Verfasst am: 01.01.2008, 16:56 Titel: Charge-Syndrom, die Ursache sind ältere Väter?
Hallo an alle Eltern die Kinder mit Charge Syndrom haben. Mich würde interessieren wie "Alt" die Väter dieser Kinder sind. Meine Tochter (18) hat das Charge Syndrom. Der Vater war zum Zeitpunkt der Geburt 50, ich 26. Meine Schwester ist Ärztin, die erzählte mir von einem Bericht im Ärzteblatt, dass eine Untersuchung ergeben hat, dass die meisten Charge Kinder ältere Väter haben. Trifft das bei euch evtl. auch zu? Viele Grüße schickt Petra
man geht allgemein davon aus (und konnte es für einige Krankheiten wie z.B. Neurofibromatose auch belegen), dass Krankheiten, die durch neu entstandene Punktmutationen (d.h. nur ein einziger Baustein verändert) verursacht werden, mit steigendem väterlichen Alter vermehrt auftreten. So ähnlich wie Chromosomenverdoppelungen mit steigendem mütterlichen Alter vermehrt auftreten.
Dass das weniger bekannt ist als die gut bekannten Chromosomenabweichungen bei steigendem mütterlichen Alter (Down-Syndrom...) liegt an folgendem:
1. es ist nicht routinemäßig vorgeburtlich untersuchbar (man kann unmöglich im Zeitrahmen einer Schwangerschaft alle 35.000 Gene eines Menschen auf Punktmutationen testen)
2. es spielt in alsoluten Zahlen keine so große Rolle, weil spontane Punktmutationen insgesamt seltener sind als spontane Chromosomenabweichungen.
Bsp.: Bei einer Frau steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenabweichung von 30 J. bis 40 J. um mindestens 1,5% an. Beim Mann steigt in demselben Zeiraum die Wahrscheinlichkeit für eine Krankheit durch Neumutation "nur" um ca. 0,3%. Und wenn eine 40jährige nur ein Jahr älter wird, ist die Wahscheinlichkeit einer Chromosomenabweichung um mindestens weitere 0,3% erhöht.
P.S. um Missverständnissen vorzubeugen: ebenso wie 20jährige Mütter Kinder mit Down-Syndrom bekommen können, können 20jährige Väter Kinder mit Charge-Syndrom bekommen. Nur die Wahrscheinlichkeiten verschieben sich.
Hallo Barbara, vielen Dank für diese ausführliche Antwort. Ich werde mir das .pdf zu Gemüte führen, auf den ersten Blick ist das schonmal sehr interessant. Grüße schickt Petra
Hallo Petra,
meine Freundin hat ein Charge-Kind. Der Kleine ist jetzt 2 geworden. Der Vater war Anfang 20 und die Mama Ende 20. Leider hatte der Kleine bei der Geburt einen Sauerstoffmangel (durch "Ärztepfusch"). Er ist jetzt nicht nur taub sondern auch blind, geistig schwerst behindert und hat ein Tracheostoma.
Liebe Grüße
Astrid _________________ Die Zeit heilt keine Wunde, man gewöhnt sich nur an den Schmerz....
Astrid mit Antonia & Henry - Kleinhirnathrophie, Nierenversagen, Fokale Segmentale Glomerulosklerose (FSGS), blind und noch viele Baustellen
.... wir haben Henry am 26.11.2008 Flügel geschenkt .....
ich habe eben Deinen kurzen Bericht gelesen. Bei meiner kleinen Tochter Norah besteht der Verdacht, dass sie das Charge-Syndrom hatte. Ich bin 27 Jahre und der Vater meiner Tochter ist 54 Jahre. Es laufen derzeit noch Untersuchungen im genetischen Institut, um herauszufinden, was wirklich die Ursache für diese Erkrankung ist. Sie hat einen Gendefekt im CHD7 Gen, der aber so, wie bei Norah, noch nicht aufgetreten ist. Weiterhin wurde bei ihr ein Stoffwechseldefekt gefunden, der wahrscheinlich auch genetisch bedingt ist. Meine Befürchtungen sind, dass es evtl. doch am Alter des Vaters liegen könnte. Habe aber nie die Bestätigung durch Ärzte oder durch den Genetiker erhalten. Wenn Du weitere Informationen darüber hast, würde es mich freuen, wenn Du mir diese zukommen lassen könntest.
das mit dem alter habe ich auch gelesen kann es mir aber nicht vorstellen. mein männe war im zeugungsjahr 28 jahre und ich 24... die spermien erneuern sich doch ständig... fakt ist, dass charge eine spontanmutation ist. soviel ich weiß gibt es bisher keinen nachweis, dass eltern träger des gendefektes sind!?
finnjas Charge-Syndrom ist eine spontanmutation und ist so bisher auch noch nicht augetreten. das soll wohl viel bei charge so sein, dass der defekt auf dem CHD-7 immer anders auftaucht... aber bei einem zweiten kind sehr unwahrscheinlich ist. die wahrscheinlichkeit generell ein behindertes kind zu bekommen, ist laut aussage unserer genetikerin höher als ein zweites charge-kind zu bekommen!
wusste übrigendas gar nicht dass hier so viele "chargies" herumschwirren!!! hallöchen erstmal
habe mir eben Deine kurze Nachricht durchgelesen und auch die Bilder von Deiner Maus betrachtet. Echt schnuckelig.
Bei meiner Maus wurde eine Veränderung im CHD7 Gen festgestellt, die noch nie literarisch aufgetreten ist. Diese Veränderung deutet aber auf Charge hin. Weiterhin wurde bei Norah festgestellt, dass sie einen Stoffwechseldefekt hatte u. a. die Ahornsirupkrankheit. Es laufen derzeit aber noch Untersuchungen vom genetischen Institut in Osnabrück und Münster sowie in Freiburg.
Luises Vater war bei Ihrer Geburt auch schon 50. Ich 28. Staune ja, daß es hier auch so viele "späte" Väter gibt
Bei uns ist eher der Verdacht, daß es von mütterlicherseite kommt, da meine Großmutter (Luises Uroma) eine Choanalstenose und eine "komische" Schwerhörigkeit hat sowie einige kleinere CHARGE-Marker. Ihr Blut liegt noch auf Eis, wir haben nach wie vor keine Freigabe (und Kostenübernahme) für den Test.
Meine Oma ist mittlerweile 94 und ziemlich fit. WENN sie CHARGE hätte, dann wäre das ja eine tolle Perspektive bezüglich Lebenserwartung! Nunja, kommt Zeit, kommt Genanalyse.
Luise hat ja auch die CHD7-Mutation, laut unserer Humangenetik fällt diese wohl auch immer wieder unterschiedlich aus. Theodor (2 Jahre jünger, mit demselben Vater) ist "normal".
Von der Ursache älterer Vater lese ich gerade zumersten Mal. _________________ Liebe Grüße
Michi mit Luise *9.9.03 (03:27 Uhr), CHARGE-Syndrom mit Choanalatresie (behoben), PDA (behoben), schwerhörig, rechts fehlsichtig, multiple Wahrnehmungsstörungen, hypoplastische Daumen beidseits (rechts operiert am 15.06.2009) leicht muskelhypoton und anderen kleinen liebenswerten Macken
und Theodor *10.8.05 (15:27 Uhr), pupsgesund
ich bin auch Mutter eines CHARGE Kindes. Es ist richtig, daß es einen Ärztebericht aus den USA oder Holland (weiß ich net genau) gibt, wo drin steht, daß die Väter meißt älter waren. Allerdings zeigen, die vielen jungen Paare die ebenfalls ein CHARGE Kind haben, daß dies nicht der Regelfall ist.
@Romy - das ist schon CHARGE, was Deine kleine Tochter da hat. Denn die Mutation ist ja auf dem CHD 7 nachgewiesen. Und laut der Beschreibung und dem Foto ist es definitiv CHARGE.
@Astrid - ist die Freundin, die Du meinst zufällig Silvia mit dem Sohn Tom?
Grüße von Claudia und Jonas (CHARGE Syndrom) _________________ Mama von Jonas: LKG-Spalte, Ösophagusatresie, Tracheostoma, PEG-Sonde, Sehbehindert, Schwerhörig, chronische Bronchitis, Entwicklungsstörung = CHARGE Syndrom http://www.charge-syndrom.de.
Du kannst keine Beiträge in dieser Rubrik schreiben. Du kannst auf Beiträge in dieser Rubrik nicht antworten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht bearbeiten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht löschen. Du kannst an Umfragen in dieser Rubrik nicht mitmachen. Du kannst Dateien in diesem Forum nicht posten Du kannst Dateien in diesem Forum herunterladen
