Hallo liebe Mitglieder,

ich war nun schon häufig in diesem Forum unterwegs und habe mich ein wenig "eingelesen". Diese Bereitschaft zu helfen bzw. zu unterstützen und das Verständnis hier finde ich wirklich toll!

Aus diesem Grund möchte euch gern meinen Sohn vorstellen in der Hoffnung, dass man sich hier vielleicht ein wenig austauschen kann oder jemand eine Ahnung hat, worum es sich bei ihm handeln könnte.


Lukas ist nun gut 20 Monate alt. Wir werden seit knapp 2 Monaten durch das SPZ betreut aufgrund folgender "Symptome" (18 Lebensmonate):

* kombinierte Entwicklungsverzögerung, ausgeprägte Sprachentwicklungsverzögerung (er spricht nur "da", keine Silben oder Wörter)

* Gigantismus, 90 cm

* Adipositas, ca. 17 kg (trotz unzureichender Nahrungsaufnahme, er ist sehr speziell, isst hauptsächlich nur Obst und Gemüse)

* flacher Hinterkopf, hohe Stirn/hoher Haaransatz, tiefsitzende Ohren, kleines Genitale, mandelförmige Augen, breiter Nasenrücken, auseinanderstehende Augen

* V.a. auf Krampfanfälle (kommen spontan, halten mehrere Sekunden an)

* Ein- und Durchschlafprobleme (seit 2 Wochen schläft er endlich durch )

* Entwicklungsquotient liegt bei 76

* viele bzw. unzählige Verhaltensauffälligkeiten....

Wir waren bereits im Klinikum und es wurde bisher ein Wach- und Schlaf-EEG durchgeführt von jeweils 20 Minuten. Das Ergebnis weist einen altersentsprechenden Normalbefund auf. Im Blutbild und Urin wurde nichts auffälliges entdeckt. Wir waren beim Augenarzt sowie bei der Pädaudiologie. Dort war ebenfalls, soweit es bei massiver Abwehr zu erkennen war, auch nichts auffälliges zu finden.

Nun soll im November eine hochauflösende Chromosomenanalyse gemacht werden, da die Ärzte im Klinikum eine genetische Ursache (irgend ein Syndrom) annehmen.

Mein Mann und ich haben schon immer so ein Bauchgefühl gehabt, dass mit unserem Kind nicht alles stimmt aber unsere Sorge war bis dato noch nicht so groß. Und von unserem Kinderarzt wurden wir auch immer wieder beruhigt, dass sich das alles gibt (auch mit dem Gewicht, sobald er krabbelt, läuft etc.). Das Gewicht stieg stetig und sprachlich ist er nun immer noch auf einen Stand eines 10 Monate alten Babys.


Wir hoffen einfach, dass wir Eltern finden, die vielleicht anhand der "kurzen" Beschreibung ihre Kinder wiederfinden und man sich über Erfahrungen austauschen kann.

Bis dahin wünsche ich euch einen schönen Start ins Wochenende

Liebe Grüße
Jenny

Hallo,

ein paar der beschriebenen Merkmale passen auf das Sotossyndrom evt auch auf Klinefelter oder zum Fragilen-X Syndrom.
Manche der von dir beschriebenen Merkmale trafen auch auf meinen Sohn zu (außer Adipositas und Krampfanfälle) und wir haben auf diese Syndrome testen lassen - das Ergebnis war allerdings überall negativ nur das Sotossyndrom wurde nicht gänzlich ausgeschlossen, da es sich nicht immer genetisch nachweisen lässt.

Viele Grüße Lina

Hallo

Willkommen hier ... Es gibt ja eine Reihe von Syndromen und ganz sicher ist der Humangenetiker der richtige Ansprechpartner. Ich dachte beim lesen an Sotos-Syndrom ... aber ich kenne mich damit nicht aus.
Auch wir haben immer noch einen Genetik-Weg, doch es ist schwierig ....

Hoffe ihr habt bald eine Klärung, alles Gute!

Danke Lina für deine schnelle Antwort. Das Sotos - Syndrom schwebte uns auch schon vor. Diese Warterei macht mich nur zu schaffen. Es wird sich ja bei uns nichts ändern, nur möchte ich Gewissheit haben und dass Lukas endlich frei laufen kann bei diesem Gewicht

LG

Ich bin ja nun völlig neu auf diesem Gebiet und Erfahrungen mit genetischen Krankheiten habe ich nicht. Gibt es denn verschiedene genetische Tests oder wird generell nur einer gemacht ? Gibt es da Unterschiede zwischen diesen ggf verschiedenen Tests? Ich lese viel davon, dass Eltern schon Zug Tests machen lassen haben.

Hallo,

ja das sind unterschiedliche Tests und man braucht sozusagen auch eine Überweisung vom Arzt. Bei uns war es so, dass uns der Prof. vom SPZ nach München zur Humangenetik geschickt hat, mit dem Verdacht auf Fragiles-X. Die Genetikerin hat sich meinen Sohn angeschaut und gemeint, sie würde ihn schon darauf testen, glaube aber nicht, dass er es hat. Sie selbst hielte das Klinefelter Syndrom für wahrscheinlicherund ob sie das mittesten darf. Also wurden 2 Blutproben genommen.
Beide Tests waren negativ , allerdings wurde eine Inversion am Centromers des Y Chromsoms festgestellt.
Dauafhin wurde mein Mann getestet und erhielt den selben Befund, woraufhin diese Chromosomenveränderung als Ursache für die Entwicklungsverzögerung als unwahrscheinlich eingestuft wurde.
Ich habe mich selbst auch sehr intensiv mit dem Thema beschäftigt und stieß auf das Sotossyndrom.
Als ich ca. 2 Jahre später bei einer weiteren Untersuchung im SPZ daraufhin wies, wurde dieser Verdacht von dem Prof. als total abwegig argestellt. Als der Prof. etwas später in Rente ging und andere Ärzte meinen Sohn betreuten brachte ich das Sotossyndrom nochmals zur Sprache. Es wurde diesmal im SPZ ein Termin zur neu eingeführten Genetiksprechstunde vereinbart. Zu dem Gespräch brachte ich meine Aufzeichnungen mit und viele vers. Fotos in vers. Lebensjahren meines Sohnes.
Bei dem Gespräch kam die Gentikerin zu dem Ergebnis, dass es genügend Merkmale gäbe, die einen Test rechtfertigen würden. Außerdem empfahl sie uns einen Array Test um mögliche Duplikationen oder Deletionen am Y-Chromosom genauer anzusehen und andere minimale Veränderungen an anderen Chromosomen.
Nach ca. 12 Wochen kamen die Ergebnisse , beide negativ. Wobei bei denErgebnissen beim Sotossyndrom mitgeteilt wurde , dass sich 33% des Sotossyndrom gentisch noch nicht nachweisen lassen.
Ein Jahr später kam nochmal ein Brief, ob wir meinen Sohn wieder testen würden, da die sich die Tests immer weiter verfeinern würden und dadurch weitere Chromosomenveränderungen erkennbar würden.
Wir haben keine Test mehr gemacht, da sich mein Sohn allen Progosen zum trotz sehr positiv entwickelt hat. Er hat heuer den Quali mit 2,5 bestanden und hängt nächsten Jahr die 10. Kl. an , um einen mittleren Bildungsabschluss zu erzielen, danach möchte er auch noch auf die FOS.
Ich hoffe ich konnte dir mit meiner Antwort ein wenig weiterhelfen.

Viele Grüße Lina

Danke für den ausführlichen Bericht, Lina. Bei uns stand im Arztbericht des Klinikums nur, dass im November zur erneuten Vorstellung eine hochauflösende Chromosomenanalyse durchgeführt werden sollte.
Wenn ich immer diesen "Werdegang" der Eltern lese, wieviele Tests bereits gemacht worden sind, frage ich mich, wie sie das rückblickend sehen, ob diese Bangerei und Warterei es "Wert waren"? Viele Eltern sagen von sich aus nach Jahren, dass sie es dann seien gelassen haben. Bitte meine Frage nicht falsch verstehen.

Hallo,

bei uns fand ich es wichtig, dass Fragile-x auszuschließen, da dann auch noch andere Familienmitglieder davon betroffen sein könnten.
Was ich für mich persönlich vom Sotossyndrom hoffen ließ war der Verlauf. Denn hier wurde oftmals beschrieben, dass die Entwicklung zwar verzögert ist, die Kinder aber scheinbar in "verschobenen" Zeitfenstern lernen und vieles noch zu einem späteren Zeitpunkt erlernen als allgemein üblich. Irgendwie war das bei meinem Sohn auch so. Zu Beginn seiner Entwicklung ging die Schere immer weiter auf und der Unterschied zu den anderen Kindern wurde immer größer. Während der Schulzeit ging die Schere dann wieder gaaanz langsam zu. Mein Sohn besuchte eine erstklassige Förderschule und machte dort die ersten 2 Klassen auf 3 Jahre und blieb im Anschluss bis zur 4. Klasse dort, wurde aber nach Grundschullehrplan unterrichtet. Nach der 5.Klasse wechselte er auf eine Sprachheilschule. Dort wurde dann gerade der M-Zug eingeführt , den er bis jetzt erfolgreich besucht.
Zu Beginn waren die Tests für mich schon wichtig, vor allem weil ich eine degenerative Erkrankung ausschließen wollte. Nach und nach haben solche Tests für mich auch an Bedeutung verloren.

Liebe Grüße Petra