Tay-Sachs-Syndrom/Morbus Sandhoff - Fragen

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

Moderator: Moderatorengruppe

Mara80
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 23
Registriert: 23.05.2013, 13:59

Tay-Sachs-Syndrom/Morbus Sandhoff - Fragen

Beitrag von Mara80 »

Hallo,

ich habe über mich und meine Tochter schon im Bereich "Vorstellung" geschrieben. Wer mag, kann bei "Mara mit Anna (sehr hypoton, Krampfanfälle" nachlesen. Leider weiß ich noch nicht wie das Verlinken funktioniert.

Bei uns stehen nun lysosomale Speichererkrankungen (va. Sandhoff) im Raum.

Nachdem die Entwicklungsdiagnostikerin vor einer Woche sehr alarmiert war, wurde vergangenen Freitag der Primar der Klinik, einer der landesweit besten Spezialisten für neuromuskuläre Erkrankungen und Syndrome, hinzugezogen.
Er hat nun das erste Mal die MRT-Bilder gesehen, die von meiner Tochter im Alter von zwei Wochen gemacht wurden. Bislang hieß es immer, dass es keine Auffälligkeiten gäbe.

Der Spezialist hat nun doch einiges entdeckt: die Myelenisierung war schon mit zwei Wochen zu gering und im Gehirn an den Ganglien (ich hoffe, ich gebe das jetzt halbwegs richtig wieder) finden sich offenbar Fettablagerungen. Zudem ist Annas Kopf in der letzten Zeit gewachsen. Er ist jetzt mit vier Monaten schon so groß wie bei meinem Sohn mit acht Monaten. Hydrocephalus wurde aber schon mittels US ausgeschlossen.

Bei der Untersuchung wurde sie etwas bewegt, Reaktionen und Blickkontakt, etc. angesehen und Blut und Urin für weitere Stoffwechseltests und Gendiagnostik abgenommen. Als ich nachgefragt habe, welche Erkrankungen nun im Raum stünden, kam klipp und klar die Antwort "Morbus Sandhoff".
Der Primar scheint sich seiner Sache sehr sicher zu sein, denn meine Erfahrung mit den vielen Ärzten in den vergangenen Monaten ist die, dass eigentlich keiner etwas sagt, wenn er sich nicht ganz sicher ist.

Nach all dem was ich in den letzten Tagen gelesen habe und auch den Bildern nach zu schließen, passt das bei meiner Tochter alles erstaunlich gut zusammen - vor allem, weil die wenigen Dinge, die sie bereits konnte, wieder verloren gehen. Erstes Lautieren wie "agl, agl" ist jetzt nur noch ein schrilles Krähen, Greifen und Dinge halten geht schlechter, etc.

In 10 Tagen gibt es eine Augenuntersuchung, Anfang September ein weiteres MRT (davor hieß es das hat Zeit bis zum ersten Geburtstag).
Ich gehe davon aus, dass sie die Krankheit hat.

Falls es hier Betroffene gibt oder auch jemanden bei dem die Diagnose im Raum stand:

- Falls es die Krankheit ist: lässt sich anhand von Verschlechterungen beim MRT sagen wie schnell sich die Krankheit entwickelt, dh. wie schnell sie zum Tod führt?

- Konnten Eure Ärzte allein schon anhand des MRT relativ sicher sagen, dass es sich um Tay-Sachs oder Sandhoff handelt (noch ohne weitere Diagnostik)?

- Wie sieht es mit Geschwistern aus? Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Es gibt sie in infantiler, juveniler und adulter Form. Wenn unsere jüngste Tochter die Krankheit hat, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass die anderen beiden Träger sind. Das allein heißt ja noch nichts. Aber könnten die beiden anderen später eine juvenile oder adulte Form entwickeln?

Fragen über Fragen...
Vielleicht kann mir ja jemand weiterhelfen?

Danke,
Mara

bianca111
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 278
Registriert: 31.03.2011, 20:22
Wohnort: Marburg

Beitrag von bianca111 »

Hallo

leider kann ich dir deine Fragen nicht beantworten ,ich wollte dir nur sagen das es mir sehr leid tut ,dass solch eine niederschmetternde Verdachtsdiagnose im Raum steht..........sicherlich hat es dir den Boden unter den Füssen weggerissen und ich hoffe du hast viele Arme die dir und deiner Tochter Halt geben............

Alles Liebe für euch

Bianca
Bianca mit Söhnchen geboren April 2010 Kiss Syndrom Seit November 2015 Diagnose ADHS (leider sehr ausgeprägt)

Benutzeravatar
Engrid
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 14981
Registriert: 24.10.2011, 10:36

Beitrag von Engrid »

Hallo Mara,

Herzlich Willkommen im Forum!

Ich kann Dir selber leider nicht weiterhelfen, habe aber wenigstens zwei Tipps:

1. Deine Fragen zur Genetik kannst Du vielleicht von Barbara, die Humangenetikerin ist, beantwortet haben:
http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... 03#1764003

2. falls Du es noch nicht entdeckt hast: wenn Du oben links in der Suche zb "Sandhoff" eingibst, kommst Du auf einige Treffer, in denen gute Infos für Dich stecken dürften (ich selber kann das nicht gut beurteilen), zb von Nellie.

Liebe Grüße,
Engrid
mit Sohn vom anderen Stern (frühkindlich autistisch)
"Wir sehen die Dinge nicht wie sie sind, wir sehen sie wie wir sind." (Anais Nin)

Benutzeravatar
Martina1185
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 94
Registriert: 10.04.2013, 17:52
Wohnort: Saarland

Beitrag von Martina1185 »

:cry:
Manchmal verstehe ich die Welt nicht mehr, vor allem in Anbetracht der vielen Krankheiten, von denen man nie oder höchstens hier im Forum etwas hört.

Ich wünsche euch so viel Kraft und Mut und irgendetwas, dass euch bei der Verarbeitung hilft. Wenn ich wüsste, wie es heißt, würde ich es benennen.

Stille Grüße

(Leider kann ich dir bei deinen Fragen nicht helfen, aber ja, hier sind Humangenetiker, die das gut können ;) )
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic99947.html

...und wenn ich dir dann in die Augen schaue, dann sehe
ich, dass du noch da bist!

Benutzeravatar
Sabine
Moderator
Moderator
Beiträge: 20435
Registriert: 20.03.2004, 17:14
Wohnort: Menden-Lendringsen
Kontaktdaten:

Beitrag von Sabine »

Hallo Mara,

auch mir tut es sehr leid, dass ihr so eine Verdachtsdiagnose für eure Tochter habt.
Bei Jan-Paul stand mit etwa einem Jahr auch Tay-Sachs im Raum. Doch es fehlte dann der kirschrote Fleck in der Makula (Augenhintergrund) und der ist wohl praktisch immer dabei. Betroffene Kinder werden nicht älter als vier bis sechs Jahre. Manche versterben auch früher. Ich glaube, der älteste Patient war sieben Jahre. Mehr kann ich dir dazu leider nicht sagen.

LG
Sabine
Unsere Vorstellung? -> hier klicken
Jan-Paul (10/01), schwer mehrfachbehindert ohne Diagnose, Tim-Henrik (03/05), Lea-Kristin (01/11)
REHAkids - Das Forum für besondere Kinder
Bücher für Kinder und Jugendliche http://buch.blogon.de/

Mara80
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 23
Registriert: 23.05.2013, 13:59

Beitrag von Mara80 »

Danke für den Zuspruch und die Tipps.

So schrecklich die Verdachtsdiagnose ist - und ich gehe jetzt davon aus, dass der Experte richtig liegt - hat es mir weniger den Boden unter den Füßen weggezogen als gedacht.
Ich war ja von Anfang an davon überzeugt, dass es ganz etwas Gravierendes Genetisches ist. Noch steht es ja nicht fix fest, aber irgendwie hat es mich fast erleichtert zu wissen in welche Richtung es geht.

Klingt vielleicht absurd, aber ich muss jetzt nicht mehr darauf hoffen, dass alles gut wird und gleichzeitig zu wissen: hier wird gar nichts mehr gut.
Halbwegs zu wissen woran ich bin hilft mir nach vier Monaten endlich mein Kind als das zu sehen was es ist: ein unglaublich armes kleines Mädchen ohne eine Chance - und keine Bedrohung.

Die anderen Verdachtsdiagnosen, die im Raum stehen sind auch nicht besser: Pompe und Gaucher.
Viele werden das nicht verstehen können, aber es hilft mir - falls es tatsächlich Sandhoff ist - zu wissen, dass nach ein paar Jahren alles vorbei ist und sie nicht ihr Leben lang in einem Käfig gefangen ist.

Sabine, aus welchen Gründen stand denn Tay-Sachs bei Euch im Raum? Nur aufgrund der schweren Hypotonie oder auch aufgrund eines MRT?

Liebe Grüße,
Mara

Benutzeravatar
Sabine
Moderator
Moderator
Beiträge: 20435
Registriert: 20.03.2004, 17:14
Wohnort: Menden-Lendringsen
Kontaktdaten:

Beitrag von Sabine »

Mara80 hat geschrieben:Sabine, aus welchen Gründen stand denn Tay-Sachs bei Euch im Raum? Nur aufgrund der schweren Hypotonie oder auch aufgrund eines MRT?
Hallo Mara,

bei uns war es die schwere Hypotonie. Der Augenhintergrund und das MRT gaben dann aber "Entwarnung".
Es tut mir sehr leid für deine kleine Maus! Welche Hilfen hat man euch denn angeboten? Gibt es so etwas wie eine Familienbegleitung? Vielleicht würde euch auch ein Aufenthalt in einem Kinderhospiz helfen, um dies alles zu verarbeiten.

LG
Sabine
Unsere Vorstellung? -> hier klicken
Jan-Paul (10/01), schwer mehrfachbehindert ohne Diagnose, Tim-Henrik (03/05), Lea-Kristin (01/11)
REHAkids - Das Forum für besondere Kinder
Bücher für Kinder und Jugendliche http://buch.blogon.de/

Mara80
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 23
Registriert: 23.05.2013, 13:59

Beitrag von Mara80 »

Hallo Sabine,

konkrete Hilfe bekamen wir im Moment noch nicht angeboten.
Wir haben ja mehrere Baustellen: direkt nach der Geburt schwere Neugeborenenkrämpfe, die kaum in den Griff zu bekommen waren und gleich danach die Diagnose, dass eine Niere fehlt und die andere schwer gestaut ist.

Wir sind nun wieder in dem KH, in das Anna direkt nach der Geburt wegen der Krämpfe kam und sie neurologisch betreut wurde. Ganz am Anfang waren mein Mann und ich zwei Mal bei der Klinikpsychologin, was sehr hilfreich war. Dort können wir jederzeit wieder hin.

Ich habe nun eine Psychotherapeutin gefunden, die sich exakt mit der Problematik Behinderung, sterbende Kinder und deren Familien auseinander setzt. Ich hoffe, dass ich demnächst den ersten Termin habe.
Die zwei Großen sind ja auch noch klein: unsere Tochter wird fünf und unser Sohn drei Jahre alt und die beiden werden sicher auch Begleitung brauchen. Ich rede sehr offen mit ihnen und sie wissen, dass es sein kann, dass ihre kleine Schwester sehr, sehr, sehr krank ist und es wahrscheinlich eine Krankheit ist an der sie sterben wird.

Das erste MRT, das von der Kleinen mit zwei Wochen gemacht wurde, ist scheinbar schon sehr auffällig in diese Richtung. Augenhintergrund wird in zehn Tagen angesehen. Wenn der kirschrote Fleck da ist, dann muss ich vermutlich gar nicht mehr weiter auf die Untersuchungsergebnisse warten...

Nachdem Du schon sehr viel Erfahrung hast und viele User und deren Geschichte kennst: wenn ein sehr, sehr erfahrener und besonnener Arzt sich so weit aus dem Fenster hängt und ganz klar sagt, dass er denkt es sei Krankheit XY, dann ist er sich seiner Sache wohl sehr sicher, oder?

Liebe Grüße,
Mara

Mariaa
Gast
Gast
Beiträge: 2971
Registriert: 03.03.2010, 21:01

Beitrag von Mariaa »

Mara80 hat geschrieben:
Nachdem Du schon sehr viel Erfahrung hast und viele User und deren Geschichte kennst: wenn ein sehr, sehr erfahrener und besonnener Arzt sich so weit aus dem Fenster hängt und ganz klar sagt, dass er denkt es sei Krankheit XY, dann ist er sich seiner Sache wohl sehr sicher, oder?
Hallo Mara,

es tut mir sehr leid, dass Ihr eine solche Verdachtsdiagnose erhalten habt.
Ich kenne mich mit Tay Sachs nicht aus, auch wenn wir so einige Verdachtsdiagnosen auf Krankheiten hatten, die mit dieser "verwandt" sind.
Auch bei uns war die Hypotonie das große Thema und nach auffälligen MRT ging es los...

Ich möchte Dir aber zu dem zitierten Anliegen etwas sagen:
Auch wenn ein Arzt sich seiner Sache sehr sicher ist, muss diese Sache nicht unbedingt richtig sein.
Wenn Du Dich hier ein bisschen einliest wirst Du von sehr vielen Irrtümern von Ärzten lesen. Das geht schon bei den Diagnosen los und endet bei den Prognosen.
Auch aus eigener Erfahrung kann ich berichten, uns hat der sehr erfahrene Oberarzt unserer Klinik eine "sichere" Diagnose gestellt: Metachromatische Leukodystrophie
Er hat nicht mal das Laborergebnis abgewartet, so sicher war er sich.... und er lag falsch!

Was ich gelernt habe, gerade wenn es um so seltene Krankheiten geht, gibt es immer nur eine handvoll tatsächliche Spezialisten.
Die Befundung von MRT-Bildern ist sehr schwierig und MRT ist eine relativ neue medizinische Untersuchungsmethode, so dass man nicht auf jahrzehntelange Erfahrungen zurück greifen kann.
Daher wundert es mich nicht, dass Ihr zwei gänzlich unterschiedliche Befunde der gleichen Bilder erhalten habt.

Ich möchte Dir keinen falschen Mut machen, möchte Dir aber sagen, dass Ärzte auch nur Menschen sind!
Ich empfehle grundsätzlich und immer, sich eine Zweitmeinung einzuholen!

Viel Kraft für die kommende Zeit!

Viele Grüße
Früher war alles besser.... vor allem die Zukunft!

Mara80
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 23
Registriert: 23.05.2013, 13:59

Beitrag von Mara80 »

Hallo Maria,

danke!
Unser Arzt ist genau auf diese sehr, sehr seltenen Erkrankungen spezialisiert. Dass er das MRT richtig interpretiert hat, denke ich schon. Die Veränderungen gegenüber einem normalen Gehirn sind offenbar so minimal gewesen, dass man erst erkennt, dass da etwas ist. Eben, weil sich Anna so verhält wie sie sich verhält wusste er im Gegensatz zu seinem Kollegen vor vier Monaten wonach er suchen musste.

Aber Zweitmeinung holen wir uns ganz sicher. Bzw. die Stoffwechseluntersuchung und die Genetik wird zeigen, ob es das ist oder nicht. :(

Ich finde es toll, dass Deine Tochter die Kurve so gekratzt hat! Was habt Ihr denn gegen die Hypotonie unternommen?

Viele Grüße,
Mara

Antworten

Zurück zu „Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen“