Zwei Kinder mit demselben Gendefekt (autosomal-rezessiv)?

Hier geht es um Epilepsie und die Behandlung verschiedener Epilepsie-Formen mit Medikamenten.

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Hilde14
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Zwei Kinder mit demselben Gendefekt (autosomal-rezessiv)?

Beitragvon Hilde14 » 03.02.2014, 15:02

Hallo,
gibt es hier jemanden, der zwei leibliche Kinder mit demselben Gendefekt aufgrund einer autosomal-rezessiven Vererbung hat (also 25 % "Trefferquote")?
Bei uns nach wie vor unbekannter Gendefekt mit Hypotonie, kortikalblind, teils Hirnveränderungen, Epilepsie (haupts. Absencen), Bewegungsstörungen, nicht sitzen o.ä., einmal mit PEG, einmal (noch?) Flasche oral.
Meine Tochter 3 Jahre, mein Sohn 5 Monate.
Danke für Antworten.

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nele73
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Beitragvon nele73 » 03.02.2014, 15:13

Hallo,
Ja hier: Ich habe zwei schwerbehinderte Kinder aufgrund eines bekannten autosomal rezessiv vererbten Gendefekts (c12orf57).
Leitsymptome sind: Balkenhypoplasien bis hin zur Aplasie
Epilepsie
Fehlbildungen am Auge (Koloboma, Mikrophtalamus) mit Sehbehinderung
schwere geistige Behinderung
Körperlich sind meine beiden aber anscheinend fitter als deine
beide laufen ab ca 4 und sitzen seit sie etwa 2 sind.
Was genau möchtest du denn wissen?
Wenn du mehr über uns wissen magst kannst du einfach auf unserem Blog stöbern.
Liebe Grüsse
Conny
Conny,Bj.73,Olaf,Bj.70 mit
Lea-Marie 10/95
Aenne Malin 11/01, Mutation c12orf57,Sehbehindert, Balkenhypoplasie, Epilepsie, geistige Behinderung
Henry Roland 04/06, Mutation c12orf57, Balkenagenesie, Nierenaplasie rechts, geistige Behinderung, Epilepsie, Sehbehinderung

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AnjaH
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Beitragvon AnjaH » 03.02.2014, 17:31

Haalloo

Hier vermutlich auch beide gleicher Defekt wobei bei beiden keiner bekannt ist..aber
beide haben ein "Syndromgesicht"= Epikantus, flache Nase, tief sitzende Ohren , hoher Gaumen,

beide Hypoton, beide zumindest Entwicklungsverzögert die kleine und Felix mit Autismus und verdacht auf geistige SChwerbehinderung doch stark betroffen.

aber beide laufen, ect.. :wink:
LG
Anja+ Felix
24.3.04 frühkindlicher Autismus mit v.a Intelligenzminderung ,bronchial Astma, Infekt Krämpfe,hypoton aber ein Sonnenschein
und Julia 30.7.09 hypoton, Lernschwäche ( IQ 89),v.a ADHS u. Dykalkulie
unser persönliches Album: meine Galerie

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Beitragvon EmanuelsMama » 03.02.2014, 19:29

Hallo,

auch bei uns steht ein autosomal-rezessiver Gendefekt im Raum. Nachgewiesen ist allerdings noch nichts (es wird immer mal wieder ein Verdacht verfolgt, bisher immer ohne ERgebnis).

Beide Kinder sind/waren schwer mehrfachbehindert. Die Fähigkeiten unserer Kinder siehst du unten. Unser Großer hat uns leider im Alter von 7 Jahren verlassen. Unsere Tochter ist gerade 7 Jahre und macht sich deutlich besser als ihr Bruder. Aber ohne Frage haben/hatten beide große Entwicklungsdefizite.

Hypoton sind auch beide. Freier Sitz kam mit ca. 4 Jahren, gehaltener Stand und erste geführte Schritte mit ca. 6 Jahren (vom eigenständigen Laufen sid wir hier aber meilenweit entfernt). Keine aktive Sprache, langsam entwickelndes passives Sprachverständnis.

Große Fortschritte in der globalen Entwicklung brachte der Eintritt in den Kindergarten.

Gruß

INgrid
I. (Jg. 68) und A. (Jg. 68), Emanuel (*08/03, +03/11 n. PEG-Anlage) und Elisabeth (*09/06). Beide Kinder haben eine mass. globale Entwicklungsstörung. Kein Laufen/Krabbeln, keine Sprache, Hypotonie, kein selbst. Essen. Aber Spaß am Leben. Eman. war seit 07/10 I-Kind an einer Regelgrundschule. Elis. ist seit 08/13 begeistertes I-Kind an der GS.

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Beitragvon NicoleRooth » 03.02.2014, 21:26

Hallo
Hier auch autosomal rezessiv. Zweieiige Zwillinge:Epilepsie, Myoklonien, erblindet, PEG,Verlust aller bereits erworbener Fähigkeiten, Spastiken, Hypotonie,Abbau der grauen Hirnmasse, usw.
Suchst du nach einer Diagnose oder nach Austausch?
LG Nicole
Nicole
2 Mädchen 04/ seit 2012 Innenohrhörschwäche glückliche Hörgeräteträgerinnen
2 Jungs 06/ NCL2 (Myoklonien und andere Epi-Anfallsformen/Tremor/Ataxie/Spastiken/Blind/und Abbau jeglicher erworbener Fähigkeiten/PEG)
(seid Mai 2017 und Sept. 2017 meine tapferen Engel im Himmel)


Wenn du mich ansiehst seh ich in den Himmel!

Mama Ursula
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Beitragvon Mama Ursula » 03.02.2014, 23:18

Hey!

Freunde von mir hatten auch 2 betroffene Kids und 1 Kind ist Überträger, eines ist nicht betroffen. Komme gerade nicht auf den Namen der Erkrankung - spielt schon so lange keine Rolle mehr. Die Große (2. Geborene) ist, wie sie ist, die jüngste ist vor Jahren im Alter von 3,5 verstorben.

Wünsch Euch viel Kraft!
Grüßle
Ursula
Kinderkrankenschwester mit Fachweiterbildung Palliativ Care und Außerklinische Beatmung.
Pflegemutter von Jessy (16 J., schwerster Hirnschädigung wegen Sauerstoffmangel), kl.Bub (1 Jahr mit schwerster Hirnschädigung, Reflux, Spastisch-steife Knie), 2 gr. Jungs - ausgezogen.

Maren K
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Beitragvon Maren K » 04.02.2014, 07:57

Hallo,
ja wir haben auch zwei Kinder mit der gleichen genetischen Besonderheit :wink: . Also auch die 25% "Trefferquote" . Beide haben das Cohen-Syndrom. Beide sind hypoton, geistig behindert, unsere Tochter ist schwer sehbehindert (Retinitis pigmentosa). Aber total liebe und ausgeglichende Kinder :D .

Viele Grüße
Maren
Andree (´69), Maren (´78), Alena (´01), Patrick (´04) beide Cohen Syndrom

Hilde14
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Beitragvon Hilde14 » 06.02.2014, 13:51

Danke für Eure Antworten.
Natürlich hofft man immer (noch) eine Diagnose zu finden, indem man irgendwo auf diesselben Symptome und einen dazupassenden Defekt trifft, aber wird sind eh schon eineinhalb Jahre auf den Kopf gestellt worden und nix wurde gefunden; der Defekt liegt wohl auf den ca. 15.000 Genen, die noch nicht bekannt sind und -wie mir gesagt wurde- sei eine komplette Genom-Sequenz. Quatsch, weil man bei evtl. Defekten (ca. 60000 bei jedem Menschen) ja dann auch nicht wüsste, welche Funktion die defekten Gene haben und ob das dann die Ursache für die Krankheit sein könnte.
Im Prinzip ging es mir v.a. darum, zu sehen, ob wir die einzigen Pechvögel sind oder ob so eine Konstellation auch noch woanders vorkommt. Ich liebe meine Kinder, aber ich hätte natürlich lieber zwei gesunde Geschwisterchen zu meinem gesunden Sohn gehabt, das Einzige, was ich mir im Leben noch gewünscht hätte, alles andere ist eh unwichtig, nur einfach eine kleine normale Familie eben. Natürlich bin ich verbittert, dass es uns nicht mal vergönnt war, jetzt noch ein gesundes drittes Kind zu bekommen. Ich habe weder in Klinik noch Internet einen vergleichbaren Fall gefunden, deshalb die Frage. Man muss einen Traum begraben, das ist verdammt hart.
@ Conny: Wir hatten uns vor zwei Jahren schon mal geschrieben, da hattet Ihr noch keine Diagnose.... dass das immer so lange dauert, ist doch....ja, meine machen leider nix ausser daliegen und "zappeln", aber -wie man immer so sagt- "in ihrer Welt geht es Ihnen sehr gut", sie sind beide sehr zufrieden, meine Tochter hat auch eine Balkenhypopl und eine diffuse Hirnatrophie, mein Sohn hat einen normalen Balken, dafür fehlt ihm am Temporallappen ein bisschen, ....beide hatten/ haben in den Stammganglien ein bisschen Veränderungen
@Nicole: Das tut mir sehr leid, das hatten sie bei uns auch getestet, weil die Symptomatik passte, allerdings ist es jetzt doch nicht (oder nur langsam) progredient
@Maren: wollt Ihr es nochmal wagen, Du bist noch "relativ" jung, oder traut Ihr Euch nicht mehr? ....wenn ich mir vorstelle...drei behinderte Kinder schlimmstenfalls (auch für mich gesprochen)....es gibt wohl keine schwierigere Entscheidung....:(((

Maren K
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Beitragvon Maren K » 06.02.2014, 17:56

Hallo (ich weiß gar nicht, wie ich Dich ansprechen soll :roll: ),

nein, wir werden es nicht mehr wagen. Natürlich habe ich schon ab und zu mit dem Gedanken gespielt, es noch ein mal zu probieren ... Fakt ist aber, daß wir mit den Beiden echt gut ausgelastet sind und daß wohl auch noch über längere Zeit. Wir beginnen gerade wieder mehr als Paar zu unternehmen (FeD für die Kinder) und diese "Freiheit" wollen wir nicht mehr missen.

viele Grüße
Maren
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