben schweren Verlaufsformen demnach sogar Menschen mit einer milden Form, die ein nahezu normales Leben führen damit.

Hinsichtlich Joubert würden Eure Erläuterungen zu Eurer kleinen Maus, finde ich, nämlich ganz gut passen:
http://www.kindernetzwerk.de/images.... ... yndrom.pdf
https://www.neocyst.de/de/joubert-syndrom/
Wie Du auf dem Neocyst-Link siehst, ist die Genetische Diagnostik recht umfangreich. Eventuell wurde bei Euch gar nicht so genau untersucht?! Da kenne ich mich allerdings gar nicht aus.

Ich habe mich wegen Cogan II selbst mit JS befasst, auch wegen dieses Artikels hier:
http://www.neuropaediatrie.com/file.... ... gInnen.pdf

Für das JS gibt es keine ursächlichen, wohl aber symptomatische Therapien.

Wegen der Nierenproblematik im Zusammenhang mit Cogan II und der entsprechenden notwendigen Nierenkontrollen und auf persönlichen Wunsch auch genetischen Untersuchungen habe ich bereits mit Dr. Jens König telefoniert. Er ist sehr hilfsbereit und kompetent. Ich weiß allerdings nicht, wie sehr er sich als Nierenfachmann mit JS auskennt.
Im Zusammenhang mit JS habe ich als Spezialist schon mehrfach von Prof. Boltshauser (leider inzwischen emeritiert) bzw. Pädiatrische Neurologie, Universitätskinderspital Zürich gehört, aber in diesem Beitrag wird noch ein Arzt aus Lübeck genannt: http://timms.forumprofi.de/archive/.... ... ad-23.html
Ansonsten könntest Du Dich ggf. mal an die Verfasser der oben zuerst genannten Studie wenden, dort kann man Autor Informationen anklicken, da siehst Du alle Institutionen, die beteiligt waren, u.a. auch besagtes Spital aus Zürich, aber auch G. Kurlemann aus der Neurologischen Pädiatrie Münster, also näher bei Euch im Norden.

Und hier noch ein Link zu einer Facebook-Seite zu Cogan II: https://www.facebook.com/Cogan-2-Sy.... ... 381056804/

Vielleicht konnte ich Euch ja ein wenig weiter helfen, zumindest was die Suche nach Diagnose oder Ansprechpartnern angeht.

Herzliche Grüße & alles, alles Gute auf Eurem weiteren Weg und viel Freude mit Eurem kleinen, großen Sonnenschein!

Vera

P.S. Habe den Post vom Vorstellungsstrang in den hier passenderen Thread verschoben


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