Sind Stoffwechselkrankheiten angeboren?

Andrea5 · Verfasst am: 15.07.2008, 20:12 Titel: Sind Stoffwechselkrankheiten angeboren?

Hallo Zusammen,

sind Stoffwechselkrankheiten angeboren oder kommen sie aus heiterem
Himmel? Das würde mich mal interessieren.

Vor knapp zwei Jahren wurde Blut und Urin zur Untersuchung auf Stoff-
wechselkrankheiten untersucht. Ergebnis, kein Befund.

Kann sich das nach ein paar Jahren ändern? Was für Erfahrungen habt
ihr? Heißen die Ärzte, die Stoffwechselkrankheiten untersuchen
(Kinder)Endokrinologie.

LG
Andrea

Ursula Ko. · Stamm-User Anmeldedatum: 15.12.2007 Beiträge: 362

Hallo Andrea,

mein Sohn Fynn hat auch eine Stoffwechselkrankheit. Bei ihn ist sie zu 99% vererbt. Das 100% Ergebnis ist noch offen, da mein Blut noch untersucht wird... und ich denke bis das Ergebnis kommt dauert es noch ein Weilchen. Bei Fynn ist das X- Chromosom kaputt und im SPZ

gehen sie davon aus dass ich ein kaputtes X- Chromosom habe welches ich meinen Sohn weitervererbt habe.
Bei uns kam die Diagnose einer Stoffwechselkrankheit relativ schnell. Als Fynn 8 Mon. alt war wurde er aufgrund seiner starken Entwicklungsverzögerung auf sämtliche Stoffwechselkrankheiten untersucht... aber man hatte kein Ergebnis. Wir wurden an ein SPZ

überwiesen und die hatten aufgrund Fynn's Haare sofort die Diagnose parat. Es wurde noch eine Haaranalyse gemacht und Blut abgenommen. Als er dann 1 Jahr alt war hatten wir dann die Diagnose.

LG
Ursula

karin_b · Verfasst am: 17.07.2008, 12:49 Titel:

Hallo Andrea,

eine der bekanntesten Stoffwechselkrankheiten - Diabetes Typ 2 - kann auch im späteren Alter auftreten und ist nicht unbedingt angeboren, sondern entsteht durch jahrelange Fehlernährung, Bewegungsmangel oder altersbedingt. Aber das ist nur die halbe Wahrheit. Offensichtlich gibt es auch Gene, die die Krankheit begünstigen. Denn nicht jeder übergewichtige Mensch bekommt ja Diabetes.
Ansonsten stehen manche Giftstoffe im Ruf, die Erbanlagen verändern und so Stoffwechselkrankheiten hervorrufen zu können.

Aber die meisten Stoffwechselkrankheiten, von denen schon Kinder betroffen sind, sind genetisch bedingt und fallen nicht irgendwann vom Himmel.

Es gibt aber auch eine Reihe von Stoffwechselstörungen, die genetisch bedingt sind, aber erst in höherem Alter ausbrechen. Gerade einige Mitochondriopathien sind ein Beispiel für Stoffwechselkrankheiten, bei denen Patienten manchmal erst im Erwachsenenalter die ersten Symptome bemerken.

julia1981 · Verfasst am: 17.07.2008, 15:36 Titel:

Hallo Andrea,

ich kann mich Karin nur anschließen, es gibt verschiedene Arten von Stoffwechselerkrankungen. Wir haben 2 sehr unterschiedliche in der Familie. Zum einen meinen Mann, der ist Typ 1 diabetiker und dabei handelt es sich z. b. um eine Autoimmunkrankheit. D. h. der Körper hat, meist durch einen Infekt, die Zellen der bauchspeicheldrüse (die eine sehr ähnliche struktur haben wie die zuvor beim infekt bekämpften erreger) als feindlich erkannt und diese zerstört. Die Zerstörung der Langhanschen Zellen hat die Stoffwechselerkrankung Diabetes zur Folge.

Mein Kleiner Sohn ist Überträger einer Fettstoffwechselstörung (anfangs wurde die Erkrankung selbst bei ihm diagnostiziert, aber die gentests haben nur einen überträgerstatus ergeben). Diese erkrankung ist erblich und ist dann auch angeboren und in den Genen feststellbar.

Du siehst, man muss hier jeden Fall bzw. jeden Verdacht separat betrachten. Wenn also vor jahren bei euch auf eine Genmutation getestet wurde die eine Stoffwechselerkrankung auslöst, und nichts gefunden wurde, dann wird da auch heute nichts gefunden werden.

LG Julia

PS: Sehr gute Zentren für Stoffwechselerkrankungen bei Kindern sind die Uniklinik Düsseldorf (hiermit haben wir persönlich super Erfahrungen gemacht) und Heidelberg .