Retinoschisis

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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C.J.
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Retinoschisis

Beitragvon C.J. » 02.05.2006, 15:54

Hallo ihr lieben,
ich wollte heute abend unbedingt in den chat kommen, bin aber bis Mitternacht in der Uni und kann von dort aus das Programm fuer den Chat nicht starten.
Also wollte ich mal ganz generell alle (und natuerlich speziell unsere Augenexperten) fragen:
Kennt jemand irgendwo in Deutschland (oder Schweiz, Oesterreich oder wo auch immer) einen guten Augenarzt der sich mit x-linked Retinoschisis beschaeftigt?

Mein Freund und Lebensgefaehrte leidet leider unter dieser genetischen Krankheit und er wurde bis vor einigen Jahren in Deutschland von einem sehr guten Arzt betreut. Dieser hat sich aber leider in den Ruhestand begeben und jetzt weiss Mike nicht mehr weiter.
Er war die letzten zwei Jahre stabil, merkte aber vor ein paar Wochen, dass er in einem Auge das komplette zentrale Bild verloren hat (er sagt wenn er mir ins Gesicht schauen will, dann sieht er weder Augen, noch Nase noch Mund, erst ab Ohren und Haaren wieder, er muss woanders seinen Fokuspunkt suchen, um meine Augen zu sehen) und er hat das Gefuehl, dass er auch periphaer nicht mehr so gut sieht.

Ich denke es koennte sein, dass es sich verschlechtert, aber viele Augenaerzte haben speziell von diesem Defekt nicht so sehr viel Ahnung und er will einen richtigen Experten aufsuchen. Wir wissen es gibt keine Heilung, aber vielleicht kann man es ja doch noch ein wenig aufhalten. Er ist erst 21!

Falls mir jemand helfen kann, ich waere so dankbar, wir haben beide grosse Angst dass er jetzt doch viel schneller als erwartet erblindet (man sagte ihm bis er 60 ist, sollte er noch sehen koennen),
liebe liebe Gruesse, C.J.

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Sehen

Beitragvon Biggisei » 02.05.2006, 18:58

Hallo
Das ist ja wirklich ein großes Schicksal mit 21 Jahren zu erblinden. Ich bin einäugig(d.h.ich habe nur auf einem Auge ausreichend Sehkraft) falls ich durch einen Unfall mein Augenlicht verliere wäre ich dann auch erblindet.Deshalb kann ich es auch nachfühlen wie es Euch geht . In welcher Stadt/Kreis/ Bundesland wohnt Ihr denn?Mein Vater hat auch schon Augen-OP`s gehabt . Er wurde im Franziskushosital in Münster/Westfalen operiert. Unser Kind hat auch schon eine Schiel-OP hinter sich. Er wurde in der Uni-Augenklinik operiert.
Euch alles gute und das Ihr denn richtigen Arzt findet.
LG Biggisei :icon_flower:

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Brigitte 1953
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Beitragvon Brigitte 1953 » 02.05.2006, 19:48

Hallo CJ,

frag doch mal Babara Käsmann direkt.

Lieben Gruss

Brigitte :D

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Beitragvon Kaesmann » 08.05.2006, 18:06

Liebe CJ (weshalb eigentlich immer CJ?),

habe dein posting eher zufällig entdeckt.

Theoretisch sitzt Ihr doch an der Quelle, sprich am Mekka der Augenheilkunde in London?? oder ist das von nahmen betrachtet doch nicht so toll wie es von ferne immer aussieht?

Wer war denn sein Arzt in D?

Wie Du vermutlich weisst, kann man beim Fortschreiben der XRS nicht sooo viel machen - nur wenn eine akute Verschlechterung mit Wassereinlagerung verbunden ist, kann man dieses Ödem eben behandeln und damit vielleicht eine Verschlechterung minimieren.

Das mit dem Begriff "blind" geht manchmal etwas durcheinander - je nachdem ob man das Wort wörtlich nimmt (= nichts mehr sehen) oder es im Sinne des Gesetzes sieht (Sehschärfe kleiner 0,02, das kann aber durchaus Orientierungsfähigkeit und auch Lesefähigkeit mit Vergrößerungshilfen beinhalten!)

In jedem Fall sollte er jedenfalls jetzt, bei akuten Veränderungen, nicht allzulange mehr warten, bis er fachlichen Rat einholt. Vielleicht meldest du dich ja nochmal mit Details?

Gruss,
Barbara
Wir freuen uns über Unterstützung, siehe hier:
www.augenkinder.de

Prof. Dr. Barbara Käsmann
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sehbehinderte / blinde mehrfachbeh. Kinder
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Landesärztin f. Blinde und Sehbeh. des Saarlandes
www.albinismus.info
www.aniridie-wagr.de

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Beitragvon C.J. » 12.05.2006, 13:21

Hallo,
ich weiss nicht ob irgendwer hieran interessiert war, aber die die geantwortet haben ja vielleicht schon.
Wir waren heute in Moorfield, einem Riesenaugenkrankenhaus und haben Mike untersuchen lassen.
Er hat kein Oedem und auch keine Abloesung (das "wusste" ich aber schon... waer ja extrem langsam gewesen), nur die Schisis in seiner Makula scheint groesser geworden zu sein. Auch hat er ein 7tel oder 8tel wo er periphaer auf beiden Augen nichts mehr sieht.
Der Arzt war nett (Spezialist in genetischen Augenkrankheiten) aber etwas lahm, wenn ich das mal so ausdruecken kann und er dachte auch die ganze Zeit, dass wir genetisch beraten werden wollten fuer unsere Kinder, was aber gar nicht der Fall war. Aber er war sonst sehr nett und hat uns auch lieb informiert (vor allem dass unsere Kinder es nicht haben werden unsere Toechter es aber mittragen... ;)).

Der Besuch war also ganz gut, wir sollen wieder hin in etwa einem Jahr, ich bin froh, dass ich mit bin, weil er in seiner maennlichen Art nichts gefragt hat, und generell sehr wortkarg war.
Das einzige schlechte war, dass er die Buchstaben auf der Tafel fast nicht mehr sehen kann, die erste Reihe schon, die zweite nicht fehlerfrei, die dritte gar nicht mehr, und der Arzt hat gesagt er wird frueher oder spaeter legale Blindheit erreichen, mit Sicherheit. Das hat ihn glaube ich sehr getroffen, aber ob er es nun weiss oder nicht, ist ja dasselbe, waer wohl mehr als ein Schock gekommen wenn er es nicht gewusst haette!

Lieben dank an euch alle, die ihr euch bemueht habt und extra natuerlich an Barbara Kaesman! Liebe Gruesse, C.J. mit Mike
C.J., humangenetische Beraterin in Great Ormond Street Hospital for Children, London.

“Today you are You, that is truer than true. There is no one alive who is Youer than You.”
(Dr. Seuss)

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Beitragvon Kaesmann » 12.05.2006, 13:58

na bitte.......

vgl. meinen Ratschlag....

ABER: was sieht Mike denn? und hat er vergrößernde Sehhilfen angesprochen? Braucht Mike da schon etwas?


lieben Gruss,
barbara
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