Letzte Woche erfuhr ich, dass unser Sohn eine Mosaik-Trisomie 8 hat. Er wurde in diesem Jahr 18. Die Schwangerschaft und Geburt verliefen nicht komplikationslos. Nach der Geburt wurde von "Adaptionsstörung" gesprochen. Auffällig waren die geschlossenen Hände, die eingeschlagenen Daumen, Hypospadie, Knautschohren, Lippenbändchen bis an Zungenspitze angewachsen, sehr große Großzehen, Facialisparese...
Nach der KH-Entlassung sprach die Kindrärztin von "mehrfach schwerstbehindertem Kind". Ich wusste nicht wovon sie redete, denn ich war der Ansicht, dass diese Anpassungsstörungen noch mit der Geburt zusammenhingen. Außerdem war unser Sohn so süüß. Ich wechselte den Kinderarzt. Die Frühförderung des Krankenhauses betreute uns, Physiotherapie mindestens 2x/Woche. Wir turnten nach Vojta und Bobath.
Nach 3 Monaten sollte ein kurzer Krankenhausaufenthalt stattfinden, um die Leistenbrüche zu operieren. Diese Tage gestalteten sich zur Farce. Es wurde ein Hirnbalkenmangel und asymetrisches Ventrikelsystem mittels CT festgestellt. Die Forschung an unserem Kind wollte kein Ende nehmen. Wir beendeten diese Krankenhausphase selbstständig nach 6 Wochen. Es war keine konkrete Diagnose gestellt.
Krabbeln konnte Conrad mit 9 Monaten, Laufen mit 1,5 Jahren. Die Einschulung erfolgte regulär mit 6 Jahren in eine Kleinklasse der Körperbehindertenschule. Hinzugekommen waren nun Diagnosen wie: Skoliose, Beckenschiefstand und Beinlängendifferenz.
In der 2.Klasse wurde der Schultyp gewechselt: lernbehindert.
Mit Mathematik kann unser Sohn nichts anfangen. Durch die Verkrümmung der Finger sind die kognitiven Fähigkeiten (Feinmotorik) stark eingeschränkt. Diese Verkrümmung setzt sich an den Zehen fort.
Conrad ist sehr groß und stark untergewichtig. Deshalb vermutete man kurzzeitig ein Marfan-Syndrom. Letztes Jahr wurden wir Eltern auch genetisch untersucht. Bei mir als Mutter und Conrad konnte eine Sörung auf dem Gen FBN2 nachgewiesen werden, was für CCA oder Beals-Hecht-Syndrom sprechen würde. Dazu passt auch die hypotrophe Wadenmuskulatur und das nichtvorhandene Stereosehen, außerdem leichtestes Schielen und eine fehlende Kniescheibe. Da ich diesen Gen-Defekt auch hatte und "unauffällig" bin, suchte man weiter. Nachdem ein Stückchen Haut untersucht wurde, konnte nun die Trisomie 8 nachgewiesen werden. Mosaiktrisomie deshalb, weil der Defekt nicht in allen Körperzellen nachgewiesen weden konnte. So ist es im Blut überhaupt nicht, in der Haut zu 100%, in den Urinzellen zu 25% und in der Wangenschleimhaut zu 50% nachgewiesen.
Für alle betroffenen Eltern kann ich sagen, dass sich Conrad sehr gut entwickelt hat. Er besuchte die Schule als Lernbehinderter 12 Jahre lang, kann sich sehr gut alleine zurechtfinden, hat ein gutes Allgemeinwissen, ist freundlich und hilfsbereit und wir sind stolz auf ihn.
Wenn ihr Fragen habt, meldet Euch!
Liebe Grüße von Kristin
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