Ehlers-Danlos-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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sinasasi
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Beitragvon sinasasi » 09.06.2015, 14:22

Hallo Christine

EDS ist sehr individuell. Es gibt zwar bei allen viele Ähnlichkeiten und Gemeinsamkeiten, aber dennoch ist es bei jedem irgendwie auch anders. Der hypermobile Typ ist einer der bisher am meisten unterschätzt wurde. Stück für Stück scheinen Ärzte jetzt doch dahinter zu kommen, dass er nicht zu den "harmlosen" gehört.

Ich weiß nicht, wie alte Deine Tochter jetzt ist, aber so ab 11/12 Jahren, also bei Jugendlichen oder beginnenden Jugendlichen, kommt dazu, dass der Körper sich grundsätzlich umbaut. Das macht natürlich mehr Probleme beim EDS. Man darf immer nicht vergessen, dass es sich um ein Fehler in der Zusammensetzung des Bindegewebes handelt und der ganze Körper daraus besteht. Google mal über Faszien nach, dann kann Du Dir vielleicht noch eher erklären, was Deiner Tochter aktuell die Probleme macht.
Bei mir wurden die Probleme auch so zwischen 12 und 18 gravierender, und jetzt aktuell wieder, was eben auch am Alter und den Umbau des Körpers wieder liegt.

Hast Du gutes Informaterial? Wenn nein, schick mir mal eine PN, vielleicht kann ich Dir aushelfen.

Vielleicht würde Euch auch ein guter Orthopäde mehr helfen können, als der Kinderarzt. Bei meinem Sohn ist es auch eher die Kinderorthopädin, als die Kinderärztin.
Mein Sohn ist 11 Jahre alt und hat teilweise so große Probleme mit der Erschöpfung oder den Schmerzen, das wir jetzt überlegen, ob er, für schlechte Tage, einen E-Rolli bekommt. Als er noch kleiner war, hatte der diesbezüglich auch weniger bis gar keine Probleme.

Gruß Bianca

Jannice
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Beitragvon Jannice » 09.06.2015, 16:16

Ich schalte mich mal ein, mein Sohn ist ebenfalls 11 und hat hypermobile Gelenke und hat sehr große Probleme mit Erschöpfung ( pennt sogar ab und zu in der Schule ein, die haben aber ne Couch im Klassenzimmer, ist ne KB-Schule). Die Humangenetik hat mehrere EDS-Typen ausgeschlossen, bei Typ 3 könne man aber nichts sagen meinten die und das wars. Wir wollen jetzt nach Münster, Uniklinik, ich soll da vorab was hinfaxen an Befunden, hab aber kaum was da und wir hatten nen Kinderarztwechsel wegen Praxissschließung der alten Praxis, die Unterlagen sind aber irgendwo verschollen, also noch nicht übergekommen seitdem. Hab schon überlegt ob ich stattdessen Fotoaufnahmen von den hypermobilen Gelenken meines Sohnes hinfaxe. Ansonsten hab ich aktuell gerade nur das Rezept über Einlagen hier liegen wegen Senk-Knick-Spreiz-Füßen, und außer der Hypermobilität sieht man auch die Skoliose. Ich könnte noch ein Schreiben der Klassenlehrerin bekommen über die Erschöpfung und Gelenkschmerzen in der Schule. Wir brauchen dringend für die Schule eine einwandfreie Diagnose und nicht immer nur Gesagtes von den Ärzten dass es warscheinlich EDS sein könnte, die Schule kann das erst alles berücksichtigen mit nem Schreiben einer Diagnose meinten die ( ich mach mir gerad nen Kopf was ist, wenns keine Diagnose gibt - aber wo kommt dann die Hypermobilität her ???? ) .
LG Jannice
mit "der Kleine" ( 15J. , globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Asthma, EDS3, sel. Mutismus, Mutation auf Col11A1 u.a.) und "der Große" ( 19J. , Entwicklungsverzögerung, Depression, Hashimoto, Schwerhörig rechts, Autismusspektrumsstörung, Adipositas) . Beide Jungs haben eine Duplikation auf dem ARX-Gen.

sinasasi
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Beitragvon sinasasi » 09.06.2015, 16:45

Hallo Jannice,

beim hypermobilen Typ, der früher Typ III hieß, gibt es oft keine genetischen Diagnosen, sondern man nimmt alles andere zusammen, was sonst so auffällt. Bei mir, ebenfalls EDS Typ III, hat mir die, mit EDS sehr erfahrene Humangenetikerin die Hand bei der Begrüßung gereicht und in dem Moment, wo sie meine Hand drückte, sagte sie "ja, sie haben EDS".....im laufe der nächsten Minuten verfestigte sich die Diagnose.
Vielleicht kann ich Dir mit Infomaterial etwas weiterhelfen? Schick mir eine PN, dann reden wir drüber. ;o)

Gruß Bianca

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Beitragvon anitaworks » 11.06.2015, 17:12

Hallo Christine,
Bisher wurde ja bei unserer Großen weder EDS und HMS wirklich diagnostiziert. Unser KiA meinte mal das sie ein bißchen hypermobil wäre aber nicht wirklich ersichtlich. Das äußerte er aber auch erst letztes Jahr zum ersten Mal.
so richtig schlimm wurde es bei unserer Kleinen auch erst seit letzten Sommer!!! :roll:

Und auch ich hatte es mit einsetzen der Periode immer schlimmer.

Heute kann ich mein linkes Fußgelenk aus- und wieder einkugeln!

Das braucht kein Mensch.

Wenn Deine Tochter evtl. schon Schwellungen an den Sprunggelenken hat, dann ist es wirklich richtig notwendig, dass sie sich einen anderen Sport sucht.

Ich weiß, wie die Knöchel meiner Kleinen aussehen, wie meine aussehen und wie die Knöchel meiner Mutter aussahen............ das wird mit den Jahren immer schlimmer!!!

Bei meiner Mutter waren auch die Knie UND die Hüften betroffen. Fehlhaltungen an einem Gelenk, übertragen sich nahtlos auf alle weiteren Gelenke sowie den Rücken!

Und Arthrose braucht echt kein Mensch! Die haben wir vorgeschlagen, meinen linken Fuß zu versteifen.......... ehrliche? erst wenn es gar nicht mehr anders geht!!

LG Anita
(die jetzt nur noch 4 Wochen auf das Ergebnis der Genetik warten muss und auf Dezember :shock: :roll: :roll: , dass wir dann endlich in eine orthopädische Klinik dürfen)
*1996 Sohn F84.5G (2010) HB
*1998 Tochter F84.5G (2013), Knick-Senk-Füße
*2002 Tochter F84.1G(2014), F90G (2011), HB, Hornhautverkrümmung
*2007 Sohn F84.5G, F90G, F83, HB (2012)
Hinzufallen ist keine Schande, liegen bleiben aber schon!!
#NoABA #FragtWarum

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Beitragvon ChristineDev » 12.06.2015, 13:01

Hallo Anita,

dick werden die Knöchel bei unserer Tochter nicht. Aber ziemliche Schmerzen noch. Ihre Trainerinnen haben ihr auch ein Verbot erteilt.

Erst muss sie ihr Asthma verkraften und jetzt das. Ich leide so mit bei ihr! :?

LG Christine
A.*01-Asthma, F.*03 symtomatische Epilepsie, subependymale Heterotopie, gestörtes Kurzzeit-u. Arbeitsgedächnis,Knick-Senk-Füße,Muskelschwäche,psychomotorische Entwicklungsstörung, generalisierte Bindegewebslaxität +Hyperlaxität aller Gelenke,chron.Verstopfung mit Darmerweiterung,Megazystis, FilaminA Mutation,7q35Deletion, POTS, PEG seit'18

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Beitragvon mikkajan » 13.06.2015, 22:05

Huhu,

ich konnte leider etwas länger nicht schreiben, da ich selber einen Gipsarm habe :shock: , dass schreibt sich echt blöd :wink:

Also, Jan-Bennet hat zur Zeit große Probleme mit den Fingern und Sprunggelenken, seit es hier schon sehr warm ist, ist es aber schon besser mit den Schmerzen.

Vor einer Woche hatte Jani ja den Kardiologen Termin, am Herz und die Gefäße sind, bis jetzt aber völlig ok :D

Liebe Grüße Meike
Brandmeister und Psychologen hassen sich :twisted:
Irgendwas ist ja immer :wink:


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Beitragvon anitaworks » 13.06.2015, 22:39

Hallo Meike,

hörmal, was machst Du, Gipsarm :shock: :shock: gut Besserung!! :wink:

LG Anita
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Beitragvon mikkajan » 13.06.2015, 23:12

Huhu,

danke, der Gips ist wegen meiner links-rechts Schwäche :mrgreen:

Liebe Grüße Meike
Brandmeister und Psychologen hassen sich :twisted:
Irgendwas ist ja immer :wink:


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Beitragvon anitaworks » 14.06.2015, 07:35

danke, der Gips ist wegen meiner links-rechts Schwäche :mrgreen:
öhm
links blinken, rechts abbiegen und Türrahmen rammen oder was :?: :lol:  8)
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Beitragvon mikkajan » 14.06.2015, 08:34

Guten Morgen,

hihi....ja, so in etwa :D

Ich habe eine Entzündung im Daumensattelgelenk, welche dann gerne auch eine Sehnenscheidenentzündung bis hinter den Ellenbogen werden wollte :?

Liebe Grüße Meike
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