Mary mit Sohn (entw.verz., muskelhypoton, Makrozephalie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Marylin D.
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Mary mit Sohn (entw.verz., muskelhypoton, Makrozephalie)

Beitragvon Marylin D. » 05.11.2015, 14:21

Hallo zusammen,
nun komme ich endlich dazu, uns vorzustellen:
Ich heiße Mary, bin verheiratet und habe einen Sohn (D. - 2,5 Jahre).
D. ist entwicklungsverzögert, bisher ohne Diagnose. Obwohl wir sehr dankbar sind und uns riesig über die bisherige Entwicklungsschritte freuen, ist seine Gesamtentwicklung bei den Untersuchungen nicht altersentsprechend. Seine Hauptprobleme sind zum einen die mangelnde Gewichtszunahme (derzeit knapp 11 Kilo auf 88 cm). Zum anderen hat er eine Muskelhypotonie und eine Makrozephalie. Außerdem ist er mittlerweile auch sprachentwicklungsverzögert (bisher ca. 18 Wörter, darunter aber viel Lautmalerei bei bilingualer Erziehung).
Wir haben schon einige Krankenhausaufenthalte wegen umfangreicher Diagnostik hinter uns, darunter Stoffwechselscreenings, Stuhl- und Urinproben, Nahrungsmittelallergene, Sonographie des Schädels, der Abdomen und des Harntrakt, eine Echokardiographie und ein EKG sowie eine neuropädiatrische Untersuchung. Außerdem eine Magenspiegelung, ein Schweißtest, weitere Laborbefunde, Tests auf Zöliakie und eine Ernährungsberatung. Man nahm wieder Blut ab, um Vitamine, Spurenelemente, Schilddrüsenwerte, Wachstumshormone etc. zu testen. Bei der Kopf-MRT, die aufgrund seiner Makrozephalie und Balkonstirn durchgeführt wurde, stellte man fest, dass er mäßig erweiterte innere und äußere Liquorräume hat, ohne Zeichen einer Abflussstörung. Die restlichen Befunde waren unauffällig.
Wir waren zwischenzeitlich auch mehrfach beim Augenarzt und Ohrenarzt. Auch da soweit alles in Ordnung, außer gelegentlicher Paukenergüsse, die sich alleine vollständig wieder zurückbildeten.
Wir bekamen mit 10 Monaten Krankengymnastik nach Bobath verschrieben, weil sämtliche Meilensteine in der motorischen Entwicklung ausblieben. Dort stellte man fest, dass D. drei Blockaden an der Wirbelsäule hat (Kiss-Syndrom). Wir ließen die Blockaden von einer erfahrenen Osteopathin lösen. Daraufhin entwickelte sich unser Sohn motorisch stetig besser:
Drehen auf beiden Seiten mit 10 Monaten; Krabbeln mit 15 Monaten; Die ersten freien Schritte mit 18 Monaten.
Diagnostisch führte der vorerst letzte Weg in die Humangenetik. Wir warten nun auf die Ergebnisse des Array CGH. Im Vorfeld sagte man uns, dass wir uns keine großen Hoffnungen machen sollen („Stecknadel im Heuhaufen“), aber laut Humangenetiker sind die Probleme mit hoher Wahrscheinlichkeit auf einen Gendefekt zurückzuführen. Nun sind wir gespannt, ob wir eine Diagnose erhalten.
D. bekommt zurzeit Frühförderung in Form einer Sprach- und Bewegungstherapie in einer kleinen Gruppe. Er macht Fortschritte, wenn auch in seinem eigenen Tempo.
Wo wir uns laut Fachärzten, Therapeuten und Erziehern bisher am wenigsten Sorgen machen müssen, ist sein Sprachverständnis und allgemein der kognitive Bereich. Er versteht eigentlich alles und kann kleinere Aufforderungen umsetzen.
Er kann selbständig aus einem Becher trinken und mit Löffel und Gabel essen (wenn er Lust dazu hat!). Er spielt viel mit Autos, fährt Bobby Car, blättert gerne in Zeitschriften und Büchern, benutzt Steckspiele und kritzelt gerne mit seinen Buntstiften auf einem Blatt Papier. Auch sonst ist er ein fröhlicher, zugewandter Junge mit derzeit alterstypischer Trotzphase. Er besucht seit drei Monaten einen Regelkindergarten.
Leider mache ich mir unentwegt Sorgen um seine Entwicklung und kann irgendwie schlecht einschätzen, wo wir uns gerade befinden und womit wir in Zukunft zu rechnen haben.
Ich wünsche mir, über diese Plattform Erfahrungen auszutauschen und vielleicht auch Eltern mit einem ähnlich gelagerten „Fall“ kennenzulernen. Auch würde mich interessieren, ob es hier Eltern gibt, deren Kind eine Makrozephalie und/oder Balkonstirn hat. Ich glaube, wir sind in der Minderzahl :?
Danke fürs Zulesen und auf einen regen Austausch :)
Mary
Glück ist nicht das Ziel, sondern der Weg.

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Andrea35
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Beitragvon Andrea35 » 05.11.2015, 15:00

Hallo!

Du bist nicht alleine! Mein Sohn (9,5 Jahre alt) hat auch eine Makrocephalie und eine Balkonstirn aber noch diverse andere Baustellen.

Wir haben eine Diagnose (septo-optische Dysplasie), aber die Ursache dafür ist unbekannt. Die bisherigen Gentests waren alle in Ordnung. Mein Sohn ist entwicklungstechnisch etwa auf dem Stand eines 1-jährigen.

lg
Andrea
David (3/06) - Hydrocephalus internus ohne Shunt, z. n. Asphyxie, schwere Entwicklungsverzögerung, ICP, Kiss-Sydnrom, ausgeprägte muskuläre Hypotonie, Balkenhypoplasie - septooptische Dysplasie, Epilepsie, PEG-versorgt seit 3/09, sehr sehr seltener Gendefekt (NFIX-Genmutation), grauer Star

Katha_3JungsMama
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Beitragvon Katha_3JungsMama » 05.11.2015, 15:49

Hallo und herzlich willkommen.
Auch meine beiden kleinen Söhne haben einen vergleichsweise großen Kopf und sind beide entwicklungsverzögert.
Heißt Makrocephalie bei ihm, dass er außerhalb der Perzentilen ist? Das sind meine nicht, aber eben obere Norm und im restl. Vergleich (KG und Größe) eben schon groß.
Array CGH war auch unauffällig. Ebenso der Rest der bei deinem Sohn auch getestet wurde. Wir warten jetzt auf evtl. Ergebnisse einer genetischen Studie.
Im Entwicklungsbereich sind meine etwas weiter zurück als deiner (siehs positiv!).
Guten Austausch hier!
lg
Katha
1978 (w, überraschend alleinerziehend seit Geburt des 3.),
2002 (m, pubertiert),
2011 + 2012 Sternenkind,
2013 (m, 2 versch. Mutationen auf NALCN, entwicklungsverzögert, GdB 70, PS1),
2013 Sternenkind,
2014 (m, 2 versch. Mutationen auf NALCN, entwicklungsverzögert, rez. Pneumonien, GdB 70, PS1)

Esther55
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Beitragvon Esther55 » 05.11.2015, 18:05

Hallo,
Mein Sohn 13 hat auch Makrozephalie. Wir haben es erst jetzt erfahren und müssen nun alle 3 Monate zum Arzt.
Er war entwicklungsverzögert und sprachverzögert. Jetzt ist aber alles soweit ok, nur Asperger steht noch aus, laut Fragebögen ist er Asperger, aber er möchte sich nicht testen lassen
LG Esther

Marylin D.
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Beitragvon Marylin D. » 05.11.2015, 21:32

Hallo Katha,

also bei meinem Sohn ist der Kopfumfang in der oberen Perzentile, aber seit einem Jahr wächst der Kopf nicht mehr so überproportional und ist auch nicht perzentilenflüchtig. Genau wie bei deinen beiden Kindern, ist bei D. der Kopf aber im Verhältnis zum Körper viel größer. Ich habe die Hoffnung, dass sich das im Laufe der weiteren Entwicklung in irgendeiner Form verwächst und nicht mehr so sehr ins Auge fällt. Zumindest konnte ich beobachten, dass die Makrozephalie im 1. Lebensjahr deutlich ausgeprägter war als jetzt. Ich kann mir jedoch nicht vorstellen, dass sich eine Balkonstirn noch verwachsen kann. Oder kann jemand davon berichten?

LG
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maja u. alexander
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Beitragvon maja u. alexander » 05.11.2015, 23:33

Hallo

Herzlich Willkommen
Liebe Grüße
Maja mit Alexander (´07) Muskelschwäche, entwicklungsverzögert, Epilepsie seit 10/2014, Defizite in vielen Bereichen und M (´01) u. A (´04)

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Beitragvon Marylin D. » 06.11.2015, 09:44

Hallo Esther,
danke für deine Antwort. Eine Frage habe ich noch, wie kommt es, dass die Makrozephalie bei deinem Kind erst mit 13 J. festgestellt wurde? Kann sowas auch erst viel später in Erscheinung treten? War dein Kind denn von Anfang an entwicklungsverzögert und hat jetzt gut aufgeholt? Das lässt hoffen :D
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Beitragvon Joey » 06.11.2015, 09:55

Hallo Marylin,

und herzlich Willkommen! Ich habe ein ehemaliges Frühchen, das auch von Anfang an einen großen Kopf hatte. Knapp außerhalb der Perzentilen, der Kopf ist dann quasi auch immer parallel zur Linie mitgewachsen. J. wurde auch als Baby unzählige Male geschallt, ein MRT war unauffällig.

Entwicklungsverzögert war und ist die Motorik - seit er läuft, lautet die Diagnose diskrete spastische Diplegie. Allerdings ist unsere behandelnde Ärztin im SPZ sich nicht sicher, ob die Diagnose wirklich die Richtige ist - im MRT war nichts zu sehen und ihr fehlen ein paar sichere Spastikanzeichen. In Verbindung mit dem großen Kopf tippt sie eigentlich auch auf etwas Genetisches. Da unsere Kinderplanung aber abgeschlossen und bei J. "nur" die Motorik betroffen ist (die Therapie bliebe ja unabhängig von der Diagnose gleich), haben wir das nicht weiter verfolgt.

Er hat übrigens zwischen dem Eintritt in den Kindergarten und jetzt (7 Jahre) unglaubliche Fortschritte gemacht! Der große Kopf stört uns auch nur beim Mützen kaufen ;-)

Liebe Grüße,

Joey

andream1978
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Beitragvon andream1978 » 06.11.2015, 16:25

Hallo zusammen!
2 meiner 3 Kinder haben auch eine Macrocephalie (95-97% Perzentile) mit Hyptonie, die sich rasant nach der Geburt entwickelt hat. Das haben sie von ihrem Opa geerbt. Alle Kopfultraschalle waren o.B.. Mein Sohn war auch bis zum Eintritt des Laufalters (20 Monate) grobmotorisch entwicklungsverzögert, ist aber jetzt ein Jahr später in allen Bereichen super entwickelt. Geblieben ist nur eine leichte Wahrnehmungsstörung im Mundbereich. Seine große Schwester ist immer noch grobmotorisch verzögert, es wird aber langsam besser. Ich denke , daß man bei der Hyptonie schon alleine, wenn man sie nicht so gut im Griff hat wie mein Kleiner aufpassen muß, daß die Kinder auch ihre Erfahrungen machen und ggf. fördern. Es fällt dann viel schwerer sich zu bewegen.
Liebe Grüße, Andrea
Maus *10/2011
Turner Syndrom als Monosomie 45 X,O
Hufeisenniere mit komplexer Anomalie (Reflux-OP und Uretherabgangsstenose) Leichte muskuläre Hypotonie, Stark weitsichtig (+6 Dioptrien), wachstumsverzögert

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Marylin D.
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Beitragvon Marylin D. » 06.11.2015, 17:24

Hallo Joey,
mit dem Kindergarten erhoffe ich mir auch eine Menge Entwicklungsschritte nach vorne . Was mich eher beunruhigt ist, dass das MRT ja doch auffällig war und ich mir denke, dass deshalb eine Beeinträchtigung bleibt. Wie erkläre ich mir sonst die weiteren Baustellen wie Sprachverzögerung und Muskelhypotonie?

Hallo Andrea,
Wir werden demnächst Mutter-Kind-Turnen angehen.

Sind eure Kinder auch so schlechte Esser und wiegen wenig? Das sieht dann besonders ulkig aus in Verbindung mit dem großen Kopf :) Und es ist ja auch die vorgewölbte Stirn, die ich nicht wirklich einzuordnen weiß. :?
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