MTHFR-Mutation - kennt sich jemand aus?

In dieser Rubrik könnt ihr euch über diverse Krankheitsbilder austauschen - z. B. Skoliose, Kyphose, Cerebralparese usw.

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karin.kellermann
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MTHFR-Mutation - kennt sich jemand aus?

Beitragvon karin.kellermann » 09.04.2014, 17:48

Hallo,

Bei mir wurde eine MTHFR-Mutation festgestellt. Außerdem eine PCO-Syndrom.

Also im Klartext: Blutgerinnungsstörung + Diabetes.

Nun mache ich mir schon Sorgen, wie es gesundheitlich mit mir und auch den Kids weitergeht.

Ob die Kids auch eine MTHFR - Mutation haben, weiß ich nicht.

Kennt dies jemand? Hat Erfahrungen ?

lg karin
Karin, "Sorgenkind" Finn *07
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osljudith
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Beitragvon osljudith » 09.04.2014, 18:27

Meine Tochter hat diese Mutation auch. Als die niedergelassene Kinderärztin diesen Befund sah, murmelte sie nur "ach, das ist jetzt die neueste Modediagnose die alle Kinder haben die genetisch duchgecheckt werden. Naja, nicht alle, aber vielleicht die Hälfte."
Wir erwähnen es zur Sicherheit immer im Krankenhaus mit und bei OPs und schweren Erkrankungen bekommt sie prophylaktisch Heparin. Im Alltag war das noch nicht relevant.
Lg, Anne
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Sophiesmama
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Beitragvon Sophiesmama » 09.04.2014, 19:56

Hallo,
meine Tochter hat eine Unterform von MTHFR. Sophie hat MTRR. :(
Übersetzt heisst die Erkrankung: Methionin- Synthase-Reduktase- Mangel.
Können uns gerne austauschen wenn Interesse besteht.
Liebe Grüsse
Yvonne

benni
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Beitragvon benni » 09.04.2014, 22:05

Hallo,

es gibt die heterozygote und die homozygote MTHFR-Mutation.

Die heterozygote MTHFR kommt häufig vor, die homozygote nicht so oft.

Bei mir wurde vor einigen Jahren in der Genetik die heterozygote MTHFR festgestellt und keinerlei Empfehlungen gegeben, sie soll kein Grund für wiederholte Fehlgeburten sein.
Es ist keine Blutgerinnungsstörung, wie z.B. Faktor V, wo es unbedingt notwendig ist in der SS Heparin zu spritzen.

Ich habe mich in den letzten Jahren durchs Netz gegoogeld und gelesen, dass es ratsam ist in der Schwangerschaft die höhere Folsäure mit 5mg und Vitamin B-Komplex zu nehmen, die wenigsten FÄ kennen sich damit aus.
Ich habe es vor 2 Jahren so eingenommen, auch wenn mir gesagt wurde, dass die normale Folsäure ausreichend wäre.

Klare Empfehlungen ob in der Schwangerschaft Heparin gespritzt oder ASS eingenommen werden muss, gibt es nicht. Meine FÄ verordnete mir vor 2 Jahren in der SS Heparin, von der 8.-36.SSW habe ich gespritzt. Bei Faktor V z.B. muss länger gespritzt werden, auch im Wochenbett.

Zum PCO-Syndrom kann ich nichts sagen.

LG
Anja
Anja mit Benjamin 03/97- schwere Mehrfachbehinderung wahrscheinlich durch 6- fach-Impfung, Muskelhypotonie,Wahrnehmungsstörungen/aut. Züge, Grand-mal-Epilepsie, Skoliose, Gastrotube, Tracheostoma, Sondennahrung
Benjamin hat 1 grossen und 3 kleine Brüder

karin.kellermann
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Beitragvon karin.kellermann » 10.04.2014, 07:28

Guten Morgen,

Den genauen Befund bekomme ich noch die Tage geschickt. Im Internet hatte ich noch nicht wirklich viel gefunden.

Habe Ende des Monats im Diabetes Zentrum einen neuen Termin. Da werde ich hoffentlich schlauer werden.

Aber bei künftigen OP´s werde ich das nun auch erwähnen... Vielleicht war das der Grund, weshalb ich bei Finn´s Geburt fast verblutet wäre?? :(

lg karin
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Beitragvon benni » 10.04.2014, 10:24

Hallo Karin,

Ich glaube nicht, dass es der Grund war. Ich hatte 3 Spontangeburten und 1 Not-KS, alle ohne starken Blutverlust. Die MTHFR wurde bei mir erst spät festgestellt, davor habe ich schon 2 Kinder geboren.

LG
Anja
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Beitragvon Sabrina82 » 10.04.2014, 14:17

Hallo,

darf ich mal fragen ob die Diabetes bei dir schon bestätigt wurde oder nur gesagt wurde, dass es bei PCO-Syndrom auch Diabetes-Risiko besteht?

Gruß Sabrina
PS L 2008, Z.n. Battered Child, Bilaterale dyskinetische CP, Epilepsie, atypische ASS uv Baustellen mehr; AT J. 2010 , Bindungstrauma, ADHS, Legasthenie, Dyskalkulie, Sprachverständnisprobleme, V.a. FAS; PT J. 2012, PKU, Bindungsstörung, FAS, Epilepsie, geistige Behinderung, ADHS, Neurodermitis und Allergien.

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Beitragvon babyluca2002 » 10.04.2014, 18:35

Huhu

unser Luca hatte Faktor V - gespritzt haben wir jedoch nicht, es wurde bei ihm ja Bauchfelldialyse gemacht und da bekam er eh schon Heparin, das wurde es hochgesetzt.

Wobei sich im Nachhinein rausstellte, vor der Transplantation der Niere, die leider fehlschlug wegen Thrombose, hätte wohl vorher eine Heparin-Therapie gemacht werden müssen / sollen, um das zu vermeiden. Ob das jetzt für alles, was danach kam incl. Tod ursächlich ist, wissen wir leider nicht.

Ich habe bei der erneuten Schwangerschaft mit Finn nur Folsäure genommen, ich bin auch getestet, habe aber nicht dasselbe, genau weiß ich es gar nicht mehr, müsste ich nachlesen... Jedenfalls reichte es aus - Finn hat es nicht, bisher zumindest nichts festgestellt.

Wir waren in Münster in der Gerinnungsambulanz - weiß nicht, ob die auch Erwachsene behandeln und wie weit es für dich weg wäre, fand die sehr kompetent dort.

LG
Anke
Anke (47), Carsten (45), Kevin * 27.03.98 (Frühchen 23. SSW, ADS) mit Sternenkind Luca * 27.12.2002, † 23.12.2007 (Muskeldystrophie Duchenne, chron. Niereninsuffizienz, Schlaganfall nach erfolgloser Nieren-TX, Gerinnungsstörung Faktor V-Leiden, verstorben nach akuter Peretonitis) und Finn * 05.01.2009 - kerngesund und quietschfidel

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Beitragvon anna-mit-ben » 10.04.2014, 20:32

guck mal unter Wunschkinder.de . Dort gibt es viel zur MTHFR-Mutation und PCO-Syndrom. Ist vor allem eine Sache, wenn du schwanger werden willst und bei OPs ggf Heparin vorsorglich. Hängt aber wie schon erwähnt davon ab ob heterozygot oder homozygot. Würde mich an Gerinnungsambulanz einer Uniklinik oder entsprechende Praxis wenden mit Überweisung vom Hausarzt oder Gynäkologen. Bei PCO müsste auch Gyn Bescheid wissen.

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karin.kellermann
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Beitragvon karin.kellermann » 11.04.2014, 07:29

Guten Morgen,

Die Diabetes wurde bestätigt, nehme seit Dezember auch die passenden Medikamente ein.

Auch ich war schon mehrfach schwanger, hatte leider 4 Fehlgeburten. (von denen ich weiß)

Auch hatte ich nach der Diagnose noch 2 Kinder bekommen. Bei der Schwangerschaft mit Finn hatte ich hoch dosiert Folsäure genommen und bei dem Jüngsten hat es ganz schnell geklappt.

Ich habe Ende April wieder einen Termin im Diabetes Zentrum und Mitte Mai in der Kinderwunschklinik um die Ergebnisse nochmals genau zu besprechen und eben zu überlegen was wir nun machen werden.

Danke für die Antworten.

lg karin
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