Michael mit Emily (globale Entwicklungsverzögerung)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Katja_S
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Beitragvon Katja_S » 21.04.2016, 11:26

Hallo,
ich würde heute noch beim KiA/SPZ anrufen..
So hast du ja eh keine Ruhe mehr und morgen ist Freitag.
Wenn der Arzt meint, dass ihr abwarten sollt, kannst du das immer noch machen.
Bekommt sie Fieber oder einen Infekt?
Alles Gute euch!
Gruß
Katja
Katja mit E. (geb. April'08), Frühchen 26. SSW, Hirnblutungen, Hydrocephalus (Shunt-versorgt), gehörlos (2 CIs), Epilepsie, geistige und körperliche Behinderung

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michaelundemily
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Beitragvon michaelundemily » 06.05.2016, 11:05

Hallo zusammen,

mal wieder was Neues. Natürlich keine Diagnose oder sonstiges. Diese Hoffnung haben wir bereits ad acta gelegt, aber es soll nun ein paar Dinge geben, die Emmy helfen sollen in die Vertikale zu kommen. Emmy wird im Juni 2 und leider kann sie noch nicht eigenständig sitzen. Auf Grund dessen bekommt sie nun (oder besser gesagt soll bekommen) einen Therapiestuhl und einen Rehabuggy.
Ich bin mal gespannt, wie lange das alles wieder dauern wird.
Als Therapiestuhl soll sie den Madita-Fun von Schuchmann und als Rehabuggy den Kimba-Neo von Otto Bock bekommen. Ich hoffe einfach, dass diese Hilfsmittel ihr helfen eine neue Perspektive vom Leben zu bekommen. Ein weiterer Vorteil ist natürlich, dass Emmy dann auch mal ihre Hände zur Verfügung hat. Sie liegt halt sehr viel auf dem Bauch und kann so kaum mit ihren Händen arbeiten.

Ein Fortschritt wurde allerdings mit ihren Sichelfüßen gemacht. Die Physiotherapeutin des SPZ und unserer eigene Physio hatten uns geraten die von der Orthopädie verordnete Sprunggelenksorthese nicht mehr zu nutzen und den Fuß manuell zu dehnen und nur noch nach Barbara Zukunft-Hubers Methode zu wickeln. Dies funktioniert besser als jeder es sich vorstellen konnte und die Fussstellung ist innerhalb von zwei Wochen deutlich besser geworden! :)

Bzgl. der "Krämpfe" scheint es so gewesen zu sein, dass Emmy das immer vorm einschlafen hatte und wohl den Tag verarbeitet hat. Sie hat es nicht mehr gehabt. Zum Glück!

LG und ein sonniges WE!
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michaelundemily
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Beitragvon michaelundemily » 15.08.2016, 15:16

Hallo zusammen,

ich habe mich ja lange nicht mehr gemeldet. Von daher mal ein kurzes Update.
Wir haben nun den Rehastuhl Medita Fun seit vergangenen Freitag und Emmy scheint die aufrechte Position wirklich gut zu gefallen. Mal sehen, was es ihr koordinatorisch bringt.
Bzgl. Hörvermögen soll jetzt noch ein BERA Test gemacht werden, um dann zu entscheiden, ob ein Hörgerät Sinn macht oder nicht.
Emmy kann noch nicht eigenständig greifen und sitzen. Wir arbeiten weiter und werden nicht aufgeben.

Gruss
Michael
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Beitragvon michaelundemily » 27.11.2017, 17:02

Hallo zusammen,

ich war lange nicht mehr hier. Es ist viel passiert im letzten Jahr.
Ich versuche das mal der Reihenfolge nach darzustellen. Im Oktober letzten Jahres hatte ich einen mehr oder weniger heftigen Zusammenbruch. Es kam alles auf einmal auf mich und ich war nicht mehr ich selbst. Ich hatte nur noch dunkle Wolken in meinem Kopf und hatte die schlimmsten Gedanken, die man haben kann. Schluss machen mit allem. Ich habe mich dann in Therapie begeben, die mir auch sehr gut geholfen hat. Ich habe zu dieser Zeit auch medikamentöse Unterstützung bekommen. Nach und nach ging es dann wieder bergauf. Am 21.12.2016 musste Emily dann ins Krankenhaus. Sie hatte bei der Physiotherapie einen heftigen Krampfanfall. Der erste Krampfanfall in ihrem Leben. Sofort ging es mit Blaulicht in die Notaufnahme des Uni Klinikums, wo wir ja ohnehin in Behandlung sind mit allen Baustellen der Kurzen. Über Weihnachten waren meine Frau und die Kleine dann im KH und sie hatte täglich mehrere Anfälle und wurde auf die Medikamente eingestellt. Heiligabend durfte sie für 3 Stunden nach Hause. Es war ein sehr intensives Weihnachtsfest, wie ihr euch sicher vorstellen könnt. Nachdem sie am 30.12. wieder zu Hause waren hielt das ganze bis Ende Januar als die Krämpfe wieder heftiger wurden. Noch einmal eine Woche Krankenhaus. Danach waren die Medikamente scheinbar so eingestellt, dass die Kleine keine größeren Anfälle mehr bekommen hat. Nun haben wir einen Termin im Kalender mehr: die EEG Ambulanz. Dies kombinieren wir immer mit dem regelmäßigen SPZ Termin. Leider gibt es keinerlei weitere Diagnostik und die Ärzte sind mehr oder weniger ratlos.
Der Stand momentan ist, dass Emmy noch immer nicht sitzen kann, keine komplette Kopfkontrolle hat, blind ist und Klumpfüsse hat. Sie kann nur breiige Nahrung zu sich nehmen und trink noch aus einer Flasche mit Sauger, damit sie überhaupt trinkt. Dementsprechend wiegt sie bei 91cm nur 13 kg. Sie lacht viel, was das Leben deutlich schöner macht und ihre große Schwester liebt die kleine einfach abgöttisch. Das ist richtig schön zu sehen. Wir haben nun auch einen Rehabuggy und einen Therapiestuhl und sind sehr zufrieden damit. Seit Ende August 2017 ist Emmy nun im Kindergarten in einer Heilpädagogischen Gruppe. Wir haben den Eindruck, dass ihr das richtig gut tut und sie auch mini Fortschritte macht, was die geistige Ebene angeht.
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Beitragvon Anjali » 28.11.2017, 06:33

Hallo Michael,

es freut mich zu lesen, dass du nach deinem Tief wieder Mut schöpfen konntest und dass Emily ein fröhliches Kind ist und in ihrer heilpädagogischen Kindergartengruppe so gut aufgehoben scheint.

Viele Grüße,
Anja
Viele Grüße
Anja


Mutter mit Sohn (17 Jahre / Asperger-Autist)

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Beitragvon michaelundemily » 03.01.2018, 11:50

Meine Psychologin hat mir nun geraten eine Selbsthilfegruppe zu suchen, wo ich mich mit anderen betroffenen Eltern austauschen kann. Ich bin derzeit auf der Suche im Netz nach solchen Gruppen und muss gestehen, dass dies gar nicht so einfach ist. Hat jemand Erfahrungen mit Selbsthilfegruppen in NRW (Essen und Umgebung)
Danke und Gruss
Michael
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Beitragvon Angela77 » 03.01.2018, 17:00

Hallo Michael,
die Lebenshilfe hier vor Ort bietet einen Elterngruppe an. Ebenso weiß ich, dass es eine solche Gruppe für Eltern epilepsiekranker Kinder gibt (dort an eine Kinderklinik mit Epi-Ambulanz angeschlossen). Vielleicht gibt es sowas auch bei euch in der Nähe?
Edit: Habe ich Recht in Erinnerung, dass ihr aus der Nähe von Essen kommt. Dann schau mal eventuell hier: https://www.handicap-essen.org/
Liebe Grüße
Anige
Bene (2008): regressiver Autismus, schwerste expressive Sprachentwicklungsstörung (bei sehr gutem Sprachverständnis!), Bildung von Casiomorphin und Gliadorphin
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Primär nächtliche Epilepsie im motorischen Sprachzentrum (leider erst erkannt im März 2015!!!)

michaelundemily
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Beitragvon michaelundemily » 20.01.2018, 12:07

Hallo Angie,
danke dir. Ich werde mich da mal schlau machen.
LG
Michael
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finchen
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Beitragvon finchen » 06.05.2018, 17:47

Hallo!

Gebt nicht auf! Unsere Emily ist mittlerweile 7 und wir haben erst letztes Jahr den Grund für ihre Behinderung gefunden. Es kam niemand drauf; weil er schlichtweg unbekannt war. Emily ist das erste bekannte Kind weltweit mit dem Defekt. Ich hoffe nun täglich darauf, dass ein zweites Kind gefunden wird. Man fühlt sich einsam...

Ich kann dir auch nur eine Selbsthilfegruppe empfehlen. Da Emily Angelman Kindern ähnlich ist, sind wir dort bis heute Mitglieder. Auch treffe ich mich alle 4 Wochen mit anderen Eltern epilepsiekranker Kindee und habe durch Krankenhaus, Kiga und Schule viel mit anderen Betroffenen Kontakt.

Ich hoffe, du hast mittlerweile auch Kontakte gefunden.
Ihr findet den Grund für die Behinderung auch ganz sicher noch! Kopf hoch!

Liebe Grüße
Maus *Epilepsie, Veränderung auf APBA2 im Bereich c.1592A>G; p.Asn531Ser, erster weltweit bekannter Fall, Pflegegrad 5.
Mama *1988, Gerinnungsstörungen, Thrombosen.
Papa *1987, autistische Züge.
Würmchen, *11/2014, gesund.
Mini *10/2016, gesund.

*Am Ende wird alles gut. Wenn es nicht gut ist, ist es noch nicht das Ende!*

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michaelundemily
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Beitragvon michaelundemily » 12.12.2018, 10:32

Hallo zusammen,

nach langer Zeit melde ich mich mal wieder.
Wir haben nun eine Ursache gefunden für den Zustand von Emily. Emily hat einen Gendefekt am DNM-1 Gen. Es gibt 21 bekannte Kinder mit einem Defekt an diesem Gen. Sie ist die erste bekannte, die einen Defekt in dieser Kombination hat, wie sie es hat.
Weder ihre Mutter noch ich haben diese Mutation und die Ärzte sagten uns, dass es eine Laune der Natur war. Eine Spontanmutation.

Liebe Grüße
Michael
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