Ehlers-Danlos-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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coro
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Beitragvon coro » 25.12.2016, 12:31

Hallo zusammen,
erst mal schöne Feiertage Euch allen.

Das mit der Physio finde ich ja ziemlich dreist vom Arzt. Mit der Begründung dürfte ja wohl kaum einer der chronisch Kranken mehr Physio bekommen. Meine Tochter macht Physio seit Geburt. Zunächst weil sie ein Frühchen war und dann eben wegen EDS. Wir haben mal länger pausiert (von uns aus, nicht weil wir kein Rezept mehr bekommen haben) als sie in die Schule gekommen ist. Das war keine gute Idee, sie ist deutlich instabiler geworden. Vor allem im Knie. Das linke ist dann einfach mal so weggerutscht und sie gefallen. Danach haben wir nie wieder eine Pause gemacht.

Wir hatten auch sensomotorische EInlagen. Und zwar schon im Kindergarten. Wir haben sie genutzt bis etwa 5./6. Klasse. Ich weiß nicht mehr genau. Ich konnte keine wirkliche Besserung feststellen und auch nicht einen besseren Gang. Sie bandagiert jetzt in der Nacht noch (sofern sie es macht - ist ja schon 20 und da macht sie es selber oder eben nicht :-)) damit die Füße nicht völlig in die Breite gehen.

Sie ist auch erst mit drei Jahren frei gelaufen. Ihr Gangbild sah immer sehr eigen aus zu Beginn. Jetzt geht es so. Im Gegensatz zu anderen von Euch ist sie aber sehr klein (ungefähr 1,55 cm) geblieben. Ich bin immer davon ausgegangen, dass das am EDS liegt, da ich und auch ihr Vater eher groß (1,73 und 1,90) sind.

Sie hat zwar keine tolle Handschrift aber es geht. Wir haben da keine Hilfsmittel benutzt. Sie hat das nach und nach kompensieren können. Sie war ein Jahr in der Vorklasse, weil ihre Handfertigkeit zur Einschulung nicht ausgereicht hatte. Keine vernünftige Stiftführung etc. Heute schreibt sie eben auch viel mit Computer.

LG
Coro
„Wer Inklusion will, findet Wege, wer Inklusion nicht will, findet vieles, was dagegen spricht.“


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FranziF
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Beitragvon FranziF » 25.12.2016, 16:58

Hallo Coro,

bin auch mini (1,62) und so alt wie deine Tochter :)
Kenn noch einen EDSler der auch klein ist (1,52 glaub ich), gibts zwar auch EDSler mit diesem marfanoiden Habitus, aber das ist eher Marfantypisch (wie der Name schon sagt).
bin momentan total Physiofaul... seitm letzten Umzug (Oktober) hab ich mir keine neue Praxis mehr gesucht (1. Praxis konnte iwie nur privat abrechnen, nichtmal anerkannt bei PKV, bei der zweiten war zugesperrt und dann war ich zu faul nochmal vorbeizuschauen bzw hab auch nicht mehr drangedacht :oops: )
Ich krieg jetzt übrigens Ringorthesen statt Einlagen plus MalleoLoc (falls die Versicherung mitmacht).
Ich konnte anfangs schon schreiben, aber so seitm Vorabi isses Schmerzmäßig unerträglich geworden :roll:

Liebe Grüße
Ich (1996)
Ehlers Danlos Syndrom, Myasthenia Gravis (IIb), Allergien & UV, versch. Augenerkrankungen, Hashimoto, AVWS
siehe meine Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic120256.html

Enilé
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Beitragvon Enilé » 26.12.2016, 13:47

Huhu,

wir haben bisher ohne größere Dramen überlebt, lediglich der Magen leidet ein wenig unter Verrenkungen :lol:

@Coro
Ja ich fand es auch mords unverschämt, aber änder mal die Meinung eines Arztes... der kann alles, weiß alles und ist alles. Der danach meinte zu mir ich wäre doch beweglich, was ich denn wolle, schlimmer wäre es wenn die Schulter versteift wäre :roll:

Das mit dem Bandagieren finde ich zum Beispiel sehr interessant, meine Füße sind seit den Schwangerschaften nämlich breiter (und auch länger geworden). Ich habe vorher 43 gehabt, jetzt habe ich 44/45 als Schuhgröße. Ist das mit den breiteren Füßen bei ihr Tagesformabhängigkeit oder macht sie das um dem generell vorzubeugen?

L. kommt jetzt auch in die Vorklasse, bei ihm ist in Sachen Malen noch... vieeeel Luft nach oben. Aber da sind wir in der Ergo auch schon dabei um die Motorik zu fördern.

@Größe
Ich bin 1.74, mein Mann ist 2 Meter groß und Söhnchen ist jetzt bei 1.25 mit 5,5 Jahren. Ich schätze er wird einer dieser "marfanoiden" Patienten, wobei das bei uns halt auch familiär bedingt ist :lol:
Enilé mit
L. (*11) - ehem. Frühchen (SSW 34+1), hEDS, kombinierte umschriebene Entwicklungsverzögerung, sozial-emotionale Störung, Sprachentwicklungsstörung, Großwuchs, Lernbehinderung, frühkindlicher Autismus
R. (*12) - hEDS

FranziF
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Beitragvon FranziF » 27.12.2016, 00:16

Hey ihr,

ich hab auch so furchtbar breite Füße :oops:
mir passen schon seit 10 Jahren oder so am besten diese Oma Schuhe in Extra Weit (G?) anders ausgedrückt: der Länge nach bräuchte ich Größe 37, der Breite nach mindestens 39 :roll:
aber immerhin: auch wenn ich meistens mehrere Schuhläden absuche und stundenlang unterwegs bin, bisher hab ich noch immer Schuhe gefunden, die mir passen UND gefallen. Gerade trage ich 2 Paar Dockers, einmal als Halbschuh (so ähnlich wie LederChucks), einmal braune Fellstiefel (zum Schnüren)... passt beides sogar mit Orthesen am Sprunggelenk.

weil ichs grad bei Enile les, interessant, dass bei euch auch AVWS vermutet wird... ich hab schon so oft von EDSlern gehört, die schwerpunktmäßig im Störschall Sprachverständnisprobleme haben, das kann kein Zufall sein. In Amerika ist da noch eher ein Zusammenhang bekannt, wenn man in Deutschland nen HNO Doc drauf anspricht gibts solche Augen: :shock:
war jetzt bei 2 HNOs, weils teilweise richtig bedenklich wird, wie oft ich nichts versteh/absoluter quatsch bei mir ankommt, aber beide haben paar Hörtests gemacht und dann gesagt du hörst normal, kA was das ist :evil: im Befund stand dann beide male Va AVWS, einer hat noch hinzugefügt lässt sich aber in dem Alter nichtmehr diagnostizieren :roll:
Meines Wissens kommen bei EDS versch. Arten an Hörproblemen gehäuft vor: Auditorische Neuropathie, AVWS und es wird vermutet, dass die Überbeweglichkeit auch die Gehörknöchelchen betreffen kann.
Dann hört man phasenweise schlecht (bis hin zu Sekunden- oder Stundenlangem nichts hören, wenn man sich nen Gehörknöchel ausrenkt :shock: ), zudem scheint diese SH nicht per Audiogram nachweisbar sein, weil der Schall zwar ankommt (und das wird im normalen Audiogram getestet), aber verwaschen, da er beim weiterleiten von den zu lockeren Gehörknöchelchen verwackelt wird (so in der Art hab ich das in nem Amerikanischen Forum gelesen, in Deutschland weiß scheinbar quasi niemand davon).
Da ich auch nach plötzlichen, ruckartigen Kopfbewegungen plötzlich einige Sekunden nichts höre, mein Hörvermögen scheinbar schwankt, könnt bei mir die dritte Hörstörung schon passen, aber wer soll das testen?
Umgehen ließe sich das, indem man das Mittelor umgeht (zB Bonebrige Implantat), bloß welcher Arzt macht auf gut Glück ne Schädel OP, welche Versicherung übernimmt Kosten für ein Implantat, das Off Label verwendet wird?!
Also wird wohl weiterhin "Was?" "Wie bitte" "Können Sie das bitte nochmal wiederholen" zu meinem Standardwortschatz gehören :roll:
Mal wieder das Problem, dass EDS so selten is und keiner in die Forschung dafür investieren will? :evil:
sowas nervt mich, sorry

Liebe Grüße
Franzi
Ich (1996)

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Beitragvon mikkajan » 27.12.2016, 08:44

Huhu,

Mädels, ihr werdet es nicht glauben, aber ich habe Schuhgröße 47 :shock: .
Ich bin 184 cm lang, und hatte als Kind den V.a Marfan, hat sich aber nie bestätigt. Genetisch bin ich völlig unauffällig. Jan-Bennet hat eine Spontanmutation.

Die Ohren sind bei Jani in Ordnung, er hat aber, genau wie sein Bruder, Hyperakusis.

Liebe Grüße
Meike
Brandmeister und Psychologen hassen sich :twisted:
Irgendwas ist ja immer :wink:


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Beitragvon Enilé » 28.12.2016, 17:22

Nabend,

das mit der Schuhgröße ist ja witzig, ich habe den Verdacht das durch das mega schwache Bindegwebe + Sehnen der Fuß wie ein Hefeteig "aufgeht" denn mein Fuß ist auch schmaler wenn ich nicht draufstehe. Sobald Gewicht draufkommt, wird er breiter. Fußgewölbe und Co sind bei mir auch Fremdworte, gar nicht vorhanden.

AVWS hab ich genau wie Junior, wurde bei mir auch erst im Erwachsenenalter festgestellt. Machen tut man da eh nichts mehr und ich habe meine Kompensationsstrategien entwickelt. Aber genau wie bei dir Franzi, sind meine Lieblingssätze bei größeren Gruppen oder im persönlichen Gespräch "Was hat er/sie gesagt?" oder "Hab ich das mit XXX richtig verstanden?" bei Telefongesprächen frage ich grundsätzlich am Ende noch mal nach dem Namen weil ich die nie verstehe am Anfang und ich brauche grundsätzlich eine sehr ruhige Umgebung um was zu verstehen. Mittlerweile beherrsche ich teilweise das Lippenlesen weil ich bei Störschall nix mehr höre, nur noch Hintergrundrauschen, unpraktisch wenn man auf einem Geburtstag ist :lol: Ich weiche dann einfach auf die Optik aus.
Schwankendes Hörvermögen ist bei mir sogar nachgewiesen, aber -oh Wunder- nicht erklärbar.  8)

LG

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Beitragvon mikkajan » 11.01.2017, 09:45

Hallo ,

Ich wünsche euch noch ein gesundes und frohes neues Jahr. :D

Ich habe nun unsere Orthopädin angeschrieben, und warte auf Ihre Antwort, vielleicht kennt sie ja wirklich noch jemand weiter im Süden :wink:

Liebe Grüße
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Beitragvon FranziF » 11.01.2017, 11:05

Hallo,

haha, euch auch noch ein gutes neues Jahr^^
dass der Fuß bei EDS so auseinandergeht ist normal :?
enile hast du mal Hörgeräte probiert? manchen helfen
sie ja angeblich bei AVWS
kann auch bisschen Lippenabsehen... aber nur bisschen leider
warte übrigens noch auf die Genehmigung der Ringorthesen,
aber egal, könnt momentan eh nicht zum Sanihaus fahren
wg Gipsabdruck, bin bis mindestens Montag im Krankenhaus :roll:

Liebe Grüße
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Beitragvon mikkajan » 11.01.2017, 11:24

Oh, nicht schön :?
Gute Besserung :icon_sunny:

Liebe Grüße
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Beitragvon FranziF » 11.01.2017, 12:57

Danke Meike!
geht nur ums Cortison hochdosieren wg Myasthenie...
also nichts gefährliches, aber kurz vor der Prüfungszeit
eine Woche ungeplant ins Krankenhaus is eher suboptimal.
war in der Notaufnahme wg akuten Doppelbildern
(wollt eig garnicht, hab dort angerufen wg Termin und die meinten
alles stehen und liegen lassen und sofort kommen :roll: )
und als ich da war hieß es wir nehmen sie jetzt stationär auf...
kannst dir sicher meiner Begeisterungsstürme vorstellen :lol:
wat mutt datt mutt

Liebe Grüße
Ich (1996)

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