Bine mit Emma (2 Jahre, Potocki-Lupski-Syndrom)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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BineR
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Bine mit Emma (2 Jahre, Potocki-Lupski-Syndrom)

Beitrag von BineR »

Hallo,

ich heiße Sabine und habe zwei Töchter (2 und 5 Jahre alt).

Vor einem Dreiviertel Jahr wurde bei unserer kleinen Emma das Potocki-Lupski-Syndrom diagnostiziert.

Ich freue mich auf nette Kontakte und hoffe natürlich, ein paar "Gleichgesinnte" zu treffen, da dieser Gendeffekt in Deutschland anscheinend relativ unbekannt ist und selten diagnostiziert wird.

Herzliche Grüße
Bine

DanyK
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Beitrag von DanyK »

Hallo und herzlich willkommen! Bin zwar nicht direkt eine "Gleichgesinnte", aber hoffe das du einen guten Austausch hast!!!! :lol:
Dany mit Tom, *2008, Des. Medulloblastom und Sarah *2012

Zwuckel
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Beitrag von Zwuckel »

Hallo Bine,

Herzlich Willkommen in diesem schönen Forum. Ich hoffe, Du findest weitere Betroffene zum Austausch - das Syndrom ist nicht sehr häufig, oder?
Aber auch von den restlichen Usern kann man hier immer wieder Tipps, guten Rat ode einfach nur ein Ohr zum Zuhören bekommen - und auch das tut manchmal einfach gut.

Ich wünsche Dir einen guten Austausch und Deiner Maus alles Gute
Steffi
Steffi mit J. (*2005) komplexe fokale Anfälle (Z.n. West-Syndrom), Autismusspektrumstörung und M., gesund

Nadja82
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Beitrag von Nadja82 »

Hallo und herzlich Willkommen. :icon_flower: :icon_sunny:
Prinzessin (29SSW) geb 3/14 mit zystischer PVL bds, Halbwirbelresektion in Vogtareuth 07/2016
immer mit einem Lächeln im Gesicht und eine Quasselstrippe 😀, Zwillingsbruder 3/14 (29SSW), großer Bruder 5/12 (33SSW)

Motzkus
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Re: Bine mit Emma (2 Jahre, Potocki-Lupski-Syndrom)

Beitrag von Motzkus »

BineR hat geschrieben:Hallo,

ich heiße Sabine und habe zwei Töchter (2 und 5 Jahre alt).

Vor einem Dreiviertel Jahr wurde bei unserer kleinen Emma das Potocki-Lupski-Syndrom diagnostiziert.

Ich freue mich auf nette Kontakte und hoffe natürlich, ein paar "Gleichgesinnte" zu treffen, da dieser Gendeffekt in Deutschland anscheinend relativ unbekannt ist und selten diagnostiziert wird.

Herzliche Grüße
Bine

Motzkus
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Potocki Lupski

Beitrag von Motzkus »

Hallo Biene. Meine Tochter heißt Alina Marie ist 6 Jahre und hat das PTLS Syndrom. Ich habe auf Facebook eine geschlossene Gruppe errichtet mit Gleichgesinnten. Ich war dieses Jahr in Stockholm auf dem PTLS Kongress. Es waren sehr viele Eltern und Kinder mit dem PTLS Syndrom vor Ort. Es war sehr interessant was sich neues getan hat um unseren Kindern zu helfen sich in dieser Welt zurechtzufinden. Was an Untersuchungen ergänzt werden muss etc. wenn Du Interesse hast melde Dich bei mir. Du bist herzlichst willkommen.

Bianca87
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Beitrag von Bianca87 »

Hallo Biene,

willkommen. Ich bin auch relativ neu hier.
Wie wirkt sich das Syndrom auf dein Kind aus? Ich hab im Netz nichts darüber gefunden. Ist wohl wirklich selten.

Lg
Bianca
Zoey, *09.02.11
John, * 25.12.13 Frühkindlicher Autist

BineR
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Beitrag von BineR »

Hallo Bianca,

auch für dich ein herzliches Willkommen!

Ja, Emmas Syndrom ist hier in Deutschland nicht sehr bekannt, in Amerika oder auch Schweden sieht das schon anders aus.

Ihre Symptome sind unter anderem globale Entwicklungsverzögerung, Apraxie und autistische Züge.

Ich hab mal deinen Beitrag bei der Vorstellungsrunde gelesen. Unser Weg bis zur Diagnose war auch sehr langwierig und stellenweise echt frustrierend Für euch alles Gute!!! Ich drück die Daumen, dass ihr bald genaueres wisst!

LG Sabine

Bianca87
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Beitrag von Bianca87 »

Hallo Sabine,

Vielen Dank! Ja es ist ein weiter Weg. Ich hoffe wir müssen nicht so lange auf den Termin im spz warten :roll:

LG Bianca
Zoey, *09.02.11
John, * 25.12.13 Frühkindlicher Autist

Maria0106
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Re: Potocki Lupski

Beitrag von Maria0106 »

Motzkus hat geschrieben:
23.10.2015, 12:12
Hallo Biene. Meine Tochter heißt Alina Marie ist 6 Jahre und hat das PTLS Syndrom. Ich habe auf Facebook eine geschlossene Gruppe errichtet mit Gleichgesinnten. Ich war dieses Jahr in Stockholm auf dem PTLS Kongress. Es waren sehr viele Eltern und Kinder mit dem PTLS Syndrom vor Ort. Es war sehr interessant was sich neues getan hat um unseren Kindern zu helfen sich in dieser Welt zurechtzufinden. Was an Untersuchungen ergänzt werden muss etc. wenn Du Interesse hast melde Dich bei mir. Du bist herzlichst willkommen.
Hallo, ich bin gerade auf deinen Beitrag gestoßen. Der ist zwar von 2015 aber vielleicht bist du hier dennoch manchmal aktiv. Bei meiner Tochter (sie ist 6 jahre) wurde um Sommer dieses Syndrom diagnostiziert. Leider gibt es zu dem Thema nicht so viel im Internet. Darf ich fragen wie deine Facebook Gruppe heißt? Dann würde ich mich dort anmelden und beitreten wenn es ginge? Wir stehen auch grad vor der Entscheidung welche Schule die richtige ist.
Vielen Dank und ich würde mich über eine Antwort freuen.
Lieben Gruß Maria

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