Genuntersuchung, kann mir da jemand etwas zu sagen?

JasminsMama

Hallo zusammen!

Jasmins Ergotherapeutin hat mir empfohlen mit Jasmin eine Genuntersuchung machen zu lassen.

Da wir für Jasmins Entwicklungsverzögerung und ihre Visuelle Wahrnehmungsstörung bisher keine Diagnose haben und sie so in gar kein Schema passt (bei den Tests schneidet sie bei einigen Aufgaben auffallend schlecht ab und bei anderen Sachen liegt sie in der Norm) hält sie das für sinnvoll.
Sie wurde auf ADHS

getestet (das hat sie nicht) dabei wurde festgestellt, dass sie ein sehr schlechtes EEG

hat (idiopathisch generalisierte spicke wave Komplexe) und sie wird nun seit dem Sommer medikamentös eingestellt.

MRT

war unauffällig.

Jasmin ist sehr groß (150cm) und schwer (57kg) für ihr Alter (8,5 J.) hat auch schon Brustansatz und Schambehaarung unter den Armen. Auch da meint die Ergotherapeutin, dass das abgeklärt werden könnte bei so einem Gentest. Lt. Kinderarzt sind diese "frühpubertären" Zeichen normal in ihrem Alter...aber ich bin mir da nicht so sicher.

Hat so eine Untersuchung schon jemand gemacht? Wie läuft das ab? Ist das nur ein Blutbild, das gemacht wird oder noch mehr?

Vielen Dank für Eure Antworten.
LG
Sandra

erihatti · Verfasst am: 10.11.2010, 12:41 Titel:

hallo Sandra,

ja, man kann einen Test machen, aber was hat man denn da in Verdacht? oder wollen sie "nur so" testen?
Gab es schon jemand anders der meinte man soll auf einen Syndrom testen?
Bei uns läuft im Moment ein CGH-Array test um zu sehen ob zu wenig, bzw ob zu viel genetisches Material vorhanden ist.
Für den Test werden 5 Ml EDTA Blut benötigt.
Wart ihr schon mal bei einer humangenetischen Beratung? Das wäre die Anlaufstelle und sie würden dann entscheiden was relevant ist um zu testen. Wichtig sind natürlich informationen wie die Epi und co.

Wo lässt ihr die EEGs Machen? Seid ihr an einem Epi Zentrum verbunden?

LG,

Erika

Lisa und Maurice · Verfasst am: 10.11.2010, 13:00 Titel:

Hallo,
Ich würde dir dazu raten einen gentest machen zu lassen. Sie nehmen deiner Tochter Blut ab und untersuchen dann ihre Gene auf Besonderheiten zb Mutationen oder defeckte. Wenn sie was finden weisst du wenigsten was sie hat und wenn sie nichts finden könnt ihr das ja schon mal ausschließen obwohl manche gendefeckte sieht man nicht, wenn sie zu klein sind. Aber es schadet ja nicht also macht es ruhig. Die Auswertung dauert aber meißt.
Liebe grüße
Lisa

InaIna · Verfasst am: 10.11.2010, 17:25 Titel:

Hallo Sandra!

Zu einem Gentest sollte eine ausführliche genetische Beratung in einem genetischen Institut erfolgen, denn sonst weiß man ja gar nicht, auf was man testen sollte. Die Ärzte dort haben oft einen guten Blick und Erfahrung und können manchmal schon mit dem Aussehen und Verhalten des Kindes schätzen, in was für eine Richtung es gehen könnte, oder ob ein genetisches Syndrom vorliegen könnte.
Falls ihr das noch nicht gemacht habt, wäre es vielleicht eine gute Option für euch.

Viele Grüße, Ina

mellymari · Verfasst am: 10.11.2010, 20:02 Titel:

Hallo Sandra,
leider kann ich mich meinen "Vorrednerinnen" nicht ganz anschließen.
Der "Gentest" an sich ist nicht dramatisch aber ich denke, ohne einen ganz konkreten Verdacht, bringt es nichts.
Bei meiner Tochter wurde auch ein Array-Test gemacht, es kann heraus, daß ihr bei einem bestimmten Chromosom ein Stückchen fehlt aber der "Defekt" war/ist so noch nicht bekannt. Daraufhin wurden auch mein Mann und ich getestet; hätte einer von uns diesen defekt auch gehabt, hätte man ihn als Ursache ihrer Entwicklungsstörung ausgeschlossen, da wir ihn aber nicht hatten, gilt er jetzt als "Ursache".

Mich hat das Ganze kein Stück weitergebracht...
Und ich habe mich echt geärgert, daß ich das habe machen lassen. ich war von Anfang an skeptisch und habe mich in diesem "Apparat" überhaupt nicht wohlgefühlt. Und die Ärztin hat echt krasse Dinge gesagt.

War vielleicht auch ein Einzelfall bei mir/uns und vielleicht hatte ich auch einfach nur Pech mit der Ärztin aber trotzdem solltest DU DIR genau überlegen, was es DIR/EUch bringen würde.
So was wie: besteht ein konkreter Verdacht auf eine bekannte Störung ? Falls ja: Was würde es DIR bringen, das zu wissen ? Behandlungsmöglichkeiten ? andere Therapien als jetzt ? eine einigermaßen zuverlässige Prognose, was auf Euch zukommt ? was Deine Tochter evtl. mal können wird, was nicht ? (Sofern man die überhaupt treffen kann)
Und falls kein konkreter Verdacht vorliegt ? Wozu das Ganze ?

Im Falle meiner Tochter hatte/habe ich eher den verdacht gehabt, daß sie als "Forschungobjekt" interessant nicht, daß man uns irgendwie weiterhelfen wollte.

Sorry, daß ich so negativ bin aber Du hast schließlich gefragt Wink

Wie auch immer, Du Dich entscheidest: ich wünsche Euch alles Gute

Liebe Grüße
Melanie

Bianca Pietryga · Verfasst am: 11.11.2010, 08:36 Titel:

Hallo!

Die Einstellung zu solchen Untersuchungen und der Frage 'Was mach ich mit dem Ergebnis?' ist sehr unterschiedlich.
Man darf natürlich nicht erwarten, dass es mit Ergebnis eine Heilung oder Besserung gibt. Letztendlich ist es nur ein Stück Papier, aber für viele Leute eine wichtige Antwort auf eine Frage.
Gelegentlich können solche Defekte vererbt werden. Das ist wichtig für Leute mit weiterem Kinderwunsch oder wenn Geschwister Träger sind, es aber nicht wissen.

Die Humangenetik kann nicht unbedingt weiterhelfen. Sie sagt nur, was ist, aber was kommt, kann auch die HG nicht wirklich wissen.

Ich wünsch euch viel Erfolg!
Bianca

JasminsMama · Verfasst am: 11.11.2010, 09:30 Titel:

Hallo Ihr Lieben!

Danke für Eure Antworten.

Wo könnte man denn so eine Beratung erhalten? Im SPZ

oder woanders?

Die Ergotherapeutin meint, es wäre schon gut zu wissen, was Jasmins Entwicklungsverzögerung verursacht, um die ggf. besser/anders therapieren zu können.

@ Erika: Ja, wir sind in einer Klinik und werden von einem Kinderneurologen mit Fachgebiet Epileptologie betreut.

Wir haben heute EEG

Termin, da werde ich den Neurologen mal darauf ansprechen, was er meint.

LG
Sandra

erihatti · Verfasst am: 11.11.2010, 10:14 Titel:

hallo Sandra,

Ich habe viele Fragen gestellt, aber nichts von uns erzählt.

Bei uns war das so, dass Annika schon mit 1 1/2 entwicklungsverzögert war. Das SPZ

und auch unser KiA haben mich nicht ernst genommen.
Ich hab das ganze dann in eigener Hand genommen und habe angefangen im Internet zu "forschen". Es gab wirklich nicht viel was Annika ähnelte, außer beim Rettsyndrom.
GsD war unser Verdacht falsch. Ich habe mich damals mit einer Mama getroffen die selbst ein Rettmädchen hat. Sie meinte sofort Anni sei kein Rettmädchen, hat mir aber verschiedene Adressen gegeben, eins davon war eben die Humangenetische Beratungsstelle.

Dort sind wir gewesen. Sie meinte Annika habe ein markantes Gesicht, schon ein paar Züge die für ein Syndrom sprechen könnten, also lief eine Chromosomanalyse und dabei kam nichts raus.

Ich war damit mit der Suche zu Ende. Als wir die Diagnose Epilepsie

und fokale kortikale Dysplasie bekommen haben, habe ich gefragt ob das der Grund für ihre Defizite sein könnte und man sagte "ja".

Wir wurden für einen Intensiv Monitoring EEG

angemeldet. Das war anfang September. Leider sah man keine Anfälle in den ganzen 10 Tage die wir dort waren. Sie stellten die Diagnose wieder in Frage.

Als die Ärztin dann zu mir kam und sagte, Annika soll wieder zur genetischen Untersuchung weil SIE MIR NICHT ÄHNLICH AUSSEHE, bin ich fast ausgerastet. Der Grund: Annika ist blond. Ich bin dunkel. Mein Sohn hat dunkle Haare und das haben sie im Video gesehen und sie meinen es könnte ein Zeichen für eine Chromosomstörung sein. Twisted Evil

Wie öfters habe ich erklären müssen, dass ich selber heller als Kind war (nie so dunkel wie mein Sohn, zum Beispiel), mein Mann auch blond ist, mein Vater deutscher ist und dass er auch blond war als Kind und blaue Augen hat, meine Oma mexikanischer Seite auch dunkel blond war und grüne Augen hatte.... mit sowas kann ich nicht umgehen.

Also rief ich bei unserer damaligen Humangenetikerin und habe persönlich mit ihr gesprochen. Sie meinte dann wir könnten nochmal untersuchen. Dieses CGH Array sei besser als der letzte Test.

Da in Vogtareuth sehr gedrängt haben, habe ich gleich am Montag die Blutprobe dorthin geschickt. Die Ärztin hat sich alles aus Vogtareuth schicken lassen und ihre Antwort war: sie hat gar keinen Verdacht.

Option 1: sie untersucht das Blut.

Option 2: sie stellt Annika vor ihren Kollegen vor. HIER habe ich dann den Strich gezogen und ganz klar STOPP gesagt.

Keiner, aber wirklich keiner kann was bei ihr finden bis auf diese Epilepsie

. Für mich ist es sehr klar. Selbst wenn wir jetzt eine Diagnose finden ändert nichts an der Tatsache dass wir weiterhin die Medis geben müssen und sie zur Therapie muss.

Jeder muss sich entscheiden, für mich ist es aber klar, dass ich keine weitere Diagnostik will und wenn jetzt nichts dabei rauskommt ist die Suche am Ende.

LG,

Erika

Marie C. · Verfasst am: 11.11.2010, 11:36 Titel:

Eine genetische Beratung bekommst du beim humangeneticker, du kannst auch mit dem SPZ

darüber sprechen sie können dir bestimmt eine Adresse und eine Telefonnummer geben.

Liebe grüße
Marie

Amelie28 · Verfasst am: 17.11.2010, 21:47 Titel: SPZ

Ich meine, dass jede Uniklinik eine Humangenetik haben/kennen wird. Ich habe die Adresse "unserer" Humangenetiker von "meiner" Uniklinik bekommen. Einfach mal die umliegenden Kliniken durchgucken/anrufen.

Alles Gute!

Liebe Grüße

Katrin