Birte mit Tochter (Ataxie ab 2. LJ, entw.verz., u.a.)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Birte M
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Birte mit Tochter (Ataxie ab 2. LJ, entw.verz., u.a.)

Beitragvon Birte M » 26.05.2014, 21:18

Hallo
Unsere Tochter ( 4 J/7 Monate) hat eine Ataxie Geburt normal ,erst ab dem 2. Lebensjahr hat sie die bekommen ,ist Hypoton im Rumpf, Entwicklungsverzögerung ( psychomotorisch + kognitiv) , Sprachentwicklungsstörung, oro-faciale Störung.
Bekommt Ergo+Logopädie, hat einen I-Platz in der KiGa.
Kann Fahrrad fahren mit Stützrädern, fährt ein wenig Roller, trotz Gleichgewichtsstörungen klappt dieses doch gut, bis jetzt und wir hoffen das es auch lange so bleibt, denn durch Infekte wird's schlimmer.

Birte

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Michaela1980
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Beitragvon Michaela1980 » 26.05.2014, 21:33

Hallo Birte,

mein Sohn hat auch eine unklare Ataxie. Sind auch immer noch in der Abklärung wieso weshalb warum.

Liebe Grüße

Michaela
Michaela *80, Manuel *80 und Lucas *2006, fraglicher Impfschaden, Mehrfachbehindert aber immer ein charmantes Lächeln und ein echter Löwe

Anne&Hannah
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Beitragvon Anne&Hannah » 26.05.2014, 22:06

Liebe Birte!
Willkommen im Forum!

Habt Ihr bei Eurer Tochter schon einmal Diagnostik in Richtung Stoffwechselerkrankungen machen lassen? Seid Ihr an einem SPZ?

Ganz konkret denke ich an die Möglichkeit einer leichten Form von Mitochondriopathie, besonders, da mehrere unterschiedliche Bereiche betroffen sind und es bei Infekten schlimmer wird. Auch die Manifestation ums zweite Lebensjahr herum kommt in diesem Zusammenhang durchaus vor. Bei einer Mito handelt es sich um eine angeborene Störung im Energiestoffwechsel, d.h. der Körper kann in den Zellen aus Sauerstoff und Nährstoffen nicht ausreichend Energie herstellen und es kommt dadurch zu verschiedenen Problemen. Da gibts viele verschiedene Ausprägungen und Schweregrade. Es ist auch nur so ne Idee, die Du vllt beim Kinderarzt einmal ansprechen könntest.

Ich wünsche Euch von Herzen alles Gute und einen hilfreichen Austausch hier!
Anne
Anne&Thomas mit D. ,J. & HANNAH (11) - Mitochondriale Enzephalomyopathie/Morbus Leigh. dadurch Hirnschädigung mit Mehrfachbehinderung, Rolli, Button. z.N. Stammhirnschädigung und nächtlicher Beatmung. Tracheostoma zu seit 4/14. Chronisch fröhlich!

jaho0812
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unklare Ataxie

Beitragvon jaho0812 » 03.06.2014, 08:19

Hallo Ihr Lieben und Willkommen,

meine Tochter hat auch Ataxie aber wir sind schon lange nicht mehr im unklaren. Wurde bei Euren Kindern schon mal der AFP-Wert im Blut ermittelt?
Denn bei Ataxie welche bei Infekten schlimmer wird, angefangen im 2. Lebensjahr erinnert mich immer an unsere Geschichte. Meine Tochter hat das Louis-Bar-Syndrom, ohne das ich Euch jetzt damit Angst machen möchte, und Diagnose kann unsereins sowieso keine Stellen.

Für Fragen könnt Ihr mir gerne schreiben. auch gerne per PN

Liebe Grüße

Michaela1980
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Beitragvon Michaela1980 » 10.06.2014, 20:38

Hallo jaho,

was sagt der Wert denn aus? Bei meinem war die ataxie schon vor dem 2 Lj da.
Sofern ich mich erinnern kann :wink:
Erst im Kopf und dann bis in den Rumpf, mittlerweile sind auch Myoklonien hin zu gekommen. Ich plane ihm in einem Bewegungszentrum spez. auf Ataxie mal vor zu stellen. Warte allerdings immer noch (seit 6 Monaten ) und zig anrufen auf Ergebnisse.

Lieben Gruß
Michaela *80, Manuel *80 und Lucas *2006, fraglicher Impfschaden, Mehrfachbehindert aber immer ein charmantes Lächeln und ein echter Löwe

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Beitragvon jaho0812 » 11.06.2014, 10:33

hallo Michaela,

der AFP Wert im Blut sollte nicht höher als 10 sein, und wenn er höher ist, dann deutet das eben auf den Gendefekt Ataxia Teleanginatika hin (dt.: Louis-Bar-Syndrom)... bei unserer Tochter hat das genau mit dem Gehen lernen angefangen.... 1. Lebensjahr war total normal, und mit dem gehen lernen, ist uns nach einigen Monaten aufgefallen, dass sie noch immer sehr unsicher ist, und wie "betrunken" geht... dann hat bei uns die Diagnosesucherei angefangen

Fragen gerne auch per PN

lg jacqueline

Fufa
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Beitragvon Fufa » 18.12.2015, 23:50

Hallo zusammen!

Bei meiner Tochter (4 Jahre) wurde vor einem Jahr das Louis-Bar-Syndrom festgestellt, sie hat aber viele Probleme mit Haut und Lunge.
Würde mich gerne mit anderen Eltern austauschen.
LG

Fufa

jaho0812
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Louis-Bar

Beitragvon jaho0812 » 22.12.2015, 12:45

Hallo. Meine Tochter hat Louis-Bar, und wir wissen es seitdem sie 1 1/2 Jahre alt ist. Mittlerweile ist unser Sonnenschein 5. Also wenn du fragen hast kannst du gerne auch eine PN schicken

lg

Janidani
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Beitragvon Janidani » 22.12.2015, 18:08

Mein Sohn Leonardo 9jahre hat ebenfalls das Louis Bar-syndrom
Leo 10/06 Louis-Bar-Syndorm
Bruder 10/08 gesund

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Lena777
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Re: Birte mit Tochter (Ataxie ab 2. LJ, entw.verz., u.a.)

Beitragvon Lena777 » 07.06.2019, 07:00

Guten Tag
Wir haben zwei kleine Kinder Jungs und die haben leider beide das louis Bar Syndrom. Wir wissen es jetzt genau seit einem Jahr.
Wie geht es Ihren Sohn. Der Beitrag ist ja schon paar Jahre alt.


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