Ehlers-Danlos-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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mikkajan
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Beitragvon mikkajan » 15.03.2017, 09:39

Hallo,

Unsere Orthopädin hat mir noch nicht geantwortet :? , aber dafür einen knackigen Bericht für das Gericht geschrieben :D
Am 15.05. haben die Jungs ihren neuen Termin, da werde ich sie direkt nach einem EDS Orthopäden im Süden fragen.

Ich habe euch nicht vergessen :D

Alles Gute bis dahin

Liebe Grüße
Meike
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Jannice
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Beitragvon Jannice » 19.04.2017, 20:51

Frage: Hat sonst noch jemand der Betroffenen ( Kinder oder Erwachsenen ) so extreme Darmprobleme? Bei meinem Sohn tut sich so gut wie gar nix mehr, was sein Darm betrifft, er kann auch nicht mehr alleine abführen, nix geht mehr, er ist völlig stuhlinkontinent. Die vom SPZ meinten, das würde eindeutig mit dem EDS zusammenhängen. Ich würde mich gerne darüber austauschen mit anderen, die ebenfalls genau davon betroffen sind, ich habe Angst davor, wie es weitergeht, wenn der Darm jetzt schon nix mehr richtig macht.
LG Jannice
mit "der Kleine" ( 15J. , globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Asthma, EDS3, sel. Mutismus, Mutation auf Col11A1 u.a.) und "der Große" ( 19J. , Entwicklungsverzögerung, Depression, Hashimoto, Schwerhörig rechts, Autismusspektrumsstörung, Adipositas) . Beide Jungs haben eine Duplikation auf dem ARX-Gen.

Enilé
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Beitragvon Enilé » 13.05.2017, 14:31

@Jannice
Darmprobleme in dem Sinne haben wir nicht, ich habe einen Prolaps gehabt, habe Hernien und mein Magen spinnt gerne. Aber ich weiß von anderen Betroffenen das Darmprobleme gar nicht so selten sind. Habt ihr einen guten Gastro an der Hand? Ansonsten mal an die Selbsthilfe wenden, die haben sicher Familien die sich austauschen.

@us
Bei uns ists jetzt amtlich, Tochter hat auch EDS. Diagnose ist anfang des Monats gestellt worden, bisher überlege ich noch wie ich bei ihr vorgehen soll/muss. Sie ist ist zwar sehr hypermobil und auch hypoton, aber insgesamt gut entwickelt. Tendez im Moment ist erst mal abzuwarten. Die Genetikerin schreibt uns in den Befund auch rein das wir jährlich zum Kardiologen sollen (Gefäßbeteiligung bei mir). Unser bisheriger behandelnder Kinderkardiologe ist der Meinung das wir doch bitteschön erst mit 10 wiederkommen sollen :roll:
Enilé mit
L. (*11) - ehem. Frühchen (SSW 34+1), hEDS, kombinierte umschriebene Entwicklungsverzögerung, sozial-emotionale Störung, Sprachentwicklungsstörung, Großwuchs, Lernbehinderung, frühkindlicher Autismus
R. (*12) - hEDS

FranziF
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Beitragvon FranziF » 13.05.2017, 15:49

Hallo

@jannice:
bei mir sinds -wie bei Enilé- eher Magen, als Darmprobleme.
Wobei ich auch einiges unverdaut wieder ausscheide und es mir an ungefähr allen Nährstoffen mangelt, von daher ist mein Darm offensichtlich schon eingeschränkt, macht mir aber akut keine Probleme.
Ich hab ne leichte Gastroparese (wie viele EDSler) und ne Fructosemalabsorption, dazu IgG Allergien... das führt bei mir zu Bauchkrämpfen, starken Durchfällen, Übelkeit etc.
Zwei Amerikanische Youtuber haben auch EDS und ne Gastroparese, vll magst da mal reinschaun? Das wären Chronically Jacqui und Christina Doherty.
Jacqui is mega untergewichtig durch die Verdauungsprobs, Christina hat mittlerweile eine Magensonde (glaub ne PEJ oder wie das auf deutsch heißt, auf englisch wärs j tube (jejunal), also eigentlich Dünndarmsonde, nicht Magensonde).
Ich hab weniger Probleme mit der Verdauung seit ich Pyridostigmin nehme... eigentlich zur Behandlung von Myasthenia Gravis gedacht (was ich ja auch hab) wird aber in Studien versuchsweise bei Gastroparese eingesetzt. ich kriegs wegen der MG und profitier zusätzlich
Verdauungsmäßig :D
Stuhlinko hab ich nicht, aber demnächst Termin beim Gyn und Uro wg Belastungsinko :oops:
mal wieder ein Problem von dem ich nicht weiß, obs von EDS oder MG kommt.
Ach ja, nachm abschicken is mir noch eingefallen, dass ich teilweise auch
schon nachhelfen musste, um meine Ausscheidungen loszuwerden, das würd ich aber wenn nur privat besprechen wollen.
Offensichtlich besteht aber Hoffnung, dass es sich auch wieder bessert, schließlich gehts bei mir momentan auch wieder so wies normal funktionieren soll.

@Enile:
5 Jahre nicht anschaun bei Gefäßbeteiligung in der Familie ist ja wohl die Höhe!

Liebe Grüße
Ich (1996)
Ehlers Danlos Syndrom, Myasthenia Gravis (IIb), Allergien & UV, versch. Augenerkrankungen, Hashimoto, AVWS
siehe meine Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic120256.html

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mikkajan
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Beitragvon mikkajan » 18.05.2017, 12:56

Huhu,

Also, wir hatten nun am Montag unseren Orthopädie-Termin, und unsere Orthopädin hört auf :shock: :shock: :?
Jan-Bennet fängt jetzt mit Skoliose an, seine Füße sind aber besser. Die Muskelhypotonie ist und bleibt fortschreitend. Am 13.06. geht es ins Zentrum für seltene Erkrankungen, mal sehen was dem Professor noch so einfällt.

Für den Süden gibt es in München das Krankenhaus der barmherzigen Brüder, dort gibt es einen Dr. oder Professor Plötz. Der Herr Plötz hat vor einiger Zeit die EDS Sprechstunde hier in Lübeck an der Uni geleitet. Der kann weiterhelfen und kennt auch weitere Adressen. :D

Liebe Grüße
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Beitragvon Jannice » 18.05.2017, 13:03

Huhu, bei uns wirds jetzt ein wenig kompliziert. Bisher hieß es, aufgrund der klinischen Symptome wäre es EDS Typ3. Dann sollte noch auf Tenascin X untersucht werden. Das ganze wurde aber gecancelt, weil man etwas anderes gefunden hat, und zwar eine Mutation auf dem COL11A1 und diese Mutation soll nun die Ursache für die ganzen Probleme vom "Kleinen" sein und nicht EDS Typ3, möglich ist aber, dass diese Mutation mit dem EDs in Zusammenhang stehen könnte.
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Beitragvon mikkajan » 19.05.2017, 08:56

Hej Jannice,

Ist bei Jan-Bennet genauso :wink: Das EDS ist im Zusammenhang mit der Mikroduplikation 15.... beschrieben.
Ach, diese Genetik :D

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Beitragvon Petra*3 » 25.07.2017, 22:31

Huhu,

Schon ewig nicht mehr dagwesen, hab endlich seit 6/15 via hautstanze Tübingen die Diagnose EDSIII bekommen mit 48....nach 9 Bauch-OPs, x Kopfunfällen und noch paar winzigen anderen Sorgen. jetzt sind die ersten Sprunggelenksorthesen anwesend /Arthrose IV re Sprunggelenk. Töchting hat bisher 4 Patella-LUXatioen rechts, Sohni groß ist auch gelenksmäßig Fuß dabei. Junior klein hat zuviel andere Baustellen und bewegt sich insgesamt zu wenig als das Probs auftreten würden.

mfg Petra

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Beitragvon Justins-Mami » 21.01.2018, 19:12

Guten Abend,

ich reihe mich hier einfach mal mit ein, auch wenn bei mir erstmals noch der Verdacht besteht auf EDS hypermobiler Typ und ich noch die Untersuchungen etc. oder was auf mich zukommt vor mir habe


lg
Steffi' 84 ->Kinderpflegehelferin, Asthma, einseitige Schwerhörigkeit, Hüftdysplasie mit Coxarthrose, einige Hüftoperationen hinter sich, Hüft-Tep, Hüftluxation, Fussheberparese versorgt mit Orthese, massive Wundheilungsstörung sowie V.a Ehlers-Danlos-Syndrom hypermobiler Typ
mit
Justin Luca' 05 ->Epilepsie, Adhs, Migräne

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Beitragvon mikkajan » 27.01.2018, 09:19

Guten Morgen ☀️,

Hallo Justins-Mami, herzlich willkommen hier, ich wünsche dir gut informierte Ärzte, die sich deiner Probleme annehmen, und dir gut helfen können.

Bei Jan-Bennet gibt es nicht viel Neues. Die Sprunggelenke lösen sich so langsam auf, und die Füße verformen sich zusehends. Die Muskelhypotonie ist nach wie vor fortschreitend, genau wie die Skoliose. Anfang Februar geht es denn ins Altonaer Kinderkrankenhaus zu den Orthopäden.

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