Csilla mit Liliana (Ringchromosom 13)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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MamiCsilla
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Csilla mit Liliana (Ringchromosom 13)

Beitragvon MamiCsilla » 25.08.2014, 00:06

Hallo liebe Eltern,

mein Name ist Csilla,ich bin 33 Jahre, mein Mann ist 37 Jahre.Nach 13 Jahre unerfülltem Kinderwunsch bin ich spontan mit meiner Tochter schwanger geworden.Nach einem Abort,der im Endeffekt doch keinen war (die Kleine ist eine Kämpferin,sie hat ihn überlebt), hatte ich ein Schwangerschaftsverlauf ohne Komplikationen.Außer, dass Liliana immer 2-3 Wochen zu klein war.Nach 7 tage Einleitung in der 38.Woche wurde sie geholt.Sie war tatsächlich zu klein,zu leicht und was sofort auffällig war,sie hatte(hat) ein viel zu kleinen Kopf.Mikrozephalie eben.
Nach 3 Monate und einer humangenetische Untersuchung,stellte es sich heraus,dass unser Maus ein sehr seltenes Gendeffekt hat, sie trägt einige Ringchromosome13 in Mosaikform in sich.
Sie hat viele Auffäligkeiten,sowohl körperlich,als auch äußerlich.Dennoch ist sie unser ein und alles, der wertvollste Schatz, der uns je geschenkt wurde :) .
Ich bin auf der Suche nach Eltern, deren Kind ebenfalls an Ringchromosom 13 erkrankt ist.Aber ich würde mich sehr gerne auch mit Eltern von Kinder austauschen, die eine Mikrozephalie haben.
Ich hoffe sehr,hier meldet sich jemand :)

Schöne und liebe Grüße aus Düsseldorf.
Csilla
Liliana Ringchromosom 13 Mosaik, Mikrozephalie, Muskelhypotonie, VSDs, ASD, PDA

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Karl-Heinz 2014
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Beitragvon Karl-Heinz 2014 » 25.08.2014, 07:57

Hallo!
Ich heiße Christina und habe einen kleinen Sohn Timm der auch Mikrozephalie hat
Er würde nach einer komplizierten Schwangerschaft in der 32. Woche zur Welt geholt.In der Schwangerschaft wusste ich allerdings nicht das Timm krank ist
In Moment warten wir auf das Ergebnis vom gen Labor bin gespannt ob dort was raus kommt.
Timm ist 16 Monate aber auf einem Stand von 5.-8 Monaten.Er macht sehr langsame Fortschritte
Timm ist allerdings ein total fröhliches und zufriedenes Kind lacht fast immer. So kann man mit der ganzen schwierigen Zeit, die Höhen und tiefen besser .umgehen. So empfinde ich das.
Bei Interesse erzähle ich gerne ausführlicher

Liebe grüße aus dem Münster Land

Christina

monika61
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Beitragvon monika61 » 25.08.2014, 09:46

Hallo Csilla,

herzlich Willkommen hier im Forum. :hand:

Schau mal hier in dem Thread geht es um Ringchromosom-13-Syndrom-

http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... om#1615984

Der Thread ist schon 2 Jahre alt aber "Martina MCV" ist hier aktiv und "Roman123" könntest Du vielleicht noch über eine "pn" (persönliche Nachricht) kontaktieren.

Wünsche Dir einen regen Austausch. :pc5:

Liebe Grüße :D
Monika

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Beitragvon MamiCsilla » 25.08.2014, 10:02

Hallo Christina,

es freut mich ,dass Sie sich gemeldet haben :) . Das ist wichtig, dass Sie ein Gentest machen lassen. Seitdem ,wir das Ergebnis haben, können wir viel-viel besser mit der Situation umgehen. Gerade werden wir Eltern untersucht, ob wir eventuell dieses Gen tragen. Bei Liliana wird die Mikrozephalie durch dieses Syndrom verursacht, außerdem hat sie 2-3 VSDs, eine ASD hat sich schon vollständig geschlossen und die PDA schließt sich auch langsam (Im Rahmen eine Prenataldiagnostik während der Schwangerschaft, wurde nichts entdeckt, nicht mal der viel zu kleinen Kopf... :? ) Muskelhypoton ist sie auch leider. Aber mit Physiotherapie nach Bobath zweimal die Woche, steht sie jetzt auf einem Stand von 7 Monate. Jetzt werden wir mit der Frühförderung anfangen, worauf mich schon sehr freue.

Darf ich mal fragen, wie der Kopfumfang bei Timm bei der Geburt war? Ein fröhliches Engelchen ist unsere Tochter ja auch, dazu muss ich sagen ,ich konnte mit der Situation ganz schnell fertig werden. Das Leben, wie wir es jetzt leben müssen (ständige Kontrolluntersuchungen, Krankengymnastik etc.) ist für uns eine Art Normalität geworden. Dazu gehört, dass wir von Ärzten, Humangenetikern, Therapeutin super betreut werden. Das hilft einem enorm. Den Rest warten wir mal ab.

Ich würde Sie gerne privat kontaktieren und ich freue mich auf einen Austausch :)
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Beitragvon MamiCsilla » 25.08.2014, 10:56

Hallo Monika,

Vielen Dank für die Info.

:D
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Beitragvon Karl-Heinz 2014 » 25.08.2014, 11:12

Ich hoffe die private Nachricht ist angekommen, bin neu hier und blicke noch nicht so ganz durch.

Lisaz
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Beitragvon Lisaz » 25.08.2014, 15:11

Hallo,

herzlich willkommen!

Wie alt ist Liliana jetzt? Wie groß und wie schwer war Sie bei der Geburt, und wie groß war der Kopfumfang?

Lg Lisa

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Beitragvon MamiCsilla » 25.08.2014, 17:19

Hallo Lisa,

sie ist bald 11 Monate alt, sie war bei der Geburt 2272 gramm leicht und 41cm lang. Der KU betrug 29,6 cm. Sie kam in der 38 Woche.

Darf ich fragen, warum du es so genau wissen möchtest :) ?
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Beitragvon Lisaz » 25.08.2014, 21:38

Hallo,

ich habe dir eine PN geschrieben!

Lg Lisa

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Beitragvon MamiCsilla » 25.08.2014, 22:39

Ja, ich habe sie gefunden. Nochmal alles -alles Gute für die Familie :) .

Liebe Grüße,

Csilla
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