Heterotopie / Migrationsstörung / Polymikrogyrie

katja&thomas · Mitglied Anmeldedatum: 05.01.2010 Beiträge: 26 Wohnort: Gießen

Hallo,

ich habe vor einigen Wochen schon einmal von unserer Situation berichtet. Wir waren kürzlich mit unserer Kleinen wieder stationär in der Klinik, da ihre Anfälle seit Dez. schlimmer geworden sind und auch große Anfälle hinzugekommen sind.
Nach fast genau einem Jahr Ursachenforschung scheinen die Ärzte nun zu wissen, wodurch Salomes Epilepsie

und ihre Entwicklungsverzögerung begründet begründet sind.
Man hat bei dem neuen hochauflösenden MRT

-Bildern genau an der Stelle, die auch im EEG

immer auffällig war (temporo-parietal rechts) Unregelmäßigkeiten sehen können. Nach einer ersten Analyse sieht es so aus, als ob an der Großhirnrinde zu viele Falten sind - vermutlich also Polymikrogyrie. Sicher sind sich die Ärzte noch nicht und sie können auch nicht ganz genau sagen, wie groß das betroffene Areal ist. Davon hängt ab, ob ein chirugischer Eingriff in Frage kommt, falls man ihre Anfälle medikamentös nicht stoppen kann. Die Bilder wurden jetzt zu einer Ärztin in den USA geschickt, die auf diesem Gebiet sehr prominent sein soll. Bis eine genaue Diagnose steht versuchen wir gerade mit Medikamentenumstellung die Anfälle unter Kontrolle zu bekommen. Momentan nehmen wir 2 x 25mg und 1 x 10 mg Lamictal und wir dosieren gerade Topamax ein (erste "Enddosis" 3 x 12,5mg). Unsere Tochter ist mit ihren 18 Monaten noch ein ziemliches Fliegengewicht - sie wiegt noch keine 9kg.

Hat jemand von euch ähnliche Diagnosen? Würde mich über einen Austausch freuen.

Viele Grüße Katja

caroli · Verfasst am: 25.02.2010, 16:33 Titel:

Hallo Katja!

Mein Sohn Luca hat Epilepsie

aufgrund einer Malformation cortikaler Entwicklung mit ausgedehnten subkortikalen (teils bandförmig)Heterotopien.
Die Heterotopien beziehen sich aber auch auf die Gyrierung insbesondere rechts frontal, ausserdem sind mehrere im Bereich der absteigenden langen Bahnen , was man in Bethel bemerkenswert fand (?).

Er ist Sprach/und Entwicklungsverzögert.
Seine ersten Anfälle (fokal) hatte er mit 3 Monaten und wurde auf Tegretal eingestellt. Da man bei dem 1. angesetzten MRT

damals nichts finden konnte(oder sagen wir mal sehen) lautete die Diagnose :Watanabe-Syndrom.Fast 1 Jahr war er anfallsfrei und entwickelte sich gut. Im Jan. 2008 kamen die Anfälle bei zu niedrigem Carbamazepinspiegel wieder, es wurde nochmal im Mai 2008 ein MRT

gemacht. Diagnose: Migrationsstörungen mit heterotoper grauer Substanz im Marklager des rechten Frontal-und Parietallappens überwiegend in der Zentralregion nachweisbar.
So wurden wir zu einem Gespräch nach Bethel mit Dr. Polster geschickt (Abteilung prächirurgische Intensivdiagnostik und Epilepsiechirurgie).

Der war überrascht, Luca bei so guter Entwicklung zu sehen. Er war nach Steigerung des Tegretals auch wieder anfallsfrei.
In Bethel erfuhren wir ,wie ausgedehnt die Heterotopien bei Luca sind ( in Dortmund hatte man von 2 Herden gesprochen). Wir waren platt.
Dr.Polster sagte uns, das man bei einer OP sicherlich nicht alle veränderten Anteile erfassen könnte und erstmal ein führender EP Fokus gefunden werden müsse. Aufgrund der Heterotopien im Bereich der langen Bahnen, müsse man doch eine funktionale Hemisphärotomie durchführen.

Demgegenüber stand die zu der Zeit sehr gut kontrollierte Epi, worauf er erstmal von einer OP abriet und die medikamentöse Therapie sowie die zu den gegebenen Zeitpunkt erwägende Entwicklungforderung im Vordergrund stehen sollte.
Sollte sich die Situation so verändern, das die Anfälle unkontrollierbar werden und die Entwicklung leidet, sollten wir uns wieder vorstellen um ein nicht-invasives EEG

Monitoring zu machen.

Seid Mitte 2009 sind wir auf Timox umgestiegen, evtl. soll, nachdem Luca gegen Ende des Jahres wieder vereinzelt Anfälle hatte, Orfiril long in Kombi dazukommen.
Sprachlich und feinmotorisch liegt Luca nun in der Entwicklung zurück.Er hat eine spastische Hemiparese

des linken Armes, mittlerweile hat er in beiden Händen Spastiken.
Wir haben einen I-Platz in Kiga, machen KG und Frühförderung. Es geht immer ein bisschen weiter.

Ich hoffe mein Posting hat Dich von der Länge her nicht erschlagen Very Happy

.
Liebe Grüsse
Carola

Katja Eule · Verfasst am: 26.02.2010, 21:54 Titel:

Hallo Katja!
Bei meiner Tochter Nelli wurde auch vor kurzem beim MRT

festgestellt das sie Heterotopien und Polimikrogyrien hat.Bis jetzt hat sie aber noch keine Anfälle gehabt, man hat uns aber darauf hingewiesen das es noch passieren kann.Unseren derzeitigen Probleme sind wie von Anfang an das Essen und Trinken.Sie bekommt hochkalorische Milch (Infatrini) die sie mäßig trinkt.Brei klappte dann etwas besser,aber seit 1 Woche auch nicht mehr so gut.Sie überstreckt sich seit 1Woche und will dann nicht mehr essen.Wir kämpfen um jedes Gramm was sie zunimmt sie wiegt zur Zeit 5920g und ist 62cm und ist knapp 7Monate alt.Hab das Gefühl sie hat nie Hunger.Von der Motorik her ist sie wie 1-2 Monate kann keinen Unterarmstütz.Sie fixiert kurzfristig und reagiert nicht auf Geräusche das sie dann spontan den Kopf hindreht.Vielleicht können wir uns ja etwas austauschen.Kannst dich auch über PN melden wenn du magst.
LG Katja

katja&thomas · Verfasst am: 01.03.2010, 22:02 Titel:

Hallo Katja Smile

Bei euch haben die Ärzte aber schnell festgestellt, dass eure Nelli Heterotopien bzw. Polymikrogyrie hat. Warum habt ihr denn ein MRT

machen lassen?
Bei Salome wurde es gemacht, als wir nach ihren ersten Anfällen zum ersten Mal stationär in der Kinderklinik waren - da war sie auch 7 Monate. Beim dem MRT

war aber nichts zu sehen und erst das hochauflösende MRT

, was vor ein paar Wochen gemacht wurde ergab, dass es Auffälligleiten gibt. Das mit den Nahrungsproblemen kommt mir sehr bekannt vor und die Schwierigkeiten dauern bei uns an. Salome hat auch Infatrini getrunken - inzwischen sind wir auch Nutrini Multi Fibre umgestiegen und beim Brei muss man jeden "reinquetschen". Motorisch ist unsere Maus auch sehr verzögert. Ihre größte Schwierigkeit liegt auch im Arm und Schultergürtel-Bereich und in ihrer schlechten Kopfkontrolle. Oft macht sie unkontrollierbare, unwwillkürliche Bewegungen mit den Armen und kriegt koordinierte Handlungen nur schwer hin. Den Stütz kann sie deshalb immer noch nicht richtig. Die Hypotonie

im Rumpfbereich bessert sich langsam. Wir hoffen, dass sie nun auch bald mal endlich anfängt sich eigenständig fortzubewegen.
PS: Du kannst mir gern eine PN schicken.

Grüße Katja

Katja Eule · Verfasst am: 02.03.2010, 12:33 Titel:

Hallo Katja.
Hab dir eine PN geschickt. Es werden sich wohl auch nicht so viele melden, da die Erkrankung selten ist.Bei meiner Vorstellung haben nicht so viele geantwortet,da es nicht so viele haben.Laß uns mal telefonieren.LG Katja

Katja Eule · Verfasst am: 15.03.2010, 15:10 Titel:

Hallo Katja!
Hab lange nichts mehr von euch gehört.Geht es euch gut, was macht Salome? Ich hoffe es ist alles in Ordnung bei euch und höre bald wieder von euch.LG Katja