Nele mit Sohn - diverse Baustellen

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Nele-Maria
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Nele mit Sohn - diverse Baustellen

Beitragvon Nele-Maria » 07.05.2016, 15:55

Hallo zusammen.

Ich lese schon lange mit und habe auch schon Mal eine Frage gestellt, nun will ich uns endlich mal vorstellen.
Mein Sohn ist am 20.10.2015 zur Welt gekommen, nach einer schwierigen Schwangerschaft voller Sorgen. Wir sind noch immer im Diagnose-Marathon, nun aber wohl auf der Zielgeraden. Ich erzähle einfach mal von Anfang an.
Ziemlich genau vor einem Jahr haben unsere Probleme angefangen. Wir waren beim Ersttrimesterscreening und das Ergebnis war ein großer Schock. Die Nackenfalte war extrem verdickt und das Risiko für Trisomie 21 lag bei 1:19. Der Arzt entließ uns mit den Worten "Naja, ich gebe Ihnen mal trotzdem ein Ultraschallbild mit" und meine Welt ist zusammengebrochen. Zwei Tage später waren wir bei einem anderen Arzt um die Untersuchung zu wiederholen und eine Chorionzottenbiopsie zu besprechen. Er hat uns große Hoffnungen gemacht - Herz in Ordnung, Nasenbein auch, seine Vermutung: Falscher Alarm. Eine Woche später waren wir zur Chorionzottenbiopsie, zwei weitere Wochen später das Ergebnis der Langzeitkulturen: 46 Chromosomen, keine Auffälligkeiten in der Struktur. Uns wurde die Array-CGH-Untersuchung angeboten. Für 1000 Euro und mit 3 Monaten Wartezeit auf ein Ergebnis. Das haben wir abgelehnt. Zu viel Geld und im 6. oder 7. Schwangerschaftsmonat ein Ergebnis zu erfahren - so lange Zeit der Ungewissheit. Das wollten wir nicht. Zudem schien sich ja alles als Fehlalarm herauszustellen. Danach war ein paar Monate alles gut bis der nächste Dämpfer kam. Mein Zwerg wollte sich einfach nicht umdrehen. Indische Brücke, Taschenlampe auf dem Bauch, moxen, Osteopathie - wir haben alles versucht. Nichts ist passiert. Also ins Krankenhaus zur äußeren Wendung. Bei dem Farbdopplerultraschall stellte der Arzt dann fest, dass mein Sohn sich die Nabelschnur drei Mal um den Hals gewickelt hatte. Also Kaiserschnitt. Alles in allem ist es wohl von vorne bis hinten nicht so gelaufen, wie man sich das vorstellt. So viel zur Schwangerschaft.
Er wurde dann per Kaiserschnitt geholt, hat nicht sofort geatmet, musste also kurz unters Sauerstoffzelt, ansonsten alles in Ordnung. Die Werte gut, alles dran, was dran sein sollte. Ich bin drei Tage im Krankenhaus geblieben. Er hat unfassbar viel geschrien und ich hatte massive Probleme beim Stillen, ansonsten schien alles okay.
Zuhause haben wir ihn erstmal mit der Pipette gefüttert, nach einigen Tagen klappte es dann endlich auch mit dem Stillen. Aber er hat unglaublich viel geschrien. 7 Stunden am Stück waren keine Seltenheit. Außerdem fiel mir auf, dass er lag wie ein C, so gebogen. Ich wollte mit ihm zum Osteopathen, meine Hebamme hat es mir ausgeredet. So viel Stress, er sei doch ein gesundes Kind, ich soll mir nicht so viele Sorgen machen und endlich die verdickte Nackenfalte vergessen. Anfang Dezember war die U3, die ersten Worte des Kinderarztes: "Oh, mit dem müssen Sie aber dringend zum Osteopathen!" Besten Dank, liebe Hebamme. Am nächsten Tag waren wir also beim Osteopathen und das Schreien hörte endlich auf. Damit waren die Sorgen aber nicht vorbei, denn nun gab es Phasen am Tag, in denen mein Sohn wach war und nicht schrie - und auch nicht fixierte. Und wieder sagte mir meine Hebamme, ich würde übertreiben und solle dem Kind mehr Zeit geben. Da sie mich schon beim letzen Mal schlecht beraten hatte, beschloss ich, auf mein Bauchgefühl zu hören und machte einen Termin in der Augenklinik. Direkt nach Weihnachten waren wir da. Es wurde festgestellt, dass seine Augen in Ordnung sind, er jedoch nicht fixiert und wir wurden in die Neurologie überwiesen. Anfang Januar war ich für zwei Tage stationär in der Neuro. Es wurden EEG. MRT, VEP und AEP gemacht. AAG und MRT waren unauffällig - mir fiel ein Riesenstein vom Herzen. Beim AEP wurden verlängerte Latenzen gemessen und wir wurden an die Audiologie üerwiesen. Beim VEP wurde bei einem Auge gar nichts, beim anderen fast gar nichts gemessen. Und der Stein auf meinem Herzen war wieder da. Ein paar Tage später waren wir zum Impfen beim Kinderarzt, er hat dann zusätzlich zu der osteopathischen Behandlung noch Krankengymnastik nach Bobath verordnet. Am 19.01. waren wir in der Audiologie. Ergebnis: Die Ohren sind völlig in Ordnung, die verlängerten Latenzen sind bei Säuglingen normal. Nun waren wir also auf dem Stand, dass eigentlich alles in Ordnung war, nur die Sehbahn Probleme macht. Mein Sohn ist bis dahin hervorragend gewachsen, hatte gut zugenommen - aber das war es dann auch. Ansonsten war da kein Entwicklung. Es gab (natürlich) keinen Blickkontakt, aber erlächelte auch noch immer nicht, konnte den Kopf nicht halten, schlief schlecht. Er war nach wie vor wie ein Neugeborenes, nur größer und schwerer. Ich habe zunehmend Angst bekommen, dass er eine geistige Behinderung haben könnte. Andererseits konnte ich mir all seine Defizite auch mit den Problemen beim Sehen erklären. Anfang Februar waren wir dann bei der Genetik. Wegen all der Auffälligkeiten und der verdicketn Nackenfalte hatte uns der Kinderarzt zur Mikro-Arrsy-CGH dorthin überwiesen. Meinem Sohn wurde Blut abgenommen, die Untersuchung würde ca. 3 Monate dauern. Ende Februar waren wir dann erneut in der Neurologie, um das VEP zu wiederholen. Das wurde uns angeraten, da es durchaus möglich sei, dass "sich da noch was entwickelt". Ich war hoffnungsvoll, denn mein Sohn hatte mittlerweile angefangen zu fixieren. Zwar nur selten und auf extreme Reize, aber immerhin. Abgesehen davon war nicht wirklich was von Entwicklung zu sehen. Das Ergbenis des VEPs deckte sich mit meinen Beobachtungen - auf beiden Seiten wurden reproduzierbare Wellen gemessen. Zwar mit verlängerten Latenzen, aber immerhin. Abgesehen davon, fand der Neurologe meine Sohn aber von Kopf bis Fuß auffällig. Natürlich, das war er ja auch. Geschlossene Fäuste, keine Reaktion auf gar nichts, er lag einfach so da, den Kopf (wie immer) nach rechts geneigt, Fechterstellung usw.
Und dann, plötzlich, ging es los. Er fing an, den Kopf zu heben, die Hände öffneten sich immer öfter, das Fixieren wurde auch besser. Mitte März hatte ich endlich einen Termin bei der "Beratungsstelle für Sehbehinderte" um Sehfrühförderung zu beantragen. Sie sagten, er sei sehentwicklungs- und entwicklungsverzögert, haben uns die SFF sofort bewilligt. 2 Tage später war unsere Sehfrühförderin schon zum ersten Mal bei uns. "Das wird" sagte sie. Fand, dass er gut mitmacht und Potential hat, alles aufzuholen. Ein paar Tage später fing mein Sohn ENDLICH an zu lächeln, weitere zwei Wochen später hat er sogar lauthals gelacht. Ich war dann Anfang Mai mit ihm im SPZ. Die Ärztin hat ihn von Kopf bis Fuß unter die Lupe genommen und ihn eingestuft - im Durchschnitt war er zwei Monate zurück. Wenn man bedenkt, dass er die ersten drei bis vier Monate nur gewachsen ist, ist das Wahnsinn. Als der Knoten dann endlich geplatzt war, hatte er so richtig losgelegt. So war zumindest mein Eindruck, der Eindruck der Ärztin vom SPZ und auch der unserer Sehfrühförderin, unserer Physiothrapeutin, unserer Ostheopathin. Er ist sehentwicklungs- und global entwicklungsverögert, hat einen Schiefhals, Wahrnehmungsstörungen und ist hyperton, wurde mir gesagt. Ganz schön happig, aber ihm wurden gute Prognosen bescheinigt, alles aufzuholen. Babyzeit genießen kann ich mir abschminken, das wird viel Arbeit und Jahre dauern, aber das wird.
Und dann kam vor ein paar Tagen der Anruf von der Genetik. Sie haben was gefunden, wir sollen vorbeikommen. Ihm fehlt ein Stück vom langen Arm des 17. Chromosoms. Und zwar ein Teil, der vollkommen unerforscht ist. Sie wissen nicht, welche Auswirkungen das hat und ob überhaupt. Ein einziges Mal hat es wohl eine Patientin gegeben, der das gleiche Stück gefehlt hat. Dieses Mädchen ist schwer geistig behindert und hat auch Krampfanfälle. Nun, Krampfanfälle hat mein Sohn nicht. Und da es nur ein einziger Fall ist, kann es auch sein, dass ihre Behinderung andere Ursachen als die Deletion hat, hat die Genetikerin gesagt. Sie haben meinem Freund und mir Blut abgenommen, um zu überprüfen, ob einem von uns das gleiche Stückchen fehlt. Falls ja, würde das wohl bedeuten, dass die Deletion keine Auswirkungen hat, denn mein Freund und ich haben ja beide keine Probleme. Das kommt angeblich häufig vor, genetische Variante nannte sie das. Und falls nein, heißt das immernoch gar nichts. Kann auch Zufall sein, dass diesem Mädchen das gleiche Stück gefehlt hat, kann aber auch sein, dass mein Sohn große Probleme dadurch hat. Die Ergebnisse unserer Genanalyse bekommen wir in ca. 4 Wochen.
So sieht es nun momentan also aus bei uns. Mein Sohn macht Fortschritte, bekommt zwei Mal die Woche Physiotherapie, einmal pro Woche Osteopathie, einmal pro Woche Sehfrühförderung. Die Ärzte, die ihn in letzter Zeit gesehen haben, sind zuversichtlich. Auch ich hatte nach den entwicklungsreichen letzten Wochen große Hoffnung geschöpft. Und nun ist da diese Deletion und all die Sorgen sind zurück...
Meine Kraft ist mittlerweile ziemlich ausgeschöpft. All die Sorgen, immer wieder Aufs und Abs und all das jetzt schon über ein Jahr.
Ich weiß noch nicht, wo uns die Reise hinführt.
Gibt es hier jemanden, dem es ähnlich geht oder ging?
Ganz liebe Grüße,
Nele

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Claudia1817
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Beitragvon Claudia1817 » 07.05.2016, 18:19

Hallo Nele,
Erstmal herzlich willkommen.
Mich hat deine Vorstellung sehr bewegt und ich konnte alles sehr gut nachfühlen.
Mein Sohn ist im Juli 2015 geboren und wir haben auch lange gebraucht und viele Tests gemacht bis wir ein Ergebnis hatten. Nun haben wir ein Ergebnis was zwar selten ist aber glüchlicherweise weiß ich so im groben was auf uns zukommt.
Aber ich kann dein Gefühlschaos sehr gut verstehen und nachvollziehen. Auch ich hatte mir die Babyzeit anders vorgestellt und vor allem ohne die vielen Arzt- und Therapietermine.

LG
Claudia
Claudia (*1982)
Tim (*07/2015) mit Prader-Willi-Syndrom

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Andrea5
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Beitragvon Andrea5 » 07.05.2016, 18:29

Hallo Nele,

erstmal herzlich willkommen hier in diesem Forum. Hier kann man sich toll
austauschen.

Und was soll ich sagen, du hast bis jetzt alles richtig gemacht. Hast dich um
die Diagnostik gekümmert. Und hast auch Therapeuten an deiner Seite und
das recht früh.

Meine beiden Kinder haben ihre Diagnosen sehr spät bekommen, weil sie eben
mehr oder weniger unauffällig waren. Auch mit dem recht spät diagnostizierten
KISS-Syndrom. Später kam bei Jan AVWS, Legasthenie und bei Ben frühkindlicher Autismus dazu. Bei Ben weiß ich auch nicht genau wo die Reise
hingehen soll. Und da bist du hier in guter Gesellschaft.

Hast du für deinen Sohn schon Pflegestufe und Schwerbehindertenausweis
beantragt? Hat dein Sohn KISS-Syndrom oder einen neurologischen Schiefhals?
Bei der Osteopathin bist du gut aufgehoben. Falls dein Kind KISS-Syndrom
haben sollte, bitte regelmäßig die Kopfgelenke kontrollieren lassen.

Wünsche dir hier tollen Austausch :wink:

LG Andrea
Andrea Bj.1965/ Jan 11/98 KISS(KIDD), Legasthenie mit kormobide AVWS
/Ben 01/04 KISS(KIDD)2 Jahre blockadefrei , frühkindl. Autismus, Wahrnehmungsprobleme, expressive Sprachstörung , Hyperakusis
"WAS NICHT PASST, WIRD PASSEND GEMACHT" (von Peter Thorwarth)

Mamaelia
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Beitragvon Mamaelia » 07.05.2016, 20:44

Hallo und herzlich Willkommen nele. Ich wünsche dir einen guten austausch. Vieles von deiner emotionalen Vorstellung kommt mir sehr bekannt vor. Wir haben einige ähnliche Baustellen wie ihr. Alles gute und versuche jeden noch so kleinen Fortschritt zu genießen.
LG Nicole
Sonnenschein mit einigen Baustellen
u.a. Strabismus,Hypoton

Naniol
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Beitragvon Naniol » 07.05.2016, 21:12

Hallo Nele

Erstmal herzlich willkommen hier. Dein Bericht hat mich bewegt, da habt ihr ja schon ganz schön viel mitgemacht. Aber ihr macht es genau richtig . Habt früh mit Förderung angefangen und auch mit der Diagnostik. Vieles kommt mir so bekannt vor diese tausend Untersuchungen. Wir haben das auch alles gemacht aber bis jetzt noch keine Antwort bekommen, was unser kleiner Mann hat. Ich wünsche euch alles Gute weiterhin .
Gruß Nicole
Nadja 07/2000 kerngesund phil 04/2011 ARHGEF9 Mutation fokale
Epilepsie, nonverbal , Entwicklungsretadierung Kleinwuchs..... ) GDB 100% aG B H Pflegegrad 4 ein lachender Sonnenschein

mauhensie
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Beitragvon mauhensie » 08.05.2016, 00:09

Hallo Nele.

Herzlich Willkommen.

Ihr macht sooo viel für Euren Schatz und ermöglicht ihm den best möglichen Start. Ihr macht alles richtig! Und die Fortschritte die er macht,beweisen das!
Lass Dir bitte diese Zeit nicht völlig von Sorgen zerfressen. Versuche wann immer ihr Therapie Freizeit habt,Dein Baby zu geniessen! Die Zeit geht so schnell rum....
Schreibt Dir eine Mutter,die Dich sehr gut verstehen kann. (Wir haben einige gemeinsame Baustellen.) Und die sich auch oft selber daran erinnern muss, dass die Problem auch mal warten können. :wink:

Liebe Grüsse, Nic .
Mama(☆-Bruder,M.Krabbe †95),Papa(M.Crohn),M.:kl. Baustellen und H.: Kiss,Laktosemalabsoption,Fruktoseint.,Entwicklungsverz.,Epilepsie,Perikardzyste a.re.Vorhof,Mikrocephalus,Kleinwuchs,F82.1G,F82.0G,F98.8V, Xp 22.2 x 2
Kinder sind wie Schmetterlinge im Wind.Einige können höher fliegen als andere,aber jeder Einzelne fliegt so gut er kann.

Luca-Nico
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Beitragvon Luca-Nico » 30.01.2019, 09:59

Hallo Nele-Maria,

wie geht es ihm jetzt?
Habt ihr eine eindeutige Diagnose bekommen?

Viele Grüsse


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