Tetrasomie d. proximalen Absch. v. Chromosom 15 (IDIC 15)

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Mareike+Ella
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Tetrasomie d. proximalen Absch. v. Chromosom 15 (IDIC 15)

Beitrag von Mareike+Ella »

Hallo,

seit Montag wissen wir das unsere Ella eine Tetrasomie des proximalen Abschnitts von Chromosom 15 (15q11.2. - 15q13.1) hat.

Kennt sich jemand damit aus? Ist hier vielleicht sogar jemand der ein Kind mit diesem Gendefekt hat?

Wir würden uns sehr über einen Erfahrungsaustausch freuen.

Viele Grüße
Mareike
Daniel (79) & Mareike (83) mit
Maya (07/11), Lutz (10/16) beide gesund und
Ella (04/13) IDIC 15, muskl. Hypotonie, starke Entwicklungsverzögerung, Z.n. West-Syndrom, Hydronephrose re.->operiert, PG 4

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Anja68S
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Beitrag von Anja68S »

Hallo Mareike,

unser Mittlerer hat partielle Tetrasomie 15. So genau kann ich mich an die
Besprechung im Genetikum leider nicht mehr erinnern. Die Ärztin hatte selber
erst 4 Fälle von Tetrasomie 15 und noch niemals partielle.
Er war schon immer entwicklungsverzögert und wir haben uns vom Kia auch
vertrösten lassen. Dann bin ich endlich mit ihm ins SPZ, hauptsächlich um ihm
besser helfen zu können.
Momentan ist er 6 und ca. 2 Jahre in der Entwicklung zurück, mit Tendenz zum
Aufholen. Er geht in den Waldkiga, was seine Motorik enorm verbessert hat.
Außerdem geht er seit 2 Jahren zur Ergotherapie.
Er ist Autist und sein Sozialverhalten läßt schon viel zu wünschen übrig, aber
dank kleinem Bruder, Heilpädagogin und sehr engagierter Erzieherin im Kiga
holt er auch da auf. Bloß wo er nächstes Jahr zur Schule gehen soll, weiß ich
noch nicht.
Außerdem hat er noch Dyspraxie, viele Dinge klappen einfach nicht.
Deshalb haben wir auch noch Pflegestufe 2.

Die Ärztin hat uns damals gesagt, daß sie keine Ahnung hat, wie er sich ent-
wickeln wird, aber es würde immer eine Entwicklung geben. Und so leben wir,
immer in Anstrengung an der nächsten Entwicklungsstufe arbeitend, alles muß
erkämpft werden, während seinen Geschwistern alles zufliegt.

Trotzdem ist er ein sehr liebenswertes Kind (so ein Satz steht immer am Anfang
der Berichte).
Wenn Du Kontakt zu anderen suchst, bist Du auch bei Leona gut beraten.
Mir hat viel ein Kurs am Spz geholfen, wo Eltern anderer ähnlich behinderter
Kinder waren. Zufällig war auch eines mit Tetrasomie 15 darunter, leider ist
dieser Kontakt abgebrochen.

LG
Anja
Wir sind so gerne in der freien Natur, weil diese keine Meinung über uns hat.
Nietzsche
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Mareike+Ella
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Beitrag von Mareike+Ella »

Hallo Anja,

danke, für deine Antwort! Ich dachte schon, es meldet sich niemand auf meine Anfrage :?

In der Humangenetik haben wir mitte Januar einen Termin. Ich hoffe sehr, das wir da noch genauere Infos bekommen!!!
Die Diagnose haben wir über die Klinik, in der wir wegen des West-Syndroms waren erhalten, da die alle Tests veranlasst haben.

Bei Leona werden wir uns auch noch anmelden und kontakt suchen.

Darf ich dir einige direkte Fragen zu deinem Sohn stellen (in einer pn)?

Ich wünsche euch (und allen lesenden) einen guten Rutsch!

Liebe Grüße
Mareike
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Anja68S
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Beitrag von Anja68S »

Hallo Mareike,

klar kannst Du mir eine PN schicken.
Ich hatte auch anfangs viele Frage. Wenn Du ein bißchen Englisch
kannst ist auch www.idic15.org toll. Die Erfahrungsberichte haben
mir viel geholfen.
Leider habe ich noch keinen guten Arzt gefunden und experimentiere
viele selbst.

LG und guten Rutsch
Anja
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Meli&AnnaLena
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Beitrag von Meli&AnnaLena »

Hallo Mareike,

unsere Anna Lena hat ebenfalls eine partielle Tetrasomie 15 (15p11.1-15q13), sowie noch eine partielle Hexasomie (15q13-15q14). Der Defekt liegt im Mosaik vor.
Sie hat zusätzlich noch eine schwere Augenfehlbildung.

Anna Lena ist nun schon fünf, aber in ihrer Entwicklung stark verzögert, vor allem im sprachlichen Bereich. Durch das fehlende Sehvermögen ist sie auch stark im Alltag eingeschränkt.

Anna Lena geht zur Logo, Ergo und in einen Kindergarten für Körberbehinderte.
So wie Anja schreibt, geht die Entwicklung immer weiter voran, aber sehr sehr langsam.
Im Sommer hat bei ihr die Epilepsie so Einiges gebremst.

Die Broschüre unter www.dup15q.org/idic15bro_deu.pdf‎ finde ich ganz passend. Vieles darin trifft auf Anna Lena zu.
Aber jedes Kind entwickelt sich sicherlich anders.

Insgesamt ist Anna Lena ein sehr willenstarkes Mädchen. Sie ist nicht immer der Sonnenschein, den andere gerne beschreiben, aber natürlich von uns allen geliebt :wink:

Mich würde sehr interessieren, wie sich Eure beiden (Anja und Mareike) Schätze entwickeln


Liebe Grüße und die besten Wünsche für das neue Jahr,

Melanie

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Mareike+Ella
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Beitrag von Mareike+Ella »

Hallo Anja und Melanie,

erstmal wünsche ich euch und eurer Familie für das Jahr 2014 alles Gute, starke Nerven und Gesundheit!

Ich freue mich, hier in dem Forum gleichgesinnte gefunden zu haben, auch wenn es keine erfreuliche Gemeinsamkeit ist :(

@Anja: mein Englisch ist so mäßig, aber ich werde mir da mal einiges durchlesen. Danke für den Tipp.
Eine PN an dich folgt :wink:

@Melanie: was ist eine partielle Hexasomie? Die Augenfehlbildung ist einfach zusätzliches Pech? Oder kommt das öfter mal vor?
Die Hydronephrose mit Stenose des Harnleiters auf der einen Seite, sowie der VUR auf der anderen Seite bei Ella, ist wahrscheinlich einfach zusätzlich da, sowie die Hirnatrophie (lt. Neuropädiater, bin aber gespannt was die Humangentikerin sagt).

Ja, die BNS-Anfälle haben bei Ella auch die Entwicklung zusätzlich stark gebremst, Ella sogar teilweise zurückgeworfen. Seitdem sie aber Anfallsfrei und ohne Medikamente ist (was ja sehr selten der Fall ist), geht es bei Ella in der Entwicklung voran :D .
Die Wahrscheinlichkeit das erneut Anfälle kommen ist ja sehr hoch, aber wir freuen uns jeden Tag, wo es nicht der Fall ist.

Das ich keine Vorstellung von unserer Zukunft habe, das macht mir am meisten Angst! Da muss ich noch einiges lernen!

Ich würde mich auch sehr freuen, wenn wir hier weiter in Kontakt bleiben und voneinander hören (lesen :wink: ), wie sich unsere Kids entwickeln, welche Erfahrungen ihr mit Therapien etc. macht!

Liebe Grüße
Mareike
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Anja68S
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Beitrag von Anja68S »

Hallo Meli&AnnaLena,

willkommen bei unser kleinen Gruppe und noch ein gutes Neues Jahr.
Als ich anfangs auf der Suche nach ebenfalls Betroffenen war, habe ich
gar niemand gefunden. Jetzt kenne ich schon drei! Und Ihr seid gar nicht
so weit weg von uns.

Äußerlich sieht man meinem Mittleren nichts an, wenn er nicht gerade ab-
wesend ist. Manchmal wünschte ich mir dies aber, vor allem wenn ich Er-
ziehungstipps bekomme.
Er ist ein sehr liebes Kind, aber da er Autist ist, gestaltet sich der Alltag
manchmal sehr schwierig. Am Donnerstag waren wir in der nahen Stadt
und sind auf einen anderen Parkplatz als sonst (schwierig) und weil wir
keine Zeit hatten sind wir nicht in die Mediathek (sehr sehr sehr schwierig).

Leider wohnen wir hier auf dem Land und die Möglichkeiten sind sehr
begrenzt. Was auch die Auswahl der Schule start einschränkt. Ohnehin
wohne ich zeitweise im Auto, so kommt es mir vor. Deshalb möchte ich
im neuen Jahr selber in der Lage sein, mein Kind mehr zu fördern. Mal
sehen, wie weit ich mit dem guten Vorsatz komme.


LG und laßt von Euch hören
Anja
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Meli&AnnaLena
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Beitrag von Meli&AnnaLena »

Hallo Mareike und Anja,

danke für das herzliche Willkommen in der kleinen Runde :D

Ich freue mich sehr darüber euch gefunden zu haben.

@Mareike
Anna Lenas Augenfehlbildung ist ein zusätzlicher "Treffer", es gibt schon einige Kinder, die ohne Augen auf die Welt kommen, aber da besteht ein anderer Zusammenhang.
Ich muss inzwischen müde grinsen, wenn ich von Statistiken höre.
In dem Jahr, als Anna Lena zur Welt kam, hat bei uns auch noch der Blitz ins Haus geschlagen, manchmal scherze ich, es fehlt jetzt nur noch der Lottogewinn.....

Aber Ella kommen wirklich auch ein paar Dinge zusammen. Kann ihre Probleme mir den Nieren/Harnleiter behoben werden?

Wie wird sich die Gehirnatropie auswirken?

Eine Hexasomie ist eine Versechsfachung des Abschnittes, was sich genau wie auswirkt, kann uns aber auch niemand sagen.

Ich kann gut nachvollziehen, dass dir die Ungewissheit Angst macht. Das habe ich bis heute noch nicht gelernt, mir keine Vorstellungen zu machen, die ich dann doch wieder aufgeben muss.

@Anja
ja da hat man sowieso mit dem eigenen Kind zu kämpfen und dann weis es jemand, wie du es richtig machen müsstest..........
Auch wenn Anna Lena auch durch ihr Aussehen auffällt, kenne ich die Erziehungsratschläge, oder auch die besserwissenden Blicke. Sie ist inzwischen auch sehr eigenwillig und hat genaue Vorstellungen, wie bestimmte Dinge abzulaufen haben. Ich bin dann immer froh, wenn mein Großer zeigt, wie höflich und "wohlerzogen" er ist :D

Seid wann habt ihr die Diagnose Autismus?

Wo seid ihr denn her? (kannst mir auch per PN schreiben)

Ich muss zum Glück nicht weit zu den Therapien fahren, unsere Ergotherapeutin ist fast vor der Haustüre, die Logopädin auch nicht weit.....aber oft nehme ich mir auch zu wenig Zeit, zu Hause mit Anna Lena gezielt Zeit zu verbringen.
Was hast du vor, um ihn selbst mehr zu fördern?


So meine Süße ist gerade aufgewacht..... :roll: Ich gehe mit ihr wieder ins Bett. Das ist mein Ziel für das neue Jahr: ein Kind das alleine einschläft.....mal sehen, ob´s gelingt.


Ich freu mich von Euch zu hören,


Melanie

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Mareike+Ella
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Beitrag von Mareike+Ella »

Hallo Melanie und Anja,

wir wohnen auch auf dem Land und haben immer viel Fahrerei. Dafür hat es auch schöne Seiten, wir haben ganz viel Platz zum draussen spielen :wink: .
Da bin ich schon froh, falls wir uns für den HPK entscheiden würden, das Ella abgeholt und gebracht würde und viele Therapien vor Ort gemacht würden. Das gibt der ganzen Familie Zeit für andere Dinge.

Ellas Nierenproblematik kann sich verwachsen. Wir sind regelmäßig zum Sono und sie bekommt prophylaktisch ein Antibiotikum. In einer Woche ist wieder ein Kontrolltermin. Abwarten....

Ja, wie sich die Hirnatrophie auswirkt, weiß ich auch nicht so genau. Manchmal übernehmen andere Bereiche Dinge von den zerstörten...
In Zwei Wochen ist der nächste SPZ Termin, von dem erhoffe ich mir u.a. darüber genauere Infos. Unsere Ärztin hat erst beim letzten mal die Bilder von uns bekommen und wollte sich diese genau anschauen. Uns z.B. auch sagen, ob es eher was angeborenes ist oder nicht.

Der Arzt, der bisher die Bilder mit uns durchgegangen ist, sah das eher nicht so als großes Problem und meinte, würden alle mal ein Schädel-MRT machen lassen, würden bestimmt einige mit einer Hirnatrophie da draussen rumlaufen :shock: .
Uns hat die Diagnose sehr umgehauen!

@Melanie: Habt ihr noch weitere Kinder?

Liebe Grüße
Mareike
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Mareike+Ella
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Beitrag von Mareike+Ella »

Hallo,

letzte Woche waren wir zur Kontrolle der Nieren, bisher ist alles unverändert. Im Mai wird wieder ein MCU und ING gemacht, danach wird dann entschieden, ob es operiert werden muss.

Letzte Woche ist auch die Frühförderung gestartet, ab nächster Woche geht es wöchentlich weiter. Ich bin sehr gespannt, wie es Ella gefällt. Die Heilpädagogin machte auf mich erstmal einen sehr netten Eindruck. Sie kommt zum Glück zu uns nach Hause, so dass wir eine Fahrerei weniger haben :) .

Am Dienstag waren wir wieder zum EEG und es zeigt weiterhin keine krampfbereitschaft :D . Ich bin so froh!
Ausserdem hat unsere Ärztin gesagt, das sie das MRT nicht als Hirnatrophie bewertet hätte. Wenn man irgendwann ein erneutes MRT machen wird, kann man es im Vergleich besser bewerten. Das steht aber erstmal nicht an!

Ella ist momentan richtig gut drauf. In der Motorik macht sie kleine Fortschritte, wird immer geschickter mit Spielzeug. Allerdings hält sie ihre Hände öfter in einer "Pfötchenstellung" und die Füße knicken eher nach aussen. Ich hoffe, das sich das mit der Zeit bessert.

Montag gehts wieder zur Pädaudiologie.

Wie geht es euch und euren Kids?

Liebe Grüße
Mareike
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