Ehlers-Danlos-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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mikkajan
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Ehlers-Danlos-Syndrom

Beitragvon mikkajan » 08.01.2015, 15:15

Huhu,

so, seit gestern kann ich auch hier mitschreiben.

Mein kleiner hat die Diagnose EDS bekommen. Welche Form er hat ist noch nicht bekannt, aber ich kann schon sagen, dass seine Augen auch beteiligt sind er hat 10dpt allerdings im + Bereich. Und er gehört auch eindeutig zum Autismus.
Um weiteres zu klären gehts nun nächste Woche in die Humangenetik.

Gibt es hier Familien die mir etwas über die Entwicklung schreiben könnten, ich würde mich sehr freuen :D

Liebe Grüße Meike

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SilkeABCD
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Beitragvon SilkeABCD » 07.03.2015, 09:47

Hallihallo

kannst du englisch? Freunde von uns sind sehr stark betroffen von EDS.
Solltest du Facebook haben, koennt ihr direkt dort Kontakt aufnehmen. Ich wuerde dir ihren N.3, einfach PNen.

LG Silke

Enilé
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Beitragvon Enilé » 12.03.2015, 14:32

Wir hatten jetzt auch einen Humangenetik-Termin und der Verdacht auf EDS besteht auch bei meinem Sohn (von mir vererbt). Ich wäre an einem Austausch über den Verlauf bei den Kids interessiert.
Enilé mit
L. (*11) - ehem. Frühchen (SSW 34+1), hEDS, kombinierte umschriebene Entwicklungsverzögerung, sozial-emotionale Störung, Sprachentwicklungsstörung, Großwuchs, Lernbehinderung, frühkindlicher Autismus
R. (*12) - hEDS

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Re: Ehlers-Danlos-Syndrom

Beitragvon anitaworks » 12.03.2015, 14:37

Hallo Meike,

mikkajan hat geschrieben:Mein kleiner hat die Diagnose EDS bekommen. Welche Form er hat ist noch nicht bekannt, aber ich kann schon sagen, dass seine Augen auch beteiligt sind er hat 10dpt allerdings im + Bereich. Und er gehört auch eindeutig zum Autismus.


gibt es eigentlich eine besondere Häufung von EDS in Zusammenhang mit Autismus??

LG Anita
*1996 Sohn F84.5G (2010) HB
*1998 Tochter F84.5G (2013), Knick-Senk-Füße
*2002 Tochter F84.1G(2014), F90G (2011), HB, Hornhautverkrümmung
*2007 Sohn F84.5G, F90G, F83, HB (2012)
Hinzufallen ist keine Schande, liegen bleiben aber schon!!
#NoABA #FragtWarum

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Beitragvon mikkajan » 12.03.2015, 21:57

Huhu,

@ Silke, vielen Dank, mein Englisch geht so, wird aber sehr schnell norwegisch. Ich habe kein Facebook

:wink:

So, ich wäre auch super gerne an einem Austausch interessiert :D können wir gerne machen :wink:

Ob EDS mit Autismus gehäuft vorkommt, kann ich echt nicht sagen, ich schreibe manchmal mit einer anderen Mutter, da sind auch beide Diagnosen in der Familie.

Seit Montag weiss ich, dass Jan-Bennet eine Verdoppelung am Chromosom 15 hat. Die ist für Autismus zuständig.

Manchmal finde ich es echt merkwürdig, wie viele Paralelen es so gibt.

Liebe Grüße Meike
Brandmeister und Psychologen hassen sich :twisted:
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Beitragvon anitaworks » 13.03.2015, 09:32

Hallo Meike,

http://flexikon.doccheck.com/de/Chromosom_15

hier wird der Verdopplung am Chromosom 15 das Prader-Willi-Syndrom, das Marfan-Syndrom und das Angelmann-Syndrom zugeschrieben.

So weit mir bekannt, gehen diese mit Autismus einher. Aber ein Chromosom dass für Autismus zuständig ist, ist mir nicht bekannt.

Auch Klinefelter geht oft mit Autismus einher.

Nur EDS ist mir jetzt schon häufiger mit Autismus untergekommen. Vor allem die Hypermobilität aller Gelenke. Was bei uns in der Familie ich und die Kinder haben. Die Überlangen Bänder haben bei mir, durch sehr häufiges Umknicken des linken Fußes dafür gesorgt, dass ich da jetzt keine Bände mehr habe, aus- und einkugeln kann und ohne entsprechende Schuhe nicht mehr vor die Tür brauche.

Liebe Grüße
Anita
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*2002 Tochter F84.1G(2014), F90G (2011), HB, Hornhautverkrümmung

*2007 Sohn F84.5G, F90G, F83, HB (2012)

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Beitragvon ehemaliger User » 13.03.2015, 11:37

Bei meinem Jüngsten geht die Humangenetik davon aus, dass er das EDS hat, er ist aber nicht autistisch, aber er hatte über Jahre hinweg selektiven Mutismus und er hat eine Interaktionsstörung, sein älterer Bruder ( ohne EDS, mir ist zumindest nichts aufgefallen, außer dass er , wo er kleiner war, sehr beweglich war - das ist er aber jetzt nicht mehr) allerdings ist autistisch.

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Beitragvon mikkajan » 13.03.2015, 11:58

Kuckuck,

also, Jan-Bennet war schon von Geburt an sehr auffällig. Da ich aber alleine und berufstätig bin haben alle diese Auffälligkeiten darauf geschoben :evil: Es wurde nie Blut abgenommen oder etwas mal genauer untersucht. Mit genau 3 Jahren sind bei der U7a Sehprobleme erkannt worden :!: Ab da wurde ich denn für voller genommen. Aber nichts besserte sich, überall Probleme. Erst hieß es sozial-emotional, aufeinmal dann Asperger IQ von 100. Inzwischen befindet er sich in einer absoluten Lernbehinderung :? Der Autismus nimmt zu und seit Januar die Diagnose EDS. Mit den Gelenken ist es so mit 5-6 Jahren aufgefallen, mit Schmerzen in der Hüfte, dann mal die Knie. Später kamen alle anderen Gelenke dazu. Wir können zur Zeit nicht ohne Buggy raus gehen. Wie ist denn so der Werdegang bei euch, wie war die Diagnostik :?: Seit Montag habe ich ja erst die Info mit Chromosom 15, also alles ganz frisch. Mein großer Sohn ist ein echter Kanner :wink:

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Beitragvon Frauke Britta » 13.03.2015, 19:05

Hallo,

könnt Ihr mir sagen, wie EDS diagnostiziert wird? Vermutlich durch eine Blutuntersuchung. Was genau muss untersucht werden.

Ich suche immer noch dach dem Grund für die Schmerzen meines Sohnes. Auch hat er sehr bewegliche Gelenke.
Der Rheumatologe meint, ist eher für einen Jungen ungewöhnlich.

Nun habe ich bei Wikipedia mal über EDS gelesen. Hatte ich vor Monaten schon mal, hab den Gedanken aber dann wieder verworfen, weil eben nicht alles auf meinen Sohn zutrifft.

Ich denke, ich sollte es aber ausschließen lassen.

Liebe Grüße

Frauke-Britta
ALLES WIRD GUT

Sohn 11 Jahre Asperger, Rheuma, ADHS, V.a. Autoimmun-Enzephalitis.....
Zwillingsbruder 2003er Motzbeutel sonst unauffällig, Schwester 13 Jahre Asthma, außer der Pupertät eher unauffällig

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Beitragvon mikkajan » 13.03.2015, 21:47

Hallo Frauke-Britta,

bei Jan-Bennet hat die Orthopädin die Diagnose im Januar gestellt.

Er ist halt absolut hypermobil, hat einen sehr weichen Zahnschmelz, und auch die Haut ist auffällig. Dazu kommen noch +10dpt :!: Jan-Bennet hat EDS typ 3

Um ganz sicher zu gehen entnimmt man irgendwann noch eine Gewebeprobe. Die Humangenetik hat die Diagnose an hand des typischen Verlaufs und Krankheitsbildes bestätigt. Da bei meinem aber noch der Autismus dabei ist, wurde doch eine Blutentnahme gemacht, und bei dieser Chromosomenanalyse kam halt die Verdoppelung an Nr 15 heraus, nun mal sehen was so passiert. Vom EDS gibt es übrigens sehr viele verschiedene Formen :idea:

Ich kann dir wirklich nur raten mit deinem Sohn mal in die Sprechstunde der Humangenetik zu gehen, die sehen halt sehr viele Syndrome und Symptome die die anderen Ärzte halt nicht sehen

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