Tetrasomie+Trisomie 15 / IDIC 15

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

Moderator: Moderatorengruppe

Antworten
Benutzeravatar
Mareike+Ella
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 78
Registriert: 29.11.2013, 22:13
Wohnort: Fröndenberg

Beitrag von Mareike+Ella »

Hallo Zusammen,

ich dachte, ich schreibe jetzt auch mal hier. Mit Denise und Julia habe ich ja schon geschrieben :D . Und Marion "kenne" ich aus der Facebookgruppe.
Ich habe hier jetzt nicht alles gelesen.... Aber die Beta-Überlagerung im EEG hat Ella ja auch, aber es scheint besser zuwerden.
Ich freue mich, wenn ich mich mit euch weiter austauschen kann :)

Liebe Grüße
Mareike
Daniel (79) & Mareike (83) mit
Maya (07/11), Lutz (10/16) beide gesund und
Ella (04/13) IDIC 15, muskl. Hypotonie, starke Entwicklungsverzögerung, Z.n. West-Syndrom, Hydronephrose re.->operiert, PG 4

Jannis2013
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 43
Registriert: 24.01.2014, 05:30
Wohnort: Dörfles-Esbach

Beitrag von Jannis2013 »

Hallo Stefan :D

habe die Bilder bekommen, Jule ist wirklich eine ganz süße! Auch viel am lachen, wie Jannis.....der isr glücklich in seiner kleinen Welt.

Bei uns ist es auch so,dass ihn fremde Umgebungen undy Situationen schnell überfordern. Dann geht es in Gequegel über, Kopfreiben, rumwälzen und kreischen......und wie bei euch, sobald man in gewohnter Umgebung zuruck ist, und da reicht schon das Auto, alles wieder schön und glücklich.

Er bekommt jetzt bald einen Rollator bzw ist der zum hinterherziehen, weil er so gerne laufen möchte. An der Hand hält er sich aber schief und setzt die Füße nicht richtig auf oder schief. Mit dem Testgerät ist er super zurechtgekommen und war so glücklich endlich alleine vorwärts zu kommen (er krabbelt nicht gern).

Ab Freitag sind wir, endlich, mal in Urlaub an der Nordsee. 10 Tage mal keine Therapien, Untersuchungen, Termine.....enfach nur mal Ruhe und keiner der was will von Jannis.

Danach gehts aber gleich weiter....Augenklinik, Untersuchungen,Therapiestuhl für Kindergarten beantragen und, und, und...und natürlich dann die Kindergarten Eingewöhnung, aber das gehen wir ganz langsam an. Erstmal nur für zwei Stunden, oder drei..mehr noch nicht. Erst Anfang nächsten Jahres steigern wir es, bis er über Mittag dort bleibt. Denn, leider, muss ich auch mal wieder das Arbeiten anfangen.
Obwohl es mir bei Jannis extreme scbwer fällt, ihn in fremde Hände abgeben zu müssen. Da muss ich mich selbst auch erst dran gewöhnen :)

LG Denise
Denise mit Jannis (08/2013) - Tetrasomie 15 / IDIC 15, Sehbehinderung, frühkindlicher Autismus, keine Sprachentwicklung, Hypotonie und Skoliose, Epilepsie
Mila (06/2010) - gesunde, große und liebevolle Schwester

Jannis2013
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 43
Registriert: 24.01.2014, 05:30
Wohnort: Dörfles-Esbach

Beitrag von Jannis2013 »

Hallo Mareike,

das ist schön, dass du hier schreibst, dann sind wir in einer "Gruppe".

LG Denise
Denise mit Jannis (08/2013) - Tetrasomie 15 / IDIC 15, Sehbehinderung, frühkindlicher Autismus, keine Sprachentwicklung, Hypotonie und Skoliose, Epilepsie
Mila (06/2010) - gesunde, große und liebevolle Schwester

Jannis2013
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 43
Registriert: 24.01.2014, 05:30
Wohnort: Dörfles-Esbach

Beitrag von Jannis2013 »

Hallo Mareike,

hab das gerade mit Maya gelesen.
Bei uns ist es auch oft, dass sie zu wild wird und er dann jammert, oft schon, wenn sie sich ihm nähert. Also wie bei euch...ABER ich habe festgestellt, es wird besser. Langsam beginnt er, das wilde getobe zu akzeptieren, lässt es über sich ergehen, wenn sie ihn, vor lauter Wildheit, fast umschmeisst.
Er fängt wohl an zu verstehen, dass man davor nicht Angst haben braucht, dass es spielen ist...

Es ist gut, wenn ältere Kinder/Geschwister da sind, die ganz natürlich, und auch wild, mit ihnen umgehen. Ich glaube als Erwachsener ist man viel zu sehr darauf bedacht, es zu vermeiden, dass er weint oder es zuviel wird.
Aber durch Mila hat er gelernt, dass das Leben auch oft laut und wild ist (gerade dann wenn sie ihren tägliche Kreisch- und Wutanfall hat).
Ich greife auch selten ein, erst wenn ich merke, dass er wirklich gestresst ist. Meist warte ich ab, wie er sich selbst hilft, wenns zuviel wird. Meist schubt er sie weg oder dreht sich um und haut ab.

Aber er hält ihr "spielen" mittlerweile ganz gut aus und reagiert auch manchmal darauf...
Denise mit Jannis (08/2013) - Tetrasomie 15 / IDIC 15, Sehbehinderung, frühkindlicher Autismus, keine Sprachentwicklung, Hypotonie und Skoliose, Epilepsie
Mila (06/2010) - gesunde, große und liebevolle Schwester

Tristan2012
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 6
Registriert: 13.07.2015, 11:29
Wohnort: Braunschweig

Beitrag von Tristan2012 »

Hallo Zusammen,
ich verfolge den Dialog schon einige Zeit, da mein Account nun endlich aktiviert worden ist, kann ich mich auch kurz vorstellen.

Ich habe auch ein Kind mit IDIC 15. Mein Sohn Tristan geb. 01/2012 hat ebenfalls die Grunderkrankungssymptome globale Entwicklungsstörung, Sprachentwicklungsverzögerung und autistische Züge. Bis jetzt hat er keine Epilepsie, aber wir haben noch zwei kleinere Baustellen Schlafprobleme und Verstopfung.
Da die Erkrankung so selten ist haben wir die Diagnose erst mit 2 Jahren bekommen. Zur Zeit bekommt er Mo. Frühförderung, Di. Ergotherapie, Mit. Therapeutisches Reiten, Do. Schwimmen und Fr. Logopädie. Dies ändert sich ab September denn dann geht er in die Kita.
Tristan läuft seit dem er 2 Jahre alt ist und ist sprachlich in der Phase der 1-Wort-Sätze. er hat eine gesunde große Schwester geb. 03/2010 und liebt Trampolin springen, Musik und besonders Kuscheln.

Über einen gemeinsamen Erfahrungsaustausch würde ich mich sehr freuen.
:D Viele Grüße
Sonja
Sonja mit Tristan 01/2012 IDIC 15, globale Entwicklungsstörung, Hypotonie,Sprachentwicklungsverzögerung, autistische Züge, Schlafprobleme, Verstopfung
Victoria 03/2010 gesunde große Schwester

Benutzeravatar
Mareike+Ella
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 78
Registriert: 29.11.2013, 22:13
Wohnort: Fröndenberg

Beitrag von Mareike+Ella »

Hallo Sonja,
herzlich Willkommen!
Ich bin gerade ganz verwundert, das hier so viele "Neue" mit IDIC 15 sind. Ich freue mich, mich mit so vielen Austauschen zu können. Es tut gut, nicht alleine zu sein.
Da habt ihr ja ein sehr volles Programm. Wie schafft ihr das? Wir haben dreimal die Woche Therapie und immer mal wieder Arzttermin, aber das reicht mir wirklich.

Denise, ich hoffe, das es bei uns auch mit der Zeit besser wird. Maya wird es immer besser verstehen können und Ella wird sich hoffentlich daran gewöhnen.

Ich wünsche euch allen noch einen schönen Abend und eine ruhige Nacht.
LG Mareike
Daniel (79) & Mareike (83) mit
Maya (07/11), Lutz (10/16) beide gesund und
Ella (04/13) IDIC 15, muskl. Hypotonie, starke Entwicklungsverzögerung, Z.n. West-Syndrom, Hydronephrose re.->operiert, PG 4

Benutzeravatar
Meli&AnnaLena
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 113
Registriert: 22.12.2008, 02:25
Wohnort: Baden

Beitrag von Meli&AnnaLena »

Hallo zusammen,

Auch ich würde mich gerne zu Euch gesellen......

Anna Lena ist inzwischen schon 6 Jahre alt, wir wissen von ihrem Gendefekt schon seit 2009, hatten aber bisher kaum Kinder mit IDIC 15 gefunden. Sehr interessant, dass sich nun so "viele" hier melden.

Anna Lena hat neben IDIC 15 noch ein schwere Augenfehlbildung. Sie ist in ihrer Entwicklung sehr verzögert, vor allem in der Sprachentwicklung, hat Schlafprobleme und seit 2013 Epilepsie. Sie ist ein sehr umtriebiges kleines Mädchen und braucht unsere ganz besondere Aufmerksamkeit.

Ihre Entwicklung verläuft im Schneckentempo, aber sie macht immer wieder Fortschritte. Ergotherapie, Schwimmen, Reiten und Musik tun ihr sehr gut, bei der Logopädie stellt sie sich stur.

Im Alltag braucht sie noch sehr viel Hilfe, was aber eher durch das fehlende Sehvermögen bedingt ist; sie versteht die meisten Abläufe zu Hause ganz gut und zeigt sehr deutlich was sie will oder nicht will.

Ich finde sehr interessant, was ihr über über das veränderte EEG von IDIC Kindern schreibt und bin mal gespannt, was unser Neurologe dazu meint, ob Anna Lena die selben Veränderungen im SchlafEEG zeigt.


Ich wünsche Euch eine gute Nacht und freue mich auf den Austausch,
Melanie
______________________
Melanie mit Anna Lena 12/08, blind, Anophtalmus, Microphtalmus, partielle Tetrasomie 15 (IDIC 15) Epilepsie, pupertas praecox vera;
Sohn 06/06, Tochter 3/16

Benutzeravatar
Mareike+Ella
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 78
Registriert: 29.11.2013, 22:13
Wohnort: Fröndenberg

Beitrag von Mareike+Ella »

Hallo Melanie,
schön, wieder etwas von dir zu "hören". Wie sieht es bei euch mit der Epilepsie aus? Ist sie gut eingestellt?
Ella hat sowohl im Schlaf, als auch im Wach-EEG diese Betaüberlagerungen. Es war kaum ein Unterschied zu erkennen. Aber beim letzten Mal, wurde es dezent besser. Jetzt wird erst wieder im Dezember eins geschrieben, solange bis dahin keine Auffälligkeiten sind.
Spricht Anna Lena etwas?
Melanie und Sonja, ihr schreibt, dass ihr zum schwimmen geht? Ist das ein therapeutisches schwimmen? Privat? Oder ein normaler Schwimmkurs?

So, wir haben gleich FF.
Ich wünsche euch allen einen schönen Tag.
LG Mareike
Daniel (79) & Mareike (83) mit
Maya (07/11), Lutz (10/16) beide gesund und
Ella (04/13) IDIC 15, muskl. Hypotonie, starke Entwicklungsverzögerung, Z.n. West-Syndrom, Hydronephrose re.->operiert, PG 4

Jule_2013
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 31
Registriert: 23.06.2015, 16:21
Wohnort: Nähe Bayreuth

Beitrag von Jule_2013 »

Ja Hi miteinander,

das ist ja eine super schöne Gruppe geworden und alles Kinder in etwa gleichem Alter. Boa wo fange ich an.

Mareike, schön dass du auch da bist. Ich dachte schon, wir sind die einzigen beiden mit IDIC 15 Kinder. Haben uns sehr über die Fortschritte von Ella gefreut.

Sonja mit Tristan: Deine E-Mail ist angekommen. Bei Gelegenheit schicke ich Dir auch ein paar Bilder von Jule. Schön das du da bist. Ihr habt ja ein Wahnsinns Wochenprogramm. Wir haben immer wieder Ärzte, 2x Physio, 1xLogo und 1x1,5 Std Sehfrühförderung. Hier und da gehen wir schwimmen, weil es Jule sehr gut tut.

Meli mit AnnaLena: Grüß dich. Der Austausch bezüglich Epi mit Euch würde mich besonders Interessieren: Welche Medis habt Ihr und habt ihr die Epi im Griff? Bei uns ist es noch nicht soooo toll. Wir haben Rufinamid (können noch steigern) und neu Lamotrigin. Valproat (Wirkungslos), Keppra (verstärkend), Phenobarbital (Müdigkeit, 18 Std. geschlafen), Lacosamid haben wir schon durch....

Denise, du hast was wegen Therapie-Stuhl geschrieben für den Kiga. Wir haben bereits einen Stuhl. Zahlt die KK auch einen zweiten?

Heut ist bei und wie bei Mareike auf FF. Zudem Versuchen wir Osteopathie für Bauch und Epi. Danach kommt die Sehfrühföderung.

Nachdem Eure "besonderen Kinder" immer ein großes Geschwisterchen haben, mache wir es anders rum! :lol: Bei uns hat sich im Januar "Zugang" angemeldet. Ist zwar noch ein wenig die kritische Zeit (12.SSW) aber das wir bestimmt gutgehen.

Viele liebe Grüße und einen schönen Tag.

Marion (und Stefan)
Stefan und Marion mit Jule (03/13) und Paul (gesund 01/16)
IDIC 15 11.1-13.3, Trisomie 18 Mosaik, Epilepsie (täglich), autistische Züge, globale Entwicklungsstörung, instabiler Strabismus, muskuläre Hypotonie, Meteorismus, Skoliose
Behinderungsgrad 100%, Merkzeichen G,B,H,RF,aG, PG 4

Benutzeravatar
Mareike+Ella
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 78
Registriert: 29.11.2013, 22:13
Wohnort: Fröndenberg

Beitrag von Mareike+Ella »

Herzlichen Glückwunsch zur Schwangerschaft😃. Das freut mich sehr! Es geht bestimmt alles gut👍. LG
Daniel (79) & Mareike (83) mit
Maya (07/11), Lutz (10/16) beide gesund und
Ella (04/13) IDIC 15, muskl. Hypotonie, starke Entwicklungsverzögerung, Z.n. West-Syndrom, Hydronephrose re.->operiert, PG 4

Antworten

Zurück zu „Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen“