Tetrasomie+Trisomie 15 / IDIC 15

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Jule_2013
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Beitragvon Jule_2013 » 21.07.2015, 22:06

Hallo Sonja,

machen wir natürlich. Denn es ist ja auch evtl. für andere Eltern oder zukünftige IDIC-Diagnosen wichtig. Bilder lassen sich über WhatsApp super austauschen. Schreiben und Verlinken ist hier im Forum besser. Also keine Angst, du bleibst nicht auf der "Strecke".

VG

Stefan
Stefan und Marion mit Jule (03/13) und Paul (gesund 01/16)
IDIC 15 11.1-13.3, Trisomie 18 Mosaik, Epilepsie (täglich), autistische Züge, globale Entwicklungsstörung, instabiler Strabismus, muskuläre Hypotonie, Meteorismus, Skoliose
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Jannis2013
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Beitragvon Jannis2013 » 27.07.2015, 22:14

Hallo Sonja,

ich schaue natürlich weiterhin im Forum vorbei, lese viel und schreibe auch. Wir können gerne weiterhin in Kontakt bleiben.

LG Denise
Denise mit Jannis (08/2013) - partielle Tetrasomie 15 / IDIC 15, Sehbehinderung, autistische Züge, keine Sprachentwicklung, Hypotonie
Mila (06/2010) - gesunde, große und liebevolle Schwester

Tristan2012
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Beitragvon Tristan2012 » 03.08.2015, 10:15

Hallo Zusammen,

vielen Dank für die netten Antworten. Es ist schön zu wissen, das man nicht vergessen wird. :D

Haben Eure Kinder auch Probleme mit häufigen Wetterumschwüngen von heiß zu kalt und umgekehrt? Tristan ist dafür immer sehr anfällig und will dann besonders viel Körperkontakt.

Übrigens Stefan letztes Wochenende waren wir in Bayreuth, da ich in der Nähe von Betzenstein Familie habe, fahren wir so 1 bis 2 mal im Jahr für ca. eine Woche runter. Meistens gehen wir dann auch einen Tag in die Therme in Obernsees und natürlich zu Sigikid.

So nun wünsche ich Euch einen schönen Tag und bis bald

LG Sonja
Sonja mit Tristan 01/2012 IDIC 15, globale Entwicklungsstörung, Hypotonie,Sprachentwicklungsverzögerung, autistische Züge, Schlafprobleme, Verstopfung
Victoria 03/2010 gesunde große Schwester

Jule_2013
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Beitragvon Jule_2013 » 03.08.2015, 15:14

Hallo Sonja,

da hättest ja bei uns mal aufn Kaffee zu uns vorbeischauen können. Also jederzeit gerne, wenn du mal wieder in Betzenstein bist. Da kommt sogar eine Arbeitskollegin von mir her. Du brauchst zu uns die Ausfahrt Pegnitz nehmen. Dann sind es nur noch ein paar Minuten zu uns in die "Pfalz"! Die Therme ist natürlich super und fahren da auch immer beim Sigikid vorbei. Manchmal gehen wir auch rein. Die Therme ist für Kinder echt schön gemacht. Jule geht am Liebsten in das gaaanz warme Außenbecken.... Schreib einfach eine PN wenn du mal bei uns im "Lande" bist.

Solltest du aus Betzenstein stammen, kennst du bestimmt auch das Flex-Fest. Da wohnen wir und haben immer unser Haus mit Übernachtungsgästen voll :lol:

Jule hat auch große Probleme mit Wetterumschwüngen. Gerade in letzter Zeit haben wir es verstärkt beobachtet. Vielleicht liegt es daran, dass wir gerade ein neues Medikament gegen die Epi ausprobieren. Wenn z.B. ein Unwetter/Gewitter aufzieht, bekommt Jule Anfälle. Ist das Gewitter vorbei, geht es Jule wieder gut.

Sonst besorg dir einfach Whats-App (Kostet ja nix oder 1EUR im Jahr glaub ich). War ein schöner Austausch bisher. Da tauscht sich eher meine Frau aus. Da schreiben wir eher auch privatere Sachen (Beruf, Bilder, Videos usw). Auch haben wir festgestellt, dass viele das Puky Wutsch haben oder auch das rote Hüpfpferd.

LG

Stefan
Stefan und Marion mit Jule (03/13) und Paul (gesund 01/16)
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Mareike+Ella
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Beitragvon Mareike+Ella » 04.08.2015, 21:35

Hallo, bei Ella konnte ich bisher nicht feststellen, das sie Wetterfühlig ist.
LG
Daniel (79) & Mareike (83) mit
Maya (07/11), Lutz (10/16) beide gesund und
Ella (04/13) IDIC 15, muskl. Hypotonie, starke Entwicklungsverzögerung, Z.n. West-Syndrom, Hydronephrose re.->operiert, PG 4

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Christine Cannugi
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Beitragvon Christine Cannugi » 22.08.2015, 18:02

Hallo an alle idic15 Familien!
Wir leben zwar nicht in Deutschland, sondern in Italien, aber da ich aus Berlin komme, glaube ich, auch hier richtig zu sein. Unser 2. Sohn, Fabio, ist im Alter von 5 Jahren mit idic15 (damals hieß das hier invdup15) diagnostiziert worden. Seit dem sind viele Jahren vergangen, in denen wir Energie und Liebe eingesetzt haben, um ihn auf seinem Lebensweg zu begleiten und zu unterstützen. Jetzt ist er 22 Jahre alt.
Fabio ist einer der schwerer Betroffenen, wenn man sich das Spektrum der möglichen Folgen des Syndroms anschaut. Er hat seit seinem 4. Lebensjahr mit einer farmako-resistenten Epilepsie zu kämpfen (und wir kämpfen fleißig mit....). Er hat nie gekrabbelt, sondern sich mit 5 an allem hochgezogen und dann die ersten Schritte gemacht, aber erst mit 7-9 ist er relativ sicher gelaufen. Seit dem läuft er viel und gerne, so dass wir immer alles zuschließen müssen, damit er nicht abhaut. Das größte Problem ist die Epilepsie, die ihn in seiner Entwicklung immer wieder zurückgeworfen hat. Fabio redet nicht, und unsere Versuche mit alternativer Kommunikation haben wir nach jahrelangen Versuchen – zu meinem großen Bedauern - nun aufgegeben.
Wir haben in Italien 2008 einen gemeinnützigen Verein gegründet, ausgehend von 4 betroffenen Familien, und mit Unterstützung einiger Freunde. Davor habe ich mich an dem Versuch, in Deutschland eine Gruppe aufzubauen, beteiligt, und dann Kontakt mit der Dup15qAlliance (früher IDEAS), der weltweiten Organisation von Dup15q-Familien mit Sitz in den USA, aufgebaut.
Unser Verein hat jetzt Kontakt mit circa 40 Familien in Italien. Wir organisieren jedes Jahr ein Familientreffen, an dem auch Mediziner, Forscher und Psychologen teilnehmen, und wir arbeiten auch an Forschungsprojekten. Die Webseite ist – mit vielen Fotos, aber in italienisch – www.idic15.it
Manchmal bin ich etwas traurig, weil ich weiß, dass wir mit Fabio viel Zeit verloren haben mit falschen Medikamenten (er hat jahrelang Valium bekommen) und zu wenig Informationen. Wenn ich die kleineren Kinder unserer Familien anschaue, so sehe ich viel intensivere Therapieansätze und mehr Wissen über Epilepsiemedikamente. So war auf unserem letzten Treffen eine Spezialistin, die über sensoriale Probleme bei Autisten und anderen, z.b. unseren Kids, geredet hat, und mir ist viel klar geworden an Fabios Verhalten, was ich davor nicht verstanden habe.
Was ich in diesen Jahren gelernt habe: Die Kontakte der Familien untereinander sind das wichtigste überhaupt. Unser Wissen und unsere Erfahrungen weiterzugeben, untereinander und an die Leute die mit unseren Kindern arbeiten, ist ein großes wichtiges Ziel. Das Gefühl, nicht alleine zu sein, sondern andere zu treffen, die man scheinbar schon immer kennt, hilft uns, Kraft zu schöpfen und weiter zu machen. Der Versuch, unsere Kinder zu verstehen und ihnen jede mögliche therapeutische Hilfe zu geben, ist immer richtig. Ihre Komunikationsmöglichkeiten zu entwickeln und zu fördern, ist zentral. Ein Kind, was sich verstanden und geliebt fühlt und seine Bedürfnisse ausdrücken kann, ist positiver zu sich selbst und anderen, lernt leichter und entwickelt weniger Verhaltensprobleme die aus Frustrationen resultieren.
Entschuldigt diesen langen Salm, es faellt mir schwer, 20 Jahre auf eine Seite zu bringen. Ich freue mich über jede Post aus eurer Gruppe, und bin gerne bereit, auf alle moeglichen Fragen zu antworten.
Viele liebe Grüße an euch und eure Kinder.
Christine, Italien, Mutter von Daniele (1991) und Fabio (1993, idic15)

Jule_2013
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Beitragvon Jule_2013 » 25.08.2015, 22:17

Hallo Christine,

schön das du dich auch hier angemeldet hast. Ich freue mich sehr und auch freue ich mich über den Austausch mit dir. Du hast ja nun schon einige Jahre Erfahrung mit IDIC-15 Kindern. Für uns in dieser Gruppe ist der Umgang mit unseren Kids "neu" bzw. stellen wir uns auch immer die Frage "Was wird kommen"? Wie werden sich unsere Kinder entwickeln.

Jule ist nun 2,5 Jahre alt und kann weder sitzen, stehen oder laufen. Auch kommuniziert sie nicht. Wenn dann "sagt" sie viel mit den Augen. Was sie möchte oder zeigt eine abwehrende Haltung wenn es zu viel wird. Sie hat neben IDIC-15 noch zusätzlich Trisomie 18 Mosaik. Also zwei Gendefekte.

Aktuell liegen wir wieder im Krankenhaus. Hier wird eine Untersuchung des Darms vorgenommen. Jule hat seit Geburt starke Bauchkoliken und Verstopfung. Sie bekommt Movicol (Abführmittel) und Milchzucker in den Tee und machen regelmäßig Einläufe, damit der Stuhl funktioniert. Hast du da zufällig Erfahrung in dieser Hinsicht?

Viele Grüße

Stefan und Marion mit Jule
Stefan und Marion mit Jule (03/13) und Paul (gesund 01/16)
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Christine Cannugi
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Beitragvon Christine Cannugi » 25.08.2015, 23:04

Hallo Stefan und Marion und Jule! Fabios Darm hat lange Zeit nicht gut gearbeitet, ich glaube, dass ist auch ein Effekt der Hypotonie. Ich habe dabei Erfolg mit dem Produkt Weetabix gehabt. Das sind Formelle aus verarbeitetem Getreide - fuer Muesli war er lange Zeit zu klein und hat nicht genug gekaut. Ich habe ihm jahrelang Weetabix mit Milch und Joghurt zum Fruehstueck gegeben, und als ich den Eindruck hatte, er vrdaut die Milch nicht gut, habe ich statt dessen Saefte dazu gegeben. Mit Abfuehrmitteln waere ich vorsichtig - die machen mit der Zeit abhaengig und wirken dann nicht mehr. Besser sind sicher Einlaeufe, und auch Milchzucker. Viel Glueck fuer die Zeit im Krankenhaus, und fuer die Untersuchung! Alles Liebe, Christine
Christine, Italien, Mutter von Daniele (1991) und Fabio (1993, idic15)

Jannis2013
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Beitragvon Jannis2013 » 26.08.2015, 21:45

Hallo Christine,

ich will mich auch mal kurz vorstellen. Jannis ist jetzt zwei Jahre, seit diesem März wissen wir, dass er IDIC15 hat.
Er hat, seit er fünf Monate ist, eine Brille, da er stark weitsichtig ist. Er versucht gerade zu laufen, die ersten ein/zwei Schritte gehen. Aber er ist in sich sehr instabil, hypoton, er bekommt jetzt einen Posterior Walker, damit er sich leichter tut. Eventuell muss er auch Orthesen bekommen.
Auch Jannis spricht nicht, er brabbelt viel. Aber er benennt nichts. Er nimmt oft Hände und führt sie zu dem was er möchte. Meistens erahnen wir es, da wir seine Körpersprache ganz gut lesen können als Eltern. Er versteht nur Signalwörter wie ESSEN, TRINKEN, BANANE...usw., aber keine Sätze oder Aufforderungen.
Er bekommt Logopädie, wir probieren erstmal spielerisch seinen Blickkontakt zu bekommen und auch auf etwas zu halten. Das ist nicht leicht....zusätzlich testen wir, ob er mit den GuK-Gesten (Gebärdenunterstützende Kommunikation) klarkommen würde.
Er hat auch autistische Züge, wie wohl die meisten IDIC Kinder. Er ahmt nichts nach, reagiert nicht auf Ansprache und zeigt sehr wenig Sozialverhalten im Umgang mit anderen Menschen, vor allem bei Kindern.
Das ist auch meine grösste Sorge....man kann sich nicht mit ihm austauschen, ihm nichts erklären. Ich denke jeden Tag daran, ob er jemals alleine essen können wird, Schuhe anziehen, sich waschen....
Er nimmt unsere Welt zwar wahr, kann aber eigentlich nicht wirklich was damit anfangen. Das liegt sicherlich auch mit am Autismus.
Jannis bekommt Logo, Physio und Frühförderung Sehen....gegen den Autismus machen wir noch nichts. Wir wollen ihn nicht überfordern mit zuvielen Therapien.

Die Dup15 Alliance in den USA ist super, ich habe mich da letzte Woche angemeldet. Eine ganz tolle Seite mit so vielen Infos und Wissen. In Deutschland steht man ganz alleine da, kein Arzt hat jemals davon gehört. Wir müssen uns selbst schlau machen, und in Amerika gibt es sogar spezielle Kliniken dafür und Ärzte, die sich auf dieses Syndrom spezialisiert haben. Ganz zu schweigen von den Therapien, die dort möglich sind.

So, das wars von uns. Ich freue mich, wieder von dir zu hören!

LG
Denise
Denise mit Jannis (08/2013) - partielle Tetrasomie 15 / IDIC 15, Sehbehinderung, autistische Züge, keine Sprachentwicklung, Hypotonie
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Beitragvon Christine Cannugi » 09.09.2015, 20:40

Hallo an alle Familien mit idic15-Kindern, insbesondere an Denise und Jannis, und Stefan, Marion und Jule, die auf meine Email geantwortet haben.
Erstmal mochte ich mich entschuldigen dafür dass ich so lange nicht geantwortet habe. Wir hatten und haben noch eine zusätzlich schwierige Zeit: Agostino, mein Mann, hatte einen Traktorunfall, der zum Glück glimpflich abgegangen ist, aber er hat einen komplizierten Fußbruch, und seit er nach OP aus dem Krankenhaus wieder zu Hause ist, darf er nur auf dem Sofa sitzen...
Mir ist so viel zu dem, was ihr schreibt, eingefallen. Mal sehen, ob ich das alles zusammen bekomme.
Die Kommunikation: Wie ihr das auch sagt, verstehen wir unsere Kids besser als alle anderen Personen um sie herum, weil wir sie so gut kennen. Das Problem ist aber, dass auch wir an unsere Grenzen kommen, und - wichtig! - unsere Kinder im Laufe ihres Lebens immer mehr mit anderen Menschen zu tun haben werden. Deshalb ist es wichtig, ihnen Methoden in die Hände zu geben, mit denen sie sich verständlich machen können. Gebärdensprache ist da eine Möglichkeit. Eine andere sind die PECS, Symbolbilderkarten. Es hängt von dem Kind ab, welche Methode es leichter annimmt, und der Logopäde müsste das herausfinden können. Auf alle Fälle ist es sinnvoll, zu Hause die gleiche Methode anzuwenden. Nicht gleich in vielen verschiedenen Situationen, sondern lasst euch beraten oder wählt selber die zentralen Momente für eure Kinder aus: Essen, Trinken, Baden, Aus- und Anziehen... Entweder immer mit der entsprechenden Gebärde begleiten, oder ein Foto machen, plastifizieren und immer vor der Aktion dem Kind zeigen. Man muss dabei sehr konstant sein, und das Kind beobachten: macht es auch irgendwann die Geste? Greift es nach der Karte? Die Arbeit mit PECs hat dann verschiedene Phasen, die ich jetzt hier nicht ausführen kann, und gute Therapeuten können euch da sicher besser beraten.
Auf alle Fälle braucht ihr keine Angst zu haben, dass diese alternativen Methoden die verbale Entwicklung hemmen. Dem ist nicht so, die Kinder erleben dass Kommunikation einen Sinn hat und werden so auch in ihren verbalen Versuchen stimuliert. Und: auch wenn ihr nicht sicher seit, ob es die Geste oder die richtige Karte ist – immer davon ausgehen dass es so ist. Es ist wie ein Kind, was zufällig mammammamma sagt und die Mutter freut sich: sie hat Mama gesagt! Das bedeutet positive Bestätigung, und das Kind lernt auch daraus.
Blickkontakt: Achtet mal darauf, ob euer Kind ein Blickfeld hat wie ihr es kennt, oder ob es andere Masse hat. Idic15-Kids können ein reichlich anderes Blickfeld haben als wir annehmen. Fabio zum Beispiel guckt in die Luft, wenn er Treppen runter geht. Nach anfänglichen Angstzuständen haben wir kapiert, dass er die Treppe auch so sieht.
Alle 2 Jahre macht die Dup15q Alliance eine große Konferenz für die Familien und mit vielen Workshops. Auch die Forscher, die mit der Alliance zusammen arbeiten, sind dabei. Von uns aus (vom Verein) fährt seit Jahren jemand hin und bringt die neusten Informationen nach Italien. Ich war 2 mal dort, das erste mal 2007. Es ist überwältigend, so viele Familien zu treffen, und wenn die Kids mit Musikbegleitung und Applaus zur Eröffnung einmarschieren, manche auf dem Arm, einige im Rollstuhl, viele die laufen, dann bekommt man eine Gänsehaut vor Rührung – unsere Kinder haben selten Beifall.
Stefan, ihr seit sicher längst wieder aus dem Krankenhaus raus – habt ihr was erreicht?
Ich habe euch wieder einen Roman geschrieben...
Alles Liebe und lasst von euch hören!
Christine, Italien, Mutter von Daniele (1991) und Fabio (1993, idic15)


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