Ich grüble ob es das Angelman Syndrom sein könnte

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Eliotsmama
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Ich grüble ob es das Angelman Syndrom sein könnte

Beitragvon Eliotsmama » 16.08.2013, 13:58

Hallo ihr lieben,

ich lese meist nur und jetzt bin ich etwas stutzig geworden.

Vor kurzem waren wir mit Eliot aufgrund einer leichten Meningitis in der Klinik. Als wir entlassen wurden meinte der Chefarzt bei der letzten Visite, ob uns schon mal wer etwas vom Angelman-Syndrom gesagt hätten. Wir haben verneint und er fragte "Schläft er schlecht und lacht er oft grundlos?" Das konnten wir verneinen.

Ich habe dann kurz bei Wikipedia geschaut und als ich gleich im ersten Satz gesehen habe, dass das wohl ein Gendefekt ist, hab ich nicht weitergelesen. Wir haben dieses Jahr einen Gentest machen lassen und dabei wurde nichts auffälliges festgestellt. Daher hab ich nicht weitergelesen.

Nun hab ich hier öfter bei den Vorstellungen von entwicklungsverzögerten Kindern gelesen, dass ein Verdacht auf "Angelman-Syndrom" besteht und da ist mir der Chefarzt wieder eingefallen und ich hab mich dann doch mal eingelesen.

Wenn ich mir die Symptome alle so anschaue, dann passen nicht alle aber doch einige:

- kognitive Behinderung (steht noch nicht fest)

- oft Hyperaktivität (Eliot ist ständig in Bewegung)

- Konzentrationsschwierigkeiten, häufig kurze Aufmerksamkeitsspanne, aber oftmals gutes Gedächtnis für Gesichter und Richtungen, gute räumliche Orientierung (passt)

- im Kleinkindalter oft keine Sprechversuche, kein Brabbeln, später nur sehr eingeschränkte lautsprachliche Artikulationsfähigkeit (expressive Sprache), aber gewisse Fähigkeit zum Erlernen alternativer Kommunikationsformen, z. B. die Gebärden nach dem System der Gebärden-unterstützten Kommunikation (GuK), Bildkommunikation
gute rezeptive Sprache (Sprachverständnis) (Eliot spricht noch nicht, beginnt aber gerade von selbst Zeichen zu entwickeln)

- überdurchschnittlich lange Dauer der oralen Phase (Erkundung der Umwelt mit dem Mund) (Eliot nimmt ALLES in den Mund)

- Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, Ataxie (meist eher steifer, ungelenker, schwankender, breitbeiniger Gang, ruckartige, abgehackte (Lauf-)Bewegungen, eines von zehn Kindern lernt nicht laufen) (Eliot hat gerade angefangen selbstständig zu laufen, allerdings schaut das noch sehr unstabil aus und die Ärzte in der Klinik haben das Wort Ataxie in den Mund genommen)

- Verzögerung der motorischen Entwicklung (dadurch auch z. B. vergleichsweise spätes Laufenlernen) (Eliot hat eine starke Entwicklungsstörung)

- Wahrnehmungsstörungen im körperlichen Bereich (oft zum Beispiel Gleichgewichtsprobleme) (Hat Eliot)

- vergleichsweise kleine Zähne, die oft recht weit auseinander stehen
oft übermäßige Mund- und Kaubewegungen aufgrund von ungenügender Kontrolle der Mundmuskulatur (Hm... schwierig zu sagen. Ich find schon das die Zähne klein wirken aber sind die schon vollständig ausgewachsen?)

- übermäßiger Speichelfluss (mal mehr mal weniger aber ja)

- vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie), der oft an der Hinterseite abgeflacht ist (Eliot ist generell sehr klein... er ist jetzt knapp 33 Monate und der Kopfumfang liegt bei knapp 50 cm)

- Wachstumsstörungen (steht noch nicht fest aber es scheint alles so - wird derzeit beobachtet)

- kleine Hände und Füße, nach außen gedrehte Füße (nicht verdreht aber riesig sind sie auch nicht)

- Schielen (Strabismus) (jap, liegt vor)

- übermäßiges Schwitzen, besondere Hitzeempfindlichkeit (naja übermäßig? er schwitzt schon schnell wenns warm wird. aber ab wann sagt man es ist übermäßig?)

- eine besondere Vorliebe für Wasser. (DEFINITIV)

- Oft betrachten Menschen mit Angelman-Syndrom sehr gerne Bilder von sich selbst und nahen Bezugspersonen. (Eliot liebt Videos von sich selbst anschauen)

Von insgesamt 27 Symptomen die ich so erlesen habe hat er mehr oder weniger die oben genannten 17! Das ist doch schon recht auffällig oder?

Der Gentest hat aber gesagt, es wäre nix auffällig.

Ich werde da mal mit dem Kinderneurologen sprechen, wollte aber mal von euch, die eventuell selbst Kinder mit dem Angelman-Syndrom haben, wissen, was ihr davon haltet, wenn ihr das so hört?

Danke und lieben Gruß
Yvonne
Yvonne & Eliot Liam *12/2010, SBA 100% GBH, PG 4,
Frühkindlicher Autismus mit geistiger Behinderunh, Alternierende Hemiplegie im Kindesalter (AHC), schw. allg. Entwicklungsst. und fehl. expressiver Sprache, Umschr, Entwicklungsst. der Mundmotorik, extrem kurze Aufmerksamkeitsspanne und hohe mot. Unruhe, Muskelhypotonie etc.

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Alexund Chantal
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Beitragvon Alexund Chantal » 16.08.2013, 14:21

Huhu,

bei meiner Maus dachten auch alle,es sei Angelmann......war es aber nicht.

Aber du brauchst darüber nicht grübeln,denn Angelmann kann man ganz klar mit einem Gentest feststellen.
Also wird er es nit haben.

Ich weiss,wie zermürbend diese olle diagnosesuche ist.....wir haben auch 5 Jahre gesucht.....

lg
Alex
Alex mit kids:Sohn, 16 Jahre alt, Sohn 13 Jahre alt und Pflegetochter 11 Jahre alt,FAS Syndrom,geistig behindert,Schlafstörung,Essstörung
und immer wieder ein Wirbelwind in Bereitschaftspflege

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Beitragvon Eliotsmama » 16.08.2013, 14:58

Hallo Alex,

Lieben Dank für deine Antwort.
Wahrscheinlich hast du recht und es ist einfach nur diese zermürbende Siche die mich manchmal einfach echt erdrückt.

Was mich halt stutzig gemacht hat ist bei Allen Definitionen zum Angelman-Syndrom der Satz:

(Zitat Wikipedia) "Ein positiver Gentest kann also das Angelman-Syndrom mit Gewissheit feststellen, jedoch schließt ein negativer Test es nicht aus."
Yvonne & Eliot Liam *12/2010, SBA 100% GBH, PG 4,
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Julianes Sonnenschein
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Beitragvon Julianes Sonnenschein » 16.08.2013, 18:04

Hallo,
es kommt doch drauf an, was für ein Test gemacht wurde. Ein normaler Array zeigt das Angelman-Syndrom nicht an (denn das haben wir gemacht und trotzdem wurde später nach Angelman geguckt). Guckt man aber spezifisch nach Angelman-Syndrom, untersucht also genau das Gen, auf dem dieser Defekt sitzt, dann kann man es feststellen. Ich würde das abklären lassen. Dann machst Du Dich nicht umsonst verrückt und wenn Dein Kind das haben sollte, dann ist es sicher hilfreich, das schriftlich zu haben.
Ansonsten gibt es eine ACG-Array, mit der auch seltene Defekte festgestellt werden können, das machen die Ärzte als letztes, weil es so teuer ist (sag ich mal so als betroffene Mutti). Damit wurde bei uns dann ein äußerst seltener Defekt festgestellt.
Lg
Christiane
Liebe Grüße
Juliane
__________________________
Mama von Kind mit allg. Entwicklungsverzög., Mikrodeletion 3q29, atypischem Autismus.

Marie C.
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Beitragvon Marie C. » 16.08.2013, 20:22

Hallo Yvonne,

ich kann verstehen das du über diese Möglichkeit nachdenkst, aber es könnte sich bei den Symtomen um alle Möglichen Syndrome oder andere Behinderungen handeln-was ich damit sagen will ist das du es in Betracht ziehn kannst, aber es nicht das sein muss und du solltest dir deswegen nicht so den Kopf zerbrechen. :wink:

Als ich mir damals die Symtome durchgelesen habe traf bei uns alles zu bis auf's Schielen. Auch vom Ausehen hat es gepasst. Als ich mir alles über das Angelman Syndrom durchlas habe ich mein Kind in der Beschreibung voll wiedererkannt. Ich wusste auch ohne Gentest das mein Kind das Angelman Syndrom hat. Ich war mir zu 100% sicher.

Aber es müssen ja nicht alle Symtome zu treffen und so besteht halt bei jedem entwicklungsverzögertem Kind ohne Lautsprache die Möglichkeit das es das sein könnte. Auch weil die Auspregung des Syndroms immer sehr vom Defekt abhängig ist, es gibt verschiedene Formen. Manche Kinder können sogar ein paar Wörter sprechen andere kein einziges, manche lernen laufen andere nicht usw....

Und wegen dem Kopfumfang würde ich mir keine Sorgen machen meine Kleine hat jetzt erst 47cm Kopfumfang und ist 5 1/2 Jahre alt.

Und noch was so gut wie alle Angelman Kinder haben Schlafstörungen und Epileptische Anfälle (ich kenne keinen dessen Kind keine Schlafstörungen hat oder hatte).

Wurde den schonmal nach dem Angelman Syndrom gesucht beim Gentest?

Ich hoffe ihr findet bald herraus was eurem Kleinen fehlt.

Viele liebe Grüße

Marie :D
Kind:schwere Sprachentwicklungsstörung, ataktische Bewegungsstörung, hypo-hypertone Tonusstörung, Mikrozephalus, orofaciale Störung mit Ess-und Ernährungsstörung, Schlafstörung,Epilepsie, geistige Behinderung

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Beitragvon Eliotsmama » 16.08.2013, 21:40

Danke für eure Antworten! :-)

Ich gebe euch recht... Ich sollte mch nicht zu sehr hinreißen lassen...

Bisher wurde nur ein allgemeiner Gentest gemacht ohne bestimmten Verdacht.

Ach abwarten... :-) danke euch!
Yvonne & Eliot Liam *12/2010, SBA 100% GBH, PG 4,
Frühkindlicher Autismus mit geistiger Behinderunh, Alternierende Hemiplegie im Kindesalter (AHC), schw. allg. Entwicklungsst. und fehl. expressiver Sprache, Umschr, Entwicklungsst. der Mundmotorik, extrem kurze Aufmerksamkeitsspanne und hohe mot. Unruhe, Muskelhypotonie etc.

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Beitragvon Carola124 » 29.12.2018, 21:38

Hallo!

Ich habe gerade diesen link gefunden und wollte nachfragen wie sich Schlafstörungen bei Kindern mit angelman syndrom äußern: mein Sohn 15 Monate schläft extrem schlecht ein (meist 10 min herumtragen und singen) und auch sonst wird er in der Nacht ca 3 x weinend wach und bekommt 1 x davon die Flasche)

Er ist ein sehr anstrengendes Kind - will alles haben und angreifen und wenn er nicht gleich alles bekommt gibt es Geschrei!
Ist motorisch (krabbelt schnell durch die Gegend zieht sich überall hoch und geht mit anhalten herum, an der Hand ein paar Schritte, im Bärengang leider jedoch kann er kaum frei stehen) und auch sprachlich entwicklungsverzögert (spricht nur da wenn er auf etwas zeigt und das auch nicht immer, Papa und Mama ganz ganz selten.. Sprachlich stagniert gerade alles leider)

Sonst ist er sehr interessiert an Büchern und an ein und ausräumen von Kisten und Schachteln!

Vielen Dank schon einmal für die Antwort

Carola124
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Beitragvon Carola124 » 29.12.2018, 21:50

Was ich noch vergessen habe und mir sehr große Sorgen bereitet ist auch noch dass mein Sohn so kleine Füße hat - Größe 18 mit 15 Monaten ist wirklich mega klein! Weil seine Körpergröße 80cm ist doch eher im oberen normalebereich wie auch der ku 48 cm und Gewicht 9,5 kg ist naja nicht so hoch

Leider winkt und klatscht mein Sohn auch noch nicht und auch kein ja und nein mittels Kopfnicken - wirklich sehr schade obwohl ich das gefühl habe dass er sehr vieles versteht

Hat jemand eine Idee ob es wahrscheinlich ist dass ein syndrom vorliegt!
Alles Liebe

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Beitragvon Michaela.Sandro » 30.12.2018, 10:34

Hallo zusammen, nach der Zusammenfassung von Yvonne ist mir wieder mal aufgefallen, dass bei Sandro ca. 80% der Symptome vorhanden sind einschließlich nächtliche Lachattacken. Nach dem letzten Gentest Ende 2016 hatte ich die Ärztin darauf hingewiesen und sie hat Angelmann ausgeschlossen, weil Sandro einigermaßen gut sprechen kann. Sie wollte eigentlich ein Jahr später bei einem Kongress darüber beraten und mir Bescheid geben, ich habe nie wieder etwas von ihr gehört und es dann auch nicht weiter verfolgt. Ich glaube, ich werde noch einmal starten und nachfragen! L. G. Michaela
Michaela alleinerziehend, Teilzeit berufstätig (Bj. 12/67) und Sohn Sandro (19.01.07.) Herz-OP nach Geburt, geistige Behinderung, Diagnose, evtl. ein unbekanntes Syndrom. Er kann laufen, einigermaßen sprechen, PG 4 , 100% SB aber ein Schatz!

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Carola124
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Beitragvon Carola124 » 30.12.2018, 18:18

Liebe Michaela

Darf ich dich fragen wann dein Sohn mit krabbeln und Laufen begonnen hat - es heißt ja 8mmer nur dass Kinder spät damit beginnen wobei spät ja ein sehr dehnbarer Begriff ist (meint man da später als 18 Monate oder einfach wirklich spät mit etwa 2,5 Jahren od so)

Ich glaube ja das es manchmal auch Ärzte nicht wirklich zuteilen können wenn alles passt bis auf ein paar Symptome!

Mein Sohn lernt hoffentlich auch bald sprechen sonst verzweifle ich echt noch! Jetzt geht die Motorik gerade dafür stagniert die Sprache komplett - nur ähhh und eh mm, da usw.

Danke und liebe Grüße


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