Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen

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Eindeutiger Mutant doch niemanden interessiert es

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Letzter Beitrag von nina-st « 17.09.2019, 08:16

von nina-st » 17.09.2019, 08:16

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Letzter Beitrag von Susanne34 « 16.09.2019, 15:23
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von Susanne34 » 10.09.2019, 19:32

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Höher Blasendruck wegen Östrogenmangel?

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von Maria.K. » 14.09.2019, 19:58

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Welcher Gendefekt kann dahinter stecken?

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CDG PIGN Mutation

Letzter Beitrag von Sissysabine « 10.09.2019, 16:47
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von KatharinaN » 21.10.2008, 14:37
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Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

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von Jaqueline-rhd » 28.05.2019, 14:22

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Suche Info zu Duplikationssyndrom 15q13.3

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von BarbaraU » 30.05.2019, 22:20

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Letzter Beitrag von AngelaG « 26.05.2019, 22:32
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von Nadine.AR » 23.05.2019, 06:19

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Letzter Beitrag von Stefanie Berlin « 06.05.2019, 20:04
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von Stefanie Berlin » 01.07.2018, 21:24

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AGO2 Genmutation - Erfahrung oder andere Kinder?

Letzter Beitrag von FinnsMama2 « 05.05.2019, 11:13

von FinnsMama2 » 05.05.2019, 11:13

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Kreatintransporter-Defekt?

Letzter Beitrag von CindyJasmin « 03.05.2019, 19:16
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von Joanna De » 10.11.2014, 16:37

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v.a.stoffwechselerkrankung,nystagmus,entwicklungsverzögerung

Letzter Beitrag von Karin2308 « 24.04.2019, 11:15
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von isan89 » 23.04.2019, 15:33

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Mitochondriopathie, Teil 2

Letzter Beitrag von Beatrice1967 « 22.04.2019, 19:06
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von Sabine » 06.06.2018, 09:37

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Defekt am Chromosom 19

Letzter Beitrag von Jenny1985 « 18.04.2019, 03:40
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von Tanja mit Kevin » 02.03.2012, 20:29

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Letzter Beitrag von Jenny1985 Neuester Beitrag
18.04.2019, 03:40
Genvariante, die erst später Krankheitswert bekommt?

Letzter Beitrag von Beate139 « 12.04.2019, 14:48
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von Yvonne und Kjeld » 12.04.2019, 12:36

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12.04.2019, 14:48
Tetrasomie+Trisomie 15 / IDIC 15

Letzter Beitrag von Beatrice1967 « 02.04.2019, 22:20
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Dateianhang von Jannis2013 » 23.06.2015, 12:49
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02.04.2019, 22:20
"neues" Syndrom (Jordans-Syndrom/PPP2R5D)

Letzter Beitrag von Sophie* « 02.04.2019, 21:27
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von dana11 » 12.04.2018, 11:04

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SETBP1-Gen

Letzter Beitrag von Beatrice1967 « 02.04.2019, 19:50
Antworten: 1
von Katja 74 » 15.08.2018, 11:00

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Letzter Beitrag von Beatrice1967 Neuester Beitrag
02.04.2019, 19:50
Was kann das nur sein - welches Syndrom evtl.?

Letzter Beitrag von Engrid « 25.03.2019, 16:55
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von Bens_Mama » 25.02.2012, 22:03
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Letzter Beitrag von Engrid Neuester Beitrag
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Chromosom X (Fragiles X)

Letzter Beitrag von LenaBreit « 18.03.2019, 11:37
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Dateianhang von Liki » 07.05.2018, 15:43

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Cri du Chat-Syndrom/Katzenschrei-Syndrom

Letzter Beitrag von Beatrice1967 « 14.03.2019, 22:41
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von shanthi85 » 28.10.2013, 13:07

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14.03.2019, 22:41
28.02.2019: Internationaler Rare Disease Day

Letzter Beitrag von Anton09 « 01.03.2019, 13:54
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von dana11 » 28.02.2019, 06:09
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Letzter Beitrag von Anton09 Neuester Beitrag
01.03.2019, 13:54
v.a. Lesh Nyhan Syndrom

Letzter Beitrag von Yvonne und Kjeld « 25.02.2019, 21:55
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von Yvonne und Kjeld » 13.12.2018, 21:54

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25.02.2019, 21:55
Infos über das Bainbridge ropers syndrom, ASXL 3 gen gesucht

Letzter Beitrag von andreah64 « 15.02.2019, 16:17
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von andreah64 » 14.02.2019, 21:02

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15.02.2019, 16:17
Info über das GNAS GEN MUTATION CHROMOSOM 20

Letzter Beitrag von Vanessa0412 « 15.02.2019, 09:12

von Vanessa0412 » 15.02.2019, 09:12

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Letzter Beitrag von Vanessa0412 Neuester Beitrag
15.02.2019, 09:12
metachromatische Leukodystrophie

Letzter Beitrag von *Moni* « 11.02.2019, 20:30
Antworten: 1
von Mabien84 » 10.02.2019, 21:38

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Letzter Beitrag von *Moni* Neuester Beitrag
11.02.2019, 20:30
22q11.2 Mikroduplikationssyndrom

Letzter Beitrag von Anton09 « 09.02.2019, 14:05
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von nicoleNRW » 08.02.2019, 16:25

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Letzter Beitrag von Anton09 Neuester Beitrag
09.02.2019, 14:05
Morbus Hunter Typ 2

Letzter Beitrag von MaraBy « 05.02.2019, 09:37
Antworten: 7
von Jackandmeful » 08.08.2012, 16:25

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Letzter Beitrag von MaraBy Neuester Beitrag
05.02.2019, 09:37
Aicardi-Goutiere-Syndrom Typ 6, Deutschlandweit nur 4 mal

Letzter Beitrag von SonnenscheinStella « 30.01.2019, 13:32
Antworten: 2
von JuleMama21 » 29.01.2019, 23:29

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Letzter Beitrag von SonnenscheinStella Neuester Beitrag
30.01.2019, 13:32
Ich grüble ob es das Angelman Syndrom sein könnte

Letzter Beitrag von Carola124 « 30.12.2018, 22:20
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von Eliotsmama » 16.08.2013, 13:58
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Letzter Beitrag von Carola124 Neuester Beitrag
30.12.2018, 22:20
Austauschthread: Coffin Siris-Syndrom

Letzter Beitrag von Chilly « 27.12.2018, 21:09
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von Linda31 » 16.11.2016, 11:19

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Letzter Beitrag von Chilly Neuester Beitrag
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