Fragen zum ATRX / Atr 16 Syndrom bin so verzweifelt!

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Bens_Mama
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Fragen zum ATRX / Atr 16 Syndrom bin so verzweifelt!

Beitragvon Bens_Mama » 04.06.2013, 18:38

hallo
wer kann mir gelfen ich bin grad so verzweifelt :(
mein sohn hat bisher keine diagnose (v.a. syndrom). er hat eine chromosomenanalyse bekommen und das array chg, beides unffälig.

ich habe mich jetzt 2 jahre mit syndromen befasst, sie mir angeschaut und noch nie etwas gefunden das hätte passen können.

vor ca. 2 wochen hab ich auf einem foto das mir unsere KG schickte einen jungen gesehen der aussieht wie bens zwilling. ich dachte es sei ein zufall und began zu mich weiter damit zu befassen und sah es war kein zufall. die kinder mit dem atrx syndrom sehen alle aus wie mein ben und haben auch zu 80% all seine symptome. ich bin mir sooo sicher das es das ist.

nun zu meiner frage:

wir waren heute in der uniklinik frankfurt/humangenetik. der prof. stimmte mir zu das ben aussähe wie ein atrx kind, meinte aber das hätte man bei array chg gesehen, man könnte es aber nochmal spezifisch testen.da leider bin ich sehr unzufrieden aus dem termin gegangen. grund dafür das der prof. meinte sie würden dort diese ganzen tests nicht machen und ich müsse es vom kinderarzt machen lassen er würde einen brief dort hin schicken.

dann meinte er es gäbe das atr16 syndrom, da wären die kinder allerdings nicht so arg retardiert wie ben.
dann meinte der prof. er dachte bei ben an des lowry coffin syndrom (bis auf seine hände meinte er das passt). ich habe es gegoogelt und es passt absolut nicht, es gibt keine ähnlichkeit zu ben.

bin so gefrustet. was soll ich nur tun.sieht man das atrx echt in der array chg?? irgendwiekam er mir so unsicher vor, er meinte er müsste sich nochmal belesen.
Sohn Ben: * 27.05.11 ATRX Syndrom
Sohn Noah:*01.10.2008 Frühgeburt 32.Ssw

Püppimelli
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Beitragvon Püppimelli » 04.06.2013, 18:55

Hallo,

es tut mir echt leid für dich. Aber vielleicht bekommst du eher Antworten, wenn du diesen Beitrag in den Humangenetik Thread schieben lässt. Vielleicht sieht dann eine Humangenetikerin eher deinen Beitrag und kann dir helfen.

Alles Gute!
Liebe Grüße

Melli

Barbara68
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Re: Fragen zum ATRX / Atr 16 Syndrom bin so verzweifelt!

Beitragvon Barbara68 » 05.06.2013, 09:27

wir waren heute in der uniklinik frankfurt/humangenetik. der prof. stimmte mir zu das ben aussähe wie ein atrx kind, meinte aber das hätte man bei array chg gesehen, man könnte es aber nochmal spezifisch testen.da leider bin ich sehr unzufrieden aus dem termin gegangen. grund dafür das der prof. meinte sie würden dort diese ganzen tests nicht machen und ich müsse es vom kinderarzt machen lassen er würde einen brief dort hin schicken.
Hallo Ben's Mama,

ich hab dir schon auf deine PN geantwortet, aber das hier hört sich doch etwas anders an als was du mir geschrieben hast.
Der Prof. hat recht, dass ein ATRX im Array auffallen KANN, wenn es sich um einen großen Stückverlust handelt, der bei bis zu 5% der betroffenen Kinder vorliegt. Das ist natürlich nicht viel, aber ich nehme an, dass er mit dem "man könnte es aber nochmal spezifisch testen" eine Ergänzung der aussagekräftigsten (wenn auch sehr teuren) Untersuchungsmethode (Sequenzierung) meint.
Dass er diese Untersuchung nicht selbst beauftragen kann, wird seine Richtigkeit haben. Viele Universitätsinstitute haben keine Überweisungermächtigung für Laboruntersuchungen (weil die niedergelassenen Ärzte sich das nicht aus der Hand nehmen lassen wollen), das muss also dann wirklich der Kinderarzt beauftragen. Immerhin will er doch dem Kinderarzt diese Untersuchung schriftlich empfehlen. Mehr kann er vermutlich wirklich nicht tun und das ist nicht seine Schuld.
Warum bist du dann so unzufrieden?

LG, Barbara

Bens_Mama
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Beitragvon Bens_Mama » 05.06.2013, 10:48

Liebe Barbara
vielen dank für deine hilfreiche information.
hätte mir der prof. das so erzählt wie du, wäre ich zufrieden aus dem termin gegangen.
leider war die art wie er es mir vermittelt hatte sehr schlecht. es kam mir so rüber als würde er das eigentlich fast komplett ausschließen und es wäre eher unwahrscheinlich, dass man da noch was findet wenn doch nicht eh schon im array. das es allerdings nur 5% hat er nie erwähnt.es wurde mir so vermittelt als wäre es damit so gut wie auszuschließen.
ich habe mir heute einen weiteren termin im institut für genetik mannheim gemacht. dort gibt es ein angeschlossenes labor und sie scheuen sich nicht so spezifisches zu testen. leider wusste ich das vorher nicht von den universitäten.

lg jasmin
Sohn Ben: * 27.05.11 ATRX Syndrom
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Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 05.06.2013, 19:02

Liebe Jasmin,

ja, der Ton macht oft die Musik und da scheint es wirklich ein Defizit gegeben zu haben.
Dennoch möchte ich nochmal betonen, dass es aus meiner Sicht nicht die Schuld der Universitätsinstitute ist, wenn sie keine Überweisungsbefugnis haben (wie sie dann daraus resultierende Schwierigkeiten vermitteln, natürlich schon). Ich kenne auf der anderen Seite leider genug rein kommerzielle Labore, die alles machen, woran sich Geld verdienen lässt, unabhängig von der medizinischen Sinnhaftigkeit. Aber wenn das alle täten, wären die Gesundheitskassen längst leer. Immerhin reden wir hier von Untersuchungen, die viele Tausende Euros kosten können. Wenn du Lust hast, frag doch mal nach, wieviel der Test auf ATRX bei Ben die Krankenkasse ungefähr kostet.

Damit will ich NICHT sagen, dass die Untersuchung bei Ben nicht gerechtfertigt wäre, ich will nur dem Eindruck vorbeugen, ein Labor oder Institut wäre dann besonders gut, wenn es möglichst viel möglichst schnell testet.

LG, Barbara

wuselfritze
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Re: Fragen zum ATRX / Atr 16 Syndrom bin so verzweifelt!

Beitragvon wuselfritze » 09.11.2019, 04:57

Hallo
lange her dein Beitrag, kannst du mir sagen wie es ausging? Lief nich einmal eine Diagnostik?

Mein Kind ist 5 Jahre und hat das ATR 16 Syndrom.

LG wusel


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