Ehlers-Danlos-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Caroline27
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Beitrag von Caroline27 »

Hallo zusammen :D ,

Wir fangen im März mit der Diagnostik an (Humangenetik). Orthopädisch haben die Kinder von mir angeborene Muskel und Bindegewebsschwäche bekommen. Der Grosse hat ganz schlimm Hallux Vallux, Knick-Spreiz-Senkfüsse können wir mit dienen. Bänderschwäche, ich habe dazu noch diverse Wirbelsäulenverformungen, Arthrose 3.Grades im Kniegelenk. Starke Müdigkeit und Muskelschmerzen, Kieferfehlstellung etc. Bin mal gespannt was dabei rauskommt.
LG
Ich (Ehlers-Danlos- Syndrom, Fibromyalgie ,chronische Erschöpfung)
Der Grosse *2003 Diagnosen frühkindlichen Autismus, Adhs und Verdacht auf Marfan Syndrom.
Der Kleine *2010 frühkindlichen Autismus mit schwerem Verlauf ,kaum aktive Sprache bei gutem Sprachverständnis ,inkontinent.2018 Diagnose Ehlers-Danlos Syndrom bekommen.
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mina1980
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Beitrag von mina1980 »

Hallo!

Ich hab hier auch schon lange nicht mehr geschrieben.

Nachdem ich letztes Jahr mit meinem Verdacht abgewimmerlt wurde, hab ich das ganze erstmal ruhen lassen.

Ende Sommer letzten Jahres hatte ich dann starke Probleme mit meinen Füßen, neben einem Fersensporn wurden beginnende Arthrosen in den Großzehengrundgelenken und den Sprunggelenken diagnostiziert und ich wurde mit entsprechenden Einlagen versorgt, außerdem nochmals Senk-Spreizfüße diagnostiziert.

Seit Jänner habe ich mal weniger mal starke HWS Probleme oft bis in die Arme / Hände ausstrahlend, im Röntgen ebenfalls div beginnende Wirbelgelenks- sowie Bandscheiben-Arthrosen, ein leicht verschobener Wirbel (der mir vom Orthopäden eingerenkt wurde), immer wieder auftretende Blockaden. Seit März bin ich in Dauerbehandlung, Ab dieser Woche beginne ich zusätzlich mit Physotherapie, Gymnastik, Moorpackungen, Strom. Bis Ende Juli hab ich fast täglich Termine.

Nachdem mich die EDS-Thematik nicht in Ruhe gelassen hat, hab ich meine Krankengeschichte mit allen Symptomen mal einer Humangenetikerin geschickt. Mitte Juli hab ich einen Termin zur Abklärung. Inzwischen hat ein 3. Orthopäde auch bestätigt, dass an dem Verdacht etwas dran sein könnte.

Nächste Woche muss ich dann noch zum Herzultraschall (Herzprobleme sind in meiner Familie ja nicht selten, mein Papa meinte von Seiten seiner Mama waren alle mit dem Herz und den Gelenken bedient, u.a. Herzklappenfehler, mein Papa hat ein Aortenaneurysma (schreibt man das so?) usw.

Neurologen muss ich auch nochmal, da ich mit den Händen öfters wenn die Schmerzen stark werden Probleme mit dem Greifen habe um eingeklemmte Nerven auszuschließen.

Zahnarzt sollte ich, ebenso Augenarzt, hab derzeit trotz Augentropfen starke Probleme mit trockenen Augen (Sicca Syndrom wurde bei mir ja schon diagnostiziert).

Ich weiß vor lauter Terminen derzeit gar nicht was ich wann unterbringen soll.
Arbeiten tu ich ja nebenbei auch noch 36 Stunden.

Hoffe, ich bin dann bis Ende Juli einen Schritt weiter. Melde mich dann natürlich wieder um zu berichten.

LG Mina
Tochter Asperger Autistin - Teil HB
Ich: Migräne, Hashimoto, Asthma, Gräser- und Roggenpollenallergie, Unverträglichkeit ASS und div Antibiotika wie Penicilin, Fibromyalgie, Hypermobilität, Sicca Syndrom (Augen) und div. noch nicht definierte Baustellen

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mikkajan
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Beitrag von mikkajan »

Hallo :D ,

Jan-Bennetˋs Füße haben sich soweit verschlechtert, dass eine Op im Raum steht, Talus-Schraube :shock: . Da der Herr aber noch nie Orthesen o.Ä . hatte, bin ich absolut gegen eine Op, da schon sehr fraglich ist, ob seine Muskeln die veränderte Statik überhaupt tragen. Inzwischen haben beide Jungs den Verdacht auf Muskeldystrophie. :?
Jan-Bennet ist teilweise so fertig, dass er nicht mal mehr zum Hubschrauber möchte. :shock: :(

Liebe Grüße
Meike
Brandmeister und Psychologen hassen sich :twisted:
Irgendwas ist ja immer :wink:


Sohn 1: Kanner-Syndrom
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mina1980
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Beitrag von mina1980 »

Hallo! :)

Heute hatte ich endlich meinen Termin bei der Human Genetik zur Befund Besprechung.

Derzeit hat man bei mir kein entsprechendes Gen gefunden, dass auffällig wäre. Die Ärztin ist sich aber bei mir sicher, dass da was sein muss man ev nur noch nicht das entsprechende defekte Gen kennt. In 2-3 Jahren soll ich wieder kommen.

Die Ärztin meinte es sind so viele Auffälligkeiten bei mir und gerade in der Genetik tut sich immer so viel.

So haben wir u.a. festgestellt, dass ich bereits Schulter (Sub) Luxationen gehabt haben muss, wann auch immer, da es dazu passende Auffälligkeiten bei einer MR-Untersuchung gab.

Sie meinte, es passe immer noch sehr viel Richtung hypermobiles EDS bei mir, aber da es noch viele andere Bindegewebsstörungen gibt, kann es auch was anderes sein.

Dass eine Bindegewebs / Kollagenstörung vorhanden ist, da ist sie sich auch sicher. Ohne Nachweis kann sie mir aber leider keine eindeutige Diagnose stellen.

Ich hab jetzt mal einen kurz Befund erhalten. Einen ausführlichen Befund bekomme ich dann noch mit der Post und ich soll, sollten sie neue Beschwerdebilder ergeben früher sonst in 2-3 Jahren die Untersuchung wiederholen.

Dass bei so vielen Auffälligkeiten und auch vorhandenen Befunden gar nichts ist, kann sie aber ausschließen, ist halt nur eine Frage der Zeit ob man was findet.

Leider kein besonders zufrieden stellendes Ergebnis aber was solls.

----

Davon abgesehen geht es mir seit Beginn des Jahres nicht so toll:

Begonnen hat es mit Nackenschmerzen; da wurde dann eine Fehlstellung der Wirbelsäule und beginnende Arthrosen der Wirbelgelenke und Bandscheiben festgestellt, gsd hat die Physiotherapie etwas Besserung gebracht

Im Frühjahr / Sommer musste ich mit mehreren Augenentzündungen kämpfen, dazu kam eine allergische Überreaktion auf einen Insektenstich.

Seit August hab ich Schmerzen in der Schulter (da hat man jetzt ein Impingment-Syndrom und Vernarbungen im Labrum) festgestellt, sowie eine Sehnenentzündung im Fuß, die auch nicht verheilen mag.

Dazu noch vermehrt auftretende Verdauungs- und Blasenprobleme. Alles nicht so schön.
Tochter Asperger Autistin - Teil HB
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Clarajonas
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Re: Ehlers-Danlos-Syndrom

Beitrag von Clarajonas »

Hallo ihr Lieben,

Bei meiner Tochter wurde im März auch auf Eds getestet. Es konnte bei ihr nicht bestätigt werden, aber die hypermobile Variante auch nicht ausgeschlossen werden. Sie hat dauerhaft Knieschmerzen und bereits einen Verschleiß 3-4 Grades. Kann mir jemand einen Tipp geben in welche Richtung wir noch suchen können? Sie würde so gerne wieder Sport etc. machen, ist aber seit 2 Jahren nicht mehr möglich...
LG Clara

Annika1988
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Re: Ehlers-Danlos-Syndrom

Beitrag von Annika1988 »

Hallo,
ich habe selbst das EDS Typ 7. Mein Sohn(*11/2019) hat es sehr wahrscheinlich auch, da er sehr Muskelschwach ist, Sehr überbeweglich ist, Hüftluxation bis jetzt hat.
Suche Muttis zum Ausstausch.
Wann konnten eure Kinder mit EDS sitzen, laufen etc.?
Freu mich auf Rückmeldung.

Caroline27
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Re: Ehlers-Danlos-Syndrom

Beitrag von Caroline27 »

Hallo,

Mein Sohn und ich haben die Diagnose erst 2018 bekommen. Ich war da schon 36 Jahre und mein Sohn 8Jahre . Dennoch können uns die Ärzte nicht wirklich weiterhelfen. Es gibt kaum Ärzte die EDS wirklich kennen. Derzeit geht man bei uns von Typ 3 aus. Wir sind noch in der Humangenetik in der Testung. Wo habt ihr die Diagnostik machen lassen?
Mein jüngster Sohn war schon immer sehr hypoton. Er spricht bis heute nicht. Hat neben dem EDS , noch frühkindlichen Autismus und einen seltenen Gendefekt der mit EDS aber nichts zutun hat. Bei meinen Söhnen wird gerade nach Genanomalien gesucht, die für EDS sprechen. Bei Typ 3 findet man häufig keine genetische Auffälligkeit es sind eher die Gelenke ,Muskulatur , Magen-Darm Trakt etc. betroffen.Mein Grosser ist mit 21Monaten gelaufen, der Kleine mit 16Monaten. Gekrabbelt sind beide erst nachdem sie laufen konnten.

LG
Ich (Ehlers-Danlos- Syndrom, Fibromyalgie ,chronische Erschöpfung)
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Annika1988
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Re: Ehlers-Danlos-Syndrom

Beitrag von Annika1988 »

Hallo,
ich habe deine Antwort erst gerade im Forum gelesen.
Wir haben einen Bluttest machen lassen hier in Sachsen, Chemnitz. Wir haben wohl Typ 7, da die dementsprechenden Gene betroffen sind. Waren deine Kinder auch als Baby schon Muskelschwach? Ich hab mich an die EDS Initiative gewendet und habe dort gute Kontakte gefunden. vielleicht hilft das euch auch?
Morgan und EDS ähneln sich ja sehr. Wenn du EDS hast, ist das doch wahrscheinlicher bei deinem Sohn als Marfan als Neumutation oder??
VG Annika

ChristiEvan
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Re: Ehlers-Danlos-Syndrom

Beitrag von ChristiEvan »

Hallo Caroline!
Im Januar hattest du gefragt, wo die EDS-Diagnose gestellt wurde. Ich weiß nicht, ob das für dich jetzt noch interessant ist 😉?
Bei meinem Kind wurde im Alter von vier Jahren tatsächlich eine „Blickdiagnose“ gestellt: EDS, klassischer Typ.
Nach ca 1,5 Stunden Anamnese-Gespräch bei einer ganz, ganz tollen Ärztin im SPZ hatten wir die klinische Diagnose!!
Wo wohnt ihr denn? Die Ärztin könnte ich auf jeden Fall empfehlen, je nachdem ob das für euch fahrbar wäre.
Nach der super Diagnosestellung im SPZ mussten wir kämpfen, dass die Krankenkasse die humangenetische Untersuchung bezahlt. Als das durch war, wurde im humangenetischen Labor in Tübingen die Diagnose bestätigt. Tübingen soll humangenetisch für EDS wohl sehr gut sein.
Inzwischen haben wir über unseren Zahnarzt (im Uniklinikum in der Sprechstunde für Seltene Erkrankungen) noch die zweite Diagnose erhalten, nämlich EDS, periodontaler Typ. Auch das wurde im humangenetischen Labor in Tübingen nachgewiesen.
((Übrigens liefen wir vorher ca 1,5 Jahre mit der Fehldiagnose „Silver-Russell-Syndrom“ herum (nur klinische Diagnose), das war‘s dann aber doch nicht....))
Du hattest auch geschrieben, dass es kaum Ärzte gibt, die EDS kennen. Das empfinde ich auch als sehr belastend, v.a. dass es nicht „den einen“ Ansprechpartner gibt, sondern gleich mindestens acht - in verschiedenen Kliniken und Zentren verteilt ....
Wir haben aber in den letzten Jahren einigermaßen ein Netzwerk aus diversen Kinderfachärzten, die sich auf EDS einlassen, aufgebaut. Wenn du Interesse hast, melde dich. Ich könnte dir die Adressen gerne geben.

Darf ich fragen, mit welchen Hilfsmittel ihr versorgt seid und womit ihr gute Erfahrungen gemacht habt?

Viele Grüße

Christievan
Kind mit Ehlers-Danlos-Syndrom

Caroline27
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Re: Ehlers-Danlos-Syndrom

Beitrag von Caroline27 »

Hallo 🙂,
Ich würde mich über Adressen wirklich sehr freuen. Mein Sohn hat als Hilfsmittel Orthesen und Einlagen.Wir haben EDS Typ 3.Bei mir ist vor allem die Hypermobilität, Gelenk Verschleiß, Instabilität der HWS, dazugehörige Schmerzen und Erschöpfung im Vordergrund.
Bei meinem Sohn sind die Fehlstellungen und die Muskelschwäche schon sehr ausgeprägt. Bis jetzt kommen wir noch ohne Rolli aus.
Das Problem ist er spricht nicht und viele Untersuchungen lässt er nicht zu, er hat leider auch noch eine schwere Form von frühkindliche Autismus und ist mittlerweile sehr wehrhaft.
LG
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