Elena mit Tim (komplexe Hirnfehlbildung, Makrocephalus)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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TimTaunus
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Elena mit Tim (komplexe Hirnfehlbildung, Makrocephalus)

Beitrag von TimTaunus »

Hallo liebe Fories,

ich fasse nun auch mal den Mut, uns hier vorzustellen und hoffe auf etwas seelische Unterstützung und Austausch untereinander.

Das ich einmal diese Zeilen schreiben werde, hätte ich – wie sicher viele von euch- nie gedacht und es fällt mir nicht leicht. Ich glaube wir sind immer noch geschockt, verzweifelt, haben Angst und leben im Gefühlschaos.
Aber die Welt ist nunmal nicht stehen geblieben und wir werden jetzt unseren Weg gehen und das Beste für unseren Sonnenschein tun.

Aber jetzt von Anfang an. Mein Name ist Elena und unser Sohn heisst Tim und ist 6 Monate alt.

Tim wurde in der 41+1 Schwangerschaftswoche am 24.11.2013 auf natürlichem Wege geboren.
Zu dem Zeitpunkt war ich 41 Jahre alt und Tim ist unser erstes gemeinsames Kind, unser Sonnenschein. Die Schwangerschaft war soweit unauffällig. Er war ein „grosser Brocken“ und wog bei seiner Geburt 4280g, KL 54cm, KU 41cm. Seine Apgar Werte waren gut 9/10/10. An der linken Hand/Fuss hatte er je ein Fingerchen/ Zehchen ohne Knochen zuviel. Diese mussten in einer kleinen OP mit lokaler Betäubung entfernt werden.

Tim entwickelte sich gut und es waren zunächst keine größeren Auffälligkeiten zu merken. Er war ein sehr ruhiges und zufriedenes Baby, vielleicht etwas zu ruhig. Bedingt durch sein grosses Köpfchen hatte er Schwierigkeiten den Kopf in der Bauchlage zu halten, was wir aber leider auch erst zu spät geübt haben, da die Hebamme mir immer einbleute den Kopf gut zu stützen. Ab dem 3. Monat entwickelte er eine Neurodermitis an den Beinen und am Bauch, diese ist jetzt jedoch recht gut geworden.

Bedingt durch seinen grossen Kopf und die grosse Fontanelle wurde bei der U4 ein Ultraschall beim Kinderarzt gemacht. Dort wurde eine Ventrikulomegalie festgestellt und eine zystische Struktur im rechten Seitenventrikel. Wir bekamen eine Überweisung zum MRT in einer Klinik um die Druckverhältnisse im Kopf zu überprüfen.

Die Diagnose nach Klinikaufenthalt (MRT) mit 3 Monaten: komplexe Hirnfehlbildung, Polymikrogyrie, Makrocephalus

MRT Ergebniss im Detail:
Polymikrogyrie bds. Opercular parietotemporal, parietal sowie frontobasal mit begl. Erweiterten perivaskulären Räumen und T2w hyperintensen fleckig-konfluierenden leukencephalopathischen Veräderungen bei medullärem Substanzverlust, frontal betont. Konsek. Aufweiterung der SV Vorderhörner und Ausdünnung des Balkens. Entwicklungsverzögerung bei nicht diff. Crus ant. Caps. Int. Bds. Typische DVA parietal links Verklakung rechts cerebellär. Genese dd postinfektiös vs syndromal. Einzelne mr-morphologisch inkomplette Septe in der rechten Cela media. Kein Liquoraufstau. Keine Diffusionsstörung.

EEG – unauffällig
Augenuntersuchung o.k.
Ohren o.k. (BERA konnte nicht gemacht werden, nur ein Schnelltest. Dieser ergab Ohr rechts ab 30DB Hörfähigkeit, links normal.

Chromosomanalyse / CGH Arry, Stoffwechseldiagnostik: Bis jetzt ohne Befund

Was Tim jetzt kann: Er ist sehr gross für sein Alter (74/80) & nimmt gut zu.
Er trinkt gut (an der Brust), mag aber keinen Schnuller, Flächchen etc., kann Greifen, Hände zusammen führen, dreht sich zur Seite, Bauchlage Kopfheben wird besser, kann die Füße greifen und hoch nehmen, erkennt uns und nimmt seine Umwelt wahr, auch wenn es manchmal etwas dauert. Er hört & sieht, lächelt & lacht auch mal, ist sehr ausgeglichen und zufrieden. Er lautiert sehr wenig, manchmal schielt er etwas, er ist von seiner Entwicklung her verzögert aber macht kontinuierlich Fortschritte.

Im Moment gehen wir 2 x pro Woche zur Physio (Bobath) und ab Juni bekommt er 1 x in der Woche Frühförderung (Lebenshilfe).

Wie es jetzt weiter geht, wie und wo seine Einschränkungen sein werden, was uns erwartet wissen wir nicht. Die Ärzte halten sich völlig bedeckt und lassen alles offen. Selbst der MRT Befund ist für uns noch völlig unverständlich. Ich hatte mal angefangen zu googeln aber das hat mich seelisch so umgehauen, das ich es lieber gelassen habe.

Ich hab hier gerade ein Formular für weitere Genetische Untersuchungen liegen (Diagnostik Panel, BRN02, Neuronale Migrationsstörung (46 Gene) und weiss noch nicht, ob ich in der Richtung weiter machen soll/will. Therapeutischen Nutzen hat es wohl eher nicht und ob seine Störung ggf. mal einem Syndrom zugeordnet werden kann weiss ich auch nicht.

Das ist jetzt doch ein kleiner Roman geworden... hat mir aber geholfen meine Gedanken mal etwas zu sortieren.

Ich erhoffe mir von diesem Forum etwas von den bereits gesammelten Erfahrungen anderer zu profitieren und etwas mehr Licht in unser Leben, die Diagnosen und das Fachchinesisch zu bringen. Letztendlich freue ich mich auch einfach auf einen Austausch.

Viele Grüße,
Elena & Tim

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Raphaels Mama
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Beitrag von Raphaels Mama »

Hallo und willkommen hier im Forum!

Hier wirst du viele Antworten auf deine Fragen und Unterstützung bekommen.

Raphael ist 10 Monate und hat auch hat auch eine Hirnfehlbildung (Polymikrogyrie) und eben noch Epilepsie. Er ist genau so weit in der Entwicklung wie dein Tim nur dass er sehr viel lautiert.

Ich finde dass hört sich schon super an was dein kleiner Kämpfer schon alles kann :-)

Falls du Fragen hast kannst mich gerne jederzeit anschreiben.

Gruß
Raphaelsmama
Raphael (07/2013): Hemimegalenzephalie, Armbetonte Hemiparese links, Komb. Entwicklungsstörung; Hemisphärotomie 09/14 und seither Anfallfrei, Medikamentenfrei seit 08/17; VP-Shunt 12/14; . 2 Brüder (11/2011), (04/2017)

Und wir halten fest an der angebotenen Hoffnung, die wir als einen sicheren und festen Anker unsrer Seele haben.

Martina78
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Beitrag von Martina78 »

Hallo,
Herzlich willkommen. Unsere Julia hat auch eine Gehirnfehlbildung und gewissermaßen das Gegenteil von Tim. Sie hat Pachygyrie, also verdickte und wenige Furchen.
Wir haben es mit sechs monaten erfahren - lies mal unsere Vorstelllung (link in der signatur) wenn du magst. Was tim schon kann, hört sich aber gut an. Soviel konnte Jule noch nicht in dem alter. Ihre beine richtig hoch macht sie erst seit sie 1 jahr alt ist. Jetzt, mit 2 jahren, ist sie auf dem stand eines etwa 8 monatigen kindes. Aber: sie ist so ein liebes und charmantes Mädchen. Wir wollen sie nicht missen, sie macht uns soviel Freude. Kar, auch Sorgen, vor allen Dingen ihre Epilepsie.
Ihr könnt leider erstmal nicht mehr machen als abwarten, wie sich Tim entwickelt. Hauptsache ist, es geht voran, finde ich. Aber lasst euch auch Zeit, das alles zu verdauen. Seid ihr in der Klinik gut betreut gewesen? Bittet im Zweifel nochmal um einen extra Termin in der Kinderneurologie und lasst euch den Befund erklären. Außerdem Würde ich euch raten, Kontakt zu einem SPZ aufzunehmen. Uns hilft das sehr,weil die einen irgendwie begleiten durch die zeit, schauen nach der entwicklung, gucken wegen Hilfsmitteln, wie etwa Therapiestuhl usw. Und, was mir noch hilft: es gibt auch die Möglichkeit mit Psychologen zu sprechen. Ich habe das erst dieses Jahr angefangen. Gut getan hätte es mir aber schon früher. Aber vor allen Dingen: genießt euren Jungen!
Was die Genetik angeht, finde ich es nur wichtig, wenn man eventuell ein zweites Kind möchte, ansonsten sehe ich nicht unbedingt einen großen Nutzen, denn ihr habt ja eine Diagnose.
LG martina
Martina mit Julia (*1/2012), Pachygyrie und Epilepsie, Pflegegrad 5. Seit 6/15 sehr erfolgreich Ketogene Diät. Kann kurze Strecken laufen. Plus Neuankömmling Franziska (*12/16).
"Das Schicksal mischt die Karten, und wir spielen." (Schopenhauer)

Unsere Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... highlight=

danimops
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Beitrag von danimops »

Hallo Elena,

herzlich willkommen!

Mit den MRT-Befunden ist das so eine Sache, ich denke, dass auch die Ärzte oft nicht wirklich wissen, was evtl. Auffälligkeiten in der Hirnstruktur bedeuten. Bei unserem Kleinen gibt es vier verschiedene Deutungen des MRTs und der Ultraschalluntersuchungen, die kurz nach der Geburt gemacht wurden. Die Auffälligkeiten sind bei uns nicht so stark, die Auswirkungen scheinen es umso mehr zu sein.

Tim scheint mir auf einem guten Weg zu sein, vor allem motorisch, Frühförderung ist sicher eine gute Idee, das ist eine sehr spielerische allgemeine Anregung und dabei kann evtl. Förderbedarf früh erkannt werden.

Bzgl. der genetischen Untersuchungen: Ich denke, es hilft sicher im Hinblick auf behördliche Beantragungen, wenn man eine genaue Diagnose hat. Ansonsten könnten sich aus einem diagnostizierten Gendefekt evtl. andere Symptome ergeben, die dann vorsorglich überwacht werden könnten (Eine englische Selbsthilfegruppe: rarechromo.org hat da viel Infos zusammengetragen, falls ihr das mal brauchen könnt). Aber das muss letztlich jeder selbst entscheiden, für das Kind und die Familie ändert sich dadurch gar nichts...

Viele Grüße von Dani
Dani mit Mann und Mops (10/2010-10/2017), Duplikation 3q, kleiner Bruder (*07/2014)

Anja Müller
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Beitrag von Anja Müller »

Hallo Elena,

unser Sohn (2 Jahre) hat "nur" einen Balkenmangel mit Myelinisierungsverzögerung und einer leichten Erweiterung der Seitenventrikel. Trotzdem konnte er mit 6 Monaten viel weniger als eurer.

Beim zweiten MRT hat uns eine junge Ärztin in der Klinik eher unter der Hand gesagt, dass es mit dem MRT s eine Sache ist. Manche Kinder haben den Bildern zufolge große Probleme und entwickeln sich aber dann recht gut. Während bei anderen alles ganz normal ausschaut und trotzdem liegen sie jahrelang nur da und machen nix und niemand weiß warum.

Insofern würde ich Dani zustimmen.

Die Hirnforschung ist wohl einfach noch nicht sehr weit ...

Freut euch für`s Erste einfach, dass doch soviel klappt!

VG,

Anja

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Jakob05
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Beitrag von Jakob05 »

Hallo Elena,
wir kommen ganz aus deiner Nähe und meine Jungs haben auch HC,Makrocephalie mit stark erweiterten Seitenventrikeln etc. allerdings mit zahlreichen anderen Diagnosen zusätzlich.
Der eine geht einem regulären Beruf nach, der andere kommt jetzt in die Regelschule.
Diese MRT-Befunde lesen sich immer sehr schlimm un dbesagenmeist alles und nichts.
Wichtiger als diese Befunde ist, dass Euer Sohn genauso viel Anregung bekommt. wie alle Kinder. Entwicklung braucht Anregung, beosnders die Gehirnentwicklung.
Wenn du Fragen hast, melde Dich !
Cordula
Cordula (65) mit I. (86), M. (88 mehrfachbehindert, HF-Autist), J. (†,* 05, 37.SSW) + K. 10/07 (GS, HD, HG-versorgt, Lordose, Rachenfehlbildung => Tracheostoma...)

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TimTaunus
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Beitrag von TimTaunus »

Hallo ihr Lieben,

ich hatte keine Nachricht bekommen, das es Antworten auf unsere Vorstellung gibt - umso mehr habe ich mich gefreut, als ich reingeschaut habe.

Meine Physio sagte mir diese Woche "Befund ist das eine, Befinden das andere". Das fand ich eine sehr schöne Aussage.

Ich gehe sehr gerne auf eure Angebote der Kontaktaufnahme ein, ein persönlicher Austausch hilft sicher viel. Vielen Dank an Euch!!!!

Da wir im Moment auch noch mitten im Hausbau stecken, schreibe ich heute nur ganz kurz.

Am Donnerstag haben wir das 1 x Frühförderung, darauf bin ich sehr gespannt.

Einen Kontakt zum SPZ haben wir bis jetzt noch nicht - das war alles so viel auf einmal... ich werde mal drüber nachdenken und mich informieren.

Viele liebe Gruesse,
Elena & Tim

Inken0411
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Beitrag von Inken0411 »

Liebe Elena,

erst mal herzlich willkommen hier im Forum. Es hat mir schon sehr viel geholfen.
Unsere Kleine Maus ist inzwischen zwar schon 5 Jahre alt aber auf dem Stand von ca. vielleicht 1-1,5 Jahren.
Wir sind hier im SPZ in Höchst bei der Frau Dr. Pies und die kann ich dir nur empfehlen es ist eine total liebe Frau und sehr fähige Ärztin.
Was die Entwicklung angeht so ist das bei uns auch sehr schwer zu sagen und wir haben uns inzwischen damit angefreundet und genießen sie einfach so wie sie ist und freuen uns über jeden Tag den wir sie haben.
Wenn du magst dann kannst du mich gerne auch so einfach mal anschreiben!
Liebe Grüße Inken
Sarah-Maria 05/2009, generalisierte Epilepsie, Kleinhirnhypoplasie, Balkenhypoplasie, Seitenventrikelerweiterung, Schwerhörig und Sehfehler, entwicklungsretatierd, angeborener fehlender Kau und Schluckrefelx, Myoklonien, fehlende Lautsprache und Button versorgt. Pflegegrad 4+ erhöhte Betreuungsleistung / Katharina 04/2005 AWS und Dyskalkulie

LenchensMom
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Beitrag von LenchensMom »

Hallo Elena,

willkommen hier!

Also unsere Maus hat auch eine Ventrikelerweiterung und ist auch entwicklungsverzögert. Sie schielt auch manchmal und lautiert wenig. Ansonsten ist sie unkompliziert, immer gut drauf und lacht viel. Sie weint wenig und ist sehr flexibel (schläft überall, kann man stundenlang im Kinderwagen lagern, wie es manchmal nötig ist, ohne, dass sie weint.)

Wisst ihr denn, wodurch die Erweiterung entstanden ist? Bei uns wird vermutet, dass eben jenes Problem, sei es eine Infektion oder eine Hirnblutung, auch für die verzögerte Entwicklung zuständig ist. Wobei das Wissen darum auch nix ändert...

Auf jeden Fall ist dein Tim schon weiter als Lenchen, das ist schon toll, was er alles kann. Sie konnte erst mit 10 Monaten gezielt greifen, auf die Seite drehen klappt erst seit 2 Wochen, also im 11 Monat. Bei ihr stoppte die Weiterentwicklung plötzlich im 5-6 Monat und setzte erst langsam im 9. wieder ein. Wir haben übermorgen auch ein MRT, mal schauen, ob wir auch so eine komplizierte Diagnose bekommen.

Und wir sind auch seit 3 Monaten bei er Physio und fangen auch diese Woche mit der Frühförderung an. Ich denke, das ist auch alles, was man momentan machen kann. Zu den Gentests meinte neulich ein Arzt zu mir: Wenn Sie bei mir und Ihnen so einen Test machen, finden sich sicher auch 20 Unregelmäßigkeiten, das hilft dem Kind in der Entwicklung auch nicht.

Gut, ich fände eine Diagnose schon wichtig, andererseits ist es das Wichtigste, dass es meinem Kind gut geht und sie glücklich ist.

Also, den Kopf nicht hängen lassen, auch wenn das manchmal schwer fällt. Du bist ja nicht allein mit deinen Sorgen! Mir hat es auch sehr geholfen zu wissen, dass noch viele andere Mütter meine Gedanken wälzen.

Liebe Grüße auch an Tim
Sanne
Sanne *1978
Papa *1971
Lenchen * Juli 2013 (entwicklungsverzögert wegen pränatalem Schlaganfall oder Anämie, strukturelle Epi, die süßeste Maus überhaupt)
kleine Schwester * Juli 2015, ganz fit
Unsere Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... enchensmom

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