Judith mit Milena (mehrfach schwerstbehindert)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Milenas Mama
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Judith mit Milena (mehrfach schwerstbehindert)

Beitragvon Milenas Mama » 25.09.2013, 11:51

Hallo Ihr Lieben,

lange schon lese ich mit und konnte mich doch erst jetzt dazu durchringen, mich hier anzumelden. Es fällt mir wohl immer noch schwer, mich mit der Situation abzufinden.

Aber von vorne:
Eines Montags im September 2011 ging ich auf Anraten meiner Frauenärztin zur Großen Ultraschalluntersuchung. Gewundert hatte ich mich schon, denn ich war "erst" 33. Meine Hebamme, die ich unterwegs traf, meinte noch scherzhaft: "Du wirst halt auch nicht jünger!". Rückblickend weiß ich natürlich, warum meine Ärztin mich hin schickte.
Die Untersuchung begann und nach nur ein paar Sekunden schallen meinte die "tolle" Oberärztin: "Na, da haben wir ja schon was!". Dann minutenlanges Weiterschallen und Schweigen. Als sie endlich fertig war, war ich natürlich schon in Tränen aufgelöst. Sie meinte dann nur, irgendetwas mit dem Kopf unserer kleinen Maus wäre nicht in Ordnung. Genaueres könnte und dürfte sie nicht sagen, da sie nur eine bestimmte Stufe der Ultraschallausbildung hätte. Sie hat dann direkt einen Termin in der Uniklinik für Freitags zur Abklärung gemacht. Auf ein "Alles Gute" oder "Kopf hoch" warte ich bis heute.
Aus dem Auto heraus habe ich meinen Mann informiert, jedenfalls soweit er aus dem hysterischen Geheule was raushören konnte.
Am gleichen Tag waren wir noch bei einem anderen Arzt, um eine zweite Meinung einzuholen. Der bestätigte, dass das Gehirn unserer Kleinen nicht in Ordnung wäre. Ventrikelerweiterung war das Wort, das uns in den nächsten Monaten ständig begleitete, und mit dem wir so gar nichts anfangen konnten. Er riet uns zu einer Fruchtwasseruntersuchung. Diese haben wir dann mittwochs durchführen lassen, es führte jedoch zu keinem Ergebnis.
So fuhren wir also freitags zum ersten von vielen, vielen Besuchen in die Homburger Uniklinik. Eigentlich kam nie wirklich was Neues dabei heraus. Den Balken konnten sie im Ultraschall nicht sehen, da Milena von Anfang an sehr tief lag. Die Verrenkungen, die ich während des Schallens machen durfte, waren echt zirkusreif. Im Dezember folgte ein MRT, vor dem ich sehr viel Angst hatte, da ich Beruhigungsmittel nehmen musste, damit die Kleine schläft. Auch hier gab es kein erhellenderes Ergebnis.
Bis zur Geburt, die eingeleitet werden sollte, waren wir im Zweiwochenrhythmus in Homburg, außerdem zweimal wöchentlich zum CTG. Wobei die Lebenszeichen meiner Tochter immer stabil waren. Sie war lediglich etwas klein und leicht.
Am 3. Januar waren wir dann wieder in Homburg, die Geburt wurde eingeleitet. Falls jemand über dieses Thema vertiefendere Informationen haben möchte, kann er/sie mich gerne ansprechen. Ich weiß darüber mehr, als ich je wissen wollte. Jedenfalls wurde meine Tochter nach fünf richtig unterhaltsamen Tagen "spontan" geboren.
Wir durften das kleine, sanfte Mädchen eine Stunde im Arm halten, bevor sie es uns weg nahmen und in die Kinderklinik rüber trugen (zum Glück war die wenigstens direkt neben an).
Es gibt in dieser Station keine Möglichkeit für die Mütter, bei ihren Kindern zu übernachten. Tatsächlich gab es (zumindest zum damaligen Zeitpunkt) lediglich einfache Holzstühle an den Wärmebettchen, was das Stillen nicht wirklich vereinfacht hat. Auf Nachfrage bekam man einen Liegestuhl zum "Bonding". Jedenfalls hatte es die Situation für mich nicht wirklich vereinfacht.
Nach der Geburt wurde sie sofort beschallt. Heraus kam, dass die Seitenventrikel tatsächlich stark erweitert waren, dass aber wohl kein Druck herrsche, weshalb eine Shunt-OP nicht notwendg war. Außerdem war der Balken nicht angelegt. Das wurde durch das MRT bestätigt, außerdem kam dort heraus, dass die Oberfläche des Gehirns nicht so gefaltet war, wie das normal ist. Das Ganze nennt sich dann Gyrierungsstörung.
Was das für Auswirkungen haben kann, konnte uns niemand sagen. "Das Gehirn ist ein fantastisches und nicht gut untersuchtes Organ, das viele Schäden alleine ausgleichen kann, aber nicht muss."
Was uns zu diesem Zeitpunkt auffiel, war, dass sie etwas trinkschwach war. Wo ihr großer Bruder mich quasi auf links gezogen hatte, spürte ich die kleine Maus beim Stillen kaum. Allerdings hätte das auch von den Medikamenten kommen können, die sie ab dem dritten Lebenstag, dem Tag ihres ersten Krampfanfalls, bekam.
Im Laufe der nächsten Monate zeigten sich dann die Symptome genauer. Milena ist stark hörgeschädigt, links ist sie so gut wie taub. Mittlerweile sehe ich das jedoch als die "einfachste" Behinderung an, da sie relativ leicht mit Hörgeräten ausgeglichen werden konnte und die Frühförderung hier sehr gut funktioniert und sich auch gut in den Alltag einbauen lässt.
Ob Milena sehen kann, wissen wir noch immer nicht genau. Sie ist von direktem Sonnenlicht genervt, das merkt man. Aber sie fokussiert so gut wie gar nicht und hat hin und wieder einen Nystagmus.
Von der Entwicklung her entspricht sie jetzt mit stark 20 Monaten vielleicht einem zwei Monate alten Säugling. Sie kann sich nicht drehen, nicht sitzen usw. Die Bauchlage mag sie gar nicht, weil sie meistens mit der Nase auf dem Boden liegt. Mit einer Rolle unter der Brust hält sie aber mittlerweile ein paar Minuten durch. Aufgrund ihrer Sehbehinderung ist es halt enorm schwierig, sie für irgendetwas zu interessieren. Ich suche immer noch verzweifelt nach etwas, das ihre Aufmerksamkeit erregt, so dass sie sich dem mal zuwendet.
Das Essen ist auch so ein Problem. Trotz Castillo Morales Therapie ist es immer noch enorm schwierig, sie mit Brei zu füttern. Das kleinste Klümpchen stört und eigentlich läuft mehr außen als innen runter. Da das Essen so natürlich langwierig ist, wurde es auch immer schwerer, sie so lange auf dem Arm zu halten. Beim Stöbern in diesem Forum musste ich doch schon manches Mal grinsen, als ich gelesen habe, dass andere Eltern auf die gleichen Ideen kamen wir wir, z.B. den Prima pappa ein zu setzen. Mittlerweile haben wir einen Therapiestuhl in Aussicht und hoffen, dass damit einiges besser wird.
Milena macht Krankengymnastik nach Vojta, sie hat Hörhaussprachfrühförderung, die Castillo Morales Therapie und Sehfrühförderung. Seit kurzem kommt auch eine interdisziplinäre Frühfördererin ;).
Als nächstes steht noch eine Polypen-OP an, weil die Maus nur sehr schlecht Luft bekommt. Das werden wieder drei bange Tage und zwei harte Nächte auf einem Stuhl neben ihrem Bett :roll:

Das Schöne ist, dass Milena mittlerweile ab und zu lächelt. Das hat sie in ihrem ersten Lebensjahr nicht getan, das war echt hart. Ihr großer Bruder ist wirklich toll, er geht mit der Kleinen sehr liebevoll um. Allerdings fordert er natürlich auch viel Aufmerksamkeit, weil er merkt, dass sich viele unserer Gedanken um Milena drehen.

Nächstes Jahr ist eine Familienkur angedacht und wir hoffen, dass wir unser Familienleben dabei wieder ein bisschen besser auf die Reihe kriegen. Vor allem hoffe ich, dass ich etwas besser lerne mit allem um zu gehen. Irgendwie war eine Behinderung für uns immer etwas, das nur anderen passiert. Jetzt sind wir die anderen, und das fühlt sich immer noch sehr merkwürdig an. Auch die Reaktion des Umfelds sind etwas, mit dem ich noch nicht klar komme. Immerhin macht mich der Anblick von gesunden, gleichaltrigen Kindern nicht mehr traurig.

So, das war glaube ich eine ziemlich lange Vorstellung. Vielleicht ist dieses "Runterschreiben" ja auch eine Form der Therapie? :)

Ich freue mich auf Eure Kommentare.

Viele liebe Grüße
Judith
Milena (*01/12), Ventrikulomegalie mit periventrikulärer Leukomalazie, Balkenagenesie, Polygyrie; Microcephalus, Hydrocephalus internus.
Auswirkungen: Schwerhörigkeit, unklares Sehvermögen (verm. blind), stark entwicklungsverzögert, Krampfanfälle.

http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic104072.html

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Beitragvon KatharinaSvR » 25.09.2013, 12:00

Hallo Judith,

herzlich Willkommen hier!

Alles was du schreibst kommt mir sehr bekannt vor. Vor allem die nette Art des Arztes beim Feinultraschall....

Ich habe gerade nicht viel Zeit, aber da die Fehlbildungen unserer Kinder ähnlich sind, würde ich gerne wissen, ob dein Kind während der Schwangerschaft Hirnblutungen hatte und diese evtl ursächlich für die Fehlbildungen sind? Der Gendefekt unseres Kindes (Bindegewebsschwäche) ist im Hinblick auf solche Fehlbildungen noch relativ unbekannt, erst gestern hat mir unsere Humangenetikerin gesagt, dass sie mehr und mehr Kinder mit diesem Defekt entdecken und viele Ärzte/Labors noch nicht auf die Idee kommen, darauf zu testen.

Hat eure Kleine eine Epilepsie?

Beste Grüße
Katrin
Katrin mit H. (3/2011; Mutation im COL4A1-Gen [c.2716+2T>C; heterozygot] mit Hirn-und Augenfehlbildungen: Mikrozephalie, Balkenmangel, Schizenzephalie und Pachygyrie, Mikrophthalmie, Mikrocornea, bds. Blindheit), schwere symptomatische Epilepsie (Z.n. West-Syndrom), PEG, bds. Augenprothesen; und L. (3/2011) und K. (5/2014)

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Beitragvon Milenas Mama » 25.09.2013, 12:17

Hallo Katrin,

ein Arzt hat vermutet, dass es eine Blutung gab, nachweisbar war sie aber nicht mehr.
Wir sind zur Zeit auch bei den Humangenetikern, die wollen als nächstes eine Oligo-Array CGH Analyse machen. Da zickt bisher noch unsere Krankenkasse, aber ich hoffe, dass die Kosten übernommen werden.
Jedenfalls werde ich die Bindegewebsschwäche beim nächsten Termin ansprechen!
Das Wort Epilepsie hat noch keiner in den Mund genommen, angeblich wäre Milena dafür noch zu jung. Sie hat aber Krampfanfälle, die medikmentös eingestellt sind. Ihr EEG ist aber nach wie vor auffällig.
Wir betreiben weiterhin Ursachenforschung, wenn ich auch mittlerweile fast die Hoffnung aufgegeben habe, den Grund noch zu erfahren. Außerdem würde es Milena wahrscheinlich eh nicht helfen.
Meine Hebamme meinte damals, vielleicht hat sie sich im Mutterleib selbst kurzzeitig die Nabelschnur abgedrückt. Das würden wir dann ja nie mehr nachvollziehen können ...

Viele liebe Grüße
Judith
Milena (*01/12), Ventrikulomegalie mit periventrikulärer Leukomalazie, Balkenagenesie, Polygyrie; Microcephalus, Hydrocephalus internus.

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Beitragvon KatharinaSvR » 25.09.2013, 12:33

Hallo Judith,

mmh, bei unserer Tochter sind die Blutungen in Form von Vernarbungen nachweisbar.Aber es war ein hochauflösendes MRT notwendig. Ein CGH Array hatten wir auch, das war aber unauffällig.

Das mit der Epilepsie verstehe ich nicht, wenn sie Anfälle hat und ihr EEG auffällig ist, dann hat sie Epilepsie, dafür gibt es doch kein Mindestalter. Darf ich fragen, wo ihr in Behandlung seid? Wird sie von einem Neuropädiater betreut?

Hoffentlich klappt das mit dem Therapiestuhl reibungslos, unsere Tochter verbringt sehr sehr viel Zeit darin und ihre Wahrnehmung ist viel besser geworden.

Hier mal der link zu dem Gen, das bei unserer Tochter defekt is, bzw. die Beschreibung dazu

http://www.mgz-muenchen.de/molekulargen ... ungen.html

lg
katrin
Katrin mit H. (3/2011; Mutation im COL4A1-Gen [c.2716+2T>C; heterozygot] mit Hirn-und Augenfehlbildungen: Mikrozephalie, Balkenmangel, Schizenzephalie und Pachygyrie, Mikrophthalmie, Mikrocornea, bds. Blindheit), schwere symptomatische Epilepsie (Z.n. West-Syndrom), PEG, bds. Augenprothesen; und L. (3/2011) und K. (5/2014)

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Beitragvon Milenas Mama » 25.09.2013, 12:40

Hallo Katrin,

ich verstehe es auch nicht, habe mal extra in den Arztbriefen geblättert, da steht als letztes immer noch "Krampfanfälle im Neugeborenenalter" ... vielleicht hat es sich da auch einer einfach gemacht und copy & paste ... keine Ahnung ..
Milenas Kinderarzt ist Neuropädiater, Ausbildung in Kork. Außerdem sind wir regelmäßig in der Uniklinik Homburg, der Arzt dort ist auch in Kork ausgebildet.

Du hast recht, da passt einiges der Symptome. Bin mal gespannt, was unsere Genetiker da noch rausfinden.
Danke für den Link!

vlg
Judith
Milena (*01/12), Ventrikulomegalie mit periventrikulärer Leukomalazie, Balkenagenesie, Polygyrie; Microcephalus, Hydrocephalus internus.

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http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic104072.html

Martina78
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Beitragvon Martina78 » 25.09.2013, 15:06

Hallo und willkommen!
Unsere Kinder sind fast gleichalt, Jule ist ein Dreikönigskind. Habe gesehen, dass deine Maus polygyrie hat - ist das auch eine Form der Lissenzephalie ? Julia hat Pachygyrie. Ihr Balken ist angelegt, aber schmal. Dass ihr Sehfrùhförderung habt, ist gut - das hat Julia anfangs sehr geholfen fixieren zu lernen. Mittlerweile macht sie das shon ganz gut,,allerdings schaut sie auch gerne weg...
Hast du schon mal eine Wasserspielmatte ausprobiert - gibt es bei jako-o. Die kann man auch noch mit einer Taschenlampe unterleuchten, so dass es vielleicht nochmal zusätzlich die Aufmerksamkeit weckt.
Was ich nicht kapiere ist das mit der Epilepsie, von wegen zu jung. Ds ist so offensichtlicher quatsch, dass es fast wehtut. Aber kann sicher auch sein, dass Milena wirklich nur Neugeborenenkrämpfe hatte - ihre Behinderung prädestiniert sie naturlich aber leider - wie auch Julia - für Epilepsie.
Ich habe auch länger gebraucht, um mich hier anzumelden, aber am Ende ist man hier eben nicht anders, wie man es doch im Alltag ist und außerdem bekommt man viele gute Tipps.
Wenn du magst, lies mal unsere Vorstellung. Wir haben erst mit sieben Monaten erfahren, dass Jule behindert ist.
LG martina
Martina mit Julia (*1/2012), Pachygyrie und Epilepsie, Pflegegrad 5. Seit 6/15 sehr erfolgreich Ketogene Diät. Kann kurze Strecken laufen. Plus Neuankömmling Franziska (*12/16).
"Das Schicksal mischt die Karten, und wir spielen." (Schopenhauer)

Unsere Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... highlight=

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Beitragvon Milenas Mama » 25.09.2013, 15:41

Hallo Martina,
dann sind wir auch fast gleichaltrig, bin ebenfalls Bj 78 :)
Es ist nicht wirklich eine Lissencephalie, obwohl die Symptome die gleichen sind. Bei der Lissencephalie ist das Gehirn wohl ganz glatt, bei Milena sind die Windungen nur kleiner und stark gekrümmt. So hat man es uns jedenfalls erzählt. Die Genetiker haben außerdem das Miller-Dieker-Syndrom, eine Form der Lissencephalie, bereits ausgeschlossen.
Danke für den Tipp mit der Wassermatte! Die kenne ich, bin nur irgendwie nicht auf die Idee gekommen, sie mit Licht einzusetzen ... :oops:

Habe Eure Vorstellung gelesen, wie geht es Jule denn mittlerweile? Kann sie richtig spielen?

vlg
Judith
Milena (*01/12), Ventrikulomegalie mit periventrikulärer Leukomalazie, Balkenagenesie, Polygyrie; Microcephalus, Hydrocephalus internus.

Auswirkungen: Schwerhörigkeit, unklares Sehvermögen (verm. blind), stark entwicklungsverzögert, Krampfanfälle.



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Beitragvon 20Elea11 » 25.09.2013, 16:46

Hallo und herzlich Wilkommen :-)
Das liest sich ja gleich wie unsere Vorstellung. Jedoch hört Jonna ganz wunderbar.
Jonna ist jetzt 2,5 Jahre alt und seit diesem Jahr ist der Gendefekt COL4A1 diagnostiziert.
Seit 10. September geht sie in den Kindergarten. Natürlich ein spezieller KIGA. Ihr gefällt es dort sehr, sehr gut.
Wenn du Fragen hast, kannst du mich gerne kontaktieren.

Hier noch der Link von unserer Vorstellung.
http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... highlight=

Ganz liebe Grüße und einen regen Austausch wünsche ich.

Yvonne mit Jonna
Mutation des COL4A1 -Gens
unsere Vorstellung:

http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... highlight=

Mama Ursula
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Beitragvon Mama Ursula » 25.09.2013, 17:03

Hallo!

Auch ich möchte Dich bei den aktiven REHAkids willkommen heißen - schön, dass Du Dich angemeldet und vorgestellt hast!

Unsere Jessy wird bald 11J. und kann immer noch kaum mehr als Eure Milena, aber wir wussten dies und kannten die Ursache, daher ist wohl vieles leichter.

Mut machen möchte ich Dir in Bezug auf die Polypen-OP. Kurz danach hörten bei Jessy das Erbrechen und die Überempfindlichkeit beim Schlucken auf. Wobei wir vom konsequent Löffeln weit weg sind :oops:
Egal - sie liebt inzwischen Essen und tut dies, wenn sie Lust dazu hat :wink:

Ich wünsche Euch, dass Ihr Raum für Eure Familie findet - zum Austausch, Auftanken, Mut schöpfen - Hier und vor Ort!

Grüßle
Ursula
Kinderkrankenschwester mit Fachweiterbildung Palliativ Care und Außerklinische Beatmung.
Pflegemutter von Jessy (16 J., schwerster Hirnschädigung wegen Sauerstoffmangel), kl.Bub (1 Jahr mit schwerster Hirnschädigung, Reflux, Spastisch-steife Knie), 2 gr. Jungs - ausgezogen.

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Andrea35
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Beitragvon Andrea35 » 25.09.2013, 17:34

Hallo!

Als ich deine Vorstellung gelesen habe, hat mich das stark an unsere Geschichte erinnert. In der Schwangerschaft wurde eine Erweiterung der Ventrikel fest gestellt, Balken ist kaum angelegt, David hat eine Schwerhörigkeit links, rechts hört er. Dann ist er stark sehbehindert und in der Entwicklung stark verzögert. Er ist jetzt 7 1/2 Jahre alt und ist robbend unterwegs, kein "normales" Krabbeln, kein Stehen oder Gehen. Er hat keine Sprache entwickelt und hatte Neugeborenenkrämpfe, mit 2 Jahren dann Epilepsie.
Shunt hat er ebenfalls keinen da kein Hirndruck vorliegt. Er hatte und hat immer noch Ernährungsschwierigkeiten, er isst Breikost mit kleinen Stücken, trinken kann er kaum und wird mit Flüssigkeit über die Sonde versorgt.
Sicher ist das Leben nicht immer einfach, aber David ist der Sonnenschein in der Familie und er gibt enorm viel Liebe zurück.
Ach ja und ich war auch 33 als ich mit ihm schwanger war.

alles liebe
Andrea
David (3/06) - Hydrocephalus internus ohne Shunt, z. n. Asphyxie, schwere Entwicklungsverzögerung, ICP, Kiss-Sydnrom, ausgeprägte muskuläre Hypotonie, Balkenhypoplasie - septooptische Dysplasie, Epilepsie, PEG-versorgt seit 3/09, sehr sehr seltener Gendefekt (NFIX-Genmutation), grauer Star


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