Galina mit Orlando (V.a.Pallister-Killian-Syndrom)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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GalinaB.
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Galina mit Orlando (V.a.Pallister-Killian-Syndrom)

Beitrag von GalinaB. »

Hallo ihr Lieben,
Ich würde gern kurz meinen Sohn vorstellen: Orlando ist fast 3 Jahre alt und hat einen gesunden Zwillingsbruder. Mit ca 3 Monaten ist mir aufgefallen, dass Orlandos Entwicklung langsamer verläuft als bei seinem Bruder. Wenn man den direkten Vergleich hat, macht man sich seine Gedanken... ab dem 8.Lebensmonat geht er zur Physio und er macht Vortschritte. Erst hatte ich noch die Hoffnung er würde etwas hinter hängen und würde alles aufholen, aber als er zum ersten Geburtstag immer noch nur "lag" war die Hoffnung weg. Es begannen Untersuchung bei Spezialisten und wurden Gentests gemacht, aber bis auf ein verlangsamtes EEG war erstmal alles unauffällig. Dann haben wir es erstmal dabei belassen und sagten uns er macht ja Fortschritte also was will man mehr?
Unsere Kinderärztin sagte dann wenn wir noch kinderwunsch haben, sollten wir es doch noch mal gründlich überprüfen ob es nichts erbliches ist. Daraufhin bin ich letzte Woche mit Orlando zur Humangenetikerin gefahren. Sie hat den Verdacht auf Pallister Killian Syndrom geäußert und eine Speichelprobe genommen, weil dieser Defekt nur in ganz wenigen Zellen nachgewiesen werden kann. Falls dieser Test negativ ist, müssen wir zur Sicherheit noch eine Hautbiopsie machen. Orlando kann seit seinem 2ten Geburtstag sitzen und kurz darauf hat er auch das krabbeln gelernt. Zur zeit klettert er alle sofas rauf und erkundet die Welt. Seit August besucht er einen Regelkindergarten als I kind. Er ist sehr kuschelbedürftig und ein ruhiger Geselle. Wir lieben ihn über slles.
Lg Galina

Beatrice1967
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Beitrag von Beatrice1967 »

Liebe Galina
Ich sehe gerade, dass Du noch gar keine Antwort bekommen hast. Ich habe auch schon nach PKS gegoogelt und eine deutschsprachige Gruppe dazu gesucht. Offenbar gibt es da leider nicht.
Hat sich der Verdacht bei Orlando nun bestätigt?
Ich wünsche Dir, dass Du bald Kontakte findest zum Austauschen

Ganz liebe Grüsse
Bea
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
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Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
www.dasanderekind.ch

GalinaB.
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Beitrag von GalinaB. »

Hallo Bea,
Nett dass du antwortest. Bisher habe ich auch keine Gesprächsgruppe gefunden, aber mittlerweile habe ich einen Kontakt zu Eltern mit einem PKS betroffenem Kind.
Ja, die Diagnose hat sich bestätigt und es geht uns gut damit.
es ändert sich nichts an der Tatsache dass Orlando besonders ist und es bleibt, aber wenigstens müssen wir nicht mehr nach antworten suchen (obwohl PKS wenig bekannt ist).
Wir nehmen jeden tag wie er kommt :)
Lg Galina

Sadiyah_Mikál
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Beitrag von Sadiyah_Mikál »

Hallo Galina,
unser zweiter Sohn hatte auch das Pallister-Kilian Syndrom - er war leider sehr sehr stark von allem was man so auf "PKS Liste" findet betroffen.
Er ist vor kurzem verstorben und er fehlt uns unheimlich... Er hat uns soviel gegeben...

Es ist sehr faszinierend zu lesen, dass Orlando noch einen gesunden Zwillingsbruder hat. Wie geht es Orlando denn? Und wie geht es dem Bruder? Entwickelt er sich normal?
Ich frage weil wir noch einen älteren Sohn haben der sich durch den Gendefekt seines Bruders etwas verzögert hat - und jetzt wo er gestorben ist scheint er die Verzögerungen Stück für Stück abzulegen...

Würde mich freuen von dir zu hören - LG Sadi

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