Carola mit Felix (entwicklungsverzögert, hypoton, Epilepsie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Caro1301
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Carola mit Felix (entwicklungsverzögert, hypoton, Epilepsie)

Beitrag von Caro1301 »

Hallo zusammen,
ich bin seit einiger Zeit stille Mitleserin und habe mich nun doch angemeldet, einfach um sich besser mit Gleichgesinnten und betroffenen Eltern besser austauschen zu können. Möchte mich und meine Familie auch gleich mal vorstellen:

Ich, Carola, bin 34 Jahre alt, verheiratet, habe 3 Kinder, 4 und 2x2 Jahre alt. Nach unserem „großen“ Sohn Noah kamen die Zwillinge Felix und Elisa.

Die Zwillingsschwangerschaft verlief total unkompliziert und unauffällig, ich kam im März 2012 bei 38+0 zur Spontangeburt mit Wehen ins KH, dort wurde festgestellt, dass sich der Führende (Felix) doch noch in BEL gedreht hatte und deswegen Kaiserschnitt. Felix kam sofort in die Kinderklinik, da er sehr klein und leicht war (47 cm und 2.160 g). Im Gegensatz zu Elisa, die mit 51 cm und 3.570 g schwerer war als Noah damals.

Tja, und da ging es dann schon los: eigentlich sollte Felix nur über Nacht wegen Überwachung des Blutzuckerspiegels in der Klinik bleiben, am nächsten Tag hatte er nen Tropf, weil er drohte auszutrocknen. Danach Magensonde, weil er nicht genug getrunken hatte. Was er über die Sonde reinbekam, hat er sofort wieder erbrochen. Nach 1 Woche habe ich versucht ihn zu stillen, hat besser geklappt als Flasche, er hat aber auch da nicht genug getrunken. Dennoch durfte er fortan ohne Magensonde sein, die fehlende Flüssigkeit hat er über den Tropf bekommen. Während des 2-wöchigen Aufenthalts hatte er wohl einen Krampfanfall, das gleich gemachte EEG war unauffällig, ebenso wie der Ultraschall des Kopfes. Pünktlich zu seinem ET hat er dann seine erforderte Menge getrunken und wir durften ihn dann mit nach Hause nehmen.

Das Stillen hat super geklappt, er hat innerhalb von 3 Monaten sein Geburtsgewicht verdreifacht und seine Schwester eingeholt. Wir haben aber relativ schnell festgestellt, dass er sich viel weniger bewegt als seine „kleine“ Schwester. Diagnose: muskelhypoton. Bei der U6 dann auch endlich die Diagnose entwicklungsverzögert, nachdem wir vorher immer wieder vertröstet wurden, dass er sich halt anders entwickelt bzw. seine Schwester halt schnell sei.

Im Februar 2013 dann eine OP wegen seinem quasi noch im Bauch festgewachsenen Hoden. Noch im KH eine schwere Rotavireninfektion, die uns 2 Verlängerungsnächte beschwert hat. 1 Woche danach auf dem Weg in die Krippe dann der erste damals noch als Fieberkrampf diagnostizierte prolongierte generalisierte Krampfanfall.

Wir haben ihn dann im Juli 2013 im SPZ vorgestellt, danach folgten Untersuchungen in der Stoffwechselambulanz (alle unauffällig).

Im August dann der nächste große Krampf mit halbseitiger Lähmung danach, CT unauffällig. Im Oktober der 3. Krampfanfall. Dabei wurde dann auch gleich Blut für den Gentest abgenommen, um das Dravet-Syndrom auszuschließen. MRT war ebenfalls unauffällig, genauso wie die ständigen EEGs (wunderbare Traum-Wandel-Schleifen…). Die Krampfanfälle kamen immer einher mit Infekten, die im KH festgestellt wurden, daheim vorher haben wir nichts gemerkt. Im März diesen Jahres dann der erste Krampf nachmittags (die anderen immer in der Früh aus dem Schlaf), der ein Status epilepticus wurde und nur durch Narkose gelöst werden konnte. Seitdem bekommt er Epilepsie-Medikamente, erst Orfiril, das hat aber seine Leber angegriffen und wir hatten wohl etliche nächtliche Krämpfe, da in dieser Zeit ständig das Laken voller Blut war, da er sich auf die Backen gebissen hat. Seit Juni bekommt er nun Keppra, seitdem haben wir keine blutigen Laken mehr.

Auffällig für uns war immer, dass er nach so einem großen Anfall einen Entwicklungsschub nach vorne gemacht hat.

Mittlerweile ist Felix 2 ¼, kann seit Januar krabbeln, sich hochziehen, an Möbeln entlanglaufen, klettern wie ein Weltmeister, hat vor 1 Monat angefangen die ersten Wörter zu sprechen, ist immer fröhlich und gut drauf, kann aber auch trotzen und deutlich zeigen, wenn ihm etwas nicht passt.

Schlafen tut er super, Mittagsschlaf 2 h und nachts 11 h in der Regel durch.
Essen klappt auch, wenn man ihm das Essen stückchenweise gibt, da er sonst alles in den Mund stopft bis er würgt. Er versucht auch selbst mit dem Löffel oder der Gabel zu essen, da ist ihm aber seine fehlende Feinmotorik im Weg.

Seit April haben wir nun den SBA mit 70 % und Merkmalen B G H, gestern kam die Bewilligung für die Pflegestufe 1.

Krankengymnastik bekommt er 2x die Woche (1x in der Krippe, dort ist er I-Kind), ab September sollen noch Logo, Ergo und Heilpädagogik dazukommen.

Unsere anderen beiden Kinder sind vollkommen gesund und normal entwickelt, und bei Felix haben wir noch die Hoffnung, dass er den Rückstand irgendwann aufholt, da mein Vater wohl auch sehr entwicklungsverzögert war und die beiden sich in vielen Dingen (allein der Blick wenn man sie anspricht) sehr ähnlich sind…

Achja, er hat auf dem Gen SPTAN1 eine unklare Variante einer Mutation, die bisher so noch nicht dokumentiert wurde, es weiß also auch keiner, ob dies ursächlich dafür ist, dass er so ist, wie er ist.

Das ist nun recht lang geworden…
Ich freue mich auf einen regen Austausch, das Forum hat mir schon viel geholfen, allein beim Beantragen der Pflegestufe und des SBA.

Carola und Felix

Sasa111
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Beitrag von Sasa111 »

Hallo Caro,

wir sind noch lange nicht so weit wie ihr, wollte euch aber trotzdem wilkommen heißen und euch weiterhin viel Kraft und Freude wünschen.
Ich bin auch neu hier und ich habe auch einen Sohn (10 Mon) der Epilepsie Muskelhypotonie hat und entwicklungsverzögert ist. Noch keine Ursache gefunden.

Liebe Grüße,
Sarah
Sarah ('84) mit Jonas (08/13 z.N. myoklonische Epilepsie, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, Dyskenetische Cerebralparese, globale Entwicklungsverzögerung)

Inken0411
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Beitrag von Inken0411 »

Hallo Ihr zwei,

also ich bin schon ein wenig länger dabei hier und wollte euch nochmal herzlich willkommen heißen!
Eure Geschichte kommt mir persönlich sehr bekannt vor und wir selber wissen bis heute nicht welcher Gendefekt daran beteiligt ist das die Maus von uns so ist wie sie ist.
Aber inzwischen sind wir auch der Meinung das es nicht viel ändern würde wenn wir es wüßten...
Sie hat auch einen I-Platz im Integrativen Kindergarten und wird nächstes Jahr auf eine Föderschule hier kommen...
Wenn ihr etwas wissen möchtet dann einfach mal her mit euren Fragen und ansonsten viel Spass hier im Forum!

Eure Inken :D
Sarah-Maria 05/2009, generalisierte Epilepsie, Kleinhirnhypoplasie, Balkenhypoplasie, Seitenventrikelerweiterung, Schwerhörig und Sehfehler, entwicklungsretatierd, angeborener fehlender Kau und Schluckrefelx, Myoklonien, fehlende Lautsprache und Button versorgt. Pflegegrad 4+ erhöhte Betreuungsleistung / Katharina 04/2005 AWS und Dyskalkulie

Cori73
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Beitrag von Cori73 »

Hallo Carola,

auch von uns ein herzliches Willkommen hier. Auch unsere Tochter hat Epilepsie, die wir immer noch nicht richtig im Griff haben. Auch bei ihr ist die Ursache noch nicht ganz geklärt. Ob ihre angeborener Mikrozephalie schuld daran ist oder ob doch auch noch eine
genetische Ursache vorliegt. Langsam werden auch die ersten Entwicklungsverzögerungen sichtbar. Wir wünschen euch auf jeden Fall einen guten Austausch hier.

Viele Grüße
Corinna
Corinna mit M. 12/2012( MCSZ / Mikrozephalie, Epilepsie,Entwicklungsverzögerung,Muskelhypotonie, Pflegegrad 4, Port 06/15-2019, VNS 08/15-2019) mit drei großen Brüdern (2004/2005/2008)

SarahAnni
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Re: Carola mit Felix (entwicklungsverzögert, hypoton, Epilepsie)

Beitrag von SarahAnni »

Hallo Carolin mit Felix-
Ich habe lange überlegt ob und wenn, was ich hier genau schreiben möchte .Im Grunde suche ich Gleichgesinnte im Falle meiner Tochter Anni. Anni ist 7 Monate alt und mein drittes Kind- sie hat eine Balkenagenesie und ebenso wie dein Sohn einen seltenen Gen Defekt SPTAN1 - der allerdings nich nicht gelistet ist in der Datenbank .. wir wissen also nicht was genau dieser Defekt bei unserer Tochter anrichtet - ebenso der Balkenmangel ...
ich würde gerne mehr über euch erfahren - wie geht es dir und deinem Sohn Felix heute? Über eine Antwort würde ich mich so sehr freuen..
ich weiß das die Diagnose breit gefächert ist und bei jedem Kind anders ausfallen kann , aber diese Ungewissheit macht mich an manchen Tagen so unfassbar traurig und alles ist so Ungewiss- machbar möchte ich einen kurzen Augenblick in die Zukunft schauen können um zu sehen ob meine Maus ein selbstbestimmtes und glückliches Leben führen kann/ darf. Manchmal kann ich unser Glück kaum glauben das sie trotz der ganzen Vorkommnisse so unauffällig ist. Dann bin ich immer so glücklich und denke - so ist es perfekt und dann überrollt mich der Gedanke , da ja doch was ist und wenn und wenn und wenn???? Und dann drehen sich meine Gedanken wieder im Unendlichen Kreislauf ...
Vielleicht gibt es ja noch andere Betroffene deren Wo die Diagnosen ähnlich sind???? Ganz liebe Grüße Sarah

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