Verfasst am: 19.07.2011, 21:16 Titel: Was soll das heißen - was hat er?
Hallo !
Leider weiß ich immer noch nicht was Aaron Lucas (2 Jahre ) hat.
Heute kamm der Bericht vom HUMANGENETIKER und leider vestehe ich nur Bahnhof!
Was soll das heißen kann mir das Jemand BITTE sagen?
Bei meinen Sohn wurde der Test array-CGH gemacht und das kam raus:
Die array-CGH an DNA aus Blut von Aaron Lucas ergab KEINEN Hinweis auf eine von der Norm abweichende genetische Dosis über das gesamte Genom. Somit ergab sich kein Hinweis auf genomische Imbalancen bei Aaron Lucas.
Ganz allgemein sei darauf hingewiesen das mit der array-CGH methodisch bedingt sehr kleine Mutationen nicht erfassr werden. Ebenso können Mosaike mit dieser Methode nicht sicher erkannt werden.
Nach Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes §10 sollte den Eltern des Patienten eine humangenetische Beratung angefordert werden.
Copy number variations (CNVs) sind Regionen variabler Anzahl von Kopien,welche im Genom sehr häufig auftreten und nach heutigem Kenntnistand keine klinische Bedeutung haben.
Es zeigten sich folgende CNVs:Cromosom 1q21.1,erhöhte Dosis, CNV 38813, Chromosom 1q44,veringerte Dosis, CNV 2056, Chromosom 3g12.2, erhöhte Dosis,CNV 8428, Chromosom 4g13.2,verrigerte Dosis,CNV 2177,Chromosom 16p11.2,erhöhte Dosis ,CNV 32124
-Er hat ein wackliger Gang fällt oft hin besonders auf den Kopf
-Schmerzunemfindlich
-Hypersensibel im Bereich der Hände in Bezug auf weichen Sachen es geht soweit das er sobald er Knete ,Luftballons...sieht oder anfasst er sich übergeben muß
-palmares Greifen kein Pinzetengriff
-versteht keine kurzen Anweisungen und er spricht kaum fast garnicht
-verträgt keine veränderungen
-reagiert sehr sensibel auf Mimik und Sprache
-Abläufe beim Essen wickeln -Ausziehen spazierngehen nur schwer veränderbar.
-er ist verträumt schaut ins leere
-epikanthus Augen
-vierfurchhen Hand
-Cafe Ole fleck
Was kann es sein was mein kleiner Aaron hat? _________________ Leo Andre 2.02.2003 Konzentrationsprobleme,hyperativ
Eddie Lee 14.12.2006 gesund
Aaron Lucas 18.06.2009
Zerebrale Krampfanfälle/Cronische Bronchitis/Frühkindliches Autismus/Neurodermitis/Globale retardierung/......usw....
ich würde an deiner Stelle die Ärzte mal " ins Kreuzverhör nehmen " .
Ferndiagnosen helfen Dir / Euch wohl nicht wirklich .
Ich drücke Euch ganz feste die Daumen ,das alles zu Eurem Interesse
ausgeht .
Mfg. Ronja _________________ Nur wenige Menschen sind wirklich lebendig und die, die es sind, sterben nie.
Es zählt nicht, dass sie nicht mehr da sind.
Niemand, den man wirklich liebt, ist jemals tot.
Ernest Hemingway
Verfasst am: 19.07.2011, 22:08 Titel: Re: Was soll das heißen was hat er?
VanessaRojas hat folgendes geschrieben:
Nach Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes §10 sollte den Eltern des Patienten eine humangenetische Beratung angefordert werden.
Hallo Vanessa,
diese gentische Beratung haben wir auch gehabt - das ist nichts Schlimmes,
im Gegenteil,
da könnt Ihr alle Eure Fragen stellen zu dem was bei dem genetischen Test bei Eurem Kind herausgekommen ist.
Lasst Euch einen Termin bei diesem Humangenetiker geben,
nur der kann Euch sagen was los ist.
Wir können hier im Forum nur Mutmaßungen anstellen und das ist nicht unsere Aufgabe.
Liebe Grüße - Isolde _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
Isolde@ Also ich soll einen Termin machen beim Humangenetiker und es passiert nichts beim Humangenetischen Beratung da wird über alles gesprochen ok danke für die Info:) _________________ Leo Andre 2.02.2003 Konzentrationsprobleme,hyperativ
Eddie Lee 14.12.2006 gesund
Aaron Lucas 18.06.2009
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Isolde@ Also ich soll einen Termin machen beim Humangenetiker und es passiert nichts beim Humangenetischen Beratung da wird über alles gesprochen ok danke für die Info:)
Hallo Vanessa,
also ich verstehe es nicht anders als so,
Ihr habt eine genetische Untersuchung machen lassen bei Eurem Kind,
habt ein Ergebnis bzw. einen Bericht bekommen der für Euch nicht verständlich ist,
alleine deshalb habt Ihr ein Anrecht auf eine humangenetische Beratung.
Es kann sein, dass in dem Gespräch eine Diagnose auf den Tisch kommt zu der Euch geraten werden könnte,
dass vor einer evtl. Umsetzung eines weiteren Kinderwunsches Ihr Euch selber genetisch abklären lassen könntet, sofern es nicht schon geschehen ist,
und sollte es bereits geschehen sein könnte es sein dass man natürlich Euch auch sagt wie es bei Euch aussieht, ob Ihr Überträger von etwas seid oder eben nicht.
Dafür ist die genetische Beratung da dass all diese Fragen darin geklärt werden können.
Liebe Grüße - Isolde _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
Isolde sehr viiiiiiiiiiiiiiielen DANKE der Humangenetiker rief mich Freitag an und sagte der ergebnis sei unauffällig und er sended mir den Bericht mit dem ich zum SPZ soll. Heute kam der Bericht und ich hab natürlich sofort am 1.08. termin beim SPZ ich fragte den Humangenetiker am Freitag als er anrief was währe der nächste schritt und er es gibt kein nächster schritt die arbeit währe getan und er könnte für uns nichts mehr machen und tschüs!
Und dann lese ich das am ende des Briefes vom Beratungsdespräch und natürlich das ich dann nur Bahnhof verstehe:(
Werde sofort morgen einen termin machen damit er mir alles erklärt ich dreh sonst durch ich weiß sonst nicht wo mir der Kopf steht
DANKESCHÖN! _________________ Leo Andre 2.02.2003 Konzentrationsprobleme,hyperativ
Eddie Lee 14.12.2006 gesund
Aaron Lucas 18.06.2009
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gerade weil genetische Befunde für den Laien und selbst für nicht-Fachärzte oft schwer zu verstehen sind, hat man nach jeder genetischen Untersuchung Anspruch auf eine genetische Beratung, in der das Ergebnis verständlich erklärt werden soll. Nicht anderes bedeutet der von dir fett zitierte Satz. Es ist ein Standardsatz, der unter JEDEM genetischen Originalbefund steht.
Deshalb finde ich das Verhalten des Humangenetikers nicht in Ordnung. Es kann durchaus sein, dass mit dem SPZ abgesprochen ist, dass dort die genetische Beratung erfolgt oder zumindest von dort organisiert wird. Das hätte er dir aber deutlich sagen können und müssen.
Orientierend kann ich dir aber auch schon ein wenig helfen (falls du nicht schon mit dem Humangenetiker gesprochen hast):
Der Befund besagt (wie dir ja auch mündlich mitgeteilt wurde), dass mit dem Test keine Erklärung für Aarons Auffälligkeiten festgestellt werden konnte. Dabei erfasst der CGH-Array nur Stücke im Genom, die zuviel oder zuwenig sind und das auch erst ab einer bestimmten Größe (einige Tausend Bausteine, das gesamte Erbmaterial hat ca. 3 Milliarden Bausteine). Veränderungen in einzelnen Genen kann der CGH-Array nicht erfassen. Deshalb schliesst das unauffällige Ergebnis eine genetische Ursache bei Aaron nicht aus, kann sie aber umgekehrt auch nicht belegen. Es schliesst nur aus, dass Aarons Auffälligkeiten durch einen größeren Verlust oder Zugewinn von Erbmaterial bedingt sind.
Die CNVs die an den verschiedenen Chromosomen beschrieben wurden, wurden auch bei sehr vielen völlig gesunden Menschen gefunden. Deshalb geht man davon aus, dass sie keine gesundheitliche Bedeutung haben. JEDER Mensch hat irgendwelche CNVs in seinem Erbmaterial.
Also: AARON HAT KEINE CHROMOSOMENFEHLER !! das kannst du wieder aus deiner Signatur streichen.
ja, diese Frage bleibt dir erhalten.
Leider kann darauf nicht immer eine Antwort gefunden werden, auch nicht nach Ausschöpfung aller diagnostischen Möglichkeiten.
Ich wünsche dir, dass bei Aaron noch eine Erklärung gefunden wird.
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