Hallo Christine,

hoffe deinem Mann geht es gut. Alles Gute auch von mir. Ich hoffe dein Mann kommt bald wieder auf die Beine.

Ja wir sind schon länger wieder aus dem Krankenhaus heraus. Der Verdacht auf Morbus Hirschsprung hat sich nicht bestätigt (Gott sei Dank) jedoch ist der Darm am Ende zu eng. Deshalb hat Jule immer solche Schmerzen. Ende Oktober sind wir dazu nochmals im Krankenhaus (diesmal in einer Uni-Klinik) und lassen dort eine Saugbiobsie der Darmwand machen, ob hier Probleme bestehen. Danach müssen wir weiter schauen. Evtl. kommt da dann eine Botox-Behandlung in Betracht.

Bei der Baustelle Epilepsie werden wir wieder das neue Medikament ausschleichen. Lamotrigin hat leider nicht gewirkt. Ende Oktober haben wir das Medikament ausgeschlichen. Wir werden dann wahrscheinlich im November eine Cortison-Behandlung mit Prednisolon (Decastin H) probieren. Das zweite Medikament (Inovelon), dass sehr gut hilft, belassen wir erstmal. Rufinamid hilft lt. Dup15-Allianz am Besten. Dies kann ich bestätigen. Bisher hatte Jule Valproat, Levetiracetam, Lacosamid, Phenobarbital und Lamotrigin. Nur Rufinamid hilft bisher.

Die dritte Baustelle sind die Spitzfüße, die Jule mittlerweile entwickelt hat, da Jule die Beine nicht gebraucht. Die Kinderorthopäden empfehlen eine OP mit Durchtrennung der Sehnen beidseits und anschließenden 4-wöchigen Gipsfuß sowie danach Orthesen. Hierzu holen wir aber noch eine zweite Meinung ein (auch Ende Oktober). Praktischerweise kommt hier der Chefarzt einer sehr angesehenen Münchner Klinik in die Praxis unseres Neuropädiaters, der auch eine evtl. Botox-Therapie bei Jules Beinen machen könnte.

Dann haben wir Dezember (da machen wir mal nix ) und Ende Januar kommt dann schon Jules Geschwisterchen zur Welt. Also wir haben momentan viel zu machen.

Das mit den Fotos und Karten werden wir mal probieren. Ich bin gespannt wie Jule reagiert. Ich denke für das erste dürfte TRINKEN, ESSEN, SCHLAFEN, SPIELEN reichen...

Viele liebe Grüße

Stefan

Hallo ihr Lieben,
Ich bin hier schon länger gemeldet hatte aber immer nur geschaut, zu schreiben hatte ich nie die Zeit.
In der Schwangerschaft war alles super, keine Komplikationen oder ähnliches. Nach der Geburt, die spontan war 11.04.2009, sah zunächst auch alles super aus, bis dann irgendwann der Arzt kam und meinte das unser Sohn Michael Sauerstoff Mangel hat und sie ihn über Nacht in die Kinderklinik zur Beobachtung bringen. Am nächsten Morgen hieß es dann das ich dahin verlegt werde weil das Kind wohl immer noch Sauerstoff braucht. Ab da fing eigentlich alles an, alle möglichen Diagnosen wurden gestellt, nichts traf zu außer der Herzfehler der aber nicht zu beachten sei, weil an dieser Stelle viele Kinder ein kleines Löchlein haben und dieses wohl im ersten Lebensjahr zu wächst. Nach einem Monat Krankenhaus wurden wir entlassen ohne Diagnose. Ab da war eigentlich alles super.
Als Michael 8 Monate war hatten wir gewusst das Michael etwas zurück hingt von der Entwicklung dachten uns aber nicht wirklich etwas dabei. Über Weihnachten und Silvester hatte Michael einen starken Husten bekommen wodurch er blau anlief und Atemnot hatte und dazu noch eine Magen Darm infektion. In der Kinderklinik meinten sie dann das Michael dringend operiert werden müsste am Herzen, das die Löchlein bis jetzt noch immer so sind und sehr an ihm zerren und er eigentlich so wie jetzt vom Zustand her nicht mehr lange hat. Schnell wurde die OP durchgeführt im Februar. Ab da war wieder alles super. Seinen ersten Geburtstag haben wir riesig gefeiert. Michael könnte zu dem Zeitpunkt noch nicht sitzen, krabbeln oder ähnliches auch nicht. Sept. 2010 konnte er erst frei sitzen ab da fingen eigentlich viele Fortschritte an. Wir Habe einen Bluttest machen lassen in dem ging hervor das Micheal eine Microduplikation 15q 11,1 - 13,3 hat. Mein Mann und ich wurden auch getestet und wir beide hatten es nicht also sei es bei Michael eine Laune der Natur gewesen.
Etwas richtig greifen und zum Mund führen hat Michael das erste Mal im Januar 2011 gemacht mit einem Keks. Essen klappte sehr gut. Ganz klein geschnitten aber es funktionierte.
In diesem Jahr standen einige OP's an, Leistenbruch beidseitig, Hodenhochstand.
Im Sept. 2011 ging Michael endlich in einen KiGa für Körperbehinderte, für ihn war das alles toll. Er liebt diese Aufmerksamkeit sehr, er ist total freundlich zu jedem und liebt einfach viele Menschen um sich zu haben. Zu dem Zeitpunkt fingen aber auch die Schlafstörungen an.
Im Dez. 2011 kam Michaels Bruder Nicodemus kerngesund auf die Welt. Eine Erleichterung! Michael freut sich über seinen Bruder auch wenn er am Anfang wenig mit ihm anfangen konnte. Wir machen eine Intensiv-Therapie mit Michael 2 x im Jahr. Das ist super in dieser Zeit lernt Michael so viel.
Im Aug. 2012 waren wir zur abklärung im KH wegen dem schlafen , nur kam da nichts raus. Sie meinten er habe einen Reflux und deshalb das ständige aufwachen mit ab und zu erbrechen von Magensäure. Tabletten bekommen und fertig. Am Anfang hat das gut funktioniert aber das hat sich dann schnell wieder eingependelt. Er hat dann nicht mehr erbrochen aber durchschlafen ging trotzdem nicht. Tabletten wegen dem Reflux nehmen wir eigentlich garnicht mehr ein wir achten bei ihm auf Ernährung zu bestimmten Zeiten und da darf das Abendessen eben nicht später als 18 Uhr stattfinden und nichts säurehaltiges. Letztes Jahr im Dez (2014) wurden von einer Doctorandin angeschrieben ob wir uns nochmal für eine Untersuchung bereiterklären würden, weil sie eine Arbeit darüber schreibt. Für uns wäre das nur ein Vorteil. Wir haben zugesagt und wieder einmal Blut abgegeben (Michael, mein Mann und Ich). Da kam dann im April 2015 das sehr beängstigende Ergebnis das Michael die Microduplikation von meinem Mann geerbt hat
Jetzt kam raus das die Klinik bei der ersten Untersuchung wohl das Blut vertauscht hat, deshalb ist wohl damals nichts auffällig gewesen be meinem Mann. Mein Mann hat keinerlei Auswirkungen, er ist top fit und alles ganz anders.
Michael kann schon seid Knapp 1 Jahr Mama sagen und das gezielt zu mir. Ja und Nein kann er auch schon. Es Kommen gerade viele Worte dazu, wie Haus. Zu seiner geistigen Entwicklung würde ich sagen, das er mich sehr gut versteht sich aber nicht ausdrücken kann. Er hat jetzt einen Talker und es klappt eigentlich gut aber bei Michael mangelt es an konzentration. Er spielt sehr gerne mit Fahrzeugen und er findet sich sehr gut mit dem Tablet zurecht ja sogar jedes Handy ist nicht sicher von ihm.
Er fährt einen Rollstuhl, kann aber auch mit einem Postirior Walker laufen oder an der Hand. Er hat Einlagen und Stabilschuhe um nicht durch zu Knicken. Michael ist ein Toller Junge und er hat sichtlich Spaß am Leben und mittlerweile geht er in die Schule in der er sich sehr gut zurecht findet.
Er ist unser Sonnenschein.
Ich würde mich sehr gerne austauschen. Tut mir leid für den langen Text.
Liebe Grüße
Maria

Hallo Maria, schön, das du dich meldest. Hat dein Sohn ein zusätzliches Chromosom, also das IDIC 15 Syndrom oder die Mikroduplikation 15q13.3? das wären dann zwei unterschiedliche Bilder, wenn auch vielleicht mit ähnlichen Einschränkungen. Meine Tochter hat IDIC-15 und das wissen wir seit diesem Jahr im April. Sie wird intensiv seit einem Jahr gefördert und hat auch schon gute Fortschritte gemacht. Im Dezember wird sie 2 Jahre alt. Sie hat vor 6 Wochen mit dem Laufen begonnen, was sehr überraschend kam. Aber seitdem macht sie auch wieder kognitive Fortschritte. Schlaf ist auch eine Baustelle, die ich nur zu gut kenne. Erst wird erst seit dem laufen besser. Sprachlich kommt jetzt auch mehr, aber natürlich insgesamt stark eingeschränkt. Sonst ist sie ein lustiges und unkompliziertes mädchem, das ihre Welt immer mehr entdeckt. Anfälle hat sie zum Glück noch keine. Alles gute euch und bis bald- Julia

Hallo Maria,

Schön von dir hier zu lesen!
Michael gefällt es auch in der Schule? Ich glaube wir haben ein tolles Klassenteam!
Anna Lena ist seit Schulbeginn entspannter, ich vermute es geht ihr dort sehr gut.

Liebe Grüße,
Melanie

Michael hat die Microduplikation 15q13.3. Momentan wird noch ein Test auf etwas anderes gemacht. Wir müssen mal schauen was dann noch raus kommt.
Ich habe viel hier gelesen und ich finde das das Krankeitsbild eigentlich identisch fast ist nur das Michael keine Epilepsie hat und wahrscheinlich auch nicht mehr bekommen wird.

In der schule geht's ihm sehr gut. Die Fahrt ist anstrengend für ihn.

Viele Grüße Maria

Liebe Familien, Freunde und Bekannte!
Ich schicke euch den folgenden Text in der Annahme, dieses Projekt könnte euch interessieren. Es wäre schön, wenn ihr mir schreibt, ob ihr euch eine Teilnahme vorstellen könnt. Ich werde euch dann auf dem Laufenden halten.
Einen lieben Gruß, Christine

PROJEKT EUROPATREFFEN FÜR DUP15Q/IDIC15-FAMILIEN

Unser gemeinnütziger Verein “nonsolo15” wurde 2008 gegründet. Unser Ziel ist es, die Situation der von dem Syndrom dup15q (idic15 und intdup15) betroffenen Personen und ihrer Familien zu verbessern. Unsere wichtigste Aktivität ist das jährliche Treffen der Familien, ein Wochenende mit Zeit für den Austausch untereinander, Workshops mit Therapeuten und Psychologen, und mit Teilnahme von Ärzten, Genetikern und Forschern, aus denen sich inzwischen unser Wissenschaftlicher Beirat gebildet hat.
Wir arbeiten unter anderem auch mit der internationalen „Dup15qAlliance“ mit Sitz in den USA zusammen. Auf dem diesjährigen internationalen Kongress in den USA ist die Idee entstanden, ein Treffen für die europäischen Familien zu organisieren. Außer uns Italienern wird diese Idee von der spanischen Gruppe unterstützt, sowie von einigen einzelnen Familien aus der Schweiz, Frankreich und Österreich.
Erster Schritt ist ein Treffen in Mailand am 12 Dezember, um gemeinsam eine mögliche Realisation dieses Projekts zu diskutieren. Dafür brauchen wir eine annähernde Vorstellung von der Anzahl der Interessenten. Unser Terminvorschlag ist das zweite Wochenende im September 2016, im Norden von Mailand, als Erweiterung unseres italienischen Familientreffens. Wir haben vor, außer italienisch auch englisch als Sprache anzubieten.
Um diese Entscheidung zu treffen und die notwendige Planung möglich zu machen, bitte ich alle Interessenten, sich an mich oder an unseren Verein zu wenden:
Christine Reimann
Tel. 0039 0575 583950
email: acannugi@alice.it
Verein: info@idic15.it

Liebe deutschsprechende Familien,
Wir haben am 12/12/2015 einTreffen unseres Vorstandes gehabt, an dem auch Fernando Gomez (Kontakt der spanischen Gruppe und Mitglied des Vorstandes der Dup15qAlliance) teilgenommen hat, und dann ueber eine Videokonferenz auch noch vier Vertreter aus Europa. Jetzt kann ich euch geneuere Informationen ueber das peplante Treffen im September geben.
Datum: 9. - 11. September 2016
Ort: Villa Sacro Cuore
Via Sacro Cuore, 7
20844 – Tregasio di Triuggio (MB)
Tel. 0362.919322- Fax 0362.919344
http://www.villasacrocuore.it es lohnt sich da mal reinzuschauen!

vorläufiger Programmentwurf:

FREITAG
Vormittag: Ankunft und Anmeldung

circa
14 Uhr: Gruppen nach Sprache/Ländern aufgeteilt. Die Familien haben Gelegenheit, sich kennen zu lernen und ihre Erfahrungen auszutauschen. Eine Kontaktperson für jede Gruppe (für deutsch werde ich das wohl sein) erzählt unsere italienische Erfahrung und was wir bisher gemacht haben und noch machen wollen.

circa
16 Uhr: Die Gruppen kommen zusammen, jede Gruppe berichtet von ihrem Treffen und aus ihrem Land/Sprachbereich

17 Uhr: Fernando Gomez berichtet von der internationalen DUP15qAlliance

Abendessen und Zeit zum Reden.
Die teilnehmenden Referenten treffen sich mit dem italienischen Vorstand

SAMSTAG Vormittag
circa 9 Uhr Begrüßung

9:30 FIE (Federazione Italiana Epilessie): Projekt Stiftung zur Koordinierung, Finanzierung und Realisierung der Forschung in Bezug auf die Farmakoresistente Epilepsie. An welchem Punkt sind wir jetzt?

10:30 Unser wissenschaftlicher Beirat präsentiert sich und unsere Projekte – Fragen und Antworten.

11:30 Dr. Chamberlain und Dr. Thibert aus den USA berichten über Forschungsprojekte und die Zusammenarbeit mit der Dup15qAlliance und dem Verein des Angelmahn-Syndroms.

Nachmittag
14:30 Uhr: Störungen der Sinneswahrnehmungen und ihre Folgen. Wie können wir damit umgehen? (evtl. Eine Spezialistin aus England)
Parallel: Die europäischen Gruppen (Spanien und Italien) treffen die Dup15qAlliance

16:30: Dr. Dondi, Psychologe, arbeitet mit uns zum Thema Stress durch das Leben mit einer behinderten Person
Parallel: unser wissenschaftlicher Beirat trifft die amerikanischen Forscher

SONNTAG
9:00 Mitgliederversammlung nonsolo15onlus
Parallel: Therapeuten konfrontieren sich

11:00 Richtung Autonomie: Austausch zwischen Therapeuten und Angehörigen

Am Freitag werden Freunde aus unserer Gruppe die Übersetzer machen, das ist etwas improvisiert. Sollten die Amerikaner kommen, werden wir für Samstag eine professionelle Simultanübersetzung italienisch – englisch – italienisch organisieren. Sollten sie nicht kommen können, so werden wir beim Italienischen bleiben. Ich selbst werde nicht in der Lage sein, während der Beiträge zu übersetzen, kann aber danach für Interessierte eine Zusammenfassung machen, und bin auch überhaupt für euch als Kontakt und Hilfe da. Wenn wir es schaffen, werden wir auch das begleitende Material mit den slide und Informationen ins deutsche übersetzen – wenn genug deutschsprachige kommen, so dass es sich auch lohnt. Und perfekt wird das sicher nicht, mein Deutsch ist nach all den Jahren hier nicht mehr das Beste...
Das Programm ist noch nicht in allen Punkten bestätigt, gibt aber eine Idee von dem was wir vorhaben. In den vergangenen Jahren haben wir auch die Unterstützung vom Volontariat, was sich um die Kids, mit oder ohne idic15, kümmert. Bisher hatten wir Programmpunkte wie einen Zauberer, etwas Zirkus, einen Musiktherapeuten etc., ein Angebot speziell fuer die Geschwister. Und am Samstag Abend etwas für uns alle zusammen. Wir sind bemüht, das auch für 2016 hinzubekommen.
Wir haben in der Villa Sacro Cuore Schlafplätze und Vollpension. Da wir aber die Zimmer bei Zeiten festmachen müssen, sind alle Teilnehmer gebeten, sich bis Ende April anzumelden. Wir Brauchen die Namen aller Teilnehmer, die Namen die idic15-Kids und ihr Alter, und auch das Alter der Geschwister, falls ihr welche mitbringt. Kostenpunkt: bisher haben wir eine feste Summe pro Familie genommen, egal mit wie vielen Kinder sie gekommen sind, und den Rest über den Verein abgedeckt. Unser Vorschlag für 2016 ist: Einzelne Erwachsene zahlen 100,00 Euro für das gesamte Wochenende, ab zwei Personen sind es dann 150,00 für alle zusammen, egal wie viele Personen es sind. Damit ist die Vollpension und die Übernachtung abgedeckt. Wir müssen aber noch sehen, wie viele Leute sich anmelden, und ob wir uns das finanziell leisten können.
Vor 2 Jahren in Rom haben wir auch die Abnahme von Blutproben unserer idic15 Leuten organisiert, natürlich nur im Einverständnis der Eltern. Wir werden das auch für 2016 vorschlagen. Das gesammelte Material ist an eine Bio-Bank von Telethon gegangen und an die Universität von Pavia gegangen, und dadurch haben wir jetzt die Möglichkeit, ein (relativ) vielversprechendes Forschungsprojekt zu starten. Ich kann euch gerne darüber noch genauer informieren.
Soweit erst mal die Planung, ich freue mich auf eure Rückmeldungen!
Alles Gute, Christine Reimann

Hallo ihr 15er Familien,

auch wenn es hier sehr ruhig geworden ist, wollte ich mal fragen, wie es euch jetzt so geht, und ob eure Mäuse auch hypermobile Gelenke haben?

Bei Jan-Bennet steht ja nach wie vor das EDS im Raum, aber keiner kann es richtig zuordnen

Liebe Grüße Meike

Hallo,

auch wenn wir hier schon länger nicht mehr geschrieben haben gibt es die 15er-Gruppe immer noch und hat mittlerweile auch persönlichen Kontakt untereinander. Wenn Fragen sind jederzeit gerne hier schreiben, denn wir sind bestimmt nicht die Einzigen, die IDIC 15 Kinder haben.

Zu den Gelenken von Jule kann ich wir nur sagen, dass wir ebenfalls recht flexible Gelenke haben; allerdings auch Orthesen benötigen um den Fuß auf den Boden zu bekommen. Laufen kann Jule jedoch nicht. Wir arbeiten daran.

Stefan

Hallo Stefan,

Jan-Bennet ist ja schon 10 Jahre alt, aber entwickelt sich zurück. Kognitiv verhält er sich wie ein kleiner Dementer , und die Gelenke machen immer mehr Probleme.

Seine Mikroduplikation liegt so doof, dass auch Probleme der Deletion dazukommen.

Aber Orthesen hat er noch nicht, er fährt Rehabuggy

Liebe Grüße Meike