Kleinwuchs? Humangenet. Unters.? Wachstumshormonmangel

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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CordulaK
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Beitragvon CordulaK » 12.05.2006, 11:29

Sicher könnt Ihr einen Chromosomentest machen lassen, wenn es Euch beruhigen würde. Haben wir gemacht, war aber alles in Ordnung.
Unsere Angela ist mit viereinhalb Jahren 93 cm klein, wiegt 13 kg und hat tatsächlich einen Wachstumshormonmangel. Den kann man aber nur mit aufwändigen Belastungstests herausfinden. Einen ersten Aufschluss geben Blutwerte, danach folgen aber dreistündige Infusionen auf nüchternen Magen, nicht sehr angenehm für ein Baby! Von daher würde ich noch abwarten. Mit Hormonen behandeln tut man auch meist nicht vor dem vierten Geburtstag. Wir fangen nächste Woche damit an.
Das Röntgen der linken Hand sagt nur etwas über das Knochenalter ist, also ob es evtl. verzögert ist. Ist alleine aber nicht sooo aussagekräftig.
LG
Cordula
mit Tochter (8/01, Frühchen und Wachstumshormonmangel) und Tochter (1/98, gesund)

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Beitragvon Melli » 12.05.2006, 12:46

unser lukas hat noch 6 moante zeit zu zeigen das er wachsen kann sollte er weiterhin net wachsen wird er untersucht
allerdings ist mir es mittlerweile egal ob und was er hat ich lieb ihn das einzige ist das wir einen schritt weiter sind und wieder eine diagnose mehr oder weniger haben
Lg Melli mit J(2002). ADHS mit ADHD with sluggish cognitive tempo spezielle unterform des adhs ; L.(2005) Mikrozytäre Anämie, und ADHS ; und A.(2008) Gesund und frech

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Beitragvon MarenRuth » 12.05.2006, 13:03

Hallo Doris,

das ist wirklich recht klein und vor allem ist das stehenbleiben bei einer größe doch auffällig. Das mit dem Röntgen wundert mich. Felix war nicht mal ein Jahr, da haben sie seine Hand geröngt, um zu sehen, was mit dem Wachstum ist. Und auch seinen Kopf, um die Nähte zu kontrollieren. Frag da dochmal nach.

Weiterhin alles Gute und liebe Grüße

Maren
Maren und Felix (*05/02, ✝08/16) Mukolipidose Typ II, entwicklungsverzögert, kleinwüchsig, extrem weitsichtig, muskuläre Hypotonie, schwere Lungenbelastung, Tracheostoma, Heimbeatmung, PEG und Mila (09/04) gesund

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Beitragvon Kaesmann » 12.05.2006, 14:05

Liebe Doris,

genau das was Maren gesagt hat würde ich auch tun. Ich würde mal zu einem Kinder-Endokrinologen gehen (das sind die auf Hormonstörungen spezialisierten) und genau die entsprechenden Hormone testen lassen. Auch das kann ja ein Hinweis auf eine Grunderkrankung geben! Und ihn dort testen lassen heisst ja noch lange nicht, ihn dann mit Wachstumshormon behandeln zu lassen.

Ich habe immer schon einen guten Draht zu unseren Kinder-Hormondoktors hier an der Uni, und dadurch dass ich die meines Erachtens kleinwüchsigen Kinder dort vorgestellt habe, wurde schon so manche Diagnose gefunden.

Gruss
Barbara
Wir freuen uns über Unterstützung, siehe hier:
www.augenkinder.de

Prof. Dr. Barbara Käsmann
Kinderophthalmologie,
sehbehinderte / blinde mehrfachbeh. Kinder
Univ.-Augenklinik, 66421 Homburg (Saar)
Landesärztin f. Blinde und Sehbeh. des Saarlandes
www.albinismus.info
www.aniridie-wagr.de

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Beitragvon DorisM » 12.05.2006, 18:57

Danke für eure zahlreichen Beiträge! Wir haben inzwischen für uns (Eltern) einen Termin zur genet. Beratung gemacht. In dei Entwicklungsambulanz gehen wir wieder Ende Juli, dann werden wir weiter sehen.
LG! Doris
Sohn geb. 5/05, kleinwüchsig?

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Beitragvon DorisM » 12.05.2006, 18:59

@ Cordula: in welchen Alter wurden die Tests bei euch gemacht? Wenn es ein Wachstumshormonmangel ist ist die Prognose ja gut, oder?
Doris
Sohn geb. 5/05, kleinwüchsig?

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Beitragvon Mireille » 12.05.2006, 20:38

Hallo,

unsere kleine ist ganz sicher auch zu winzig....wird jetzt 5 Jahre, Größe 90 cm, wiegt 10 kg...
Aber mit Hormonbehandlung sind wir sehr vorsichtig. Wir erleben gerade die nebenwirkungen bei meinem 22jährigen Bruder, der damit behandelt wurde.

Es ist allerdings so, dass bei Millane absehbar ist, dass sie immer ein "Schwerstpflegefall" bleiben wird und da sind mir 1,40 lieber als 1,70...

Liebe Grüße
Mireille
Millane 07/01 Balkenaplasie, Hydrocephalus, Hydranenzephalie und noch vieles mehr
Bianca 10/91
Andreas

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Beitragvon CordulaK » 13.05.2006, 23:36

DorisM hat geschrieben:@ Cordula: in welchen Alter wurden die Tests bei euch gemacht? Wenn es ein Wachstumshormonmangel ist ist die Prognose ja gut, oder?
Doris


Die Belastungstests, bei denen Angela zwölf Stunden nüchtern sein musste und drei Stunden an den Tropf kam, haben wir mit knapp viereinhalb Jahren gemacht - im Januar und Februar dieses Jahres. Man macht erst einen Test, und wenn das Ergebnis auffällig ist, muss ein zweiter, identischer, gemacht werden.
Vorher kann man allerdings ohne weiteres den Wert IGF-1 (und ggf. IGF-BP3) bestimmen lassen, das sind Wachstumsfaktoren, die man per Blutabnehmen kontrollieren kann. Wenn die zu niedrig sind, ist das schon ein gewisser Hinweis, aber noch kein Beweis. Beweisend sind nur diese Belastungstests.
Was man allerdings noch vorher machen sollte, ist, alles mögliche andere auszuschließen: Nierenerkrankungen, Zöliakie, Schilddrüsenprobleme etwa. Dazu reicht ja auch simples Blutabnehmen.
Wir sind in der endokrinologischen Ambulanz der Uniklinik Köln, die kennen sich da wirklich gut aus und haben auch eine Kleinwuchs-Koryphäe da. Die haben zwar Angelas linke Hand neulich geröntgt (ihr Knochenalter war da um zwei Jahre verzögert), allerdings auch gleich gesagt, dass man mit dem Befund alleine nicht so viel machen kann. Eine Endgröße kann man in dem Alter noch gar nicht schätzen.
Die Blutwerte sind da aussagekräftiger.
LG
Cordula
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Beitragvon CordulaK » 13.05.2006, 23:38

Kaesmann hat geschrieben:Ich würde mal zu einem Kinder-Endokrinologen gehen (das sind die auf Hormonstörungen spezialisierten) und genau die entsprechenden Hormone testen lassen. Auch das kann ja ein Hinweis auf eine Grunderkrankung geben! Und ihn dort testen lassen heisst ja noch lange nicht, ihn dann mit Wachstumshormon behandeln zu lassen.
Gruss
Barbara


Ja, wie gesagt, diverse Grunderkrankungen sollte man ausschließen. Diese Belastungstests allerdings macht man nur, wenn man im FAll eines Mangels auch Hormone geben würde. Sonst macht das keinen Sinn. Die Tests sind wirklich nicht angenehm und geben _nur_ über den Wachstumshormonstatus Aufschluss. Dann bräuchte man sie gar nicht erst zu machen.
LG
Cordula
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Beitragvon CordulaK » 13.05.2006, 23:40

Mireille hat geschrieben:Aber mit Hormonbehandlung sind wir sehr vorsichtig. Wir erleben gerade die nebenwirkungen bei meinem 22jährigen Bruder, der damit behandelt wurde.
Liebe Grüße


Hallo Mireille,
was für Nebenwirkungen sind denn bei Deinem Bruder aufgetreten? Das interessiert mich sehr!
Wir sollen nächste Woche mit der Hormonbehandlung anfangen...
LG
Cordula
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