Dann möchte ich auch mal ein paar Worte über uns schreiben.
Im letzten Jahr kam unser kleiner Mann als augenscheinlich gesundes Kind zur Welt.
Im Alter von gut 3 Monaten waren wir bei der üblichen U Untersuchung beim Kinderarzt. Dort stellte die Ärztin eine Tachycardie fest, ansonsten ein altersgemäß entwickeltes, gesundes Kind (so steht es auch im U Heft für diesen Tag).
Sie überwies uns noch am selben Tag (man möchte ja schnell Gewissheit haben, meinte aber das bestimmt alles gut ist) ins nächste Krankenhaus, zum Kinderkardiologen.
Das Krankenhaus durften wir an diesem Tag nicht mehr verlassen, mit Anstrengung wurde Blut abgenommen und eine hochgradige Anämie festgestellt, Hb von 2,9.
Es erfolgte sofort eine Bluttransfusion und wir bekamen zu hören das wir sozusagen in letzte Minute gekommen wären... Nicht auszumalen was passiert wäre, hätten wir an diesem Tag nicht zum KA gemusst und wäre diese nicht so aufmerksam gewesen.
Die Klinik behielt uns nur einen Tag, da sie selber nicht weiter wussten. Am nächsten wurden wir in die Kinderklinik gebracht.
Dort wurden diverse Untersuchungen gemacht, MRT, Röntgen, Ultraschall diverser Organe, Herzultraschall, EEG, Liquorpunktion, Knochenmarkpunktion usw. Später noch ein Gentest.
Leider bestätigen sich etliche Wochen / Monate später die Verdachtsdiagnose: Pearson-Syndrom.
Unserem kleinen geht es soweit gut. Er ist entwicklungsfähig etwas hinterher, entwickelt sich so aber ganz gut.
Bis dato ernährt er sich ausschließlich von Muttermilch, Essen will er nicht und hat aktuell einen Nährstoffmangel an dem wir momentan “arbeiten“. Ob dies aber nun mit seiner Erkrankung zusammenhängt oder er einfach zu den Kindern gehört die erst spät mit Essen anfangen wissen wir nicht.
Mind. 1x die Woche werden seine Blutwerte kontrolliert, und mittlerweile benötigt er nur noch alle 3-4 Wochen Bluttransfusionen.
Soviel zu uns, nun ist es doch mehr geworden als gedacht
Gibt es hier weitere Kinder mit der Diagnose Pearson-Syndrom?
Viele Grüße
Sarah
dann kann ich nicht drauf vergessen!