Stefanie mit Lene (V.a. Kabuki-Syndrom)

Stefanie1978 · Neumitglied Anmeldedatum: 10.11.2010 Beiträge: 4 Wohnort: Velten

Hallo, wir sind Lene (5Monate) und Stefanie (32J).
Wir haben gestern die Diagnose Kabuki-Syndrom erhalten. Da man es noch nicht nachweisen kann, bezeichne ich es mal als V. a.
Lene wurde so diagnostiziert weil sie die äußerlichen Merkmale aufweist und nicht trinken möchte. Seit August wird sie per Sonde ernährt.

Wir sind auf der Suche nach anderen Betroffenen, die uns von ihren Kindern berichten: wie waren diese in Lenes Alter, wie haben sie sich entwickelt etc.

Momentan sind wir echt geschockt, vor allem über die Aussicht auf das Merkmal "geistige Retardierung". Crying or Very sad

Nicomum · Verfasst am: 23.01.2011, 19:46 Titel:

Hallo Stefanie,

leider ist dein Beiträg schon älter, aber vlt. liest du ja noch hier, dann kann ich dir etwas über dieses Syndrom erzählen.

Stefanie1978 · Verfasst am: 24.01.2011, 10:22 Titel:

IngeH · Verfasst am: 24.01.2011, 10:56 Titel:

Hallo,
dies ist ein Tagebuch einer Mutter mit Kabuki Syndrom.

Das Leben mit ihrem Sohn spielt eine zentrale aber nicht die einzige Rolle in dieser Zusammenfassung des Tagebuchs einer frommen Hausfrau.

Wenn Du die weiteren Tagebücher liest wie "40 werden nur die anderen" und Gezeitenwechsel wirst Du noch mehr über das Aufwachsen und Erwachsen werden des Kindes erfahren. Hier der Link:

http://www.amazon.de/exec/obidos/AS.....7208777/rehakdasforum-21/

Liebe Grüße

Nicomum · Verfasst am: 24.01.2011, 19:12 Titel:

Hallo Stefanie,

diesen Link hier kennst du wahrscheinlich schon:
http://www.kabukinetz.mynetcologne.de/Fakten.html

Dann gibts noch die englische Seite, die ist wesentlich informativer und vor allem aktueller:
http://kabukisyndrome.com/

Wenn du dort auf Facts about Kabuki gehst, dann siehst du auch, dass sie ein für Kabuki verantwortliches Gen gefunden haben, das aber leider nicht alle Fälle erklärt, aber zumindest fast 70 %, hier noch der Link:
http://kabukisyndrome.com/kabuki.html#discovery
Hier noch eine nähere Erklärung, aber leider auch nur in englisch:
http://www.genome.gov/27540868

Bei meinem Sohn sind die Humangenetiker nicht einig, ob er es nun hat oder nicht, aber mein Sohn hat z.B. keine geistige Retardierung, wäre also insgesamt nur sehr leicht betroffen.

Ich hab mit unserem Humangenetiker gesprochen, wegen des Gentests, aber derzeit wird der nur zu Forschungszwecken gemacht, bis standardisierte Tests in Deutschland und Österreich angeboten werden, meinte er, wird es sicher noch ein halbes Jahr dauern.

Hier ist außerdem noch ein Link vom Forum, wo wir uns schon eingehend über Kabuki unterhalten haben, der ist aber leider etwas eingeschlafen:
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic32587.html

Mein Sohn hatte keine Trinkprobleme, nur dann bei der Umstellung auf feste Nahrung, das ging lange nicht. Ansonsten war er einfach entwicklungsverzögert, ist mit 2 Jahren gelaufen und hat auch ca. mit diesem Alter die ersten Worte gesprochen. Mittlerweile geht er in die Schule (1. Klasse), ist zwar etwas langsamer, braucht viel Wiederholung, aber er ist trotzdem gut dabei. Er hat bis jetzt alles gelernt, nur halt nicht in dem Tempo wie gesunde Kinder.

Wie gehst denn deiner Tochter sonst? Hat sie Auffälligketien an den Organen? Wie schätzen die Ärzte ihre derzewitige Entwicklung ein?

Mit dem Alter kann man natürlich noch nicht sehr viel sagen, aber es kann sich auch noch sehr viel tun, da ist wirklich noch alles drinnen.
Bekommt sie Therapien? Man liest ja, dass Kabuki-Kinder sehr von den richtigen Therapien profitieren, bei meinem Sohn kann ich das bestätigen.

Stefanie1978 · Verfasst am: 27.09.2011, 12:32 Titel:

Hallo Nicomum,

oh man, hab deinen Kommentar jetzt erst gesehen, dachte ich krieg immer ne Benachrichtigung...

Also Lene bekommt auch alles an Therapien was geht und es hilft ihr sehr. Seit August geht sie nun in eine heilpädagogische Tagesgruppe und die tut ihr SO gut, unfassbar. Sie ist jetzt 16 Monate alt und sitzt endlich. Sie fängt jetzt langsam an auch Stückchen in der Nahrung zu tolerieren, die Sonde hat sie seit Mitte November nicht mehr. Ich würde sagen, sie ist nun auf dem Stand eines 8-10 Monate alten Babys. Und bis auf ihr Aussehen eben völlig normal dafür, finde ich.
Wir werden jetzt einfach abwarten was passiert, ihr alles zukommen lassen das möglich ist und sie fördern so gut wir eben können.

Wie hat es sich bei euch so weiter zugetragen???

Nicomum · Verfasst am: 28.09.2011, 15:34 Titel:

Hallo Stefanie,

fein, dass sie sich so entwickelt! Wieviel Kinder sind denn in dieser Gruppe?

Bei Nico läuft es recht gut zur Zeit, denke im Moment, dass er dieses Syndrom eher nicht hat, drum weiß ich auch nicht, ob wir das untersuchen lassen sollen, eigentlich sehe ich derzeit keinen Grund. In der Schule gehts ihm auch recht gut. Bei ihm steht eher der Autismus

im Vordergrund und der nicht wirklich stark. Hätte mir nie gedacht, dass er sich mal so entwickelt, für Außenstehende ist nicht mehr zu sehen, dass er Defizite hat.

Stefanie1978 · Verfasst am: 26.01.2012, 15:00 Titel:

Also es sind 3 Tagesmütter mit je 5 Kindern, wobei halt eine die Heilpädagogin ist und demnach max. 5 besondere Kinder dabei sind. Aber das bekommt ihr SO gut da - unfassbar. Sie krabbelt nun richtig, zieht sich an den Möbeln hoch und steht mit Hilfe. Vor 2 Wochen hat sie nun eine Brille bekommen, da sie angefangen hat zu schielen. Das wäre dann das nächste Symptom dieses Syndroms. Aber nun gut, das lässt sich alles beheben. Lene ist nun 20 Monate alt, spricht aber noch nicht wirklich. Ich glaube, sie kann schon Papa sagen und def. sagt sie hallo, aber halt in ihrer eigenen Sprache irgendwie.
Das mit dem Essen ist immernoch etwas problematisch, aber solange sie ihre hochkalorische Nahrung zusätzlich nimmt, ist alles in Ordnung. Sie wiegt jetzt 8,6kg, was eigentlich ein Witz ist.
Alles in allem sind wir sehr zufrieden und hoffen immer weiter, dass ihr Geisteszustand nicht betroffen sein wird...