Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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tanjaLahmi
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Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom

Beitragvon tanjaLahmi » 18.05.2013, 19:52

Hallo, hat jemand von euren kindern oder ihr dieses Syndrom???freue mich auf Antwort!!!lg tanja
Lynn12/09,doppeltes Chromosom20- Wirbelsäule komplett fehlgebildet.,Schluckstörung,kann nicht kauen,massive Entwicklungsstörung,laufen mit Rollator,Balkenfehlbildung,mikrozephalie,schwerhörig,Strabismus,sehr viele Lebensmittelallergien,-bei Gabe allergischer Schock,Neurodermitis,Asthma.orthesen versorgt.Eine ganz süße Maus

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NeleN
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Beitragvon NeleN » 19.05.2013, 01:01

Hallo.

Ich weiß nicht, ob es dasselbe ist, ich kenne aber eine Frau mit Bardet-Biedl-Syndrom. Sie ist ziemlich klein und mittlerweile blind. Aber wenn das von dir genannte wieder was anderes ist, hab ich keine Ahnung.
LG
Nele

Paraplegie mit Spastik unkl. Ursache, Bewegungseinschränkung in den Armen, Tendovaginitis, CTS, Feinmotorikstörung, Sehbehinderung, Lordose, chr. Schmerzen, RLS, chr. kompl. PTBS, Angststörung, Depression, disso. Störungen, Schluckstörung, Allergien, Reflux, Asthma
Rollifahrerin
***battle is not over even when it is won :? ***

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Beitragvon Iris H. » 19.05.2013, 08:02

Hallo

mein Sohn hat das Bardet Biedl Syndrom .

LG Iris
Pascal *09.98 Bardet-Biedl- Syndrom :
Adipositas,Entwicklungsverzögerung,Sprachentwicklungsstörung,Essstörung, Wahrnehmungsstörung,Großwuchs,Hexadaktylie ,Zahnanomalie ,Steatosis hepatis , strabismus divergens, Astigmatismus, zu erwartende Retinitis Pigmentosa.

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Beitragvon tanjaLahmi » 19.05.2013, 09:02

Hallo. Danke für eure Antworten. Wie wurde die Diagnose gestellt???meine Tochter hat einen bewisenenen Chromosom Defekt am 20 Chromosom. Ist zu 8% verdoppelt. Daraus resultierend laut Humangenetik wohl die Knochen Auffälligkeiten. Sie hat komplett die Wirbelsäule fehlgebildet. Nun hat sie zusätzlich folgende andere krankheitsmerkmale:
-strabismus und hornhautverkrümmung
-schluckstörung
-reflux
-stuhlentleerungspromblematik
-fehlbildung der Scheide
-diverse Lebensmittel Allergien mit sofort Reaktion
-starke motorische Entwicklungsstörung u
-sprachliche Entwicklungsstörung
-mittelgradig schwerhörig
-Brillen Trägerin
Dazu hat sie folgende optische Auffälligkeiten:

Breites Nasenbein
Tiefer sitzende Ohren
Minderwuchs
Kurzer Hals

Wenn ich das alles zusammen ziehe sehe ich sie im oben genannten Syndrom wieder. Wer kann die Diagnose stellen. Nochmals zum Humangenetiker gehen mit den Symptomen oder wie stell ich das an???lg Tanja
Lynn12/09,doppeltes Chromosom20- Wirbelsäule komplett fehlgebildet.,Schluckstörung,kann nicht kauen,massive Entwicklungsstörung,laufen mit Rollator,Balkenfehlbildung,mikrozephalie,schwerhörig,Strabismus,sehr viele Lebensmittelallergien,-bei Gabe allergischer Schock,Neurodermitis,Asthma.orthesen versorgt.Eine ganz süße Maus

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Beitragvon Nadine94 » 20.05.2013, 11:38

Hallo. Bei mir ist oder war dieser Verdacht, der Genetiker schließt es aber schon fast aus. Aber jetzt muss ich noch auf die Chromosomenanalyse warten.

Wenn ich das richtig gelesen habe, habt ihr schon die Chromosomen überprüfen lassen. Dabei müsste es eigentlich festgestellt werden, wobei ich auch gelesen habe, dass bei manchen Menschen mit diesem Syndrom die jeweilige Chromosomenbesonderheit nicht festgestellt wird und die Diagnose auf Grund der Symptome gestellt wird. Ich hab mich zwar noch nicht lange damit beschäftigt, aber einiges von deinen Beschreibungen habe ich im Zusammenhang mit diesem Syndrom gelesen.

LG
Nadine

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Beitragvon tanjaLahmi » 20.05.2013, 11:55

Hallo. Lynn hat ja die Verdopplung in 8% vom 20 Chromosom. Fast alle Auffälligkeiten hängen laut Wikipedia auf dem Chromosom. Ich weiss nur nicht wer mir die diagnose gibt????Lg tanja
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Beitragvon silke83 » 21.05.2013, 20:40

Am besten direkt mit der Humangenetik besprechen, die kennen dein Kind und das Syndrom. Da kann man sicher einiges ausschließen oder in Erwägung ziehen.
LG Silke
(*83) Muskelerkrankung - Myopathie unklarer Genese, Trisomie X (mit Z.n. frühkindlicher Epilepsieform)

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Beitragvon tanjaLahmi » 21.05.2013, 20:48

Werde nächste wo im spz mit der Ärztin drüber reden. Und dann nach einer Humangenetikerin fragen. Danke für die Antwort. Lg Tanja
Lynn12/09,doppeltes Chromosom20- Wirbelsäule komplett fehlgebildet.,Schluckstörung,kann nicht kauen,massive Entwicklungsstörung,laufen mit Rollator,Balkenfehlbildung,mikrozephalie,schwerhörig,Strabismus,sehr viele Lebensmittelallergien,-bei Gabe allergischer Schock,Neurodermitis,Asthma.orthesen versorgt.Eine ganz süße Maus

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Beitragvon Elke07 » 22.05.2013, 14:59

Hast du Barbara hier im Forum schon mal gefragt (Humangenetikerin mit langem Thread bei den Professionals)?
LG Elke, die nicht "unter ihrem Autismus leidet", auch wenn er den Alltag oft verkompliziert

Autismus (diagn. 2012), Insomnie/ Schlafstörungen + Tagesmüdigkeit, Depressionen, Hashimoto, Asthma

Link-Tipp: AutismusFAQ - Autisten beantworten Fragen zu Autismus

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Beitragvon Olli-Fee » 11.01.2015, 21:33

Das Thema ist schon etwas älter, aber auch ich bin betroffen. Bei mir wurde vor 21 Jahren die Diagnose gestellt. Es gibt von diesem Syndrom zwei verscehidene Formen: Einmal das Laurenc-Moon und einmal Bardet-Biedl. Bei dem Bardet-Biedl-Syndrom sind die Hauptmerkmale: 12 Zehen/Finger, Gewichtsprobleme/Adipositas und Sehschwierigkeiten die in der Blindheit enden können.

Das große Problem ist halt das die meisten Ärzte das Syndrom nicht kennen. Jedoch in der Uni Essen gibt es Menschen die das Syndrom erforschen und sich damit auseinander setzen.
Olivia 12/89
Bardet-Biedl-Syndrom: 12 Zehen, Adipositas, RP
Gesetzlich blind 02/11, Eigene Wohnung 05/11, im amb. betreuten Wohnen 05/12

Louis 07/92
Frühchen im 6. Monat
Tetraspastik, BNS-Krämpfe, wohnt im Erwachsenenwohnheim, arbeitet in der WfbM, 03/14 PEG


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