Frage zu Apert Syndrom oder Schöffer

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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SandraM
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Frage zu Apert Syndrom oder Schöffer

Beitragvon SandraM » 10.04.2006, 07:45

Hallo

Da wir bei unserem Sohn immer noch auf der Suche sind was er haben könnte. Haben wir jetzt das Apert Syndrom oder schöffer Syndrom gefunden. Alle dortbeschriebenen Merkmale reffen auf Hendrik auch zu nur in abgeschwächte Form.
Hat jemand ein kind mit dieser Diagnosestellung ?

Viele Grüße Sandra

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Inga
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Beitragvon Inga » 10.04.2006, 09:26

Hallo Sandra!

Meine Tochter hat das Apert-Syndrom. Wenn du Fragen hast, frag ruhig, ich beantworte alles, was ich kann. Was hat dein Sohn denn für Merkmale?
Habe nochmal deine Vorstellung angeschaut, du schreibst nichts von zusammengewachsenen Fingern und Zehen. Wenn er das nicht hat, kann es nicht Apert-Syndrom sein, aber vielleicht Crouzon- Syndrom ( da ist nur der Kopf betroffen). Schau mal unter www.apert-syndrom.de da sind beide und noch ähnliche Syndrome beschrieben.
Ich kann dir einen sehr guten Arzt in München empfehlen, der sehr viele Kinder mit Kopfdeformitäten behandelt. Er hat in den letzten Jahren , bis auf wenige Ausnahmen, fast alle Apert-Kinder aus Deutschland operiert.
Er ist menschlich & fachlich super. Finde der Weg nach München lohnt sich dafür bestimmt. Vor allem ,da ihr ja den ICE vor der Nase habt, so seid ihr ja auch schnel und bequem da.
Falls du Interesse an dem Doc hast, kann ich dir die Telefonnummer und Adresse als PN schicken.

Gruß
Inga
Michelle 02 Apert-Syndrom & Epi
Josephine 05 Albinismus
Emma 07
Nico 09 ADHS,...
"Joshua" 14 Epi, Hemi, Blind
Joleen 16 Schinzel-Giedion-Syndrom

Betreuer von Danielo '96 und Steven '98

Unsere Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic2393.html
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SandraM
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Beitragvon SandraM » 10.04.2006, 10:52

Hallo

Nein hendrik hat keine zusammen gewachsenen Zehen oder Finger.
Er hat zu tiefe Ohren, die Augen stehen zu weit auseinander, die Augenhählen sind zu flach, Epikanthus, promienente Stirn.und hoher Gaumen. Eine Kopfnaht ist zu, alle anderen sind offen.
Dazu kommt häufig Mittelohrentzündung, Wachstumsverzögert, Herzrhymusstörungen kann seine Temperatur nicht halten. Kurzsichtig und Astigmatismus.
Ausserdem ist er laut Neurologe stato motorisch retardiert. Mittlerweile läuft aber er läuft sehr unsicher und nicht sher gerne hält sich überall fest. Er ist 15 Monate.

Lg Sandra

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Inga
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Beitragvon Inga » 10.04.2006, 11:16

Hallo Sandra!

Na, dann fällt Apert-Syndrom schon mal weg. Was ist denn das Schöffer-Syndrom, darüber kann ich nirgend Infos finden.
Welche Naht ist denn betroffen? Soll sie nicht getrennt werden? Eine zu früh geschlossene Naht bringt fast immer eine Kopfverformung mit sich und kann auch das Gehirn einengen. In München trennen sie fast immer die Nähte. Selten können welche geschlossen bleiben. Bei Michelle waren die beiden seitlichen und die beiden hinteren zu. Die seitlichen wurden getrennt. Die Hinteren blieben geschlossen, da das Trennen sehr gefährlich ist und durch die operative Trennung der seitlichen Nähte mehr Platz geschaffen werden konnte als mit von Geburt offnene Nähten.
Frag, wenn du noch was wissen willst.

Gruß
Inga
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