Ehlers-Danlos-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Petra*3
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Beitrag von Petra*3 »

Huhu, dann will ich mich mal auch mal melden...bei uns allerdings alles Halbdiagnosen: Junior groß Asperger+EDSIII, Töchting mitte EDSIII bzw primäre congenitale rezessive Muskeldystrophie, Junior klein ich vermute atypischer Autismus (bestätigt SEV, ADHS, hypermobil, entwicklungsverzögert um mehrere jahre)+EDSIII, ich selbst mit sehr wahrscheinlich EDSIII (Muskelbiopsie 50% eindeutig)....
Bei mir kommt die EDS akut heftiger zu Zuge: Füße "lösen" sich auf, dh Senk/Spreiz/Knick +Arthrose 4°, Gelenke häufiger luxiert und WS-Blockaden mit heftigen Ausfällen, Augen -13 +diverse Netzhautablösungen, starke innerliche Verwachsungen, so dass ich alle 3-5 jahre operiert werden muss.
ich arbeite körperlich so schwer wie ich das noch vermag (also zb 30 kg Sack 1,5 m treppe rauf) und Kids ebenfalls, was vermutlich dazu beiträgt, dass es uns recht gut geht. Alle noch mit Gehirnkomponente Narko/Epilepsie (kommt nur bei Stress, unbehandelt bei uns). Kids müssen massiv reiten und fahren. Therapien alle abgebrochen/beendet, Arztbesuch nur Orthopäde so selten als möglich. mfg Petra

Frauke Britta
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Beitrag von Frauke Britta »

Hallo Meike,

Danke für Deinen Antwort.

Mit der Humangenetik, den Tipp hast Du mir, glaube ich, schon mal gegeben.

Ich streube mich etwas, weil mein Sohn Ärzte nicht mehr sehen kann. Wenn es dann noch ein "neues Gesicht" ist, erst recht.

Aber es nutzt ja nichts.
Gibt es eine Liste? Ich bräuchte jemanden in der Nähe von Mainz.

Mein Sohn hatte eine Haut so hell und dünn wie Pergamentpapier, als er auf die Welt kam. Ich war da richtig erschrocken, weil meine Kinder eigentlich immer eine rosige Haut hatte.
Selbst der zweitgeborene Zwillingsbruder hatte eine andere Haut.
Bei L. konnte man die Blutgefäße durchscheinen sehen.

Hat sich im laufe der Jahre aber geändert. Hellheutig ist er immer noch, aber die Haut ist nicht mehr so dünn.

Herzliche Grüße

Frauke-Britta
ALLES WIRD GUT

Sohn 11 Jahre Asperger, Rheuma, ADHS, V.a. Autoimmun-Enzephalitis.....
Zwillingsbruder 2003er Motzbeutel sonst unauffällig, Schwester 13 Jahre Asthma, außer der Pupertät eher unauffällig

Frauke Britta
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Beitrag von Frauke Britta »

Hallo Meike,

Danke für Deinen Antwort.

Mit der Humangenetik, den Tipp hast Du mir, glaube ich, schon mal gegeben.

Ich streube mich etwas, weil mein Sohn Ärzte nicht mehr sehen kann. Wenn es dann noch ein "neues Gesicht" ist, erst recht.

Aber es nutzt ja nichts.
Gibt es eine Liste? Ich bräuchte jemanden in der Nähe von Mainz.

Mein Sohn hatte eine Haut so hell und dünn wie Pergamentpapier, als er auf die Welt kam. Ich war da richtig erschrocken, weil meine Kinder eigentlich immer eine rosige Haut hatte.
Selbst der zweitgeborene Zwillingsbruder hatte eine andere Haut.
Bei L. konnte man die Blutgefäße durchscheinen sehen.

Hat sich im laufe der Jahre aber geändert. Hellheutig ist er immer noch, aber die Haut ist nicht mehr so dünn.

Herzliche Grüße

Frauke-Britta
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mikkajan
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Beitrag von mikkajan »

Hallo Frauke-Britta,

ich denke wirklich, dass ihr dort mal vorstellig werden solltet, grade weil ihr ja schon echt viel durch habt und nicht weiter kommt.

Mach doch erstmal ohne deinen Sohn einen Termin schildere alles nimm alle Unterlagen und Fotos mit. Dann muss dein Sohn nicht bei dem ganzen Gespräch dabei sein. Vielleicht haben die dort ja auch Flyer mit Mitarbeiter Fotos, die dein Sohn sich vorher angucken könnte.
Ich kann deinen Sohn echt so gut verstehen, der arme.

Da ich ja nun mal in Lübeck wohne, kann ich dir mit Mainz in der Tat nicht weiter helfen, aber Mainz hat doch auch eine Uni, haben die keine Humangenetik? Frag doch mal die Barbara, die hier mit schreibt.

Jan-Bennet hat übrigens auch so dünne Haut, man sieht überall alle Blutgefäße.

Liebe Grüße Meike
Brandmeister und Psychologen hassen sich :twisted:
Irgendwas ist ja immer :wink:


Sohn 1: Kanner-Syndrom
Sohn 2: Mikroduplikation 15q13.2q13.3

lux_tarry
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Beitrag von lux_tarry »

Ich weiß nicht wie es bei euch genau ist, aber ich habe schon öfters gelesen dass Blut nachher beim HA oder KiA abgenommen worden ist. Wir waren letzte Woche auch bei einem Humangenetikerin und als ich dies erwähnte, sagte sie dass sei uns auch möglich (haben die Blutabnahme aber dank MacDonalds versprechen doch dort geschafft :wink: ).
Mit lieben Grüßen, ´lux_tarry´, niederländische 4-fach Mama. :)

Sohn 1 (2006): Frühgeburt (35. Woche), Gaumenspalte, ADHS, Tourette, Asperger Autismus
Sohn 3 (2010): Expressive Sprachentwicklungsstörung, ADHS Symptomatik

SilkeABCD
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Beitrag von SilkeABCD »

um diese Autorin geht es, es sind Freunde von uns.
Es ist die Familie Schulze. Mutter Amy, Toechter Elizabeth und Erica.
Alle Frauen der Familie sind unterschiedlich stark betroffen. :(

http://www.chronicpainpartners.com/info ... -now-what/


Das Maedel rechts, mit dem Hut, ist ihre grosse Tochter:

http://www.cincinnati.com/story/news/lo ... s/7576179/

http://rebuildindependence.com/schulze-project/

Klickt auf das Familienfoto zum Vergroessern und dann sucht sie bei Facebook. Ich bin seit Ewigkeiten nicht mehr bei FB und habe keine Ahnung, was mein Passwort ist, also kann ich ihre Seite nicht suchen und verlinken.
Aber wenn ihr nach den Familiennamen sucht, werdet ihr sie finden.
Ihr Profilfoto ist Elasticgirl von den 'Incredibles'. :wink:

Sagt bescheid, falls ihr sie nicht findet. :D

Frauke Britta
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Beitrag von Frauke Britta »

leider ist mein Englisch so grotten schlecht, dass ich nichts verstehe. Gibt es den Text auch in Deutsch?

Liebe Grüße

Frauke-Britta
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Sohn 11 Jahre Asperger, Rheuma, ADHS, V.a. Autoimmun-Enzephalitis.....
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SilkeABCD
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Beitrag von SilkeABCD »

ich glaube nicht, dass es diesen Text auf Deutsch gibt.
Aber in D gibts doch auch eine Ehlers-Danlos-Initiative.

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mikkajan
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Beitrag von mikkajan »

Huhu,

ich darf jetzt mit Jan-Bennet zum Kardiologen zum Herz Echo, um zu gucken ob am Herzen keine Fehlbildungen sind und die Blutgefäße keine Aneurysmen bilden :shock:

Wunderbar, es hört also nie auf, und es kommt immer was neues dazu, fantastisch :wink:

Hat jemand von euch da schon Erfahrung mit?

Liebe Grüße Meike
Brandmeister und Psychologen hassen sich :twisted:
Irgendwas ist ja immer :wink:


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coro
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Beitrag von coro »

Hallo,
ja , hier Erfgahrung mit Kardiologie. Wir gehen etwa alle 1,5 bis 2 Jahre zum Check bei einem Kinderkardiologen. Der schaut dann halt per Ultraschall Herz und Aorta an und prüft, ob alles ok ist. Auch ob sich die Klappen richtig schließen und ob das Herz normal arbeiten oder etwa mehr arbeiten muss, etc. Wichtig auch immer die Kontrolle des Blutdrucks, der nicht zu hoch sein sollte.
Bei uns war bis jetzt immer alles ok. Außerdem gehen wir noch regelmäßig zum Augenarzt und lassen die Netzhaut kontrollieren.
Wenn noch Fragen sind, dann nur zu.
Gruß Coro
„Wer Inklusion will, findet Wege, wer Inklusion nicht will, findet vieles, was dagegen spricht.“


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