Michael mit Emily (globale Entwicklungsverzögerung)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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michaelundemily
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Michael mit Emily (globale Entwicklungsverzögerung)

Beitragvon michaelundemily » 17.04.2015, 11:45

Hallo zusammen,

kurze Vorstellung unserer gesamten Situation.
Meine Frau und ich haben zwei Kinder. Lina (wird im Sommer 2015 3 Jahre und völlig gesund und gut entwickelt) und Emily (wird in Juni 2015 1 Jahr).
Emily ist momentan unser Sorgenkind. Mit der Geburt hatten wir bereits festgestellt, dass sie an Sichelfüßen leidet, was wir nicht weiter schlimm fanden und die Physiotherapie sehr gut anschlug. Des Weiteren bekam unsere Emmy noch Schienen für nachts.
Mit der U3 wurde dann langsam klar, dass sich Emmy nicht so entwickelt, wie es sein sollte. Unser Kinderarzt nahm Blut ab führte diverse Untersuchungen durch. Heraus kam, dass Emmy erhöhte Leberwerte hat. Des Weiteren fiel ihr Schielen auf. Wir waren daraufhin in der Sehschule, wo keinerlei Untersuchungen gemacht werden konnten, da sie noch gar nicht fixieren konnte.
Im November 2014 waren wir dann das erste mal im SPZ im Uniklinikum. Hier wurde nach kurzer Untersuchung der Verdacht geäussert, dass Emmy eventuell eine ernsthaftere Krankheit haben könnte. Es wurde von Stoffwechselerkrankung und Gendefekt gesprochen.
Ohne eine klare Ansage ging es dann also weiter und Anfang Februar 2015 waren meine Frau und Emmy dann für diverse Untersuchungen für eine Woche im KH. Hier wurden die Nervenleitgeschwindigkeiten, EEG, Ulrtraschall, Hirnwasser untersucht und ein MRT vom Schädel in Vollnarkose durchgeführt. Ebenfalls wurde uns in der Augenklinik mitgeteilt, dass Emmy wohl vor dem Gesetze blind ist.
Im MRT wurde festgestellt, dass ihr Balken im Gehirn sehr dünn ist. Dies könnte die Ursache für die Blindheit sein. Ihr EEG war sehr langsam und das Schädel MRT ergab, dass sie ca. auf dem Stand eines 4 Monate alten Babies war (mit damals 8 Monaten).
Am Donnerstag vor Ostern bekamen wir dann einen Anruf, dass wir bitte noch einmal in die Klinik kommen sollten, da noch einmal Blut und Urin benötigt wird.
In der Uniklinik Göttingen wurde festgestellt, dass ein Enzym eine verminderte Aktivität zeigt und noch einmal auf CLN2 (NCL2) untersucht
werden muss. Natürlich habe ich mich eingelesen und war schockiert.
Bei unserem Termin im KH habe ich sofort nachgefragt, ob es nun amtlich ist, dass sie an diesem Gendefekt leidet. Die Ärztin versichtere, dass noch nichts erwiesen ist und man noch einmal frisches Blut benötige, um den Test zu wiederholen, da es sein könnte, dass die Probe auf der Trockenblutkarte zu alt war. Ich frage mich seitdem, wie hoch diese Wahrscheinlichkeit wohl ist.
Zur Zeit kann Emmy sich noch nicht drehen, nicht sitzen usw. Sie isst super, schläft super und lacht viel. Wir fördern sie, wo wir können und hoffen natürlich, dass sich dieser Verdacht nicht bestätigt.

Leider haben wir noch keinen endgültigen Bericht aus dem KH bekommen, da noch diverse Untersuchungsergebnisse fehlen.

Hat jemand von euch ähnliche Erfahrungen gemacht?
Jetzt ist der Text doch ein wenig lang geworden.
Danke und LG
Michael

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BiancaB1978
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Beitragvon BiancaB1978 » 17.04.2015, 12:50

Hallo Michael,

mein Sohn leidet an NCL2 und auf den ersten Blick klingt eure Geschichte nicht wie ein typischer NCL2 Verlauf.

Aber ein Experte bin ich sicher nicht!

Ich hoffe sehr, dass ihr nicht lange in der Luft hängen müsst und schnell das neue Ergebnis da ist!

Ich drücke fest die Daumen, dass dieser Verdacht sich schnell in Luft auflöst!

Viele Grüße von Bianca
Bianca mit B. 12/06, traurige Diagnose NCL2
und J. 08/11 bis jetzt gesund

michaelundemily
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Beitragvon michaelundemily » 17.04.2015, 13:49

Hallo Bianca,

erst einmal tut es mir sehr leid, dass dein Sohn an dieser hinterhältigen Krankheit leidet.
Im Moment gehen wir natürlich durch die Hölle, da wenn die Kleine es hat wir natürlich auch die Befürchtung haben müssen, dass unsere Große auch betroffen ist.

Danke für deine schnelle Antwort. Ich habe nur irgendwie Zweifel, dass so eine Trockenblutprobe zu alt werden kann...

LG
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Unsere Vorstellung:
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic116211.html

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Beitragvon BiancaB1978 » 17.04.2015, 13:54

Grundsätzlich sat man, dass die Geschwister einen ähnlichen Verlauf zeigen.

Du sagtest ja aber, die Große ist 3 und völlig unauffällig!
Bianca mit B. 12/06, traurige Diagnose NCL2

und J. 08/11 bis jetzt gesund

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Beitragvon Jaqueline » 17.04.2015, 14:00

Hallo Michael,

Im MRT wurde festgestellt, dass ihr Balken im Gehirn sehr dünn ist.

ich kenne mich mit eurer Verdachtsdiagnose nicht aus aber, wurde mal ein Balkenmangel beziehungsweise eine Balkenagenesie in Betracht gezogen?
Die Einschränkungen damit variieren sehr. Es kann aber muss also keinen schweren Verlauf geben. Mir bekannte Betroffene besuchten damit z. B. die
Realschule.

http://www.balkenmangel-kinder.de/html/ ... _das_.html
LG Jaqueline
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Mann: Epilepsie (VNS seit 2008)
Tochter: * 01/2015

Für immer im Herzen.

michaelundemily
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Beitragvon michaelundemily » 17.04.2015, 16:16

Balkenmangel wurde definitiv genannt.
Danke da werden wir nachhören...
Es ist traurig, was es alles gibt...
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Beitragvon Sorgenkind-Luisa » 17.04.2015, 22:16

Herzlich Willkommen hier,

ich kenne mich leider mit der Diagnose auch nicht aus, weiß aber sehr gut wie es ist so in der Luft zu hängen, ohne Prognose und etwas sicheres zu wissen.
Wir haben bei unserer jüngsten diverse Probleme und leider keine wirkliche Diagnose und keiner der Ärzte gibt uns eine prognose.

Ich drücke die Daumen, das es bei eurer Maus docj etwas harmloseres ist!
Grüße Maria
L.S. 14.06.07 - Verlustängste
L.T. 05.08.09 - Hyperkinetische Störung, ASS
L.S. 30.04.12 - Nierenfunktionsstörung, Bluthochdruck, Kleinwüchsig, Muskelhypoton - Gendefekt SOS1
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Beitragvon Nadine94 » 17.04.2015, 22:49

Hallo Michael. Herzlich willkommen hier. Weiß man, woher bei deiner Tochter die Blindheit kommt? Ist es der Sehnerv? Wenn ja, lässt mich das an das De-Morsier-Syndrom, auch septo-optische Dysplasie denken. Da fehlt auch ein Teil vom Balken, so weit ich weiß. Mein bester Freund hat dieses Syndrom und bei mir wurde es vermutet, aber ausgeschlossen. Kinder mit dem Syndrom sind sehbehindert oder blind, sie sind entwicklungsverzögert und haben oft Epilepsie. Auch sind oft die Wachstumshormone nicht oder nur wenig vorhanden, sodass ein Minderwuchs entsteht. Aber nicht Alle weisen alle Symptome auf.

Ich wünsche dir einen regen Austausch.

LG
Nadine
1994, blind, leicht autistisch, kleinwüchsig und andere Besonderheiten
Partner 1991, septo-optische Dysplasie, leichte geistige Behinderung, motorische Defizite, Epilepsie aber seit drei Jahren kein Anfall mehr

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Beitragvon Daniplus » 17.04.2015, 23:16

Hallo Michael,
nach dem, was ich gelesen habe, ist das eine sehr schwere Zeit für Euch als kleine Familie. Unklarheit in der Diagnose, Ungewissheit, was dann sein wird.
Ich wünsche Euch viel Kraft und immer wieder die Freude daran, wie sich Eure beiden Töchter entwickeln und Euch in Erstaunen versetzen werden mit dem, was sie Euch zeigen werden.
Und fachkundige Hilfe, Menschen, die es von Beruf her wissen und verstehen, wie Kinder gut gefördert werden können.
Ihr seid ja schon dabei, für Emily all die fachkundige Hilfe zu suchen, die es geben könnte. Deshalb herzlich willkommen hier in diesem Forum. Wir suchen auch und geben uns so gut es geht Hilfestellung.

Liebe Grüße und gute Gedanken
Daniplus
Daniplus (ohne Kalorien) mit Tochter Ly (in vieler Hinsicht ein besonderes Menschenkind), Jahrgang 2004

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michaelundemily
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Beitragvon michaelundemily » 18.04.2015, 07:50

Danke...wirklich lieb, wie man hier aufgenommen wird. Ich habe mich niemals mit so etwas beschäftigt und bin einfach nur schockiert und traurig, was es alles für Dinge gibt. Ich halte euch hier auf dem laufenden, wenn nach und nach neue Ergebnisse eintrudeln...
Weiss denn jemand, ob diese Trockenblutkarten tatsächlich zu alt werden können?
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