Verfasst am: 02.02.2012, 14:28 Titel: Verdacht auf Laronsyndrom - hat jemand Erfahrung?
Wie oben schon geschrieben hat der hinzugezogene Endokrinologe heute das Laronsyndrom ins Gespräch gebracht...sehr selten zwar aber bei uns im bereich des möglichen...
die Genetik verlegen wir jetzt vor. 14. Februar haben wir Termin und die Ärztin soll auch auf Laron testen und auf weiteres natürlich....da weitere auffälligkeiten sind....
ich kenne mich nicht wirklich mit dem Laron-Syndrom aus, habe mich aber mal intensiver damit beschäftigt weil bei meiner Tochter auch eine lange ungeklärte Wachstumsstörung vorliegt. Inzwischen wissen wir, dass sie einen "ganz normalen" Wachstumshormonmangel hat und sie wird auch entsprechend behandelt.
Was mir nicht ganz klar ist - Du schreibst das IGF-1 sei niedrig. Das alleine rechtfertigt aber noch keinesfalls den Verdacht Laron-Syndrom. Wurde denn auch das Wachstumshormon bereits in einem Stimulationstest geprüft? IGF-1 alleine (und auch IGF-BP3) sind allenfalls Hinweisgeber. Erst wenn das Wachstumshormon getestet wurde und ggf. ein Test auf Bioinaktivität des Wachtumshormons gemacht wurde, kann man (meines Wissens) Vermutungen in Richtung Laron-Syndrom anstellen.
Mir klingt das eher so, als ob Dich der Endokrinologe unnötig wuschig gemacht hat.
Übrigens, eine gute Infoquelle rund um das Thema Wachstum ist auch das Forum zum Wachstumshormonmangel unter www.glandula-online.de Ich meine, dort auch schon mal einen Beitrag zu Laron gesehen zu haben. Das ist wirklich sehr sehr selten und kann (wieder meines Wissens) auch genetisch nachgewiesen werden. Viele Betroffene sind wohl miteinander verwandt......
Übrigens, meine Tochter wurde reif geboren mit 54cm und über 4000g, mit zwei Jahren hatte sie dann 78 cm, Gewicht weiß ich nicht mehr. Mit drei Jahren war ihr Knochenalter (Handwurzel-Röntgen) ca. 9 Monate verzögert, und sie hat auch sehr spät laufen gelernt, mit 28 Monaten.
Falls Du noch Frage hast, immer zu, aber jetzt muss ich weiter arbeiten
LG Dani _________________ Dani mit Mini-Motte *12/2007 - motorisch entwicklungsverzögert, Minderwuchs - immer fröhlich und gut gelaunt!
also stimulanztest wurde noch nciht gemacht...er vermutet also diesen GH.Rezeptor-mangel...
mein sohn wurde geboren am termin mit 42 cm, 2150 g und 30,8 KU. knochenalter is 2 jahre verzögert,,,
aktuell hat er 75 cm, 8800g. mom nimmt er besser zu udn darum wollen sie ihn beobachten und wiedersehen und währenddessen diagnostik in der genetiketc...dann ariginintest (heißt das so?)
also stimulanztest wurde noch nciht gemacht...er vermutet also diesen GH.Rezeptor-mangel...
Hallo Sandy,
wie gesagt, ich bin medizinischer Laie, aber wie der Endo ohne Stimulanztest nur aufgrund des (gar nicht mal soooo niedrigen) IGF-1 auf GH-Rezeptor-Mangel und Laron-Syndrom kommt erschließt sich mir nicht. Klingt für mich ein wenig nach Panikmache
Lass Dich nicht verrückt machen, gehe einen Schritt nach dem anderen. Der Arginin-Test ist auf jeden Fall der nächste logische Schritt, hier kann wirklich bestimmt werden ob zuwenig Wachstumshormon vorliegt. Danach kann je nach Ergebnis ein zweiter Stimulationstest folgen (um auszuschließen, dass der erste ein Zufalls-Ergebnis war) und eine evtl. Behandlung mit Wachstumshormon. Oder es kann probeweise für 1-2 Wochen mit Wachstumshormon behandelt werden, um zu sehen ob der GH-Rezeptor funktioniert - dann müsste das IGF-1 steigen.
Als SGA-Kind kommt Dein Sohn ohnehin für eine WH-Behandlung in Frage, auch mit nur einem Stimulationstest. Und ich kann Dir aus persönlicher Erfahrung bestätigen, dass das Wachstumshormon bei Hypotonie positive Wirkungen haben kann - Muskelkraft und Ausdauer haben sich bei unserer Tochter unter der Therapie erheblich verbessert.
LG Dani _________________ Dani mit Mini-Motte *12/2007 - motorisch entwicklungsverzögert, Minderwuchs - immer fröhlich und gut gelaunt!
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