WWOX Gen Erbkrankheit

Hier geht es um Epilepsie und die Behandlung verschiedener Epilepsie-Formen mit Medikamenten.

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Joana und Sophie
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WWOX Gen Erbkrankheit

Beitragvon Joana und Sophie » 06.06.2015, 13:09

Hallo,
kann mir jemand was über dieses WWEOX gen sagen???
Im Internet ist alles nur auf Englisch und ich verstehe fast nichts.

Bei unserer Tochter wird dieses Aufgrund ihrer Sympthome gerade Untersucht...
Ich lese nur immer was mit Tumoren und Krebs was ja rein gar nichts mit uns zutun hat.

lg
Sophie geb 11.02.2014, muskelschwach, mikrocephlie, epilepsie nicht einstellbar, hirnatrophie,sehschwäche,schwere globale entwicklungsverzögerung, kleine Fortschritte, keine Kopfkontrolle, Ataxie
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Joana und Sophie
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Beitragvon Joana und Sophie » 06.06.2015, 13:13

WWOX gen meint ich
hatte einen tipp fehler drin
sorry
Sophie geb 11.02.2014, muskelschwach, mikrocephlie, epilepsie nicht einstellbar, hirnatrophie,sehschwäche,schwere globale entwicklungsverzögerung, kleine Fortschritte, keine Kopfkontrolle, Ataxie

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Beatrice1967
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Beitragvon Beatrice1967 » 06.06.2015, 17:16

Liebe Joana

Ich kann Dir nicht besonders viel über die Zusammenhänge des WWOX-Gens mit den Besonderheiten Deiner kleinen Maus erklären, weiss aber, dass das WWOX-Gen ein sogenanntes Tumorsuppressions-Gen ist. Wenn es intakt ist, also keine Veränderung/Mutation enthält, ist es in der Lage, bösartige Tumore als solche zu erkennen und die entsprechenden Abwehrmechanismen in Gang zu setzen.

Wie ich auf dem Orpha-Portal gelesen habe, ist das Fehlen des WWOX-Gens aber auch die Ursache der autosomal-rezessiven zerebelläre Ataxie-Form Typ 12, die unter anderem auch Epilepsie verursacht und eine geistige Behinderung nach sich zieht.
Siehe:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Dis ... it-de-WWOX

Hoffe, Du kriegst den Link auf. Ansonsten gib bei Google "WWOX und Epilepsie" ins Suchfeld - dann klappt es. Auf der Orpha-Seite gibt es weitere Infos.

Was mich halt immer wundert ist, dass manche Genetiker die Eltern zwar mit einem Verdacht konfrontieren, aber kein Wort darüber verlauten lassen, was es mit diesem Gendefekt auf sich hätte. Sie scheinen vor lauter Genen die Menschen und deren Fragen, Ängste und Gefühle zu vergessen.

Vielleicht konnte ich Dir doch etwas helfen. Ansonsten drücke ich Dir die Daumen, dass sich noch jemand meldet, der es genauer weiss.

Alles Gute für Dich und Sophie
wünscht
Bea
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
-------------------------------------
Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
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Claudschi
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Beitragvon Claudschi » 06.06.2017, 14:34

Hallo. Auch unser kleiner Jonathan hat die selbe diagnose gendefekt wwox. Ich glaubte immer,wir sitzen alleine in diesem boot. Wie gehts eurer kleinen heute? Hat sie sich schon bisschen entwickeln können?lg Claudia

TanjaFR
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Beitragvon TanjaFR » 25.11.2018, 19:52

wir haben leider auch vor kurzem die diagnose wwox-gen erhalten. unser kleiner linus ist jetzt 7 monate alt und hat schon sehr viel hinter sich. bisher haben wir niemand gefunden, der diese krankheit kennt. weder betroffene, noch ärzte oder krankenhäuser, die ich kontaktiert habe. Vielleicht finden wir auf diesen weg jemand

TanjaFR
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Beitragvon TanjaFR » 10.03.2019, 18:30

Hallo Joana und Sophie,
mein Name ist Tanja und mein Sohn hat auch diesen Gen-Defekt. Ich hoffe, Sie lesen das und melden sich bei mir, um sich etwas auszutauschen. Wie alt ist ihr Kind und geht es ihr gut?
liebe Grüsse, Tanja


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