Verfasst am: 16.12.2009, 14:12 Titel: Kirsten mit Sohn (CFC-Syndrom)
Hallo zusammen,
ich habe einen 5 jährigen Sohn, bei dem seit 3 Wochen die Diagnose CFC-Syndrom (diagnostiziert durch Uni Klinik Essen) feststeht.
Der Verdacht auf das CFC-Syndrom wurde bereits im Mai 2009 geäußert, aber man wartet ja ewig auf das Endergebnis (wenn es denn eines gibt, da es oftmals im Blut nicht feststellbar ist, und nur symptomatisch diagnostiziert wird).
Das unser Sohn ein "besonderes" Kind ist, wissen wir schon sehr lange.
Eine Odysee an Ursachenforschung für seine verzögerte motorische Entwicklung und den Herzfehler sind vorausgegangen.
Jetzt ist diese Reise, so will ich es mal nennen, zunächst beendet.
Viel Neues haben wir durch die Diagnose nicht erfahren (nichts was wir schon vorher wußten oder geahnt haben).
Dies zunächst mal als Einstieg für hier!!!! LG
auch ich bin eine Mutter mit einem diagnostizierten CFC-Syndrom Kind.
Auch wir haben die Diagnose über die Uni Essen erhalten,
das war im April des vergangenen Jahres gewesen - oder war es scon 2007 ??
Allerdings wusste ich von dem Verdacht schon seit 1999 im Februar,
als wir auf einem Symposium mit Doktoren zusammen kamen die damals schon Kinder von Amerika her kannten mit diesem Syndrom.
Und Jonathans Aussehen hat sich völlig typisch dahingehend auch entwickelt,
sodass die Diagnosebestätigung am Ende kein Problem mehr für mich war.
Du kannst mich ruhig ganz viel fragen und löchern,
kann zwar nicht soviel unbedingt beitragen - aber ich habe schon ein paar Kinder hier in Deutschland auch gesehen mit dem Syndrom.
Wir haben ja einen Verein gegründet, der leider nicht so ganz läuft - aber ich bin trotzdem die Ansprechpartnerin im deutschsprachigen Raum für dieses Syndrom.
Wie ging es Dir denn in der Schwangerschaft?
Wann wurde bei Deinem Sohn vermutet dass etwas nicht in Ordnung ist,
und mich würde noch interessieren, wie ihn der Herzfehler tangiert.
Das nur mal meine Einstiegsfragen zum weiteren Austausch,
liebe Grüße aus München - Isolde mit Jonathan _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
Habe gerade nachgeschaut,
wir wissen schon seit 2006 zu 100% dass er dieses Syndrom hat,
wir haben damals an der Studie in Hamburg teilgenommen.
Die Uniklinik Essen kennen wir schon viele Jahre, die dann die Studie in die Wege leitete und Jonathan durfte dann kostenlos dran teilnehmen,
ist auch heute in verschiedener Literatur die die Uni Essen (Frau Dr. Wieczorek) veröffentlicht hat zu sehen.
Schönen Gruß - Isolde _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
es ist sehr schön so nett begrüßt zu werden, wo man sich bei dieser Diagnose (die Chance einen sechser im Lotto zu bekommen ist ja größer) ziemlich alleine fühlt.
Meine Schwangerschaft war ab der 23. SSW mit vorzeitigen Wehen geprägt, und ich hatte zu viel Fruchtwasser (die Ursache dafür ist nun klar). Habe bis zur Geburt dann im Krankenhaus gelegen, mit wehenstillenden Mitteln. In der 31. SSW gingen dann die Herztöne meines Sohnes runter und man hat dann einen Kaiserschnitt gemacht.
Wie alt ist Jonathan? Wie ging es Dir in der Schwangerschaft?
Gemerkt, dass mit unserem Sohn etwas nichts in Ordnung ist, haben wir so ab einem Alter von 7 Monaten (verzögerte Motorik in Bewegung).
Sein Herzfehler (hypothrophe Kariomyopathie mit Pulmunalstenose) ist von 7. Lebensmonat ca. 1 1/2 Jahren mit Beta-Blockern behandelt worden, die er gut vertragen hat.
Irgendwann war die Gabe der Beta-Blocker nicht mehr notwendig, da sich lt. Ärzten der Herzfehler verwachsen hat. Eine Kontrolle im Januar 2009 hat ergeben, dass alles in bester Ordnung ist und eine erneute Kontrolle erst in 2-3 Jahren notwendig ist, es seit denn wir merken selber eine Veränderung.
wie schön, dass Du Dich wieder gemeldet hast,
und Du hast so recht - man fühlt sich eigentlich ziemlich alleine damit,
uns ging es auch eine ganz lange Zeit nicht anders;
ich hatte eben nur dieses riesige Glück den richtigen Kinderarzt gehabt zu haben der selber Humangeniker ist und Kontakte zur Uni Homburg hatte und selber Symposiumtage veranstaltete und an einem Tag gab es immer für 3 Stunden die Rubrik "Ungeklärte Fälle" - und so lud der Arzt uns damals ein, dass wir mit Jonathan an die Uni kommen sollten (wir kommen auch von daher) und ermöglichte uns dass andere einen Blick auf Jonathan werfen.
Da war Jonathan 1 3/4 Jahre alt - und hatte scheinbar schon markante Züge des typischen Aussehens und dazu noch die Arztberichte - sodass uns damals der inzwischen verstorbene Prof. Majewski von Düsseldorf in den Raum warf "CfC-Syndrom".
Es war Samstag und unser Kinderarzt machte dann erst für 3 Wochen später mit uns einen Termin aus für die genetische Sprechstunde.
Bis dahin hatte ich schon Kontakt zum Kindernetzwerk Aschaffenburg aufgenommen und erhielt sage und schreibe 3 Blätter über dieses Syndrom.
Du kannst Dir vorstellen wie es einem in dieser Wartezeit geht weil man keinen Kontakt zu betroffenen Eltern hat, der Arzt erst in 3 Wochen einen Termin mit einem gemacht hat - und dann das was auf den Blättern steht.
Da standen nur Fakten drauf an Symptomen die zur sog. Blickdiagnose führen - aber da standen keine Erfahrungswerte, keine Berichte über andere Kinder und Internet hatte ich zu dieser Zeit noch keines gehabt.
So alleine kann man sich dann fühlen.
....
Mit der Schwangerschaft ging es mir wie mit Dir, nur dass schon im 4. Monat zu erkennen war dass ich mehr Fruchtwasser hatte als andere Schwangere in der Zeit.
Die Frauenärztin sah aber keinen Anlass zu handeln und es war mein erstes Kind - also verlässt man sich auf das was die Dame sagt.
Ich hielt durch bis zur 25. Schwangerschaftswoche als ich dann drauf bestand dass ich das abklären lassen möchte.
Dann ging ich an besagte Uniklinik Homburg und ich kam quasi auch nicht mehr nach Hause bis zur Geburt.
Die Uni hatte mich 3x punktiert mit insgesamt 5.5 Ltr. Fruchtwasser - das ist wirklich kein Witz, das ist auch inzwischen veröffentlicht. So wie das Fruchtwasser rausgezogen wurde lief es wieder nach, sodass ich einen immensen Wasserbauch immer mit mir rumschleppte bis zur 36. Ssw, bis die Fruchtblase platzte weil irgendwann ist alles mal zu Ende.
Die Ärzte waren alle alarmiert, allerdings hatte niemand eine Idee.
Ich wurde zwischendurch mit Insulin behandelt da man immer noch an einen unentdeckten Schwangerschaftsdiabetes glaubte - ich nahm dann 12 Kilo in der Ssw ab was aufgrund des Gewichts des Fruchtwassers auch wiederum gut war.
Und dann kam nach 42 Stunden Geburt (auch das ist wirklich kein Witz) Jonathan auf die Welt bei dem sofort festgestellt wurde, hier stimmt einiges nicht. Zum einen war seine Haut miserabel gewesen, zum anderen eine zu große Leber und zu große Milz, seine Motorik war schlapp - stillen ging nicht und er rührte sich auch nur sehr wenig war ein Gemütskerlchen gewesen.
Und zu allem Überfluss wurde in der 1. Woche (auch zum Glück) ein frühkindliches Glaubkom festgestellt was später operiert wurde und was heute noch das tägliche Tropfen zur Folge hat.
Jonathan ist inzwischen 12 Jahre und es geht ihm gut,
auch er hat eine Pulmonalstenose und einen Mitralklappenfehler, aber beides in geringem Ausmaße dass es nur alle Jahr überprüft werden muss. Es tangiert ihn in seinem aktiven Leben nicht.
Wir haben natürlich viel therapiert in den Jahren und gesundheitlich ist er sehr stabil - zum Glück.
12 Jahre sind nicht in einem Posting zu erzählen, deshalb einfach der Grundriss so quer durch.
Jetzt habe ich eine Frage an Dich,
ALLE Eltern die ich bisher mit diesem Syndrom kontaktiert habe (es gibt etwa 20-30 disgnostizierte Eltern in Deutschland, wobei ich etwa 15 "kennengelernt" habe) die erzählen von immensen Verdauungsproblemen, d.h. die Kinder wurden lange mit Sonden ernährt weil sie oral nichts zu sich nahmen. Sie nehmen schlecht zu.
Jonathan ist völlig aus diesem Rahmen gefallen - außer in der Anfangszeit von 3 Wochen wo er die Sonde bekam haben wir gleich mit der Flasche weitermachen können zusammen mit der Castillo-Morales-Therapie, eine Mundstimmulation um den Mundschluss zu fördern. Und sonst hat er in all den Jahren kaum sein Essen wieder hergegeben das er mal drin hatte .
Wir schaut das bei Euch aus?
Dein Sohn ist inzwischen 5 Jahre alt,
geht er in einen Regel-Kindergarten? - wie ist die geistige Entwicklung von ihm?
Und wie sehen die Aussichten auf eine Regelschule aus?
Liebe Grüße
Isolde _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
wahrscheinlich könntest Du Bücher füllen!!!!!
Das kenne ich!!!!
Mein Sohn hat keine Verdauungsprobleme. Er hat zwar nicht an der Brust trinken wollen, aber hat gut an der Flasche getrunken und nicht mehr Milch gespuckt als andere Baby. Auch haben wir nie Probleme mit Nahrungsuafnahme gehabt, eher im Gegenteil. Er hat gut zugenommen, und ist bis heute ein kräftiges aber nicht dickes Kerlchen. Nur das Kauen ist nach wie vor problematisch, da er gerne alles fast unzerkaut schluckt, wenn es denn irgendwie geht. Da müssen wir als Eltern beim Essen immer wieder darauf hinweisen, "bitte kauen, kauen, kauen".
Bis heute behält er auch das Essen bei sich.
Mein Sohn heißt übrigens Jonas!
Er geht in einen integrativen Kindergarten und hat für 3,5 Std. tägl. eine Einzelfallbetreuung.
Tja die geistige Entwicklung ist so eine Sache. Er spricht kaum, lautiert viel, hat erst seit ca. einem halben Jahr das Prinzip Sprache verstanden. Er versteht fast alles was man ihm sagt, aber die Kommunikation ist immer noch mehr nonverbal durch Gestik und Mimik. Wir üben stets mit ihm, aber die Motorik fürs Sprechen tut sich bei Jonas super schwer.
Ansonsten würde ich sagen ist Jonas geistig "fast" normal.
Wie war bzw. ist das bei Jonathan?
Wir haben zum jetzigen Zeitpunkt einen Antrag auf Aussatzung um ein weiteres Jahr für die Schulpflicht gestellt. Wir hoffen sehr, das Jonas noch im Kindergarten bleiben kann.
das ist ja interessant,
da gleichen sich unssere Jungs in der Beziehung in jedem Fall, denn so wie es Dir mit Jonas geht, geht es mir mit meinem Jonathan (schön diese ähnlich klingenden Namen).
Auch Jonathan muss ich ständig ausbremsen, der hätte mir im Leben schon den halben Kühlscharank und alles leer gegessen.
D.h. er nimmt sehr gerne zu und hat entsprechend auch Speck auf den Hüften, ist aber wie Dein Jonas kein dickes Kind.
Eine wichtige Rolle dabei spielt auch der Körperwuchs,
ist die Frage, wie ist es bei Jonas? - ist er auch kleiner als "normal" für sein Alter?
Jonathan ist ist um ca 10-14 cm kleiner als andere Jungs, wirkt somit sehr sehr kindhaft noch mit seinen 12 Jahren.
Und von daher geht das Verhältnis von Gewicht und Körpergröße auseinander.
Gewicht und Alter stimmen überein,
aber Körpergrpße und Alter nicht,
somit eben auch Körpergröße und Gewicht nicht.
Jonathan hat nun mit 12 Jahren etwa 35-36 Kilo was in Ordnung wäre, wäre er denn auch dann 1,45m groß.
Kauen? - genau das gleiche - ich muss heute noch das Fleisch ganz klein schneiden, fast zerbröseln dass es irgendwie klein in seinen Magen kommt,
oder ich mache gleich etwas mit Hackfleisch, was auf Dauer auch langweilig ist.
Jonathan ist auch rein alles - es gibt nichts dass das Kind ablehnt - alles an Gemüse und Salate, ob roh oder gekocht, wird runtergeschluckt.
Isst Jonas auch alles - oder ist er wählerischer?
In der Entwicklung gleichen sich unsere Kinder was die Sprache betrifft und die Gebärden mit Unterstützung. Jonathan kann keinen 2-3 Wort-Satz sagen.
Die Wahrscheinlichkeit dürfte auch recht gering sein.
Ich habe es mir mal so erklären lassen, dass diese Erkrankung u.a. auch etwas mit den Nervenbahnen zu tun hat. Jetzt braucht man um ein Wort aus dem Mund zu bekommen ganz ganz viele Nerven und da könnte es schlichtweg einfach auch bei vielen Kindern, eigentlich auch den meisten, das Problem sein dass sie deshalb mit bestimmten Buchstaben Probleme haben.
Also A - E - I - O - U - die Volkale sind okay,
aber ein H oder R oder V oder G das wird schwierig.
Eine Worte wie Papa, Mama, Auto, Ei, sind gut - gibt noch einige mehr,
aber dann spricht er auch andere Worte aus, aber da fehlen schlichtweg die Buchstaben - bei Haus sagt er aus; bei Buch sagt er nur Bu.
Geistig ist Jonathan nicht fit - er ist in einem Entwicklungsalter von etwa 5 Jahren (real 12) wobei die Sprache bei ihm das größte Problem darstellt. Sprachverständnis ist gut - er weiß genau was von ihm will, aber er kann auf Vieles schlichtweg nicht antworten, bzw. ich verstehe ihn auch nicht mit allem.
Er geht heute auch in eine Schule für geistig behinderte Kinder.
Zuvor habe ich einiges mit ihm ausprobiert - aber ich denke dieser Weg zur Wahrheit mit der Aussage: Mein Kind ist geistig behindert - ist dann doch der klarere Weg.
Hinzu kommen aber auch Konzentrationsstörungen und auch Wahnehmungsstörungen die ihn oft recht aufdrehen lassen - also eine leichte hyperaktive Neigung, aber er ist in dem Sinne kein ADHS-ler. Dafür hat er zuviel auch ruhige Phasen in sich.
Liebe Grüße
Isolde _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
Jonas ist nicht kleiner als andere Kinder. Er ist 110 cm groß und wiegt 20 kg.
Jonas ist auch fast alles!
Das mit der Sprache ist interessant, da alle der Meinung sind, das Jonas sprechen wird auch gut, aber noch etwas Zeit dafür braucht, da man verscheidene Tricks anwenden muß um den richtigen Buchstaben aus ihm rauszulocken. (z.B. Finger in die Mitte der Unterlippe um ein F zu sagen)(klappt mittlerweile gut auch ohne Finger).
Ich finde es super interessant wie sich unsere Kinder ähneln. Jonas sagt Saus anstatt Haus und Bu anstatt Bus, das s kommt etwas später hinterher; Buch kann er sagen. Lieblingswort ist Milch und Kakao (ganz klar und deutlich).
Werde mich jetzt bis nächste Woche Montag verabschieden, da wir in eine Kurzurlaub starten. Schönes Wochenende und bis bald,
und was die Sprache anbelangt,
wie im gesamten Syndrom gibt es solche Unterschiedlichkeiten,
es ist eine große Spannbreite vorhanden,
aber nicht alles muss bei den Kindern vorhanden sein,
und vorallem muss es nicht bei allen in der gleichen Intensität vorhanden sein.
Das macht das Ganze am Ende auch recht schwierig,
man kann nicht sagen - es ist so und so,
sondern jedes Kind entwickelt sich da völlig eigen.
Ich freue mich aber für Jonas dass er die Worte so gut rausbekommt - bis mein Jonathan Milch sagen kann werden noch Ewigkeiten vergehen und das Wort Kakao - naja das ist eine Herausforderung.
Liebe Grüße und gute Erholung - Isolde _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
ich wünsche Dir, Jonathan und Deiner Familie ein schönes Weihnachtsfest und einen guten Neustart ins Jahr 2010 mit Gesundheit und allem was Ihr Euch so wünscht.
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