Di George Syndrom, Österreich/Wien, 3-jähriges Mädchen

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Sabrina.Melissa
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Di George Syndrom, Österreich/Wien, 3-jähriges Mädchen

Beitragvon Sabrina.Melissa » 19.07.2016, 18:55

Hallo Leute .. ich habe da ein paar Fragen an Leute die mit dieser Krankheit schon mehr Erfahrungen haben als ich ..

Das mit meiner Tochter was nicht stimmt viel mir sehr früh auf.. obwohl sie keine verformte Gesichtsform hat oder diese Kiefer Gaumen spalte, aber dennoch spät begonnen hat zu Laufen usw, spricht sie nix außer "Mama, Mi (omi) oder ajajaja" .. wenn sie was möchte zeigt sie es mit dem Finger oder nimmt mich bei der Hand.

Sie ist sehr offen und ist für alle Menschen sehr zugänglich.
Sie hat das Digeorge Syndrom, Polyarthritis ( Rheuma), Minderwuchs (87cm und 12kg).
Derzeit haben wir Physiotherapie und Psychologie. Ihr Verhalten ist manchmal gach zornig oder einfach nur ganz ruhig.

Ihre Stärken sind Planen um ans Ziel zu kommen (schmeißt heimlich ihr essen in den misst, damit ich glaube das sie zusammen gegessen hat und eine Schokolade bekommt ..oder biegte ihre Matratze um, brach den lattenrost durch und schlüpfte durch den spalt) .

Andererseits weiß sie nicht was ein Hund oder eine Ente ist, geschweige denn welche Geräusche sie machen.
Manchmal wenn ich sie bitte, den ball wegzuräumem der 10cm vor ihrer nase am boden liegt, hebt sie alles anderes auf sogar unter ihrem bett, und versteht trotz hinzeigen nicht das ich den Ball meine.

Jetzt zu meinen Fragen, habt ihr (die in österreich/wien) leben, die erhöhte Familienbeihilfe ab Geburt zurück bekommen, maximal 5 Jahre?

Sprechen eure Kinder? .. besuchen sie eine behinderten Schule oder nnormale? Welchen Behinderten Grad habt ihr bekommen?

Lg sabrina

Ps: habe noch einen bald 2 jährigen Sohn, der das komplette Gegenteil ist und schon ziemlich viel versucht nach zu sprechen.

**carmen**
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Beitragvon **carmen** » 20.07.2016, 00:32

Hi Sabrina
Mein Sohn ist 12 Jahre alt und hat auch das Di George Syndrom.
Er hat auch Polyarthritis,vergesellschaftet mit diskoider Lupus.
Mein Sohn spricht kein einziges Wort,er ist Rollstuhlfahrer.
Er hat auch eine mediane Gaumenspalte.
Mit seinen 12 Jahren ist er 1,27 m und 22 kg leicht.
Mein Sohn besucht eine Tagesförderschule für geistige Behinderung.
Mein Sohn hat GdB von 100 % von Geburt an.
LG Carmen

Sabrina.Melissa
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Beitragvon Sabrina.Melissa » 20.07.2016, 07:49

Hallo Carmen,


Danke für deine Antwort und vor allem Hut ab für deine Leistung!
Tut mir leid, das auch dich dieses Schicksalschlag getroffen hat, liegt bei euch ein Gendeffekt in der Familie oder war das Mutter Natur?

Lg Sabrina

LeniMa
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Beitragvon LeniMa » 20.07.2016, 16:01

Hallo Sabrina,

Meine Tochter wird auch bald 3 und hat auch das Digeorge Syndrom.
Wir wohnen in Deutschland, daher kann ich Dir bzgl. Der Familienbeihilfe leider nicht helfen.

Meine Tochter hat einen operierten Herzfehler und nur eine Niere..ansonsten war sie in der motorischen Entwicklung auch später, wobei man vermutete, dass das durch ihren Herzfehler kam.
Laut KiGa und Ärztin entwickelt sie sich bis jetzt sehr gut. Sprachlich ist sie auch altersentsprechend entwickelt, motorisch im Hinblick auf ihre Herzgeschichte, soweit auch :-)

Geht deine Maus in eine Kindergarten?
Liebe Grüe,
Lena :D

Sabrina.Melissa
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Beitragvon Sabrina.Melissa » 20.07.2016, 16:29

Hallo

Sabrina.Melissa
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Beitragvon Sabrina.Melissa » 20.07.2016, 16:32

Hallo Lena,

Sry ich kenn mich hier noch gar nicht aus, ..

Meine Maus beginnt erst diesen September mit den Kindergarten in einer
Heilpädagogischen Gruppe :-)

Lg sabrina

**carmen**
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Beitragvon **carmen** » 20.07.2016, 17:09

Hi Sabrina
wie ist die Behandlung aufgrund der Arthritis.Mein Sohn bekommt noch
keine Basistherapie,da er schon ziemlich viele Medikamente wegen anderer
Baustellen einnimmt.Wie lange hat deine Tochter schon Rheuma und wann
wurde das diagnostiert.Es gibt nur wenige Di George Kinder mit Arhritis,
die mir bekannt sind.
LG Carmen

Sabrina.Melissa
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Beitragvon Sabrina.Melissa » 20.07.2016, 18:14

Hallo Carmen,

also gegen diese Polyathritis nimmt sie jeden freitag das Methotrexat 3 Tabletten und jeden Samstag Folsan zur ergänzung der Folsäure, und 2 mal täglich Naproxen schmerzstillend und entzündungshemmend..

Aufgefallen ist es mir, da ich kurz Kinderarzt wechselte und diese meint das sie sehr dicke Knie hat, wovon ich als Babyspeck ausgegangen bin.

Im Endeffekt wurden ihre Schmerzen plötzlich schlimmer sodass sie tageweise nicht mal aufstehen konnte vom Bett.

Bin mit ihr im Februar ins Spital gefahren, machten Ultraschall und da sah man das sie in beiden Kniegelenken eine gut 3,5cm große Flüssigkeitskapsel hatte.

Diese wurde im märz unter Narkose mit Spritzen raus gezogen, rechtes Knie waren 5ml und links nur 2ml da diese Flüssigkeit mit der Zeit zäh wird wie ein gel. Und da sie immer schon dickere Knie hat also ab ca 12 Monate, gehen wir davon aus das sie das schon lange hat und dadurch sie nicht spricht wusste keiner das sie schmerzen hatte da sie nie was zeigte außer das sie immer auf Fäuste krabbelt.

Jetzt weiß man das mehrere gelenke betroffen sind, aber die knie waren halt am schlimmsten.

Zum Blutbild passt Rheuma eig nicht so ganz, aber da die Gelenke betroffen sind sagen sie halt irgendwie Polyathritis weil verdacht hatte die Ärztin auf eine speicherkrankheit, desswegen der Gentest aber da kam dann keine Speicherkrankheit sondern Digeorge Syndrom raus..

Und im Spital wegen der Polyarthritis habe ich am 27.7 einen Termin, mal schauen ...

Lg Sabrina

AngieL
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Beitragvon AngieL » 20.07.2016, 21:34

Hallo Sabrina,
herzlich willkommen hier!
Also zur erhöhten Familienbeihilfe kann ich dir sagen, dass sie ab einem Grad der Behinderung von größer als 50 diese bekommt. Und auch fünf Jahre rückwirkend. Müsste bei euch auf alle Fälle so sein, da es ja etwas angeborenes ist.
Du weisst eh, du holst dir das Formular am Finanzamt und gibts es wieder ab. Dann werdet ihr zur Begutachtung eingeladen. Wir waren beim Bundessozialamt hier in Wien.
Ich würde an deiner Stelle auch Pflegegeld beantragen.

LG
aus Wien
AngieL
Angie, seit einem Jahr alleinerziehend mit Daniel (*25.12.2003 - +18.03.2013) Klinefelter-Syndrom, Unterbrochener Aortenbogen, Schrittmacher, komplizierte Fieberkrämpfe, sensomotorische Entwicklungsstörung, sehr stark Sprachverzögert - aber ein süßer Lausbub

Sabrina.Melissa
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Beitragvon Sabrina.Melissa » 20.07.2016, 21:39

Hallo :-)

Ja du danke, ich habe am 11.7 auf Erhöhte Familienbeihilfe und Pflegegeld eingereicht, wielange musste man beim Finanzamt warten bis man zur Untersuchung gebeten wird und das 1. Geld dann tatsächlich ausgezahlt wird ab Antrag?

Und in welchen bezirk ist dieses Bundes.... zur Untersuchung?

Danke für deine Antwort :-)

Liebe Grüße und schönen Abend noch 😀


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