Ehlers-Danlos-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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mikkajan
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Beitrag von mikkajan »

Huhu Coro,

vielen Dank für deine Antwort :D

Zum Augenarzt gehen wir alle 3 Monate, da seine Augen immer schlechter werden :shock: , aktuell hat er jetzt fast + 10 dpt :!: mit grade mal 9 Jahren :?

Kardiologie ist ganz neu bei uns, genau wie die Diagnose, seit Januar :(

Welches EDS ist es denn bei euch :?:

Jan-Bennet hat grade ne schlechte Phase, er ist kaum belastbar und hat ständig Schmerzen. Es kommen auch immer mehr Gelenke dazu.

Wie ist das so bei euch?

Liebe Grüße Meike
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coro
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Beitrag von coro »

Hallo Meike,
meine ist ein ehemaliges Frühchen (27 +4) und hat EDS. Sie ist heute 19 Jahre alt und mitten im Abitur.
EDS wurde etwa im Alter von 18 Monaten nach einem kleineren Unfall im Kindergarten diagnostiziert, und zwar der klassische Typ (also I + II). Der Be3fund erfolgte damals aber ausschließlich über die sichtbaren Zeichen, es wurde keine genetische Untersuchung vorgenommen. Diese wurde erst im letzten Jahr gemacht und hat die Erstdiagnose voll bestätigt.
Meine Tochter war sehr spät dran, was die grobmotorische Entwicklung betrifft. Bis zum Befund schob man das auf die Frühgeburtlichkeit. Was vorher schon aufgefallen ist, ist ihre sehr starke Neigung zu Hämatomen. Als Baby hat sie - völlig normal - einfach mal die Rassel oder anderes Spielzeug losgelassen. Ist es ihr bspw gegen die Stirn gefallen, hatte sie sofort einen blauen Fleck. Unsere KIA haben damals dann zunächst die Blutgerinnung untersuchen lassen. Die war aber normal.
Tja, und dann hat sie beim Mittagessen im Kindergarten mit einer sehr schnellen Bewegung mit der Stirn die Tischkante getroffen und ein schnell anschwellendes großes Hämatom bekommen. Da bin ich dann in die Uniklinik gefahren und dort hat eine Assistenzärztin, die zufällig über EDS promvierte, den richtigen Riecher gehabt.
Meine Tochter ist die einzige in der Familie mit EDS, es wird von einer Spontanmutation ausgegangen und auch die Frühgeburt rührt evtl daher. EDS wirkt sich in erster Linie in der Hautbeteiligung aus. Sobald sie fällt, sich blöd stößt oder ähnliches kann es zu offenen, teils großen klaffenden Wunden kommen, die chirurgisch zu versorgen sind. Ich habe aufgehört zu zählen, wie oft sie inzwischen genäht wurde. Die Beine sehen auch nicht schön aus, die Haut hat sich durch die vielen Verletzungen rund um Knie, Schienbein und Fuß doch verändert. Die Verletzungen und die Gefahr erneuter Verletzungen prägen unseren Alltag. Heute nicht mehr so stark wie zwischen 3 und 10 Jahren. Noch heute kennt sie fast jeder in der chirurgischen Ambulanz der Uniklinik und wir auch noch immer fast alle Ärzte und vor allem Schwestern.
Dafür hat sie aber keine Beteiligung der inneren Organe und auch keine Probleme mit luxierten Gelenken. Augenarzt und Kardiologe sind bei uns wirklich prophylaktisch, damit wir da nichts verpassen. Dafürhat sie einen ausgeprägten Knick-Platt-Senk-Fuß. Ermüden tut sie eigentlich nicht so schnell, sie ist aber körperlich nicht so leistungsfährig und ausdauernd wie wir Normalos.
Sie hat übrigens auch nicht so gute Augen, allerdings nicht mit den Werten wie Deiner und trägt eine Brille seit sie 4 oder 5 Jahre alt ist. Das weiß ich nicht mehr so genau. Die Augen haben sich aber nicht weiter verschlechtert über die Jahre, sie sind eher sogar ein Tick besser geworden.
Das Wichtigste und das was ihr bei der motorischen Entwicklung am meisten hilft, auch noch heute, ist die Physiotherapie. Zunächst stand natürlich überhaupt das Laufen lernen im Mittelpunkt (freies Laufen mit 3 Jahren an Ostern :-)) und danach vor allem die Kräftigung des Band und Gelenkapparates sowie des Gleichgewichtssinns. Orthesen hatte sie nur kurz, nach Rücksprache mit der damlaigen KG haben wir das aber gelassen. Eine Zeitlang eher mehrere Jahre haben wir Einlagen versucht, die Füße in den Griff zu bekommen. Hat aber keine Auswirkung gehabt und so machen wir das schon lange nicht mehr. Sie bandagiert nachts die Füße, damit sie nicht noch mehr in die Breite gehen. Das ist alles.
Ansonsten ist sie ein sehr gesundes und wenig krankes Kind gewesen. Sie ist auch nicht autistisch.
Jetzt ist es sehr lang geworden ....
LG
Coro
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mikkajan
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Beitrag von mikkajan »

Hej Coro,

oh, dass nennne ich mal ausführlich :wink: vielen Dank :D

Jan-Bennet ist auch eine ehemalige Frühgeburt aus der 34+5. SSW. Sein großer Bruder ist aus der 30+6 SSW allerdings hat der kein EDS. Dafür ist sein Autismus aber stärker :?

Mein Sohn hat den Typ 3 vom hypermobilien Typ also. Er hat ständig Gelenkschmerzen und bedient sich oft am Rehabuggy seines Bruders :D
Hämathome sind bei uns auch an der Tagesordnung, so große Wunden hatte er noch nicht, dafür aber Frakturen, auch nicht besser. :wink
Er fällt sehr oft, lässt vieles einfach so fallen. Die Brille hat Jani mit 3 Jahren bekommen,damals war er schon bei + 8dpt :shock:

Humangenetisch ist ja nun eine Verdopplung auf dem 15. Chromosom festgestellt worden, der große und ich werden auch grad getestet, allerdings ist Nummer 2 der einzige der hypermobil ist.

Ich würde mich sehr freuen wenn du weiter berichten würdest, EDS soll ja selten sein :wink:

Liebe Grüße Meike
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Beitrag von coro »

Hallo Meike,
ja, EDS ist selten. Bei uns ist in 19 Jahren schon einiges zusammen gekommen.
Es ist natürlich sehr schade, dass dein Sohn mit Schmerzen so viel zu tun hat. Außer Akutschmerzen, also im Verletzungsfall, haben wir das eigentlich nicht.
Vielleicht schreibst du einfach, was dich interessiert und ich schaue dann, ob ich dazu was erzählen oder sagen kann.
Auf jeden Fall wird man noch mehr zum Experten für sein Kind als bei "gängigeren" Behinderungen. Ich habe mich nicht nur einmal mit Ärzten angelegt. Aber ich habe über die Zeit auch Ärzte gefunden, denen ich vertraue und zu denen wir jetzt schon seit mehr als einem Jahrzehnt gehen. Hier daheim ist das alles eingespielt, im Urlaub kann einen das dann schon stressen, wenn was ist .... aber gefahren sind wir trotzdem jedes Jahr.
LG Coro
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mikkajan
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Beitrag von mikkajan »

Hej Coro,

oh nein mit Ärzten anlegen, schon wieder :wink:

Hat deine Tochter Hilsmittel, kann sie ganz normal schreiben :?:

Es kann sein, dass Jan-Bennet bald einen Laptop zum schreiben benötigt, da er kaum noch seinen Stift halten kann.

Im Moment fällt er wieder häufiger, und so muss ich ständig diesen riesen Buggy mitschleppen :?

Ich wünsche euch tolle Feiertage, und viel Glück fürs Abi :D

Liebe Grüße Meike
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Beitrag von coro »

Huhu Meike,
ja, meine Tochter kann normal schreiben, wenn auch nicht sehr schön :D. Meine Tochter hat auch sehr bewegliche Gelenke und sie brauchte einige Zeit, um feinmotorische Defizite - gerade beim Schreiben - zu kompensieren.

Sie braucht auch keine extra Zeit bei Klassenarbeiten, auch nicht in den Vielschreibfächern wie Deutsch oder so. Sie hat sogar Deutsch und Englisch als Leistungskurse. Von daher habe ich mich mit dem Thema Labtop nur ganz am Rande für die Schule beschäftigt. Aber wenn du das Gefühl hast, er braucht das, dann würde ich das sofort angehen.
Danke übrigens für die guten WÜnsche zum Abi. Wir haben jetzt Osterferien und das Schriftliche ist schon geschafft.

Uns hat zu Beginn der Schulzeit sehr geholfen, dass wir aus Hessen kommen und es hier die Möglichkeit für schulpflichtige Kinder gibt (also keine Kann-Kinder), die Vorklasse zu besuchen, wenn es noch Defizite gibt. Das hat sie gemacht und ist danach regulär in die erste Klasse gekommen. Sie ist ein Regelschulkind. Außerdem hatte sie in der Grundschule eine I-Helferin, die sie unterstützt hat.

Dein Sohn geht noch in die Grundschule?

LG und Euch auch schöne Ostern und noch schöne Ferien
Coro
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mikkajan
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Beitrag von mikkajan »

Huhu Coro,

habt ihr auch so ein super Osterwetter? :icon_sunny: :icon_flower:

Also, in Sachen Schule.

Da Jan am 16.11. Gebutstag hat, ist er mit fast 7 eingeschult wurden. Zuerst auf einer Waldorfschule. Die ging aber für beide Kinder so gar nicht :? Die Besonderheiten muss man ja auch nicht beachten :evil:

Nun besucht Jan ein Förderzentrum für motorische Entwicklung, und die sind einfach nur super :D

Eigentlich wäre er jetzt in der 3. Klasse, wurde aber zurück gestellt, weil ganz andere Pädagogik.

Die Hände mit allen Gelenken sind schon echt doll betroffen. Genauso nimmt aber auch in den Beinen die Belastbarkeit ab :? Heute ist er aus dem Stand mit seinem Fahrrad einfach umgefallen :shock:

Hinzu kommt, dass der Autismus immer stärker wird, er kann mit einem IQ von 100 dem Stoff aus der 2. Klasse nicht mehr folgen, so das die Schule schon im SPZ angerufen hat.

Vor kurzen ist ja nun dieser Gendefekt entdeckt wurden. Der soll aber nur für den Autismus verantwortlich sein, ich bin ja echt gespannt was noch so kommt :?

An besonders schlimmen Tagen wünscht er sich einen Rollstuhl, und es kann auch sein, dass genau dieser Wunsch in Erfüllung geht. Schon doof alles.

Kann deine Tochter im Sportunterricht alles mitmachen :?:

Ich wünsche euch genau so tolles Wetter, und weiterhin toi toi toi fürs Abi

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Beitrag von anitaworks »

Hallo Meike,
mikkajan hat geschrieben:Hinzu kommt, dass der Autismus immer stärker wird, er kann mit einem IQ von 100 dem Stoff aus der 2. Klasse nicht mehr folgen, so das die Schule schon im SPZ angerufen hat.

da würde ich aber eher auf irgendwelche Überbelastungen tippen, als zu vermuten das der Autismus schlimmer wird.

Wenn bei uns verstärkte Autismusspezifische Anzeichen da sind, läuft irgendwas gewaltig schief. Kann zu Hause, in der Therapie oder der Schule passieren.
Auch die Konzentration ist davon abhängig. :idea:

Unser Kleinster war zuletzt im Wachstum super anstrengend. Dazu kamen dann noch Lehrer (gleich mehrere) / Schulbegleitung krank und das Chaos war perfekt!

LG Anita
*1996 Sohn F84.5G (2010) HB
*1998 Tochter F84.5G (2013), Knick-Senk-Füße
*2002 Tochter F84.1G(2014), F90G (2011), HB, Hornhautverkrümmung
*2007 Sohn F84.5G, F90G, F83, HB (2012)
Hinzufallen ist keine Schande, liegen bleiben aber schon!!
#NoABA #FragtWarum

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Beitrag von mikkajan »

Huhu Anita,

das was du beschreibt kenne ich auch, auch von beiden. Dann nehme ich den Streß raus, also keine Termine mehr usw, und alles wird wieder gut.

Das Problem ist jetzt, dass es eher aber zurück geht, er also bereits Erworbenes wieder einstellt.

Und genau das, passt zu diesem Gendefekt.

Ich bin echt so gespannt.

Bis vor kurzem wurde mir immer und immer erzählt, der macht einfach nur seinen großen Bruder nach, und nun, eine Diagnose nach der nächsten. Mal sehen wie es weitergeht.

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Beitrag von coro »

Hallo Meike,
also Erworbenes wieder einstellen, das würde ich nun nicht mit EDS in Verbindung bringen. Jedenfalls nichts, was rein geistiger Natur ist.
Vom körperlichen her kann ich mir schon vorstellen, dass wenn es bei Euch sehr stark auf die Gelenke geht, dann auch bestimmte Dinge wie Laufen eher eingestellt werden.
Ich kann das bei uns nicht beobachten. Meine Tochter braucht keine Hilfsmittel und will diese auch nicht. Es gab in dieser Hinsicht auch keine Rückschritte. Auch wenn es aussenstehenden eher nicht auffallen wird, aber das Gangbild hat sich auf jeden Fall verbessert. Durch die regelmäßige Physio hat sich der Gelenkapparat soweit möglich stabilisiert und auch ihr Gleichgewichtsgefühl ist besser als vor ein paar Jahren. Das ist auch der KG aufgefallen. Wir sind seit über 10 Jahren in der gleichen Praxis und haben auch die gleiche KG.
Meine Tochter war ja immer eine Regelschülerin, nur im Kindergarten war sie I-Kind. Sie nimmt am Sportunterricht teil, erhält aber keine Noten. Wie weit sie mitmacht, bespricht sie direkt mit der Lehrkraft. Mannschaftssportarten sind eher ausgeschlossen. Wobei das Gym in der Unter- und Mittelstufe eine Doppelbesetzung in ihrer Klasse hatte, da hat dann ein Lehrer häufig auch mal individuell für sie Übungen entwickelt, wenn es eben ans spielen ging. Zum Beispiel dribbeln beim Basketball.
Das einzige, wo sie praktisch uneingeschränkt mitmachen kann ist der Schwimmunterricht. Auch wenn sie leistungsmäßig auch hier nicht rankommt. Aber sie kann sehr gut und auch ausdauernd schwimmen. Meine Tochter wollte nie vollständig vom Sportunterricht befreit werden. Wir haben da immer wieder drüber gesprochen und ich hätte es umgehend machen lassen, wenn sie es gewollt hätte.
Nochmal zur Schule: Hat Euer Sohn eine I-Helfer, der in der Schule unterstützt? Das hat uns in der Grundschule schon sehr geholfen.
LG
Coro
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