Diagnose steht: Mitochondriopathie

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

Moderator: Moderatorengruppe

Benutzeravatar
Bernadette
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 1741
Registriert: 04.10.2005, 21:01
Wohnort: Bergheim

Beitragvon Bernadette » 04.05.2006, 21:26

Nachdem jetzt ein Tag vergangen ist, geht es mir immer noch nicht wirklich besser. Ich habe heute den ganzen Tag über immer mal wieder geweint und kann den Anblick meiner Tochter kaum ertragen.

Ich werde jetzt dafür sorgen, dass sie zweimal täglich Krankengymnastik erhält, um dem Ganzen ein wenig entgegenzuwirken. Ansonsten werde ich sie nicht mehr mit Dingen belästigen, vondenen ich genau weiß, das sie ihr nicht gefallen. Die Jahre die sie lebt, soll sie so angenehm wie möglich verbringen.

Gruß
Bernadette mit Neele, 19.12.2001 - 29.06.2009 (Therapierefraktäre Epilepsie, Globale Entwicklungsstörung, Strabismus divergens mit deutlicher Visusstörung, Mikrozephalie, Mitochondriopathie - Komplex I und IV Mangel.

Unsere Galerie:
http://www.REHAkids.de/phpBB2/album_personal.php?user_id=3232

Werbung
 
Eckhard
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 291
Registriert: 06.02.2006, 14:39
Wohnort: Ostholstein
Kontaktdaten:

Beitragvon Eckhard » 05.05.2006, 00:02

Hallo Bernadette,

ich kann Dich gut verstehen, habe damals selbst Nächte gehabt in denen ich kaum ein Auge zugemacht habe und manchmal auch ins Kopfkissen geheult habe.

Aber verdau die Diagnose erst mal, das geht nicht von heute auf morgen und dann versuch einfach weitere Infos und eventuell auch Behandlingsmöglichkeiten zu finden. In einigen -leider wenigen- Fällen kann eine spezielle Diät oder auch Q10 als Enzym Hilfe bieten. Aber das solltest Du dann mit den Experten abklären.

Wir waren damals mit Phillipp in Nijmegen / Holland zu Diagnostik und es hat uns dort sehr gut gefallen. Das Team um Prof. Smeitink war Klasse und sie gelten auch als Experten auf dem Gebiet der Mitos bei Kindern.
Vielleicht sprichst Du Nijmgen einfach mal bei Euren Ärzten an und fragst, ob ihr eine Beratung / Tipps oder Infos zu Neles Behandlung aus Holland bekommen könnt.

Viele Grüße
Eckhard
Vater von Phillipp 11/96 frühkindliche Grand mal Epilepsie, psychomotorische Retardierung, Ataxie und Florian 03/98 der an trüben Tagen für Sonnenschein sorgt
www.phillipp.besondere-kinder.de

Benutzeravatar
Michaela73
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 606
Registriert: 17.03.2006, 18:22
Wohnort: Troisdorf

Beitragvon Michaela73 » 05.05.2006, 10:06

Hallo Bernadette,

auch ich habe schon einiges von euch gelesen und mich hat Neeles Diagnose sehr betroffen gemacht. Ich weiß nichts über Mitochondriopathie, drücke euch aber ganz doll die Daumen , und wünsche dir ganz viel Kraft für die nächste Zeit.

Lg
Michaela :icon_flower:
Michaela und Thomas mit Paulo (08/99) und Svenja (02/05), globale Entwicklungsstörung , muskuläre Hypotonie , Mikrocephalie, Ataxie

karin_b
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 1421
Registriert: 13.10.2005, 16:45
Wohnort: München

Beitragvon karin_b » 05.05.2006, 14:21

Hallo Bernadette,

laß den Kopf nicht hängen! Neele ist doch schon vier Jahre alt und je älter die Kinder sind, umso besser geht es ihnen häufig auch mit der Mitochondriopathie. Gerade am letzten Samstag war hier in München ein Patiententreffen zu dem Thema und ein ausführlicher Bericht von mir ist schon in der Mache. Ich war leider letzte Woche sehr beschäftigt, so daß er erst an diesem Wochenende eingestellt wird. Es wird sich jetzt eine Selbsthilfegruppe gründen, in der uns auch mehrere spezialisierte Ärzte mit Rat und Tat beistehen werden. Das ganze klingt recht gut und ich hoffe, dass dadurch die Betreuung aller Familien und Patienten bald besser wird.

Übrigens war Martina mit ihrem Justin dort. Sie hat auch in den weiter oben genannten Threads schon etwas über Justin geschrieben. Er hat - wenn ich mich richtig erinnere - auch einen Komplex 1 und 4 Defekt und der junge Mann hat sich doch prima entwickelt. Und Lena hat gerade diese Woche ihre Aufnahmeprüfung in die Realschule geschafft. Es ist also bei Mitochondriopathien wirklich alles möglich und man sollte die Hoffnung nicht aufgeben. Unsere Kinder werden alle viel älter als man das vor 10 Jahren geglaubt hat, weil man schon viel mehr über ihre spezifischen Probleme weiß und gezielter darauf achtet. Nun haben die Probleme Deiner Tochter doch wenigstens einen Namen und Ihr habt Anhaltspunkte dafür, in welcher Richtung Ihr etwas unternehmen könnt.

Ich persönlich würde mich freuen, wenn Du auch in die Mito-Liste kommen würdest, weil ich dort auch alle Informationen über die neu zu gründende Selbsthilfegruppe einstellen werde. Gerade am letzten Samstag waren 5 Familien (davon 4 über REHAkids) zu dem Patiententreffen zusammengekommen und wir haben es alle als sehr hilfreich empfunden, uns auch einmal persönlich kennenzulernen.

Wenn Du noch Fragen hast, beantworte ich sie Dir gerne.
Liebe Grüße
Karin

Benutzeravatar
Bernadette
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 1741
Registriert: 04.10.2005, 21:01
Wohnort: Bergheim

Beitragvon Bernadette » 09.05.2006, 20:53

Hallo Zusammen,

was wird in Holland anderes gemacht als in unseren Kliniken? Jede längere Autofahrt ist für Neele eine Belastung, die wir natürlich gerne in Kauf nehmen, wenn wir uns was von der Untersuchung versprechen. Muß man stationär in Holland bleiben, oder werden die Kinder ambulant untersucht?

Gruß

Bernadette
Bernadette mit Neele, 19.12.2001 - 29.06.2009 (Therapierefraktäre Epilepsie, Globale Entwicklungsstörung, Strabismus divergens mit deutlicher Visusstörung, Mikrozephalie, Mitochondriopathie - Komplex I und IV Mangel.



Unsere Galerie:

http://www.REHAkids.de/phpBB2/album_personal.php?user_id=3232

Eckhard
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 291
Registriert: 06.02.2006, 14:39
Wohnort: Ostholstein
Kontaktdaten:

Beitragvon Eckhard » 10.05.2006, 00:02

Hallo Bernadette,

nachdem Ihr die Diagnose ja nun schon habt, ist ein stationärer Aufenthalt ja nicht mehr unbedingt nötig.
Aus Deinen Beiträgen kam so ein Hilferuf und der Anschein, dass ihr erst einmal mit der Diagnose und möglichen Behandlungen ziemlich allein im Regen stehen könntet. Daher meine Idee mit Holland.
Frag doch einfach mal Eure Ärzte, was die davon halten. Wir hatten damals nach der Diagnostik (Biopsien etc.) die Möglichkeit auch weiter ambulant in Holland betreut zu werden, haben dann aber zwischenzeitlich die Ergebnisse per E_mail bekommen und so war es dann nicht mehr nötig...

Viele Grüße
Eckhard
Vater von Phillipp 11/96 frühkindliche Grand mal Epilepsie, psychomotorische Retardierung, Ataxie und Florian 03/98 der an trüben Tagen für Sonnenschein sorgt

www.phillipp.besondere-kinder.de

nicolemax1
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 78
Registriert: 17.10.2005, 21:59
Wohnort: Böblingen

Beitragvon nicolemax1 » 10.05.2006, 07:33

Hallo Benadette,
du hast mein tiefes Mitgefühl.
Auch bei uns hat die Betreuung in Holland bisher keinen Sinn gemacht, da wir hier in Stuttgart sehr gut beraten sind. Unsere behandelnden Ärzte stehen allerdings auch in ständigem Kontakt mir anderen Fachkliniken, um alle Maßnahmen noch einmal abzuklären. Wir fühlen uns hier sehr gut aufgehoben, eine so weite Reise käme aus gesundheitlichen Gründen auch nicht in Frage...
Liebe Grüße
Nicole
Nicole mit Maximilian (*11/02, Mitochondriopathie - PDH-Mangel), Lena (*10/97) und Katharina (*05/04)


Zurück zu „Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen“

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 0 Gäste