Diagnose steht: Mitochondriopathie

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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angela tückmantel

Beitragvon angela tückmantel » 03.05.2006, 21:43

hallo noch mal

habe dieses bei wiki. gefunden hier der link

http://de.wikipedia.org/wiki/Mitochondrium

gruß angela

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ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 03.05.2006, 21:59

Hallo Bernadette,
also tatsächlich... Dass Ihr nach mehreren Jahren noch eine Diagnose kriegt... Aber einziges Sympton ist die Epilepsie? Sie hat doch nicht besonders viele Infekte z.B. und Organe wie Leber und so sind nicht angegriffen? Dann ändert das vielleicht gar nicht so viel an der Prognose. Nach Meinung aus Essen hat Malte ja auch Mitochondriopathie. Ich habe damals die vielen, vielen Beiträge aus dem Archiv der Mito-Kinder gelesen und dann noch ganz, ganz viele amerikanische Beiträge ergooglet. Und das ist sooo ein weites Feld... Da gibt es jedenfalls auch Erwachsene, die schon als Kinder Mito bekamen.
Dafür, dass es bei Neele so früh ausbrach, es also die Form ist, die Säuglinge bekommen, ist sie doch sehr stabil. Vielleicht ist das ein gutes Zeichen.
Oh Mann, da hast Du was zu verdauen. Lass Dich drücken.
Liebe Grüße,
Vera

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Beitragvon MarenRuth » 03.05.2006, 22:23

Hallo Bernadette,

das ist eine schlimme Diagnose, es tut mir sehr leid für deine Maus. Ich wünsche dir viel Kraft für die nächste Zeit. Der Himmel wird wieder heller, glaub mir!
Fühl dich ganz doll gedrückt.

Liebe Grüße
Maren
Maren und Felix (*05/02, ✝08/16) Mukolipidose Typ II, entwicklungsverzögert, kleinwüchsig, extrem weitsichtig, muskuläre Hypotonie, schwere Lungenbelastung, Tracheostoma, Heimbeatmung, PEG und Mila (09/04) gesund

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Beitragvon Eckhard » 03.05.2006, 23:32

Hallo Bernadette,

nun müßt Ihr die Diagnose erst mal verdauen, das ist bestimmt eine veteufelt schwere Situation. Bei unserem Phillipp bestand auch vor einigen Jahren der Verdacht, der sich dann zum Glück nicht bestätigt hat.
Wir haben einige Zeit in einer Mailingliste mitgeschrieben. Hier findest Du Kontakt und Austausch zu betroffenen Familien....

http://de.groups.yahoo.com/group/mito-kinder/messages

Ganz aktuell ist dort ein Link gesetzt zu den Leitlinien für die Behandlung von Mitochondriopathien
http://www.uni-duesseldorf.de/WWW/AWMF/ll/027-016.htm

Schau auch mal hier, Karin hat die Entwicklung Ihrer Tochter sehr ausführlich beschrieben und von Prognosen in Sachen Lebenserwartung solltet Ihr Euch nicht abschrecken lassen. Die Mitos verlaufen total unterschiedlich und Prognosen bewahrheiten sich in den meisen Fällen eh nicht.

http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic10311.html

Viele Grüße
Eckhard
Vater von Phillipp 11/96 frühkindliche Grand mal Epilepsie, psychomotorische Retardierung, Ataxie und Florian 03/98 der an trüben Tagen für Sonnenschein sorgt
www.phillipp.besondere-kinder.de

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Beitragvon Bernadette » 04.05.2006, 07:09

Vielen Dank für eure netten Zeilen. Ich habe diese Nacht kaum geschlafen und fühle mich immer noch, alsob mir Jemand einen Dolch ins Herz gestoßen hätte. Ich kann und will es noch nicht fassen.

Gruß
Bernadette mit Neele, 19.12.2001 - 29.06.2009 (Therapierefraktäre Epilepsie, Globale Entwicklungsstörung, Strabismus divergens mit deutlicher Visusstörung, Mikrozephalie, Mitochondriopathie - Komplex I und IV Mangel.

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http://www.REHAkids.de/phpBB2/album_personal.php?user_id=3232

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Beitragvon Sabine » 04.05.2006, 08:08

Liebe Bernadette,

fassungslos lese ich gerade dein Posting. Es tut mir so leid! Ich lese immer ALLE deine Beiträge, weil Jan-Paul und Neele sich ja recht ähnlich sind und ich finde, dass du gerade in den Diskussionsbeiträgen die Dinge gut auf den Punkt bringen kannst.
Schön, dass die anderen dir hier schon so viele Informationen und Links haben zukommen lassen. Da scheint es ja wirklich ganz unterschiedliche Prognosen zu geben. Vielleicht kann dich diese Tatsache, dass eben alles möglich ist, für den Moment doch ein bisschen trösten. Die Prognose mag sich schlechter anhören als sie überhaupt ist - es scheint da ja große Spannbreiten zu geben.

Ich wünsche euch viel Mut und Kraft, diese Diagnose erst mal zu verdauen.

Lieben Gruß
Sabine
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Jan-Paul (10/01), schwer mehrfachbehindert ohne Diagnose, Tim-Henrik (03/05), Lea-Kristin (01/11)
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Beitragvon Petra Kreer » 04.05.2006, 09:06

Hallo Bernadette,
hab dir ja schon eine Mail geschickt, wollte dir aber auch auf diesem Weg viel Kraft wünschen. Habe vor meiner Antwort auch ein wenig gegoogelt und wenn ich ehrlich bin, die Hälfte nicht verstanden, von dem, was über Mitochondriopathie zu finden war. Was haben denn die Ärzte genau gesagt? Was müsst Ihr ändern und wieso sagen sie, Neele hätte eine geringe Lebenserwartung? Wenn du nicht drüber schreiben kannst, dann ist das o.k.. Aber irgendwie ist das alles sehr verwirrend.
Ich weiß, wie sehr du Neele liebst, dass du jetzt weiterhin alles dran setzen wirst, dass es Neele einfach nur gut geht. Die Krankheit hat jetzt einen furchtbaren Namen, aber das wird dich auch nicht untergehen lassen. Im Gegenteil!
Ich drück dich ganz fest
Petra
Petra, Michael, Jana (02.02.01 - 14.01.09) Hirntumor + -infarkte, Neurofibromatose Typ 1, Makrocephalie, Epilepsie, Verlust rechtes Auge mit 1,5 Jahren wg. Glaukom, spastische Hemiparese links, Hirnatrophie. Fotos unter http://www.REHAkids.de/phpBB2/album_per ... er_id=9824 + http://www.REHAkids.de/phpBB2/album_per ... er_id=4282

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Beitragvon UlliB » 04.05.2006, 09:50

Hallo Bernadette,
was muss ich denn da lesen - oh Mann!!! BEi Malte war das auch mal eine Vermutung aber man hat in der Uniklinik nicht diese Biopsie gemacht. Ich weiß auch nciht ob ich das will.
Wie geht es dir heute?????
Ich habe leider wenig Ahnung über diese Krankheit aber was ich bisher sol lese kann ich noch nicht so einordnen. Es macht aber auf jeden Fall Angst.
Das Angebot mit dem Frühstück steht immer noch - falls dir das im MOment hilft.
Melde dich und ich bin da!!!!!!!!!!!
Ulrike
"Am leichtesten ist eine Feder,
am schwersten ist eine Last auf der Seele!"

Ulrike, Merle (*3/2002), ein Wirbelwind, Zwillingsbruder Malte
nach Enzephalitis 2005 geistig und körperlich schwer behindert, nicht einstellbare Epilepsie, Button, wahrscheinlich Impfschaden nach FSME-Impfung - unser Kämpfer!!! und Svea (*9/2008) die Minimaus

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Beitragvon Susanne X » 04.05.2006, 10:11

Liebe Bernadette,

ich weiß gar nicht, was ich sagen soll... nach so langer Zeit noch diese Diagnose.

Ich kann mir gut vorstellen, in was für einem dunklen Tal du sein musst, und ich wünsch dir viel Kraft. Du hast schon so schwere Zeiten durchstanden... GsD wissen wir, dass auch diese häßlichen Tage vorübergehen, auch wenn es sich im Moment so unerträglich anfühlt.


Viele liebe Grüße

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Beitragvon eve´s mum » 04.05.2006, 13:17

Ach, mensch, Bernadette, bin jetzt richtig fassungslos - ich glaube kaum einer hier, vermutlich nicht einmal Du (?) hat mit einem solchen Ergebnis der Muskelbiopsie gerechnet :(

Haben die Ärzte Dir denn schon etwas Genaueres gesagt, was die Diagnose für Neele bedeutet? Bis auf die Epilepsie schien mir Eure Kleine gesundheitlich doch immer sehr stabil und eine Diagnose ändert ja auch nichts an den Fortschritten, die Du an Deiner Süßen wahrnimmst.

Das Krankheitsbild scheint mir so differenziert zu sein, daß Vieles möglich erscheint, nicht nur das Schlimmste. Aber ich weiß nur zu gut, daß man dazu neigt, auf das Schlimmstmögliche zu starren wie das Kaninchen auf die Schlange, einfach weil dort unsere allergrößte Angst sitzt.

Laß Dich mal ganz lieb von mir in den Arm nehmen

alles, alles Liebe
Karin
"Nicht die Vollkommenen, sondern die Unvollkommenen brauchen unsere Liebe." (Oscar Wilde)


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