Dubowitz-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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DorisM
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Dubowitz-Syndrom

Beitragvon DorisM » 12.04.2006, 13:36

Hallo, unsere Kinderärztin hat auf die KG-Verordnung V.a. Dubowitz-Syndrom geschrieben. Ist eins von euren Kleinen auch davon betroffen? LG, Doris
Sohn geb. 5/05, kleinwüchsig?

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Beitragvon Saskia » 12.04.2006, 14:12

Hallo Doris,
hab grad mal Dubowitz-Syndrom bei Google eingegeben, da steht aber nichts von Hypotonie oder überhauüt Muskeltonusstörungen, als Symptome Minderwuchs, Mikrozephalie, Gesichtsfehlbildungen, geistige Behinderung usw., wie kommt sie denn darauf?
Liebe Grüsse
Saskia
Saskia mit Timo 03, gesund und Leni 5/05, Muskelhypotonie, Hirnatrophie, neurodegenerative Erkrankung, Rett Syndrom
und Baby Marie 05/08

DorisM
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Beitragvon DorisM » 12.04.2006, 14:19

Hi Saskia, der Kleine hat ja auch einen Epikanthus, Minderwuchs trifft auch zu. Ein paar Sachen könnten schon zutreffen. Allerding keine Mikrozephalie, im Gegenteil.
Wie gehts denn dir und Leni?
LG, Doris
Sohn geb. 5/05, kleinwüchsig?

leavik
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Beitragvon leavik » 12.04.2006, 17:16

Hallo Doris,

bei meiner Tochter war auch mal die Rede von Dubowitz-Syndrom aber der Verdacht hat sich bei ihr nicht bestätigt.

Habe es von Orphanet kopiert:

Das Dubowitz-Syndrom wurde erstmals 1965 beschrieben. Es umfaßt multiple angeborene Anomalien (MCA), geistige Retardierung (MR), Minderwuchs, eine immunologische Störung mit Neigung zu Allergien und Ekzemen, sowie Hämoblastosen und Neuroblastome. Klinische Symptome sind prä- und postnataler Minderwuchs, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere geistige Retardierung und Ekzem. Die Patienten sind oft hyperaktiv und haben eine verringerte Aufmerksamkeitsspanne. Das Gesicht hat ein charakteristisches Aussehen: hohe fliehende Stirn, flache Supraorbitalleisten, lateral ausgedünnte Augenbrauen, kurze Lidspalten, Ptose, malformierte Ohren, breiter und flacher Nasenrücken, ungewöhnliche Mundform. Zu den Genital-Anomalien der Patienten gehören Hypospadie und Kryptorchismus. Weitere mögliche Symptome sind Steißbeingrübchen, Klinodaktylie des Kleinfingers und häutige Syndaktylie der Zehen II und III. Die Pathogenese ist unbekannt. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.

Das ist die Erklärung zu diesem Syndrom. Wenn das bei deinem Kind nicht zutrifft, dann hat die Ärztin ein falsches Verdacht und eine falsche Verordnung erstellt.

Seit ihr auch in einer Genetische Beratung??
Ich denke dass der Genetiker bessere Augen dafür hat als die Kinderärzte!

Dein Kind wird erst 1 Jahr alt, und wenn es keine Mikrozephalie hat oder die geistige entwicklung kann man auch später einschätzen dann ist es auf keinen Fall richtig.
Ich habe mich mit diesen Syndrom damals genauer befasst und mir auch die Bilder von Betroffenen Kindern angesehen und die hatten alle die Mikrozephalie, Ptosis und die anderen beschriebenen Symptome.

Ich hoffe ich konnte Dir ein wenig helfen was Dubowitz-Syndrom betrifft.

Liebe Grüße
Violetta
Violetta (41) Leonora 11/00 Chromosom-Deletion 3q22.1-q22 mit Blepharophimose-Ptosis-Epikantus-inversus-Syndrom, hatte ASDII (in Jan`06 erfolgreich geschlossen)

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Beitragvon DorisM » 12.04.2006, 18:58

Hallo Violetta, nein, in genetischer Beratung sind wir noch nicht. Die ganze Abklärung läuft erst an. Die Beschreibung in Orphanet hab ich auch gelesen, sonst auch noch irgendwo, und da stand halt auch, daß nicht alle Hauptsymtome zutreffen müssen. Bilder hab ich keine gesehen, danach wollte ich auch gucken, ob die Kinder dann Ähnlichkeitm mit unserem Kleinen haben.
Danke dir auf jedenfall, Doris
Sohn geb. 5/05, kleinwüchsig?

leavik
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Beitragvon leavik » 16.04.2006, 23:00

Hallo Doris,

sorry dass ich dir jetz erst schreibe! Ich habe damals die Mappe über Dubowitz-Syndrom von Kindernetzwerk angefordert und kann sie leider nicht mehr finden, sonst hätte ich sie dir zugeschickt. Da waren auch Fotos.
Ich habe aber bei Yahoo eine Dubowitz-Syndrom-Group endeckt, wenn du dich dort anmeldest dann bist du dort am besten aufgehoben!
Dort stellen auch die Mitglieder eigene Fotos. Ich bin auch in einer Yahoo Group von BPES da bei meine Tochter immer noch der Verdacht dafür steht.

Ich wünsche Dir viel Erfolg!

Grüße Violetta
Violetta (41) Leonora 11/00 Chromosom-Deletion 3q22.1-q22 mit Blepharophimose-Ptosis-Epikantus-inversus-Syndrom, hatte ASDII (in Jan`06 erfolgreich geschlossen)


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